特纳综合征的染色体核型及临床分析

目的:分析特纳(Turner)综合征的染色体核型、临床表现及其关系.方法:1991～2006年于汕头大学医学院第二附属医院诊治的35例Turner综合征患者,进行外周血淋巴细胞培养常规染色体检查,G显带、R显带技术分析核型,记录每例的核型、临床表现并进行分析.结果:Turner综合征的染色体核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常和含Y染色体核型.核型异常越明显,性发育不全等症状越典型.结论:典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经、性发育不全及特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例.含Y染色体的多有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术.     

出血性脑梗死的发病机制、临床特点及治疗原则

出血性脑梗死(hemorrhage infarction,HI)又称脑梗死后脑出血转变(hemorrhage transformation,HT),是指在脑梗死后,由于缺血区血管重新恢复血流灌注,导致的梗死区内继发性出血,脑CT或脑MRI显示在原有的低密度区内出现散在或局限性高密度影[1].自CT和MRI应用以来,HI由尸检的病理诊断逐步变成临床诊断,同时也进一步明确了对HI的认识.对急性缺血性卒中患者溶栓和抗凝治疗的评价与争论,更引起了人们对HI的重视.     

胰岛素自身免疫综合征发病机理及临床特点

胰岛素自身免疫综合征(Insulin Autoimmune Syndrome，IAS)又称Hiram病(Hirata’s disease)，临床上少见。主要特征是没有使用外源性胰岛素而血液中出现了高浓度的免疫活性胰岛素和高效价的胰岛素自身免疫抗体(IAA)，引起自发性低血糖。该病是引起严重低血糖的常见原因之一，极易与其他原因诱发的低血糖相混淆。为了加深认识，减少临床上的误诊和漏诊，现将其流行病学特点、发病机理及临床特点进行简要概述如下。     

异地口音综合征发病机制及临床诊疗

异地口音综合征(FAS)是一种极为罕见的运动性语言障碍疾病。迄今为止,国内外仅有100多例FAS患者的病例报道。通过对FAS病因、发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗等方面相关内容的文献综述研究,发现FAS的病因至今尚未明确,但其临床症状和诊断明确。经过相关对因治疗后,异地口音症状可得到改善。同时,FAS的出现也是语言功能恢复的早期表现,它预示着患者语言功能由之前的障碍状态正在逐渐好转的理念。     

脑心综合征发病机制及临床分析

急性脑血管病后易出现心脏并发症，包括心电图异常、心肌酶升高、心功能变化、心率变异性改变等一系列心脏改变，又称脑心综合征。本文就其发病机制、临床特点、诊断及防治作一综述，以期提高临床对脑心综合征的认识。     

中药中毒性肾病的临床特点、发病机制及预防措施

许多人错误地认为,中药取材于自然界中的植物和动物,使用安全,不存在不良反应,这是导致人们随意使用中草药或中成药并造成不良反应和中毒性肾病的主要原因.目前我国使用中草药作为主生产的药品、保健品,也并非完全没有肾毒性.     

特纳综合征患者生育及妊娠管理的研究进展

妊娠是特纳综合征(Turner syndrome, TS)患者的关键问题,尽管4%～7%的TS患者有自然妊娠可能,但大多数女性需要借助卵母细胞捐献和生育力保护。由于卵巢功能减退通常发生在TS患者的生命早期,且妊娠可加重TS孕产妇基础心血管疾病进展或恶化的风险,如主动脉夹层或破裂等致死性并发症。因此,TS女性应该在孕前、妊娠期间和产后接受全面的心血管评估和多学科团队管理,以确保TS女性良好的生育结果。卵巢组织冻存技术是一种具有特定益处、适应证的个性化保护策略,有可能成为TS患者保护生育能力的重要工具。本文主要综述TS患者生育及妊娠管理的研究进展。     

非酮症高血糖性偏身舞蹈障碍综合征的发病机制、临床及影像特点综述

非酮症高血糖性偏身舞蹈障碍综合征(Hemichorea-hemiballism associated with non-ketotic hyperglycemia)是一组以非酮症性高血糖、偏身舞蹈障碍、磁共振T1WI基底节区可逆性高信号为主要特点的三联征,属于临床少见病。现对其发病机制、临床特点、影像特点综述于下,并对其发展进行展望。     

无症状心肌梗死患者临床特点及发病机制探讨

目的　探讨无症状性心肌梗死临床特点及发病机制。方法　将 2 2 8例心肌梗死患者根据有无心绞痛症状分为无症状性心肌梗死组 (96例 )和有症状性心肌梗死组 (132例 ) ,并进行对比分析。结果　无症状性心肌梗死与有症状性心肌梗死的发病年龄、梗死部位、合并糖尿病及高脂血症、病死率方面差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　无症状性心肌梗死与高龄、多部位梗死及合并糖尿病、高脂血症有关 ,病死率亦高。     

儿童肺炎支原体感染流行病学、临床特点、发病机制及治疗研究进展

肺炎支原体为诱发儿童呼吸道疾病的一种常见病原体,会引起上呼吸道感染、支气管炎等诸多病变,在学龄前、学龄儿童中肺炎支原体感染以肺炎支原体肺炎最为常见。本次研究中,出于对儿童肺炎支原体感染流行病学、临床特点、发病机制以及治疗研究情况进行了解的目的,从多角度进行了阐述。     

Takotsubo综合征的发病机制、诊断及治疗进展

Takotsubo 综合征(Takotsubo syndrome, TTS)也被称为Takotsubo心肌病、应激性心肌病、心尖球形综合征等,是一种由生理或情绪因素引发的短暂性左心室壁功能障碍,其表现与急性冠脉综合征(acute coronary syndrome, ACS)相似[1-2].最早在 1990 年,日本学...     

多原发恶性肿瘤临床特点及发病机制的研究进展

<正>多原发恶性肿瘤(multiple primary malignant neoplasms,MPMNs)指同一患者体内一个或者多个器官、组织同时或先后发生2种或2种以上的原发恶性肿瘤,又称为多原发癌、重复癌等。随着恶性肿瘤诊疗水平的提高及患者生存期的延长,MPMNs的临床报道日益增多,严重影响患者的生存及生活质量。MPMNs在临床诊疗中容易被误诊为恶性肿瘤的复发或转移而影响治疗方案的选择及延     

特纳氏综合征12例临床分析

特纳氏综合征 ( Turner syndrome,TS)是较少见的先天性染色体疾病 ,好发于女性 ,典型表现为矮小、性幼稚和其他畸形。早期诊断、治疗将使患儿身高接近成人预期靶身高 ,如长期得不到正确诊断 ,将影响生长、性腺发育和其他合并症的治疗。现将其临床特点、诊断方法分析如下。1　临床资料1 .1　对象 :全部对象为矮小女性 ,1 2例 ,年龄 4.6～2 2岁 ,平均 1 3.6岁 ,身高小于同年龄同性别正常均数- 2～ - 4SD,首发症状生长迟缓 4例 ( 33.3% ) ,原发闭经并矮小 4例 ( 33.3% ) ,甲状腺功能亢进 2例(1 6.7% ) ,先天性心脏病 2例 ( 1 6.7% ) ,其中一…     

热性惊厥的流行病学特点、病因及发病机制

热性惊厥(FC)是婴幼儿时期最常见的惊厥性疾病,是一种年龄相关性疾病.在国际抗癫痫联盟(ILAE)关于癫痫和癫痫综合征分类中,属于"与特定情况有关的特殊综合征".以往在我国曾一度称为"高热惊厥",直至1999年第九届全国小儿神经病学术会议才正式更名为"热性惊厥",目前全国自然科学名词审定委员会公布的医学名词也已经将该病称为"热性惊厥".     

生长激素治疗特纳氏综合征临床观察

目的 探讨基因重组人生长激素(recombinant human hormone,rhGH)对特纳氏综合征(turner syndrome,TS)患儿促身高增长的疗效.方法 TS患儿60例,每晚睡前接受rhGH治疗0.15～0.18IU/(kg·d),疗程3～34个月.并对其疗效进行观察.结果 治疗3.6.12个月和24个月后.平均生长速率(2.33±0.71)cm/年分别增至(8.51±1.31),(8.37±0.88).(7.56±1.35),(7.18±1.89)cm/年.治疗后体重和骨龄无明显变化.治疗期间除少教肝功能轻度异常,注射部位轻度反应外.未发现明显不良反应.结论 大剂量rHGH对TS患儿有增快生长速度和改善最终身高作用.     

代谢综合征的临床特征与发病机制

代谢综合征(metabolic syndrome,Ms)是近年来国内外关注的热点,其主要特征为多重心血管代谢危险因素聚集,关键的病理生理机制涉及腹型肥胖与胰岛素抵抗,重要的临床后果为动脉粥样硬化性心血管病和2型糖尿病 [1].目前,我国代谢综合征发病率>15%,患者超过2亿.如何将代谢综合征的诊断标准应用于临床,揭示其发病机制及提出干预策略是研究的焦点.     

临床综合征的发病机制（3）

1致病因与抗病在机体的统一 有病必有因，无病因的疾病是不存在的。但有病因不一定发生疾病，若要发病一定是病因与机体从某个角度在某个时机发生沟通、联系。此刻机体在病因作用下变成一个新的统一时体，沟通、联系之后变成一个新时体的过程就是产生病征的机制。     

代谢综合征的病因及发病机制

代谢综合征发病的原因缺乏运动：长时间的静坐（办公室工作、看电视、以车代步等）,缺乏体力活动,每周运动〈3小时等,导致脂肪堆积、肥胖等。     

肝硬化腹水发病机制与肝肾综合征发病机制及诊断

在正常情况下，人体腹腔内约有50ml液体。一般少于200ml，如有过量积液时则称为腹水。腹水形成往往是肝硬化由代偿期转为失代偿期的重要标志。     

消化内科肠易激综合征的发病机制及临床治疗分析

目的:探讨消化内科肠易激综合征发病机制及临床治疗。方法:本次共选择100例肠易激综合征患者作研究对象,均为我院2012年9月~2013年9月收治,采用数字表抽取法随机分组,就莫沙比利治疗(对照组,n=50)与联用帕罗西汀治疗(观察组,n=50)效果进行比较。结果:观察组选取病例经统计示临床总有效率为96%,对照组经统计示为80%,差异有显著统计学意义(P0.05)。观察组不良反应腹泻率为4%,口干率10%,食欲减退率18%,对照组分别为6%,14%,20%,差异无统计学意义(P0.05)。结论:分析消化内科肠易激综合征发病机制,并选择针对性药物治疗,可有效改善预后,防范不良事件的发生。