新型冠状病毒肺炎合并急性胰腺炎研究进展

新型冠状病毒感染引起的新型冠状病毒肺炎在世界范围内广泛流行,本病的典型临床特征逐渐明晰,同时少见和罕见的临床表现也逐渐被临床医生所认识,急性胰腺炎作为并发症,严重威胁患者生命安全。本文主要综述了新型冠状病毒肺炎流行病学、病因及发病机制、病理改变、诊断及治疗策略等方面的最新进展。     

精神分裂症中拷贝数变异的研究新进展

精神分裂症(schizophrenia,MIM 181500)是最严重精神疾病之一,在世界范围发病率为1%左右.为双生子、家系、寄养子的研究结果,提供了强有力的证据,表明精神分裂症是一种复杂的遗传疾病,遗传因素对精神分裂症的影响大约占了73%～90%.随着现代芯片技术的发展,基于"常见疾病常见变异"模型的全基因组研究为我们认识精神分裂症的遗传机制提供了新的视野,与此同时拷贝数变异作为一种新型的遗传标记在精神分裂症的遗传学研究中崭露头角.与精神分裂症显著关联的1q21.1、15q11.2、15q13.3、16p11.2、16p13.1、22q11、NRXN1等位点的罕见拷贝数变异在不同的研究中得到了反复验证;罕见拷贝数变异的增加极大增加了患病风险;精神分裂症遗传学研究中的"常见疾病罕见变异"的理论正在形成.     

Kienbock's Disease的诊疗体会

Kienbock's病,即通常说的月骨缺血性坏死,是一种罕见的,在急诊室内很难被诊断出来的腕关节疼痛性疾病.漏诊、误诊或延误诊断,常常导致病情的进展,最终导致外科手术选择的减少.本文我们通过详细介绍1例罕见病例的病史,鉴别诊断,影像学检查和患者管理,向分诊护士和急诊室外科医生展示对该疾病诊断的重要性.     

洪灾区成人PTSD及其危险因素的研究

目的：了解洪灾区成人PTSD的发生率及其影响因素。方法：用美国《精神障碍的诊断统计手册》第四版(MSD-Ⅳ)中对于PTSD的诊断标准对洪灾区成人进行PTSD评定。结果：洪灾后PTSD检出率为33．8％，其主要的影响因素为洪灾类型(OR=4．07)、曾被水围困等待救援(OR=2．65)，曾亲眼看见别人被洪水淹死(OR=2．77)，有和水中死人呆在一起的经历(OR=3．14)，对支持的满意度(OR=0．72)等。结论：我国洪灾区成年人中PTSD的发生并非罕见．应采取针对性的干预措施。     

贵阳地区五例世界首报染色体异常核型报道

近年来,随着细胞遗传学的发展,越来越多的人对反复性流产、原发性闭经及不良孕产史的病因进行了研究,为此类病人找到了病因,对优生优育及提高人口素质提供了科学依据.最近两年我们对在我室进行染色体检查的病人中发现了5例罕见核型,经中国遗传学国家重点实验室鉴定为国内外已有的资料,未见报道,为世界首报核型.现报病例如下.     

染色体11q部分三体综合征的细胞遗传学分析

1972年Rott等首次报道了1例染色体11q部分三体综合征[1].11q部分三体综合征患者多数源自于携带者,并且以平衡易位携带者最为常见.最近,我室发现了1例罕见的来源于臂间倒位携带者的11q部分三体综合征患儿,其染色体核型经医学遗传学国家重点实验室医学遗传学国家培训中心鉴定为世界首报核型,现报告分析如下.     

外阴Paget's病放射治疗1例并文献复习

外阴Paget's病是一种罕见疾病,其临床症状无特异,易被误诊、漏诊.对外阴Paget's病的诊断应结合患者症状、影像学表现及病理检查等.手术治疗是首选治疗方式,无法手术的患者放疗是其重要的治疗手段.     

一例罕见等位基因FGA-13的研究

目的 研究Power PlexTM16体系罕见等位基因座FGA多态性.方法 用短串联重复序列(short temden repeats,STR)和DNA序列分析技术进行FGA-13等位基因检测.结果 经克隆和质粒序列分析,证实本案例中出现的罕见等位基因是FGA-13.结论 FGA-13是一种超出该基因座分型标记物范围的罕见等位基因,且出现频率较低,这为DNA数据库的建立和提高基因座个体识别能力提供了重要的价值.     

形成脂肪的孤立性纤维性肿瘤1例

正形成脂肪的孤立性纤维性肿瘤(fat-forming solitary fibrous tumor,FFSFT)是一种罕见的间叶组织肿瘤,由血管外周细胞瘤样结构和分化成熟的脂肪组织构成,过去曾被命名为脂肪瘤性血管外周细胞瘤(lipomatous hemangiopericytoma,LHPC)[1]。由于该肿瘤极为罕见,加之2013年才被正式命名为FFSFT,目前许多临床医师对其认识不足,因此该肿瘤极易被误诊为血管平     

努力尝试

1927年,美国的阿肯色州密西西比河大堤被洪水冲垮,一个九岁黑人小男孩的家全部葬入水底,幸好在洪水即将吞噬男孩的一刹那,母亲用力把他拉上了堤坡。 1932年,男孩八年级毕业了,但阿肯色城的中学不招收黑人,要到芝加哥城读中学,家里远远没有那么多钱。这时,母亲作出了惊人的决定,让男孩复读一年,而她为整整50名工人洗衣、熨衣和做饭,为孩子攒钱上学。