Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变情况

目的:Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种较为罕见的以胃肠道多发息肉和皮肤黏膜色素沉着为特征的常染色体显性遗传性疾病,具有较高的肿瘤易感性.研究表明,位于19p13.3位点丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase 11,STK11)基因的突变是PJS发病的主要原因.我们通过检测36例(16例具有家族史,20例散发患者)PJS患者STK11基因外显子及侧翼序列突变情况,捕获新的突变位点.方法:采用PCR扩增及DNA直接测序的方法检测36例PJS患者STK11基因外显子及侧翼序列突变情况,并与STK11基因的正常序列对比分析.结果:在所有36例P J S患者中22例检测到STK11基因编码区的突变,其中3例患者携带同一个突变位点,余19例患者均携带单一突变位点.其余14例患者STK11基因编码区未见突变位点.22例发生突变的患者中,5例患者发生移码突变(其中2例移码突变位点已被SNP收录);17例患者发生错义突变(其中8例患者错义突变为终止密码子,此8例中4例突变已被SNP收录).所有突变的患者中共15例未被SNP及Clinwar基因库收录,未见相关报道,考虑为新发现的突变位点.家族史组STK11基因突变率62.5%(10/16),散发组STK11基因突变率60.0%(12/20),两组差异无统计学意义(P0.05)结论:STK11基因突变是PJS(无论家族史或散发患者)发病的主要致病原因,新发现的移码突变或错义突变可能是PJS患者发病的遗传基础之一.     

注水小肠镜下黏膜切除术治疗Peutz-Jeghers综合征息肉的临床应用

目的 探讨注水小肠镜下治疗Peutz-Jeghers综合征(PJS)肠道息肉的有效性及安全性。方法 选取2021年4月至2022年10月空军特色医学中心由一名特定医师完成的小肠镜下治疗PJS息肉的患者为研究对象,将患者分为注水小肠镜组和普通注气小肠镜组,对两组患者年龄、性别、肠道息肉切除情况、术中术后并发症、住院天数及住院费用等进行比较。结果共84例PJS患者纳入分析,注水小肠镜组49例患者,普通注气小肠镜组35例患者。两组患者在年龄、性别、切除息肉情况、住院天数及住院费用方面均没有统计学差异。注水组小肠镜治疗术中及术后总并发症发生率明显低于注气组,差异有统计学意义(0%vs 20%,P=0.001)。结论 注水法小肠镜可降低Peutz-Jeghers综合征肠道息肉治疗并发症的发生,值得临床应用及推广。     

Peutz-Jeghers综合征 STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系

目的:分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者 STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系。 方法:收集2017年12月至2019年6月于空军特色医学中心就诊的167例PJS患者的临床资料,包括患者的性别、年龄、家族史、首次发生肠套叠的年龄和基因检测结果。采用Kaplan-Meier法分...     

Peutz-Jeghers综合征家族性发病报告

Peutz-Jeghers(P-J)综合征又称黑色素斑胃肠多发性息肉综合征,在消化道息肉病中较少见,经验不足的医师很易误诊。我院最近对1例P-J综合征患者进行了家族调查分析,现报告如下。     

双气囊小肠镜对Peutz-Jeghers综合征患者小肠息肉的治疗价值

目的:探讨双气囊小肠镜(double-balloon enteroscopy,DBE)在Peutz-Jeghers综合征(peutz-jeghers syndrome,PJS)患者小肠多发息肉治疗中的应用价值.方法:应用DBE对临床诊断为PJS的患者进行检查和治疗,主要观察指标包括DBE检查治疗的完成情况、小肠息肉切除的数量、大小以及与DBE检查治疗相关的并发症等.结果: 共对18例患者进行34例次检查及治疗(经口18次,经肛16次),平均检查时间95(65-180) min,所有病例均有小肠多发息肉.共成功切除小肠息肉126枚(直径5-10 mm 16枚,11-30 mm 70枚;直径>30 mm 40枚,最大直径50 mm).发现息肉癌变1例.术后3 d发生慢性小肠穿孔1例(0.79%),腹部隐痛不适2例,无引起血色素下降的出血及其他严重并发症发生.结论:DBE能安全可靠的切除Peutz-Jeghers综合征患者深部小肠息肉,在一定程度上可代替开腹手术治疗,具有重要的临床应用价值.     

Peutz—Jeghers综合征24例临床分析

目的 分析Peutz-Jeghers综合征的临床特征,采用合理治疗手段,改善患者的生存质量.方法 分析空军总医院2004年1月～2008年4月收治的24例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料,胃、结肠息肉可在胃镜、肠镜下给予切除;小肠息肉可在双气囊小肠镜检查时给予切除;较大无蒂息肉手术切除,并在术中配合内镜检查.结果 24例患者在口唇、口腔颊黏膜、手指、足趾末端均表现有散在分布黑/褐色斑,阵发性腹痛为突出表现(24例),最早腹痛发病年龄5岁,伴腹胀,血便或无排便、排气,息肉主要分布于胃、空回肠、结肠、直肠共20例,主要分布于结肠2例,胃2例.息肉为无蒂、亚蒂、长蒂息肉,呈蘑菇状、分叶状或菜花状,部分息肉顶端黏膜糜烂、溃疡.术后第3天发生便血4例,小肠穿孔行手术修补治疗1例.病理证实错构瘤22例,十二指肠黏液腺癌1例,空肠黏液性腺癌1例.结论 Peutz-Jeghers综合征患者应定期复查胃镜、小肠镜、结肠镜,3 cm以下息肉行镜下切除,>3 cm无蒂或亚蒂息肉或可疑癌变倾向患者行手术治疗,术中配合内镜检查进一步切除息肉是治疗Peutz-Jeghers综合征的有效方法 .     

Peutz-Jeghers综合征58例临床分析

目的分析Peutz-Jeghers综合征的临床特点,探讨合理的临床治疗策略。方法收集空军总医院2003~2010年5月收治的58例Peutz-Jeghers综合征住院患者的临床资料,对临床表现、合并疾病及治疗方法等进行回顾性分析。结果 58例患者绝大多数在20岁前发病（87.93%）,58例患者在口唇、颊黏膜或四肢末端均表现为皮肤黏膜色素沉着,腹痛为主要表现42例,重者可致肠套叠。58例患者自胃到大肠均有息肉发生,但常见于小肠,空肠最常见。54例患者内镜下切除息肉1 497枚,术后消化道出血5例,穿孔4例。病理结果：错构瘤性息肉52例,腺瘤4例,十二指肠黏液腺癌2例。结论 Peutz-Jeghers综合征患者息肉大小、数目及增长速度随年龄增长而呈下降趋势,内镜下积极处理息肉及肿瘤筛查是提高Peutz-Jeghers综合征远期疗效的主要方法。     

气囊辅助小肠镜分期治疗波伊茨-耶格综合征小肠息肉165例的安全性和有效性随访研究

目的:评估气囊辅助小肠镜(BAE)分期随访治疗波伊茨-耶格综合征(PJS)小肠息肉的有效性和安全性。方法:收集2005年2月至2019年9月多次就诊于空军特色医学中心并行BAE监测和治疗小肠息肉的PJS患者资料,观察BAE分期随访治疗次数、手术相关并发症及其进行内科保守或外科手术治疗的情况。采用Spearman秩相关分...     

Peutz-Jeghers综合征1例

Peutz-Jeghers综合征(PJS),又名黑色素斑-胃肠多发息肉综合征,以皮肤黏膜色素沉着,全胃肠道多发性息肉为特征,临床上较为少见,发病率约为1/2百万[1].我院收治了1例PJS成人患者.     

Peutz-Jeghers综合征的诊治进展和预防性治疗

Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征.PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症,目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,其中双气囊电子小肠镜对于PJS胃肠道息肉的诊断和治疗具有重要的临床意义.随着转化医学...     

双胞胎同患Peutz-Jeghers综合征

例1 患者男,13岁。阵发性腹痛15 d来诊。该患者自幼即被发现口唇、指趾端散在黑斑,经多家皮肤病医院治疗,无好转。2周前出现阵发性左上腹绞痛,每天发作1-2次,每次持续数分钟,自行缓解。血常规示:红细胞2.6×1012／L,血红蛋白65g／L,血白细胞总数及分类计数正常。     

我国Peutz-Jeghers综合征患者合并恶性肿瘤的临床分析

背景：Peutz-Jeghers综合征（PJS）为一种常染色体显性疾病,可合并多种恶性肿瘤,但肿瘤风险仍未阐明。目的：总结我国PJS患者合并恶性肿瘤的临床特征。方法：以黑斑息肉、Peutz-Jeghers为关键词在万方和中国知网两个数据库中检索1979年1月～2008年10月发表的有关PJS的271篇文献,对合并恶性肿瘤患者的临床特征进行分析。结果：共纳入PJS患者1504例,其中207例（13．8％）合并恶性肿瘤,男女比例约1：1．05。PJS合并的恶性肿瘤中,以消化系肿瘤和妇女相关肿瘤最为常见,分别为155例（74．9％）和24例（11．6％）。PJS患者发生恶性肿瘤频率最高的年龄段为31～50岁,13～50岁PJS患者合并恶性肿瘤的频率达90．9％。PJS合并恶性肿瘤的发生率明显高于普通人群。结论：PJS患者合并恶性肿瘤的发生率明显增高,应积极处理胃肠道息肉和筛查全身肿瘤。     

Peutz-Jeghers综合症7例诊治分析

目的分析Peutz-Jeghers综合征的临床特点,探讨其诊断及治疗方法。方法收集Peutz-Jeghers综合征的临床资料7例,对临床表现、内镜治疗等进行回顾性分析。结果 7例患者中,表现为不同程度的皮肤或黏膜黑斑,伴有胃和/或肠息肉,分别行内镜下息肉切除,病理结果为错构瘤性息肉,PJS以青少年多见,首次发病年龄为14～22岁。结论 Peutz-Jeghers综合征患者的息肉多发且形态多样,其中结肠息肉以直肠及乙状结肠为著,需积极的内镜下处理,并且需密切随访和筛查全身肿瘤的发生。     

Peutz-Jeghers综合征小肠息肉的诊治技术现状和药物治疗进展

Peutz-Jeghers综合征具有特征性的皮肤、黏膜黑斑和胃肠道多发息肉,本征的息肉最常出现在小肠,可导致消化道出血、肠梗阻、肠套叠、癌变等并发症,常需手术治疗。对小肠息肉的及时检出和治疗,不仅有利于减少各种并发症,而且可以减少手术干预。本文将对Peutz-Jeghers综合征小肠息肉的各种检测和治疗方法的优劣性及最新的药物治疗进行阐述。     

Peutz-Jeghers综合征11突变及其与肠套叠累积危险度的关系

目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系。方法收集2017年12月至2019年6月于空军特色医学中心就诊的167例PJS患者的临床资料,包括患者的性别、年龄、家族史、首次发生肠套叠的年龄和基因检测结果。采用Kaplan-Meier法分析不同突变类型患者肠套叠的累积危险度。统计学方法采用Wilcoxon秩和检验和log-rank检验。结果在167例患者中,89.8%(150/167)的患者发生STK11突变,其中50.7%的突变位点在1、4、5号外显子;70.6%(118/167)的患者发生肠套叠;患者首次发生肠套叠的中位年龄(范围)为15岁(2～52岁)。118例发生肠套叠的PJS患者中,有家族史53例,无家族史65例;男70例,女48例,有无家族史、不同性别PJS患者肠套叠累积危险度的差异均无统计学意义(P均>0.05);STK11突变107例(90.7%)为STK11突变组,STK11未突变11例(9.3%)为STK11未突变组,STK11突变组首次发生肠套叠中位年龄低于STK11未突变组(15岁比31岁),差异有统计学...     

Peutz-Jeghers综合征:恶性肿瘤高风险人群

目的:评估Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者并发恶性肿瘤的风险,提出监测建议.方法:通过Pubmed检索PJS并发恶性肿瘤的群组研究文献,并摘录符合条件的20篇文献中的相关资料进行分析.结果:共纳入3302例PJS患者,其中573人(17.35%)并发619例恶性肿瘤,包括消化系肿瘤368例(60.23%),非消化系肿瘤243例(39.77%).并发的常见恶性肿瘤中,依次为结直肠癌、小肠癌、乳腺癌、胃食管癌、妇科癌、胰腺癌、肺癌,且国内外发病频率具有一致性;PJS患者恶性肿瘤高发年龄段为11-70岁,国内患者有较年轻化的趋势.PJS并发任意癌的相对风险为9.0-18,并发消化系肿瘤的相对风险为13-50.5,并发乳腺癌的相对风险为13.9-20.3,并发妇科癌的相对风险为20.3,各年龄段癌症累积风险明显增高.有无STK11/LKB1基因突变对PJS并发恶性肿瘤风险无明显影响(P>0.05).结论:PJS患者为恶性肿瘤的高风险人群,其并发消化系肿瘤及消化系外癌的风险明显增高,应加强随诊筛查恶性肿瘤.     

Peutz-Jeghers综合征研究进展

Peutz-Jeghers综合征（PJS）是一常染色体显性遗传病,已证实LKB1突变与该病的发生有关。此文对LKB1基因的结构功能、PJS分子机制、遗传突变、相关的蛋白表达及药物干预性治疗等国内外研究成果进行综述。     

Peutz-Jeghers综合征预防性治疗的研究

Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉病,以皮肤黏膜色素斑、消化道错构瘤息肉和遗传性为临床特征。PJS消化道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症;目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主,都是局部、被动的治疗手段,而无法达到预防息肉发生发展的作用。随着针对PJS的转化医学的进步,针对细胞信号通路及其关键酶的分子靶向药物使PJS消化道息肉的预防性治疗成为可能,其代表是环氧合酶-2的选择性抑制剂和哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂。而以"济生乌梅丸"为代表的中药也为PJS息肉的预防性治疗提供另一个选择。本文总结近年来国内外学者在PJS研究中所取得的共识与进展的基础上,结合自身临床诊治经验,提出了中西医结合预防性治疗PJS胃肠道息肉的思路和方法。以提高临床医生对PJS胃肠道息肉的诊治能力,从而使PJS患者能得到最大的临床获益。     

Peutz-Jeghers综合征18例报告

Peutz-Jeghers syndrome(PJS)又称皮肤粘幞翼色素斑-胃肠道多发性息肉综合征。具有三大特征：①多发性胃肠道息肉；②特定部位的皮肤及粘膜的黑色素斑点；③遗传性。南方医院自1977-1997年共收治18例，现报告如下：