新生儿狼疮并发脑积水一例

患儿男,2个月,主因"发现头面部红斑1月余、头围增大10天余"入院,患儿1月余前(生后3周左右)无明显诱因出现头面部红斑,开始为米粒大小红斑,压之褪色,后逐渐增大,发展为铜钱样大小的环形红斑,并扩展至胸部。家属诉患儿平时无抓挠红斑、不伴脱发,无典型面部蝶形红斑、无明显毛细血管扩张、无发热、未予诊治。10余天前患儿家属发现患儿头围进行性增大,具体数值未测,无嗜睡、无喷射性呕吐。患儿系第4胎第2产,孕38周,剖宫产,出生体重3250 g,生后母乳喂养。其母妊娠     

粘脂质贮积症Ⅱ型1例

患儿男 ,3岁 4个月。因“生长发育迟缓伴面貌丑陋 3年”就诊。生后家长发现患儿鼻梁低平。生后 7个月时发现有鸡胸不伴多汗和易惊 ,曾按“低钙”予“鱼肝油、钙剂”治疗。 1岁时患儿身高较同龄儿童低 ,18个月会走路 ,易摔倒。生后无黄疸、便秘、抽搐。既往史 :患儿为第 2胎第 2产 ,足月顺产 ,生后无窒息 ,出生体重为 2 7ｋｇ。家族史 :其姐于生后 3个月时因“脑积水伴抽搐”死亡。查体 :体温 36 5℃ ,呼吸 2 6 /ｍｉｎ ,脉搏 86 /ｍｉｎ ,身长 77ｃｍ ,体重 10ｋｇ ,头围 4 6ｃｍ ,胸围 4 8ｃｍ ,指距 6 6ｃｍ ,上部量4 4ｃｍ ,下部量 33…     

Rett综合征2例报道

<正> 例1,患儿,女,2岁1个月。因“发现精神、运动发育落后18个月,双上肢抽动14个月”入院。患儿第1胎,第1产,胎龄39周,足月顺产,无缺氧窒息史。出生体重3 100 g,头围33.5 cm。患儿7个月前神经、精神、行为发育正常。3个月会抬头。4个月可从俯卧翻至仰卧。6个月能独坐,双手能握奶瓶,会玩自己的脚,能自己拿饼干吃,能发“ba、ka、”等音节,当母亲抱时能伸直上臂,喜欢玩“藏猫猫”游戏,能模仿动作和声音。7个月后家人开始发现患儿发育倒退,渐渐不能独坐,双手出现无意识、无目     

射波刀立体定向放射治疗儿童髓母细胞瘤3例

例1 男2岁,头围增大6个月,行走不稳、呕吐频发1个月.患儿6个月前出现头围逐渐增大,1个月前出现行走不稳,伴呕吐胃内容物、有时呈喷射性,每日呕吐多次,MRI示:(1)小脑蚓部占位(髓母细胞瘤)6.7 cm×5.8 cm×4.7 cm;(2)侧脑室、三脑室扩张.     

临床病例讨论——腹大、血性腹水

病史摘要男,3 1/2岁。因腹部进行性增大17个月,于1981年1月17日入院。17个月前其父发现患儿腹部较大,但未加注意。于入院前1个月腹部增大明显,伴面色苍白,腹腔穿刺抽出血性腹水,经抗痨等治疗无效转我院。起病来无发热、黄疸、腹痛、腹泻等。尿正常。患儿系第1胎,第1产,足月顺产。生长发育无特殊。卡介苗接种史不详。父亲与祖母曾患肺结核,在患儿出生前已愈。母健,父母非近亲婚配。     

新生儿脑灰质异位症一例

患儿男，17d，第1胎第1产，足月顺产，出生无窒息史，母孕期3个月有感冒史，其母平时体健，否认毒物、放射线接触史及近亲婚配；因反复抽搐8d，于2006年7月28日入院，抽搐表现为神志不清，双眼凝视，面部及口周发绀，四肢阵发性抽动，张力增高，持续2～3min自行缓解，每天发作5～8次，无发热，无呕吐腹泻，无咳嗽气急，无尖叫及肢体活动障碍，一般情况好，前囟平，头围34cm，骨缝未闭，吃奶正常。     

有家族倾向的足月小样儿(SGA)1例报告

患儿，女，第1胎，第1产，胎龄38＋周，足月顺产，1分钟Apgs评分9分。体重1900g，身长46cm，头围29cm，足月小样地貌，发育正常，肤色红润，反应正常，眼底正常，心肺查体无异常。父母均健，非近亲结婚，否认家族遗传病史，母月经规律，整个孕期血压正常，营养良好，体重增18．5kg。无烟酒嗜好及被动吸烟史。胎盘附于官体后壁，呈圆形，重300g，无钙化及水肿，胎盘胎膜完整。脐带长50cm，附于胎盘中央，无扭曲，胎儿／胎盘比率6．33。随访患儿3个月时体重6．5kg，身长60cm，2个月时会抬头，各方面发育正常。此家系中，确认有三代足月小样儿…     

Ⅰ型戊二酸尿症一例

患儿男，8个月。因头竖不稳1个月来我科门诊。患儿系第一胎足月，因胎盘老化剖宫产出生。1分钟Apgar评分10分，出生体重3800g。母乳喂养，6个月添加米粉。患儿出生6个月内发育基本正常，2个月能抬头，4个月能背靠物体坐稳。但7个月时发现患儿头竖不稳，至今不能独坐。曾在外院作头部CT和脑电图未发现异常，发育商(DQ)71分(为临界值)，诊断为“脑瘫”。予以康复治疗无明显好转，来我科门诊。患儿既往体健。父母均体健，非近亲结婚。家族中无类似患者，也无其他遗传性疾病史。体查：头围41．0cm、体重8．20kg、身高67．0cm。     

儿童颈内动脉颅外段巨大梭形动脉瘤一例

患儿：女，13岁。因颈部包块1年，快速增大2个月入院。患儿于入院前1年无意间发现左颈部无痛搏动性包块，2个月前包块突然明显增大，无头痛、头昏、晕厥等。既往无颈部外伤、感染等病史，无家族史。检查：发育正常，营养中等。左颈部近下颌角处可触及一个3．5cm×6cm大小包块，随脉搏搏动，无震颤，听诊无血管杂音。神经系统检查无异常。实验室检查：血常规、梅毒血清学、细菌学检查无异常。     

脑池显影SPECT检查诊断早期脑积水

既往依据头围进行性增大、头皮静脉怒张、落日征、破罐音等诊断脑积水。CT、MRI依据脑室扩大即能明确诊断，但CT、MRI也必须在脑脊液增加至一定程度，脑室扩大较明显时方能诊断。我们对3例头围增大、CT检查无异常儿同期行脑室造影SPECT检查明确了诊断，现介绍如下。临床资料一、一般资料 男2例，女1例；月龄4、5、6个月各1例。前囟3 cm×3 cm～3.5 cm×3.5 cm，头围40～45 cm。采用螺旋式CT机。1例侧脑室角稍增大，2例基本正常。二、脑室显影检查 (与CT检查同期进行)1.采用法国Sopha Medical SPECT机。2.方法：行腰椎穿刺术,自…     

Range of Motion of the Joints of the Lower Extremities of Newborns

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早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。