血清蛋白质Z水平及FG79A基因多态性与急性缺血性脑卒中的关系

目的 探讨血清蛋白质Z(protein Z,PZ)水平及其内含子F第79位核苷酸(FG79A)基因多态性与急性缺血性脑卒中(acute ischemic stroke,AIS)的关系,为深入了解AIS发病机制、疾病的诊治等提供参考。 方法 选取2017年5月—2019年12月海南医学院第二附属医院神经内科收治的87例AIS患者(AIS组)及87例健康人群(对照组),比较2组血清PZ水平、FG79A基因型分布,采用Pearson分析PZ与美国国立卫生院神经功能缺损评分(NIHSS)的相关性,采用logistic分析PZ、FG79A基因型、等位基因与AIS中的关联性,并比较2组不同基因型患者血清PZ水平。 结果 AIS组血清PZ为(953.07±126.83)μg/L,低于对照组的(1 204.52±357.73)μg/L,t=6.179,P<0.001;血清PZ与发病后NIHSS评分呈负相关(r=-0.669,P<0.05);AIS组等位基因G频率(52.30%,91/174)高于对照组(35.06%,61/174),等位基因A频率(47.70,83/174)低于对照组(64.95%,113/174,均P<0.05);PZ、FG79A基因型AA及等位基因A与AIS相关(均P<0.05)。 结论 PZ在AIS患者中呈低表达,与AIS后神经缺损程度有关,FG79A基因型AA及等位基因A与AIS相关,并能影响PZ表达。      

先兆子痫患者蛋白 Z 水平及其内含子 FG79A 基因多态性的实验研究简

目的探讨先兆子痫患者血浆蛋白z（PZ）水平及其内含子FG79A基因多态性的发生率与先兆子痫之间的相关性和临床意义。方法对先兆子痫组160例和正常妊娠对照组162例检测PZ水平并采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性方法并结合基因测序检测PZ内含子FG79A基因多态性,同时检测两组D-D、FDP、AT：A的水平,观察两组各项指标变化情况。结果先兆子痫组PZ水平显著低于正常妊娠对照组（1．57±0．32mg／Lvs2．12±0．35mg/L,P〈0．05）;两组人群均存在PZ内含子FG79A基因多态性。先兆子痫组GG型、GA型和AA型分别占19．38％、53．75％和26．87％,G、A等位基因频率分别为46．25％和53．75％;正常妊娠对照组GG型、GA型和AA型分别占17．90％、54．94％和27．16％,G、A等位基因频率分别为45．37％和54．63％,两组基因型和等位基因频率分布无显著差异（均P〉0．05）;先兆子痫组D-D、FDP水平明显高于正常对照组（5．15±1．03μg／ml vs0．58±1．32μg/ml,P〈0．05;19．46±3．28μg/ml vs 2．93±1．92μg/ml,P〈0．05）,而AT：A水平无显著差异（99．12±13．5％vs100．8±10．6％,P〉0．05）。结论先兆子痫患者存在PZ内含子FG79A基因多态性,但该基因多态性与疾病的发生关联不大,然而该疾病与Pz水平、D-D、FDP水平却有一定的相关性。     

白细胞介素-17A及白细胞介素-17F基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 IL-17A基因rs2275913位点等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P=0.03),携带IL-17基因rs2275913位点A等位基因与G等位基因比较,显著增加AS的罹患风险[OR (95%CI)=2.02 (1.08,3.79)];而IL-17F基因rs763780位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与AS的易感性相关,其中携带IL-17A rs2275913的A基因增加AS的罹患风险;IL-17F基因rs763780位点多态性与AS的易感性无关。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与冠心病的关系

目的 研究中国南方汉族人群基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因C1562T多态性与冠心病的关系.方法 对经冠状动脉造影证实的急性冠状动脉综合征患者150例(ACS组)、稳定性心绞痛患者110例(SAP组)和同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的患者70例(对照组)进行研究.采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血浆MMP-9水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)技术分析MMP-9基因中C1562T基因多态性.比较各组的基因型和等位基因频率.分析基因型与MMP-9水平的关系.结果 ACS组血浆MMP-9水平(98.32±31.48)μg/L明显高于SAP组(73.42±18.47)μg/L(P<0.05)和对照组(59.65±16.47)μg/L(P<0.01),而SAP组与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).ACS组MMP-9基因CT基因型频率(32.0%)、CT TT基因型频率(35.3%)以及T等位基因频率(19.3%)均高于对照组(8.6%、12.8%、8.6%)(P<0.05)和SAP组(11.8%、16.3%、10.5%)(P<0.01),但SAP组与对照组之间各基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).C1562T位点CT/TT基因型患者血浆MMP-9水平显著高于CC基因型患者(P<0.01).结论 MMP-9基因C1562T多态性可能与中国南方汉族人群ACS有关,1562T等位基因是动脉粥样硬化斑块不稳定性的易感基因.     

蛋白Z启动子A-13G基因多态性与冠心病相关研究

目的 探讨蛋白Z启动子A-13G基因多态性在浙江地区汉族人群中的发生率及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）的关系。方法 对冠心病组（至少1支冠脉直径狭窄≥50．00％）157例和对照组129例，采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法结合基因测序技术，检测蛋白Z启动子A-13G基因多态性。结果首次发现浙江地区汉族人群存在蛋白Z启动子A-13G基因多态性，野生型（AA型）、GA型和GG型分别占16．78％、53．85％和29．37％；A、G等位基因频率分别为43．71％和56．29％；冠心病组与对照组间基因型和等位基因频率分布差异均无显著性意义（X^2=1．17、0．32，均P〉0．05）；冠脉单支、双支和三支病变患者间基因多态性分布差异亦无显著性意义（X^2=1．17，P〉0．05），而蛋白Z启动子A-13G基因型在急性冠脉综合征和非急性冠脉综合征患者间的分布差异有显著性意义（P〈0．05），AA型冠心病患者患急性冠脉综合征的危险是GG型的3．42倍。结论 浙江地区汉族人群存在蛋白Z启动子A-13G基因多态性，蛋白Z启动子A-13G位点A→G突变可能对急性冠脉事件发生有保护作用。[编者按]     

CYP4F2基因多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的:研究CYP4F2基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性.方法:采用Sequenom MassARRAY 对云南汉族人群198名正常人(对照组)和514例CHD病人(CHD组)CYP4F2基因rs2108622、rs3093135两个单核苷酸多肽位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与CHD的相关性.结果:对照组和CHD组两个等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.01);校正年龄、性别、体质量指数等因素后logistic回归分析显示rs2108622位点携带T等位基因者患CHD的风险降低(P<0.05);rs3093135位点携带A等位基因者患CHD风险降低(P<0.05).结论:CYP4F2基因多态性与云南汉族人群CHD发生风险相关.     

白细胞介素-6基因多态性及血清水平与原发性高血压的关系

目的 探讨中国汉族人群中白细胞介素-6(interleukin-6, IL-6)基因多态性及血清水平与原发性高血压(essential hypertension, EH)的关系,并初步观察IL-6基因多态性对血清IL-6水平的影响.方法 对191例EH患者及197例健康对照人群进行IL-6基因-597 G/A、-572 C/G及-174 G/C多态性及血清水平检测,PCR-RFLP法检测基因多态性,ELISA法测定血清IL-6水平.结果 两组人群-597与-174位点均仅发现GG基因型.-572基因型及等位基因频率分布在两组间存在显著差异,EH组CG GG基因型及G等位基因频率均显著高于对照组(P《0.05, P《0.01);G等位基因携带者患EH的风险是CC基因型的1.68倍(95%CI:1.12～2.53,P《0.05).EH组血清IL-6水平显著高于对照组 [(15.41±8.09)pg/ml与(4.68±2.90)pg/ml,P《0.01],-572 CG GG基因型患者血清IL-6及收缩压水平均显著高于-572 CC基因型患者(P《0.05).结论 中国汉族人群中可能不存在IL-6基因-174 G/C 与-597 G/A多态性,他们与EH发病无关;-572 C/G多态性可能是中国汉族人群EH发病的遗传危险因素之一,其可能通过对血清IL-6水平表达的影响增加个体EH的发病风险.     

广西壮族及汉族人群干扰素γ基因遗传多态性的研究

目的研究干扰素γ（IFN-γ）基因内含子1＋874A／T多态性在广西壮族与汉族人群中的分布,同时比较不同种族间IFN-γ基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）技术检测140名广西壮族人和130名汉族人IFN-γ基因＋874A／T多态性,比较两组人群的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果IFN-γ基因＋874A／T多态性分布在广西壮族与汉族人群中比较无显著性差异（P〉0．05）,IFN-γ基因型以AA型最多,分别为63．6％和62．3％;等位基因以A等位基因最多,分别为76．4％和76．5％。基因型和等位基因分布频率在男女间无显著性差异;但与欧洲、美洲等其他种族人群比较,其基因型及等位基因频率的分布均有显著性差异（P〈0．05）。结论广西壮族与汉族人群中存在IFN-γ基因＋874 A／T多态性,这种基因多态性分布在广西壮族与汉族间无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。     

大庆地区汉族人群MCP-1-2518G/A基因的态性与房颤相关性分析

目的:探讨大庆地区汉族人群MCP-1-2518G/A基因的态性与房颤的相关性。方法:大庆地区常住20年以上人群,选择门诊及住院持续心房纤颤达3年以上者、同一时期在我院就诊的确诊2年以上的阵发性房颤患者、与同一时期在我院进行体检的无房颤者各150例,分别为持续房颤组、阵发性房颤组及对照组。采用PCR-RFLP法对三组人群MCP-1-2518G/A基因多态性及基因频率进行测定,ELISA法检测血清MCP-1水平。结果:大庆地区汉族人群中MCP-1-2518G/A基因多态性存在AA、AG、AG三种基因型,持续房颤组、阵发性房颤组、对照组AA基因型及A等位基因频率分布依次降低,GG基因型及G等位基因频率分布依次升高,AA、AG、AG三种基因型MCP-1浓度依次升高。以上差异比较均具有统计学意义(P0.05)。结论:大庆地区汉族人群MCP-1-2518G/A基因多态性与心房纤颤的发生存在正相关性,对MCP-1-2518G/A基因的干预治疗或许是降低心房纤颤发生的新途径。     

IL27p28基因启动子区域-964A＞G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性

目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A＞G的多态性，探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP）法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点-964A＞G的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL-27p28基因启动子区域-964A＞G位点在中国汉族人群中具有多态性，其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡，基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722，在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227; 该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274)，提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态-964A＞G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。     

包头地区汉族健康人群维生素D受体基因Tru 9 I多态性分析

目的了解包头地区汉族健康人群维生素D受体基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取包头地区汉族健康人400例,采用PCR-RFLP方法,检测维生素D受体基因第Ⅷ内含子末端的Tru 9I基因多态性分布。结果 VDR基因Tru9I有三种等位基因,TT、Tt、tt三种基因型在本研究人群中分布频率分别为44%、38%、18%。T等位基因占63%,t等位基因占37%。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）,具有群体代表性。结论包头地区汉族健康人群VDR基因Tru9I多态性的分布与国内外相关研究的差异可能是存在种族差异,同时环境因素也可能会造成同一种族的基因频率发生微小的变化。     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了147例对照组、97例2型糖尿病组(DM组)和75例2型糖尿病合并冠心病组(DM+CHD组)TRIB1基因rs2235110多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响。结果我国北方汉族人群rs2235110多态性AA、AG、GG基因型频率分别为0.351、0.483、0.116,A、G等位基因频率分别为0.592、0.408,与其他不同国家地区不同种族人群分布有显著差异(P<0.001)。3组研究对象间的TRIB1基因rs2235110多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。对照组和DM+CHD组中AG+GG型患者HDL-C水平明显低于AA型,DM组AG+GG型患者LDL-C水平明显低于AA型,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,G等位基因不是2型糖尿病合并冠心病的危险因素(95%CI:0.579～2.552,OR=1.216,P=0.605)。结论 TRIB1基因rs2235110多态性与2型糖尿病和2型糖尿病合并冠心病无明显关联,不是我国北方地区汉族人群2型糖尿病合并冠心病发病的危险因素。     

Endoglin基因多态性与脑卒中的相关性

目的 探讨中国人群中Endoglin基因单核苷酸多态性和插入/缺失多态性与脑卒中之间的相关性.方法 采用多中心大规模病例-对照关联研究.(1)入选来自7个临床中心的1414例病例(其中脑梗死629例、脑出血376例、腔隙性脑梗死409例)与1376例对照,采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法分析Endoglin基因C1096G多态性在病例组和对照组的频率分布,并分析其与脑卒中的关系;(2)采用聚合酶链式反应和聚丙烯酰氨凝胶电泳的方法分析Endoglin基因第7内含子5'TCCCCC3'插入/缺失多态性.结果 (1)Endoglin基因1096位点G等位基因在病例组和对照组的频率分别为13.5%和13.3%,两组间差异无统计学意义(x2=0.827,P=0.363).基因型频率分布差异亦无统计学意义.(2)中国人群中存在Endoglin基因第7内含子插入/缺失多态性,该多态性的频率仅为0.003.结论 中国人群中Endoglin基因1096碱基处G/G等位基因多态性和第7内含子5'TCCCCC3'的插入/缺失多态性不是脑卒中的影响因子.     

河南省汉族人群肿瘤坏死因子α基因启动子区单核苷酸多态性

目的研究河南省汉族人群无关个体217例肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区的-238G/A、-308G/A、-850C/T、-863C/A共4个单核苷酸多态性(SNPs)位点的遗传多态性。方法采用限制性酶切片段长度多态性(RFLP),结合质量分数6%聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染法对SNPs位点进行分型。结果选择的TNF基因上4个SNPs位点等位基因和基因型频率分布在河南省汉族人群均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,各等位基因频率均大于5%,等位基因最小频率分布在5.8%～14.1%。4个SNPs位点共观察到21种组合基因型,杂合度为0.461。根据SHEsis软件推测出11种单体型,单体型多样性为0.608。结论河南省汉族人群TNF基因4个SNPs位点及其组成的单体型具有较高的多态性,在法医学实践中有一定的应用价值,同时为人类遗传学的研究提供基础资料。     

ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性与急性心肌梗死的相关性

目的:探讨中国苏南地区汉族人群5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因SG13S114T/A多态性与急性心肌梗死(AMI)的相关性. 方法:以300例AMI患者(AMI组)和415例非冠心病患者(对照组)作为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ALOX5AP基因SG13S114T/A多态性. 结果:(1) 与对照组相比,AMI患者TT和AT基因频率均明显升高,且频率分布都有统计学意义(P分别为0.027,0.032);T等位基因频率分布差异无统计学意义(59.50%和64.82%,P=0.324).(2)亚组分析:男性AMI患者的AA,AT,TT基因型和T等位基因频率均无统计学差异,而女性TT基因型与AMI的发生存在相关性(P=0.042).对多个危险因素行多元Logistic回归分析显示ALOX5AP基因SG13S114T/A AT和TT基因型与AMI的发生密切相关(P值分别为0.000,0.001).T等位基因频率具有统计学意义(P=0.038).AT和TT基因型与男性和女性AMI的发生均存在相关性(男性P值分别为0.010,0.040;女性P值分别为0.010,0.004),T等位基因与女性AMI的发生也有关联(P=0.026),而T等位基因与男性AMI的发生无相关性(P=0.285). 结论:在中国苏南地区汉族人群中,ALOX5AP基因SG13S114T/A TT和AT基因型可能是苏南地区汉族人群AMI的易感基因型,T等位基因可能是AMI发病的重要遗传危险因素,并与女性AMI的发病存在相关性.     

云南地区汉族人群CYP2C9和VKORC1基因多态性研究

目的 了解CYP2C9和VKORC1基因单核苷酸多态性在云南汉族人群中的频率分布.方法 采用电化学基因传感器法对202例样本的CYP2C9(430C> T、1075A>C和1080C>G)位点及 VKORC1(-1639G>A和1173C> T)位点基因多态性进行检测,统计其等位基因频率和基因型频率,并与相关人群的基因多态性分布进行分析.结果 202份样本中共检测到CYP2C9*2位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因C频率为100.0%;CYP2C9*3位点A/A基因型185例(91.6%),A/C基因型15例(7.4%),C/C基因型2例(1.0%),等位基因 A频率为95.3%,C为4.7%;CYP2C9*5位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因 C 频率为100.0%;VKORC1的 -1639G > A 位点 A/A 基因型145例(71.8%),G/A 基因型57例(28.2%),等位基因A频率为85.9%,G为14.1%;1173C> T位点T/T基因型145例(71.8%),C/T基因型57例(28.2%),等位基因T频率为85.9%,C为14.1%.结论 云南汉族人群CYP2C9基因和我国其他地区汉族人群的分布一致;VKORC1基因与国外人群、我国汉族和部分少数民族的基因分布有较大区别.     

PTPN22 G788A和A10281188G与广东地区人群RA易感性的关系研究

目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因多态性(rs33996649/G788A/R263Q和rs1310182/A10281188G)与广东地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性间的关系.方法 选取广东地区人群中218例RA患者以及229例健康对照者进行病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测PTPN22 G788A和A10281188G两个多态性位点的基因型,计算比较两组基因型和等位基因频率.结果 RA患者和健康对照者PTPN22在788位点均为G等位基因,未检测到A等位基因,没有发现单核苷酸多态性的存在;10281188位点G等位基因在病例组和对照组中的频率分别为12.4%和13.3%(P>0.05).结论 广东地区人群PTPN22 788位点不存在多态性,G788A和A10281 188G基因位点与广东汉族人群RA的发病无相关性.     

血管性血友病因子在非小细胞肺癌疗效评价中的作用

目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者血管性血友病因子(v WF:Ag)水平及其启动子-1185 A/G基因多态性的发生率与NSCLC之间的相关性和临床意义,为临床筛查NSCLC和疗效评价提供实验依据。方法随机选取50例NSCLC患者和50例正常人群进行v WF:Ag水平检测并采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性方法并结合基因测序检测v WF启动子-1185 A/G基因多态性,观察两组各项指标变化情况。结果 NSCLC患者化疗前v WF:Ag水平显著高于正常人群对照组(114.35±23.33%vs 90.55±3.25%,p0.05);NSCLC患者化疗前v WF:Ag水平显著高于NSCLC患者化疗后(114.35±23.33%vs 99.81±13.42%,P0.05);NSCLC患者化疗后v WF:Ag水平高于正常人群对照组(99.81±13.42%vs 90.55±3.25%,p0.05)。各组人群均存在v WF启动子-1185 A/G基因多态性,NSCLC患者组AA型、AG型和GG型分别占24%、52%和24%,A、G等位基因分布频率各为50%;正常人群对照组AA型、AG型和GG型分别占22%、50%、28%,A、G等位基因分布频率为47%和53%,两组基因型和等位基因频率分布无显著差异(P0.05)。结论 v WF启动子-1185 A/G基因多态性与NSCLC的发生关联不大,但v WF:Ag水平与NSCLC病情轻重程度及疗效有一定的相关性。     

NPPB基因多态性与海南黎族和汉族原发性高血压发病相关性

目的探讨脑钠肽基因(NPPB)位点RS198389的多态性与海南黎族原发性高血压及汉族原发性高血压的关系。方法以2015年3月—2016年3月陵水自治区县人民医院黎、汉族住院的原发性高血压患者272例(黎族136例,汉族136例)作为实验组,同时选取黎族汉族健康人群272例(黎族136例,汉族136例)作为对照组,各组间在年龄性别等方面差异无统计学意义(P0.05)。采用等位基因特异性PCR方法,对NPPB基因RS198389突变位点进行多态性检测,并比较两组基因型频率和等位基因频率。结果黎族高血压组的NPPB基因RS198389多态性位点的TT、TC、CC基因型频率分布为50.7%、44.1%、5.2%,黎族正常对照组TT、TC、CC基因型频率分布为72.8%、23.5%、3.7%,分布差异有统计学意义(P0.05)。汉族高血压组的NPPB基因RS198389 TT、TC、CC基因型频率分布为17.6%、77.2%、5.2%,汉族健康对照组TT、TC、CC基因型频率分布为63.2%、34.6%、2.2%,分布差异有统计学意义(P0.05)。结论NPPB基因RS198389多态性位点与海南岛汉族和黎族人群原发性高血压的发病均具有相关性;汉族和黎族组间比较,NPPB基因RS198389多态性位点与黎族高血压的相关性更为明显。     

湖南汉族人群CTLA4 基因+49G/A 多态性与乙肝感染和乙肝源性肝癌相关性的初步研究

目的 检测湖南汉族人群中CTLA4基冈多态性(+49G/A位点)分布情况,并探讨CTLA4基因多态性(+49G/A位点)与乙肝感染及乙肝源性肝癌(HCC)的相关性.方法 应用基因测序技术对湖南149例HCC患者、155例慢性乙型肝炎(CHB)患者和165例正常人CTLA4基因+49G/A位点进行研究,同时结合HBsAg、HBeAg、谷丙转氨酶、谷草转氨酶和甲胎蛋白浓度分析此多态性与乙肝感染及乙肝源性HCC之间的关系.结果 HCC组中基因型分布为:GG型40.3%,AG+AA型59.7%;CHB组中基因型分布为:GG型50.0%,AG+AA型50.0%;对照组中分布为:GG型61.8%,AG+AA型38.2%.HCC组、CHB组和对照组中等位基因A和G的分布频率分别为44.6%和55.4%、37.4%和62.6%、28.8%和71.2%.3组间两两比较,基凶型频率分布和等位基因频率分布均有显著差异(P＜0.05).结论 湖南汉族人群中CTLA4基因+49G/A多态性可能与乙肝感染和乙肝源性HCC的发生相关.