神经皮肤表皮痣综合征1例报告

患儿女性,6岁。因右侧肢体轻瘫伴抽搐2天于1987年11月21日入院。足月顺产,第二胎,生后即见左侧颜面有2×3cm条状紫红色斑,四肢分布弥漫性褐黑色斑痣,右上肢较左上肢周径粗1cm,长约.5cm.右下肢较左下肢周径粗1cm,长约1cm。1岁     

Poland综合征合并手掌掌根部多指一例

患儿:男,11个月.生后发现左手掌根部有一多指,中指、无名指及小指伸直受限,双侧胸廓不对称,左侧胸壁凹陷.检查:双侧胸廓外形不对称,左侧胸壁凹陷,范围约40cm×3锄,胸壁薄,左乳头较对侧细小,双侧砰吸动度基本对称,未见反常呼吸.双侧上肢活动灵活,外展、上举活动无受限,左上臂臂围15.8 cm,右上臂臂围16 cm.     

新生儿肾上腺血肿并发失血性休克一例

患儿男，第2胎第2产，主因哭闹不安1d住我科，该患儿为足月产，2d，经产道助产分娩，第2产程延长。入院时查体：体温36．6℃，呼吸42次／min，神志清楚、无明显贫血貌、头颅左顶枕部有1产瘤、口腔黏膜充血、上腭可见一破损面，心肺听诊无异常。腹软、肝脾未触及、未触及包快，脐带结扎良好、无渗血，左上肢肌张力低下，右上肢肌及双下肢肌张力正常。     

儿童双侧肾动脉发育异常并高血压脑病1例报告

1 临床资料 患儿,女,3岁9个月.因呕吐伴间断神志不清1d于外院就诊,无发热,无抽搐,伴有左侧肢体乏力.发病前1周有上呼吸道感染症状,诊断"病毒性脑炎",予抗感染、补液及脱水降颅压等治疗2d.治疗后患儿呕吐缓解,神志好转,但左侧肢体肌力仍低,收住我院神经内科.既往史:患儿无其他疾病史,否认头部外伤、食物药物中毒病史.家族史:无遗传性家族性疾病史.入院体检:体质量15 kg,体温37℃,心率96次/min,呼吸22次/min,血压240/156 mmHg.反复多次测量血压,曾一度测不出,四肢血压为:右上肢190/118 mmHg,右下肢220/165 mmHg,左上肢200/148 mmHg,左下肢216/150 mmHg.神志尚     

白血病继发结肠穿孔致气胸一例

患儿：男，2岁半。3个月前因不明原因发热，骨穿确诊为白血病(ALL)；未进行化疗。近1周出现腹痛、腹胀，因症状加重并呼吸困难1d入院。检查：体温39.5℃，脉搏110次／min，呼吸28次／min。精神差，气管右偏，左侧呼吸音消失，叩呈鼓音。腹隆，满腹压痛，反跳痛，肝浊音界消失。胸片示：纵隔向右移位，左侧气胸，肺组织压缩90％；左膈模糊不清，右膈下新月状透光区。术前诊断：     

支原体肺炎并心肌炎及血小板减少性紫癜1例

患儿女，6a，因持续发热1wk伴咳嗽入院。1wk前开始发热，体温38．5℃～39．5℃，持续不退，伴阵发性咳嗽，痰少不易咳出，无气喘。查体：心率96次／min，律齐，心音有力，未闻及杂音，两肺呼吸音粗，右侧闻及较密集细湿罗音，肝肋下0．5cm，质软，脾未及。血常规，血红蛋白114g     

纵隔神经母细胞瘤2例

例1，男，6个月，因呼吸困难1个月、加重3d入院。偶有干咳，2个月前患口腔霉菌感染至今未愈。查体：体温36．5℃，脉搏120次／min，呼吸64次／min，神志清，精神及营养差，贫血貌，口周发绀，呼吸促，约60次／min，气管右移，左侧胸腔饱满，活动度小，语颤弱，叩诊实音，呼吸音极低弱，右肺呼吸音粗，可闻及少量干鸣音。     

芬兰型先天性肾病综合征（附2例报告）

病例报告例1患儿，女，4天。因下肢浮肿4天住院，因臀位与脐带绕颈行剖宫产后面色青紫，患儿系第二胎第二产，足月剖宫产。父母非近亲婚配，其母妊娠后期下肢浮肿明显，第一胎自然流产。体检：体温36．2℃，呼吸35次／分、体重2600g，反应低下，面色紫绀，皮肤干燥，弹性差，全身浮肿，双下肢严重。前囟平软4×4cm，领缝裂开，口唇发青，颈软，心肺正常，腹部膨隆、肝脾未触及，双手呈鹰爪状。尿检验：PH5．5～6．0，尿糖100mg／dl，尿蛋白，白细胞，红细胞。肝功正常，血清钙1．7mmol／L，胆固醇7．3mmol／L，血总蛋白45．5g／L，白蛋白2…     

18-三体综合征1例

患儿男，胎龄39周，体重2200克，骶左前位剖宫产术娩出儿，阿氏评分1分钟9分，5分钟10分。入室查体一般状态差，哭声低，呼吸略促，头小，枕部突出，头围34cm，双耳位置低，右耳廓畸形，眼裂小，口小，鄂弓高而窄，右侧面瘫。胸骨柄短3．8cm，双肺呼吸音低，心音右侧强，左侧低，胸骨左缘2-3肋间Ⅱ-Ⅲ收缩期音，心率120次／分，腹平软，肝脾不大，     

塑型性支气管炎2例

例1，男，3．5岁。咳嗽4d，发热1d，呼吸困难0．5d。咳嗽不剧，体温37～38℃，无异物吸入史。入院查体：体温37℃，脉搏152次／min，呼吸58次,／min。烦躁，口唇发绀，三凹征阳性，左胸语颤消失，叩浊音，呼吸音消失。右侧呼吸音增强，无湿啰音。胸片示：左肺不张见图1；血气分析：pH7．36，P（CO2）5．53kPa，P（O2）5．71kPa，EB-1．5。予抗感染治疗，急行支气管镜检查见左主支气管被灰白色胶冻状物完全堵塞，钳出后置9g／L盐水中，悬浮于水中成气管-支气管树状塑型，长约5cm见图2。