先天性纤维蛋白原缺乏症1例

患儿男,2天,因呕血3小时入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生体重3200g,无窒息。生后3小时开奶,进乳量少。生后50小时无明显诱因出现呕血,呈鲜红色,量多。在院外给予Vitk1、输添加剂红细胞、甲氰米呱”等治疗,效果不佳,转入我院。否认有家族史,非近亲婚配,母无特殊药物服用史。体检:体温35℃,呼吸38次/分,脉搏140次/分,对外界反应迟钝,面色苍白,皮肤发花,未见出血点及黄染,双肺呼吸音清,心率140次/分,律齐。各瓣膜区未闻及杂音,肝肋下1.0cm可及,质软,脾肋下未及。实验室检查:血常规:血红蛋白100g/L,红细胞3.32×1012/L,血小板115×109/L…     

先天性纤维蛋白原缺乏症1例

患儿男，2天，因呕血3小时入院。患儿系第1胎第1产，足月顺产，出生体重3200g，无窒息。生后3小时开奶，进乳量少。生后50小时无明显诱因出现呕血，呈鲜红色，量多。在院外给予Vitk1、输添加剂红细胞、甲氰米呱”等治疗，效果不佳，转入我院。否认有家族史，非近亲婚配，母无特殊药物服用史。体检：体温35℃，呼吸38次／分，脉搏140次／分，对外界反应迟钝，面色苍白，皮肤发花，未见出血点及黄染，双肺呼吸音清，心率140次／分，律齐。     

先天性纤维蛋白原缺乏症3例

先天性纤维蛋白原缺乏症(congenital abnormalities of fib—rinogen,CAOF)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为自幼自发性出血或外伤后出血不止。临床医师对此认识不足,易误诊为血友病。我院1994～2003年共收治CAOF患儿3例。现总结如下。例1,女,1岁,因反复皮肤血肿、鼻衄入院。9个月时曾头碰硬物头顶部血肿(6 cm×5 cm),半个月后慢慢消退。体检:中度贫血貌,头顶部大血肿1个(4.0 cm×5.0 cm);躯干瘀斑4个(1.5 cm×2 cm)。血Hb 7 g/L,PLT 170×1012/L,     

先天性纤维蛋白原缺乏症家族发病三例

患儿女 ,6岁 8个月。因牙龈出血 2ｈ入院。 2ｈ前因手挖牙龈后出血不止 ,以“血友病”收入院。患儿 1岁时因从 1米高处跌下出现颅内出血 ,治疗时发现止血困难 ,住当地医院治疗 1个月方愈 ,曾怀疑血友病 ,未能证实。 2岁后反复出现跌伤后头颅、皮下血肿 ,曾因出血不止先后住院 4次 ,均予输鲜血后血止。平时常有皮肤瘀斑 ,割伤或肌注后易出血不止。从无关节出血。父母系近亲结婚 (姨表亲 ) ,患儿之弟也有类似出血表现 ,但较轻。体检 :轻度贫血貌 ,头额顶部较大稍呈方形 ,下齿龈肿胀并有一破损处出血不止。双下肢 1 5ｃｍ× 2ｃｍ瘀斑数个 ,心…     

先天性纤维蛋白原缺乏症附尸解一例

患儿 ,男 ,9个月。生后脐部少量渗血。入院前 10ｄ ,患儿无明显诱因出现周身瘀斑、血肿、烦躁不安、面色苍白、柏油样黑便 ,采血部位出血不止。查体 :精神萎靡 ,中度贫血外观 ,周身皮表大小不等瘀斑、血肿 ,口腔软腭上可见大小不等出血点 ,心、肺、腹正常 ,肝右肋下 2 0ｃｍ ,脾未触及 ,双下肢无浮肿。神经系统检查无异常。血常规 :Ｈｂ 75 ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ :2 40× 10 12 /Ｌ ,ＷＢＣ :17 6× 10 9/Ｌ ,Ｓ 0 44 ,Ｌ 0 40 ,Ｍ 0 1,ＰＬＴ :394× 10 9/Ｌ ;凝血象检查 :ＡＰＴＴ :140Ｓ(正常对照 2 6Ｓ) ;ＰＴ、ＴＴ均不凝 ;ＦＩＢ :0 ;纠…     

先天性无纤维蛋白原血症1例

女,5个月,汉族。生后7天脐根部有少量出血。两周来背部出现紫斑,并逐渐扩大,9天前血便4次。近2天流粉红色鼻涕、咳嗽、发热,于1984年4月12日入院。父母非近亲婚配,无出血倾向。体检:体温39.3℃。双眼睑、左面颊、颈、胸第四肋以上及背部有大片融合紫斑,略肿胀。咽红肿,悬雍垂粘膜下出血。两肺干啰音?纹⑽醇啊K闹亟谖拗状蟆;?血浆总蛋白41g/L,白蛋白     

先天性Ⅶ因子缺乏症1例

先天性Ⅶ因子缺乏症十分少见,最近我院收治1例,介绍如下: 患儿男,3个月,因左面颊部隆起12小时,而在门诊采耳血后局部流血不止1小时急诊入院。患儿既往无出血史。父母无出血性疾病。查体:体温36℃,表情淡漠,反应迟钝。中度贫血貌,四肢发凉。左面颊C部有一约5×5cm弥漫性隆起,周界不清,表面苍白,触之软,无灼热感。左球结膜下出血,左耳垂针刺部位出血。心率140次/分,律齐,心音弱、未闻及病理     

先天性Ⅶ因子缺乏症1例

患儿,女,8岁,因鼻衄2d入院。既往体健,无鼻衄、皮肤紫癜、便血史,家族中无类似出血患者。查体:T38.2℃,R36次/min,P130次/min,Bp8/6kPa,急性危重病容,面色极度苍白,意识朦胧,皮肤、巩膜无黄染,全身浅表淋巴结不肿大。鼻腔渗血不止,心肺正常,肝脾不大。血Hb45g/L,RBC171×10~(12)/L,WBC34.6×10~9/L,N 0.42,L0.58,BPC170×10~9/L,BT1min,CT3min,CO_2-CP2.23mmol/L,胸片、肝功能正常。经给补液、     

双胞胎先天性低纤维蛋白原血症二例

新生儿先天性低纤维蛋白原血症临床少见,我科2000年12月收住2例双胞胎同患先天性低纤维蛋白原血症.现报告如下. 1 临床资料 G1P1,孕35周,产检时发现孕母有大量腹水而行剖宫产.孕母有数年慢性活动性乙肝病史,产后产妇转上级医院重症监护病房抢救,诊断"肝肾综合征".产下一对双胞胎,姐姐、体重1830g,妹妹、体重1800g,Apgar评分均为6～9分,经清理呼吸道,吸氧0.5?h后收住新生儿病房.入院后给予暖箱、输液、补充VitK1等处理.第3天发现姐姐全身皮肤有针尖样出血点,第4天发现妹妹全身皮肤也出现针尖样出血点,患儿哭声响,反应好,吸吮有力,体温正常,全身皮肤稍黄染,心肺正常,肝肋下未及,脐部无渗血,下肢肌张力正常.     

先天性凝血因子X缺乏症1例

<正>先天性凝血因子X缺乏症(congenital coagulation factor X deficiency)是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,国外报道50余例[1],国内儿童仅有1例报道。现将2009年中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例报告如下。患儿男,12岁。外伤致左股骨干骨折,术前检查时发     

遗传性无纤维蛋白原血症1例

男,2岁。因皮肤瘀斑1月,呕吐20余天入院。第2胎,第2产,足月顺产,母乳喂养。自生后5个月开始,经常出现皮肤瘀斑,碰撞后易起血肿,外伤后皮肤出血不止。父母健康,近亲婚配(患儿祖母和外祖母为表姐妹),有一姐身体健康,无相似病史。体检·神清,精神差,营养发育一般,腹部及四肢皮肤可见散在大小不等的皮下瘀斑,压之不退色,颈部抵抗感(±)。心肺无异常。腹软,肝脾未触及。四肢活动好,手指端采血部位出血不止(已采血2小时),克氏     

先天性白细胞缺乏症一例

患儿男,17天。因哺乳呛咳3～4d,不吃、不哭、不动、嗜睡1d于2004年2月11日入院。患儿系36周早产,出生体重2500g。入院前3～4d开始哺乳时偶有呛咳,无口吐泡沫、发热及咳喘,睡眠正常,未诊治,哺乳量渐减。入院前1d下午出现不吃、不哭、不动及嗜睡。入院当日晨触之全身发凉,体温35℃,来院就诊。体检：35℃,R400次／min,P1200次／min,呼吸浅表,脉搏细弱,皮肤发凉,无出血点及硬肿。前囟门平坦,张力不高。口周发绀,双肺呼吸音粗糙,     

低纤维蛋白原血症二例

例1 患儿系第4胎第4产32周,自娩,体重2650克,生后无窒息。入室查体精神反应弱,面色尚红,呼吸40次,肺音清,心率120次/分,无杂音,肝肋下1.5cm,脾未及,四肢肌张力偏低,生理反射弱。母有不良产史,前三胎均为早产儿,于生后第三天死于口鼻腔出血,当地医院诊断“新生儿自然出血症、消化道出血”。     

先天性维生素B_1缺乏症(附5例报告)

维生素 B_1(简称 B_1)缺乏症或叫硫胺素缺乏症,俗称脚气病。先天性脚气病是指新生儿出生或不久即出现脚气病者。此病早已为人们所熟知,但小婴儿(包括新生儿)脚气病直到19世纪末才被认识。我国自     

婴儿先天性中性粒细胞缺乏症一例

患儿女,1岁8个月,因“间断发热,淋巴结肿大1年余”于2006年7月入院。患儿生后4个月因脐炎于当地医院抗感染治疗后痊愈。后又出现反复发热、淋巴结炎及牙龈炎等,抗生素治疗后好转。曾因迁延反复局部淋巴结肿大,于当地医院行淋巴结活检,提示化脓性炎症。患儿出生史及家族史无异常。入院查体：生命体征平稳,生长发育尚可。     

遗传性无纤维蛋白原血症1例临床及基因分析

目的探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,出生后脐带间断渗血20天。全外显子测序发现FGA基因上存在2个杂合突变c.744delG、c.364+1GC,确诊为遗传性无纤维蛋白原血症。结论遗传性无纤维蛋白原血症罕见,全外显子测序有助于早期确诊。     

维生素B_1缺乏症1例

维生素Ｂ_１缺乏症１例江苏连云港市台北盐场医院（２２２０６９）李守杰患儿，男，８岁，发热、轻咳，按上感对症处理热退，仍乏力、腹胀、尿少，眼睑及四肢水肿、手足背为重，曾在外院诊断为心肌炎、肾炎、肺炎治疗无效。查体：神萎、双目呆滞，哭声低而嘶哑，眼睑明显?..     

先天性组织细胞白血病误诊为先天性中性粒细胞缺乏症一例

先天性组织细胞白血病误诊为先天性中性粒细胞缺乏症一例宋文辉王润田江文胜患儿男，５天。因拒奶５天、发热伴口吐白沫３天，以“新生儿肺炎、硬肿症、先天性中性粒细胞缺乏症”入院。体检：体温３７．２℃，神清，反应差，面色苍白，前囟平软，颈软，呼吸５６次／分，双...