致心律失常型心肌病危险分层

致心律失常型心肌病(ACM)为一种进展性的遗传性心肌疾病[1],是35岁以下人群发生室性心律失常和心源性猝死(SCD)的主要原因。ACM可以累及一或两侧心室,公认的典型亚型——致心律失常型右室心肌病(ARVC)以右室为主,但新近发现发病时即可     

致心律失常型右室心肌病的基因学研究进展

致心律失常型右室心肌病(ARVC),也称为右室心肌病、致心律失常型右室发育不良,是一种遗传性心肌疾病.通常呈家族性发病,表现为外显率不同的常染色体显形遗传(少数为常染色体隐形遗传,称Naxos病)并伴有表型的多态性表达.     

2019致心律失常性右室心肌病（ARVC）目前诊断标准及鉴别诊断国际专家报告解读

正致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种以右室心肌渐进性纤维脂肪化为特征的遗传性心肌病,是年轻人致心律失常性心脏骤停的主要原因之一。ARVC总体发病率约为1/5000,一些欧洲国家的发病率更高。本病的临床表现多为心悸、晕厥与心脏骤停[1],其重要特征为恶性心律失常与心室重构及功能障碍严重程度不一致[2]。     

诊断ARVC的心电图新标准(59)

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种进行性右室心肌被纤维或脂肪组织替代的一种遗传性疾病。近时,Rodriguez在心律失常杂志发表"致心律失常性右室心肌病心电图诊断新标准"一文并提出,对高度怀疑ARVC但不符合1994年诊断标准者,可应用新的心电图诊断标准而能提高ARVC的诊断率。适应证:诊断或怀疑ARVC的患者。方法:在V1~V3导联,测量QRS波的S波最低点到QRS波结束点之间的间期(图1)。     

致心律失常性右室心肌病与Brugada综合征的比较:同一种疾病的不同临床表现?

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种以右室心肌萎缩和被纤维脂肪组织替代、右室源性心律失常为特征的遗传性结构性心脏病,Brugada综合征是一种仅有功能异常而无结构改变的遗传性心脏离子通道疾病,长久以来两者被认为是两种完全不同的疾病。但是,最近越来越多的报道提示Brugada综合征与ARVC可能并非两种完全截然不同的疾病,两者在临床表现、心电图特点、心脏结构、基因改变等特点方面均存在不同程度的交叉,可能为同一种疾病的不同表现。     

DSG2基因突变与致心律失常性右室心肌病有关

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种遗传性心肌病,以心肌进行性萎缩、代之以纤维脂肪组织为特征性改变,常呈家族性发病。新近的研究表明编码盘状球蛋白、DSP蛋白及PKP2蛋白的基因突变导致桥粒缺陷、细胞间连接障碍、心肌基质改变是ARVC发生折返型心律失常和猝死的可能原因。桥     

致心律失常性右室心肌病的诊断和治疗

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种相对少见的原发性心肌疾病,主要临床表现为起源于右室的室性心律失常。由于疾病的异质性导致推荐的诊断标准有较大的局限性。现对该病的诊断和治疗做一简要综述。     

致心律失常性左心室心肌病

<正>常染色体遗传性疾病——致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)主要累及右心室,其部分心肌被脂肪或纤维脂肪替代并且存在右心室心肌电位不稳定。而新近发现一些起源于左心室的室性心律失常而发生猝死的病例,右心室形态正常而病变仅累及左心室,不符合心肌缺血及炎性疾病的改变,可能是与ARVC相似但不同于已认识的ARVC,是一种新的遗传性疾病——致心律失常性左心室心肌病(arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy,ALVC),本文对此作一综述。     

致心律失常性右室心肌病与体育运动

正致心律失常性右室心肌病(ARVC),又称致心律失常性右室发育不良心肌病(ARVD/C),是一种罕见的、以心律失常和心源性猝死风险增加为特征的原发性心肌疾病。ARVC为一种常染色体显性遗传病,主要病变部位位于右心室,但也可有不同程度左室病变,甚至可以左室病变为主~([1]),其病理特征为心室内的心肌萎缩和被纤维脂肪组织替代,片状炎症细胞通常可在坏死的心肌细胞中发现,提示着ARVC可能有免疫系统的参与~([2,3])。ARVC是运动员和年轻人中心脏骤停     

致心律失常右室心肌病的诊治进展

致心律失常右室心肌病(ARVC)是一种以右心室正常心肌组织被纤维脂肪组织替代为特点的遗传性心肌病，常表现为右心室功能障碍及致命性室性心律失常。在年轻的心源性猝死患者尤其是青年群体中，ARVC是常见的原因之一。近年来，国内外学者围绕ARVC的诊断、危险分层及治疗进行了大量研究。本文对ARVC的流行病学、临床表现、病理机制、诊断及治疗等方面的研究进展进行综述。     

盘状球蛋白在致心律失常性右室心肌病中的研究进展

<正>致心律失常性右室心肌病(ARVC)好发于青壮年,临床表现主要为心悸、晕厥、心律失常、右室扩张、心衰、心源性猝死,在很多患者中也可以没有症状表现,因此,ARVC的严重程度多不与临床表现严重程度呈正比〔1〕。近年来人们对ARVC的分子遗传学进行了大量研究,普遍认为ARVC是一种桥粒蛋白编码基因突变导致的遗传性疾病〔2〕。特别是对盘状球蛋白(PG)的研究取得了显著的进展,这对ARVC的发病机制和诊     

心脏钙释放通道疾病

遗传性室性心律失常可分为两大类 :原发性心电疾病与致心律失常性心肌病。原发性心电疾病指无器质性心脏病的一类以心电紊乱为主要特征的疾病 ,包括长QT综合征、Brugada综合征、特发性心室颤动、儿茶酚胺介导的多形性室性心动过速 (CPVT)、特发性右室流出道室性心动过速。致心律失常性心肌病则是心肌病伴发室性心动过速 ,包括致心律失常性右室心肌病 (ARVC)、扩张性心肌病、肥厚性心肌病。近十多年来 ,分子遗传学、基因技术的发展与心脏病学的结合使这些疾病的分子致病机制得以阐明。到目前已知所有的原发性心电疾病都是由编码各主要离…     

致心律失常性右室心肌病的临床诊断特点

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是遗传性心肌病的一种,以右心室心肌细胞被纤维、脂肪组织代替为主要病理特征.临床主要表现为反复发生心律失常、心衰和猝死,在年轻人及运动员猝死中具有重要地位.因此,有必要进一步加深对该疾病的病理、生理和临床特征的认识和进一步研究.该文就ARVC的临床特点、心电图表现、超声心动图特点和核磁共振成像特点作一综述.     

致心律失常性右室心肌病的研究进展

致心律失常性右室心肌病或致心律失常性右室发育不良/心肌病是一种主要累及右室的心肌疾病,表现为室性心动过速和猝死。新近研究证明这种疾病不是一种少见疾病,患病率约为1/1000,50%~80%有家族史,是一种常染色体遗传性疾病。1994年的诊断标准导致诊断率较低。目前对诊断指标进行了修改,如胸前导联QRS时限延长。通过改进ECG记录方式可以发现更多的epsilon波。应用新的诊断标准将发现更多的有症状和无症状致心律失常性右室心肌病的患者。基因筛查特别是plakophil-in-2突变筛查将成为疾病重要的早期诊断工具。致心律失常性右室心肌病的治疗应在改变生活方式(包括限制参加竞技运动)的基础上,根据病情应用β阻滞剂、胺碘酮、索他洛尔和/或ICD治疗预防猝死。     

母女同患右心室心肌病2例

心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种原因不明的心肌疾病,病变主要以右室心肌不同程度地被脂肪或纤维组织代替,起病较隐匿,本人在工作中遇到2例类似病例,现报告如下:     

致心律失常右室心肌病心源性猝死危险因素研究进展

<正>致心律失常右室心肌病(ARVC),又称致心律失常右室发育不良,是一种遗传性、进展性心肌病,以右心室心肌细胞被纤维及脂肪组织替代为组织病理学特征,以桥粒蛋白基因突变(DPGM)为分子遗传学特征,临床表现为室性早搏(VP)、非持续性室性心动过速(NSVT)、持续性室性心动过速(SVT)、心室扑动(VFL)和(或)心室颤动(VF)等室性心律失常引起的心悸、头晕、晕厥和     

应用室早QRS波宽度早期诊断ARVC(107)

正Bastiaenen在2016年HeartRhythm发表了题为"应用室早QRS波宽度早期诊断ARVC"的文章。ARVC(致心律失常性右室心肌病)是一种原因不明的右室心肌进行性被纤维或脂肪组织替代的疾病,ARVC可伴有致命性心律失常,及时诊断并有效治疗十分重要,但ARVC早期形态学改变可能不显著,甚至应用心脏病学现代诊断技术均诊断不出。目前,有学者应用患者右室室早的形态、数量、碎裂波等     

提高对遗传性心律失常的认知与诊疗水平任重道远

<正>遗传性心律失常(Inherited Arrhythmias)是一组具有家族聚集性的遗传性心电疾病,包括长QT综合征(LQTS)、Brugada综合征(Br S)、致心律失常型右室心肌病(ARVC/ARVD)、短QT综合征(SQTS)、儿茶酚胺敏感性室速(CPVT)等。相对于高血压、冠心病等常见心血管疾病而言,遗传性心律失常是少见、甚至罕见疾病,患病率低。目前暂无我国遗传性心律失常的患病率数据,欧美国家的资料     

致心律失常性右室心肌病的研究进展

致心律失常性右室心肌病（ARVC）,又称致心律失常性右室发育不良／心肌病（ARVD／C）为遗传性原发性心肌疾病,呈常染色体显性遗传,为运动猝死中常见的病因,占年轻猝死病的20％,大多数病例死亡时的年龄〈40岁,有些发生于儿童。ARVC的病理特征为右心室内的心肌萎缩和纤维脂肪组织替代。以左束支阻滞图形的单形性室性心动过速为特征的、具有多种临床表型的心肌病。以右心室受累为主,晚期可累及左室。尽管心力衰竭是疾病晚期的重要并发症,但ARVD／C主要表现为室性心律失常和心脏性猝死（SCD）。     

中国致心律失常性右室心肌病注册研究通知

致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种遗传性心脏病，是青少年心脏性猝死的主要原因之一，特别是运动性猝死。中国医师学会循证医学专业委员会、中国生物医学工程学会心律分会决定组织中国ARVC注册研究，总结中国ARVC患者临床资料并进行分子遗传学研究，促进中国ARVC疾病研究的发展。欢迎各地同仁积极参加。