重视与加强分子影像学研究

随着分子和（或）细胞生物学技术的进展和人类基因组计划的完成，非侵袭性、高分辨率、实时、在体分子和（或）基因显像技术日益凸现其重要性，分子影像学应运而生。广义上，分子影像学是1门活体内在细胞与分子水平对生物过程进行描述与测量的新兴交叉学科。其目的是通过研究和测试新的成像工具、试剂、方法，对活体内的重要分子，特别是对一些疾病的产生、发展有重要作用的分子及其传导途径进行成像，以便早期诊断疾病、在体筛选活性药物及直接评价治疗效果。它一改传统影像学基于解剖组织结构改变诊断疾病的模式，直接研究活体内对疾病的产生、发展具有重要作用的基因或分子及其传导途径的成像方法，使影像学超过了原有的解剖和病理学范畴，将影像学诊断引入分子和（或）基因水平。医学影像学迎来了发展史上的新纪元。     

DNA修复基因hOGG1的寡核苷酸多态性与癌症遗传易感性的关系

该文从基因结构、生物学功能和基因寡核苷酸多态性与疾病发生等方面探讨人源8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶(hOGG1)基因在DNA损伤修复中的作用及其基因寡核苷酸多态性与癌症的遗传易感性的关系；综述hOGG1基因与癌症遗传易感性的分子流行病学研究；探讨hOGG1基因寡核苷酸多态性与辐射致癌的关系；指出hOGG1基因作为癌症易感人群诊断和预防标志物的价值.     

应用DNA芯片技术结合核技术对辐射致癌分子机制的研究

DNA芯片技术是新近出现的新的基因分析方法,它是将成千上万个寡核苷酸固定在约厘米大小的硅片上,将待测材料用荧光素或同位素标记,在DNA芯片上与探针杂交,通过激光共聚焦显微镜对芯片进行扫描获取杂交探针的荧光信号,该技术可用于DNA测序,转录情况分析,基因诊断与基因药物设计,突变及多肽性检测遗传作图等方面的研究。     

应用DNA芯片技术结合核技术对辐射致癌分子机制的研究

DNA芯片技术是新近出现的新的基因分析方法。它是将成千上万个寡核苷酸固定在约厘米大小的硅片上,将待测材料用荧光素或同位素标记,在DNA芯片上与探针杂交,通过激光共聚焦显微镜对芯片进行扫描获取杂交探针的荧光信号。该技术可用于DNA测序,转录情况分析,基因诊断与基因药物设计,突变及多肽性检测遗传作图等方面的研究。     

悄然兴起的基因诊断

基因诊断是在分子生物学基础上建立的一种新的诊断技术，可用于多种疾病的诊断。遗传病是指遗传物质（基因）异常所导致的一类疾病。因此遗传病的诊断，最本质和最直接的是检测出异常的基因，即基因诊断。但在分子生物学技术建立之前，我们无法鉴定基因的分子缺陷，只能通...     

多聚酶链式反应在血液病诊断与监测中的应用

多聚酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)技术由美国Cetus公司Mullis等于1985年建立.它是一种在体外将特异性DNA序列进行高效扩增的方法.不仅被广泛用于遗传性疾病及其产前诊断、感染性疾病病原的检测,而且用于各种类型肿瘤基因的研究.PCR作为一个“无细胞基因扩增系统”,其基础理论及应用研究主要用于从基因组DNA中产生大量特异DNA片段用于序列分析或分子克隆.从已知两端序列的双链DNA中产生特异性片段作为分子探针.通过选择性扩增cDNA的特殊片段进行cDNA克隆、产生尚未克隆基因的     

分子特异性探针的构建策略

分子影像学（molecular imaging）研究是一门崭新且具有巨大临床应用前景的课题，是21世纪持续发展新影像学的特征，被美国国立卫生研究院（national institutes of health，NIH）确认为是应用非侵袭方法在分子或（和）基因水平定量研究活体内疾病过程的极其重要领域。广义上，分子影像学是一门活体内在细胞或（和）分子水平对生物过程进行描述与测量的新兴交叉学科。它一改传统影像学基于解剖结构改变诊断疾病的模式，直接研究活体内对疾病的产生、发展具有重要作用的基因或分子及传导途径的成像方法，使影像学超过了原有的解剖和病理学范畴，将影像学诊断引入分子或（和）基因水平。如功能MRI（functional MRI，fMRI）能确定肿瘤的亚临床病灶，更能直接显示代谢及分子活动状态，使信息核糖核酸（mRNA）成像，然后绘出蛋白质分布的MR图像。     

基因打靶技术研究及其应用

基因打靶技术是20世纪80年代发展起来的新技术,是一种利用DNA同源重组原理和胚胎干细胞（embryonic stem ceils,ESCs）技术按定向组合的方式改变生物活体遗传信息的实验手段,具有定位性强、打靶后新的基因随染色体DNA稳定遗传的特点,其方法包括基因敲除、基因敲人、点突变、缺失突变、染色体组大片段删除等,相关的基因工程技术包括转基因、基因沉默和基因捕获等。基因打靶技术为生命科学、基因组学和疾病治疗等领域的研究提供了强大的工具。     

糖尿病肾病遗传调控机制研究进展

糖尿病肾病(DN)是一种主要继发于糖尿病的慢性微血管疾病,其发病机制与基因多态性、环境因素等有关。越来越多的研究表明,不伴有基因序列变化的表观遗传调控机制在DN的发生发展中起重要作用。表观遗传调控机制随周围环境改变而呈动态变化,一过性的环境改变如短暂高糖等即可诱导表观遗传机制改变,影响组蛋白裸露氨基酸残基修饰、DNA甲基化水平等,并调控相关基因的表达,最终可促进炎症、增生、纤维化等病理生理改变。环境刺激消失后,其引起的表观影响仍持续存在,具有“代谢记忆”现象,提示环境刺激相关的表观遗传机制改变可能是糖尿病患者并发症持续进展的根本原因,而针对表观遗传机制层面的有效干预也揭示了新的临床治疗靶点。本文对表观遗传调控在DN发生发展中的作用进行综述,包括DN中存在的表观遗传差异性变化,以及这些变化介导的信号通路改变对肾脏疾病发生的作用,并关注基于表观遗传机制治疗疾病的进展情况,以期为临床从表观遗传机制层面诊断及治疗DN提供依据。     

大肠癌基因变异及其检测现状

最新分子生物学进展提示，肿瘤本质是某些癌基因和抗癌基因“激活”或“失活”的结果。癌基因揭促进细胞分裂（取消细胞间抑制）的基因群；抑癌基问指抑制细胞分裂的基因群。癌基因“激活”或抑癌基同的“失活”是由突变、染色体重排、外源基因插入，DNA缺失、扩增或调控顺序发生改变而引起的。因此，对基因变异的检测已成为大肠癌早期诊断、治疗的关键。为此，作者综述了大肠癌基因变异及其检测现状，以介绍大肠癌基因研究的进展。1大肠癌基因变异1990年，Fearon和Volgestein[1]利用大肠癌遗传模型在基因水平上揭示了多基因（multigenes…