多发性骨髓瘤合并淀粉样变性3例报告

目的 分析多发性骨髓瘤合并淀粉样变性的临床特征，提高对此病诊治的认识。方法 回顾性分析3例多发性骨髓瘤合并淀粉样变性患者的临床资料。结果 多发性骨髓瘤本身临床症状复杂多样，合并淀粉样变性后，受累及的组织器官更广泛，舌、腮腺、皮肤、心脏、胃肠道、周围神经、肝、脾、肾、肺等均可受累，治疗效果差，预后差。结论 多发性骨髓瘤合并淀粉样变性虽发病率低，表现呈多样性而缺乏特异性，常导致误诊，确诊靠病理活检及刚果红染色，治疗效果差。     

肝脏淀粉样变性6例临床分析并文献复习

通过对6例经肝、肾组织学检查诊断为肝脏淀粉样变性患者的临床资料、实验室检查(肝功能、血脂、尿常规及血常规等)、肝脏超声和CT等影像学检查及肝肾组织病理学检查等进行回顾性分析,以提高临床医师对肝脏淀粉样变性的认识。结果表明,6例患者以乏力、腹胀、纳差等消化道症状为主,碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)和γ-谷氨酰转肽酶(gamma-glutamyl transpeptidase,γ-GGT)显著升高;部分患者表现为低白蛋白血症、高脂血症及蛋白尿,血清可见M蛋白,尿中可检出BJ蛋白。肝肾组织病理可见均染的粉红色物质沉积,刚果红染色阳性。6例患者中4例为肝脏淀粉样变性合并肾淀粉样变,其中2例患者同时合并多发性骨髓瘤(mutiple myeloma,MM)。提示肝脏淀粉样变性患者常合并其他器官受累,临床表现多样,误诊率高。肝肾组织学检查及特异性组织学染色(刚果红染色)有助于肝脏淀粉样变性的早期诊断。     

以腹胀、纳差为首发症状的淀粉样变性病1例

淀粉样变性病(amyloidosis)是一种少见的临床疾病.由于其病情复杂多样,早期症状隐匿,误诊率较高.作为临床医生,我们应当重视并加强对该病的认识,以提高淀粉样变性病的诊断率.病变部位的活检及刚果红染色对该病的诊断提供很好的帮助.     

30例淀粉样变性患者的临床特点分析

目的 总结淀粉样变性的临床特征,提高对该病的认识水平。 方法 回顾北京友谊医院23年来30例诊断为淀粉样变性患者的临床资料、实验室检查结果以及治疗情况。 结果 系统性淀粉样变性12例,其中原发性9例、继发性1例、家族性2例;局限性淀粉样变性18例。男性17例,女性13例。系统性淀粉样变性患者中肾脏(75.00％)、肝脏(58.33％)、神经系统(58.33％)和心脏(50.00％)是常见的受累部位。常见临床表现为不明原因的乏力、体重减轻、水肿、大量蛋白尿、肝脏肿大、四肢麻木。局限性淀粉样变性主要累及皮肤、咽喉和消化道,多采取动态观察和局部手术切除治疗。 结论 淀粉样变性可累及多器官系统,临床表现多种多样,误诊率高,确诊需靠病理检查、刚果红染色。临床医师提高对本病警惕性是避免误诊的主要途径。     

7例肝淀粉样变性的临床分析

目的通过对已确诊肝淀粉样变性病例的临床特点进行总结和分析,以提高对本病的认识,减少误诊率。方法对7例经肝、肾组织学检查及特异性组织学染色明确诊断为肝淀粉样变性的住院患者的临床表现、实验室检查、超声心动图、B超、CT、MRI等影像学检查和病理检查及特异性的组织染色(刚果红染色)等进行了回顾性分析。住院期间检测肝功、血脂、尿常规等化验,腹部彩超、腹部CT或腹部MRI。结果 7例均有腹胀、纳差、乏力、体质量减轻(消瘦)、肝肿大,伴有碱性磷酸酶及γ-谷氨酰基转移酶明显升高、低蛋白血症、蛋白尿、高脂血症。肝穿及肾穿病理见大量粉红色淀粉样物质沉积,刚果红染色(+),病理结论为肝、肾淀粉样变性。结论肝淀粉样变性临床罕见,表现多样化且大多为非特异性,容易误诊,对临床表现高度怀疑为肝淀粉样变性的患者,肝、肾穿刺活体组织检查及特异性组织学染色(刚果红染色),可帮助确诊肝淀粉样变性。     

4例肝淀粉样变性的临床特点和分析

目的对已确诊病例的临床特点进行总结和分析,以提高对本病的认识,减少误诊率。方法经肝、肾组织学检查及特异性组织学染色明确诊断为肝淀粉样变性的4例住院患者。住院期间检测肝功、血脂、尿常规等化验,腹部彩超、腹部CT或腹部核磁,肝脏、肾脏的活体组织病理检查及特异性组织学染色（刚果红染色）。结果患者均有肝大,肝功生化检查AKP及r-GT明显增高,低蛋白血症,高脂血症。肝脏彩超和CT显示肝脏增大,肝密度低,回声细密,类似脂肪肝的表现。肝穿及肾穿病理见大量粉红色淀粉样物质沉积,刚果红染色（＋）,病理结论为肝、肾淀粉样变性。结论对临床上高度怀疑为肝淀粉样变性的患者,作肝肾活体组织检查及特异性组织学染色（刚果红染色）,可证实为肝淀粉样变性。     

心脏淀粉样变

淀粉样变性病以细胞外可溶性纤维蛋白异常沉积为特征,引起组织结构紊乱,导致器官功能下降。淀粉样纤维经刚果红染色在偏振光下呈现苹果绿双折射,在电镜观察下可见β皱褶结构排列。不同种类纤维蛋白异常沉积可导致不同类型的淀粉样变,目前已知至少有18种蛋白,如免疫球蛋白轻链(AL)、免疫球蛋白重链、血清淀粉样蛋白A、β2微球蛋白等。不同类型的淀粉样变性病的临床表现、累及脏器、治疗及预后均不同。淀粉样变性病在临床上分为AL型、遗传性淀粉样变、继发性淀粉样变和老年系统性淀粉样变等类型,由不同的淀粉样蛋白沉积所致。心脏淀粉样变性…     

结肠淀粉样变性的临床及内镜表现:3例报道并文献复习

探讨结肠淀粉样变性的内镜表现及临床特征。分析3例典型结肠淀粉样变性患者的结肠镜及临床表现,并总结国内外已发表的病例特点。结肠淀粉样变性可以分为两型。1型为非血管受累型,为最常见表现。其中黏膜下淤血、血泡、血肿和淤血吸收消散后溃疡形成为其特征性表现。2型累及黏膜下血管,其表现与缺血性肠病相似。便血和黏膜下血肿可能是结肠淀粉样变性的临床及特征性内镜表现,对于不明原因便血的患者,进行刚果红染色活检可以帮助早期诊断。     

系统性轻链型淀粉样变性肾损害的诊断和治疗

系统性轻链(AL) 型淀粉样变性肾损害是中老年肾病综合征的常见原因,病情进展较快,未经合理治疗者预后 较差。诊断AL 淀粉样变性需要做皮下脂肪、骨髓、直肠等部位或肾脏、肝脏等受累器官活检病理检查。刚果红染色 阳性、电镜下肾小球内系膜区淀粉样纤维沉积以及免疫病理检查见单一轻链沉积可确诊。自体造血干细胞移植和 硼替佐米是一线治疗方案,并可以改善患者预后。     

胃淀粉样变性二例

淀粉样变性（amyloidosis）是全身性疾病,是一组各种各样的从结构上推进的蛋白质沉积的疾病.Vivchrow于1个世纪前描述此病是由于“淀粉样”的无定型嗜酸物质在心脏、肾脏、肾上腺、消化道等脏器浸润所引起的一系列临床表现.淀粉样变性是一种少见病,胃淀粉样变性国内外报道较少.     

心脏淀粉样变性

淀粉样变性是以不可溶性的淀粉样物质沉积于器官或组织的细胞外区,导致相应的器官或组织功能障碍为特征的一组疾病。心脏是淀粉样变性常累及的器官。心脏淀粉样变性临床上通常按其病因分为原发性、家族性、老年性、继发性及透析相关性五种类型。其最常见的临床表现为限制性心肌病和顽固性心力衰竭,有时伴有传导阻滞。心肌活检可以确定诊断,近年来随着心外组织取样和显像技术的发展已大大减少了心内膜心肌活检的必要。尽管治疗上有所改进,但心脏淀粉样变性患者预后仍然较差,主要取决于原有疾病类型。     

淀粉样脑血管病研究进展

淀粉样变性是指机体组织内B淀粉样蛋白前体蛋白有淀粉样物质沉着的病理改变,可发生在老年性退变的组织中,如老年斑.而淀粉样脑血管病(cerebral amyloid angiopathy,CAA)即是其中较常见者,亦可称为"嗜刚果红性血管病"(congophilic angiopathy),是一种颅内微血管病变,以淀粉样物质在大脑皮层、皮层下、软脑膜中、小血管的中膜和外膜内沉积为主要病理特征,亦可分布于毛细血管,但静脉少见,一般不伴有全身系统性淀粉样物质沉积,因此需与全身淀粉样变性的疾病如家族性淀粉样多神经病相鉴别.     

局限性胃淀粉样变一例

患者女,5 0岁,因反复上腹部不适1 0余年,再发伴疼痛4个月入院。胃镜示:胃壁增厚、僵硬、可见巨大溃疡。遂行“胃溃疡恶变”手术治疗。大体标本见胃壁明显肥厚水肿,黏膜皱襞红肿肥大,色偏红略黄,表面可见多灶糜烂出血、溃疡形成。镜下见:胃黏膜层、黏膜下层、浅肌层及血管壁均有嗜伊红淀粉样物沉积,腺体萎缩、肠化及溃疡形成,伴淋巴组织增生,刚果红、结晶紫染色( ) ,标本经高锰酸钾处理后,刚果红染色仍阳性。病理诊断:局限性胃淀粉样变(AL型)。患者术后行牙龈、直肠黏膜活检,未见淀粉样变性,随访1 8个月无特殊。讨论　胃肠道淀粉样变是一种…     

心脏淀粉样变性临床研究进展

心脏淀粉样变性通常表现为限制性的心力衰竭和多浆膜腔积液。心电图表现为肢体低电压、胸导联R波递增不良;在超声心动图上表现为双心房增大,左心室室壁厚度增加,左心室腔不大,左心室舒张功能减退,或有颗粒状心肌强回声等改变;心脏磁共振表现为特征性的心肌延迟强化;组织活检在偏振光显微镜下具有典型的苹果绿双折射和刚果红染色。现通过对心脏淀粉样变性的临床症状及相关实验室结果的讨论,旨在加强临床医师对该疾病的认识。     

心肌淀粉样变性

<正>心肌淀粉样变性(CA)是由于原发性或继发性因素致使淀粉样物质沉积于心肌组织,从而引起心脏舒缩功能和(或)传导系统障碍,具有典型限制性心肌病临床表现的一组疾病。所谓的淀粉样物质是前体蛋白以异常的β折叠形式沉积在细胞外的某种自体蛋白纤维,经过刚果红染色在偏振光显微镜下,呈现苹果绿双折射,在电镜观察下,可见直径7.5~10.0 nm无分     

淀粉样变性病的发病机制及治疗前景

淀粉样变性病是一组因特殊蛋白质在细胞外形成不可溶的具有β样折叠结构的纤维丝沉积,从而引起器官功能障碍的疾病.经刚果红染色后淀粉样物质在光镜下表现为砖红色,偏振光显微镜下表现为双折光苹果绿色,电子显微镜下见直径8-10nm的排列紊乱的无分支的纤维丝结构[1].淀粉样变性病可累及全身各个器官,临床上表现为系统性淀粉样变性病或局部淀粉样变性病.在不同国家、种族间疾病类型亦不相同[2],但大都严重影响患者的生活质量.故加深对其发病机制的认识,将为治疗提供更多新的选择.     

8例肝淀粉样变性的临床病理分析

目的探讨肝淀粉样变性的临床病理特征。方法收集解放军第三〇二医院2005年1月-2012年12月行肝穿刺活组织确诊的8例肝淀粉样变性患者,回顾性分析其临床资料、实验室检查、影像学以及病理学相关资料,归纳肝淀粉样变性的临床病理特点。结果临床表现及体征:肝肿大(7/8)、乏力(6/8)、纳差(6/8)、脾肿大(4/8)、腹水(2/8)、门静脉高压(2/8)、双下肢水肿(2/8)、皮肤瘙痒(2/8)、心脏病病史(2/8)、静脉曲张(1/8)。实验室检查:ALP升高(8/8)、GGT升高(5/8)、低蛋白血症(2/8)、ALT异常(2/8)、AST轻度升高(1/8)、TBil异常(1/8)。影像学检查:B超显示肝实质呈不均匀的回声图像(8/8)、瞬时弹性肝脏硬度检查显示明显增高(2/2)、CT显示弥散减弱(4/8)或局灶的减弱(2/8)。组织病理学和免疫病理学特点:HE染色在肝窦(8/8)及中央静脉周围(6/8)可见大量均染的粉红色样物质沉积,均染的粉红色物质刚果红染色为阳性(8/8),在偏振光显微镜下均染物质呈现苹果绿色,诊断为淀粉样变性;免疫组化Kappa染色阳性(6/8),Lamda染色阳性(4/8)。结论肝肿大和ALP的升高在原发性肝淀粉样变性患者中相对常见,当患者出现肝肿大、血清ALP升高且无法以常见的肝病明确诊断时,临床医师应该考虑肝淀粉样变性这一少见但致命的疾病,进而通过积极的相关检查,及早明确诊断,正确指导治疗。     

遗传性淀粉样变性

淀粉样变性由Virehow在1853年命名，至今有150多年的历史。随着生命科学技术的发展，已经了解导致淀粉样变性的物质包括一大类异常蛋白，均包含β片层结构（β-pleated sheet），与丝的结构相类似（silk），这一构型具有高度不可溶性且不易被酶消化。淀粉样物质具有以下共同特点：在HE染色下表现为蜡样淡嗜伊红性，PAS弱阳性，刚果红染色阳性，偏振光下为绿色双折光，超微结构下为排列不规则的丝状物（直径为8—15nm）。除了丝状成分，淀粉样物质还包含有非纤维样的糖蛋白成分，这也是淀粉样物质呈PAS弱阳性之所在，     

高血压、蛋白尿、肾脏病家族史

40岁男性患者,以眼睑水肿、高血压、蛋白尿起病,肾功能正常,血清载脂蛋白A-Ⅰ水平下降。患者父亲因"肾脏病"去世。肾活检肾组织刚果红染色阳性,皮肤脂肪组织及肠黏膜刚果红染色阴性。电镜下肾小球系膜区及内皮下大量异常物质沉积,肾小管间质及血管未受累。肾组织载脂蛋白A-Ⅰ(Apo A-Ⅰ)染色阳性,肾小球微分离质谱分析见高浓度Apo A-Ⅰ条带,基因检测结果显示Apo A-Ⅰ基因c.220AG突变。该患者最终诊断为遗传性系统性载脂蛋白A-Ⅰ淀粉样变性。     

伴发舌溃疡等多系统损害心脏淀粉样变一例

心脏淀粉样变(CA)是多系统淀粉样变性的心肌受累表现,可出现于心肌间质、微小血管及传导系统等处沉积,引起心脏结构功能异常所致,导致限制性心肌病或难治性心力衰竭(HF),心肌活检表现为刚果红染色阳性,偏振光显微镜下呈现苹果绿[1].目前已发现31种不同的前体蛋白可转化形成淀粉样原纤维沉积在全身各系统和组织,约有11种不同...