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1.
葡萄糖激酶基因多态性与中国人非胰岛素依赖型糖尿病相关性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨葡萄糖激酶基因与中国北方汉族人非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)的关系。方法:以葡萄糖激酶基因3’端微卫星多态性为遗传标志,用多聚酶链反应(PCR),检测各等位基因在145例非糖尿病对照组和105例NIDDM病人组中的分布频率的差异。结果:共发现3个等位基因(大小为195bp、197bp、199bp,分别命名为A,B,C)和6种基因型(AA,BB,CC,AB,AC,BC)。等位基因A、B、C在非糖尿病组的频率分别为53.4%、25.2%和21.4%;在NIDDM组中分别为60.0%、17.1%、22.9%。基因型AA、BB、CC、AB、AC、BC在非糖尿病对照组为28.3%、6.2%、2.1%、24.8%、25.5%、13.1%;在NIDDM组为36.2%、1.9%、3.8%、20.0%、27.6%、10.5%。糖尿病组中B等位基因频率明显低于非糖尿病对照组(17.1%vs25.2%,P=0.03),两组的各基因型频率差异无显著性。带有B等位基因(B+)的NIDDM患者与不带有此等位基因患者(B-)的体重指数(BMI)差异无显著性,而B-的NIDDM患者诊断年龄比B+者小(51岁vs56岁,P=0 相似文献
2.
用 P C R 技术对274 例无肾病并发症的Ⅱ型糖尿病( N I D D M) 、102 例Ⅱ型糖尿病肾病合并肾功能不全( R I) 、124 例Ⅱ型糖尿病肾病无肾功能不全( N R I) 、242 例正常对照组进行了血管紧张素Ⅰ转换酶( A C E) 基因插入/ 缺失多态性的检测,同时观察血清血管紧张素转换酶( A C E) 水平与 A C E 基因多态性及疾病的关系。结果: R I组 D 等位基因频率0 .52 , D D 基因型频率0 .30 ,与对照组(0 .38 ,0 .16) 比较有显著差异( P< 0 .05 , P< 0 .001) ; D D 基因型较 I I对 R I 的比数比为2 .91(95 % C I为1 .52 ~5 .58 , P< 0 .01) 。 N I D D M 组及 N R I组基因型频率分布与对照组比较无显著差异( P> 0 .05) ;各组中 D D 基因型个体血清 A C E 水平最高 I I基因型最低, R I组及 N R I组血清 A C E 水平显著高于对照组( P< 0 .001) ,基因多态性与血清 A C E 水平呈相关性( r = 0 .65 , P< 0 .01) 。表明血清 A C E 水平升高对糖尿病肾病的发生及进展有重要作用, A C E 基因缺失多态性可能是中 相似文献
3.
应用PCR/SSP基因分型方法鉴定HLA-DRB1与北京地区胰岛素依赖型糖尿病的关系。证明IDDM的DR9频率较对照人群明显升高(30.3%vs17.92%,x2=6.97,P<0.01);而DR3在IDDM中虽有升高,但无统计学意义(7.0%vs2.36% x2=3.19,P>0.05);糖尿病患者DR2频率明显降低(7.4%vs19.8%,x2=9.67,P<0.01)。上述结果表明DR9、DR3与IDDM易感呈正相关,而DR2与IDDM抗性相关。 相似文献
4.
阿尔茨海默病与极低密度脂蛋白受体基因多态性的关联分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨上海地区汉族人群中极低密度脂蛋白受体(VLDL-R)基因多态性与阿尔茨海默病(Alzheim er'sdisease, AD)的相互关系及其在AD 中与载脂蛋白E(apoE)基因的相互作用。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)的扩增片段长度多态性(Am p-FLP)方法,在103 例AD患者和80 例健康老人及76 例VD患者中观察了VLDL-R基因、ApoE基因多态性的分布。结果:(1)VLDL-R基因多态性与AD 之间不存在任何关联(P> 0.05);(2)在进行ApoEε4 基因分型后,VLDL-R 基因各等位基因仍与AD无关。结论:VLDL-R 基因微卫星多态性可能并不构成AD患者的风险因子,这种关系不受apoEε4 基因的影响 相似文献
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7.
为研究血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因第16内含子插入/缺失(I/D)多态和糖尿病合并高血压的关系,应用PCR技术检测40例中国汉族2型糖尿病高血压患者和40例无高血压患者ACE基因I/D多态基因型。结果表明,高血压组和无高血压组相比,D型等位基因的频率增高(62.5%vs47.5%,χ2=3.64,P>0.05,OR=1.84,95%CI1.34~2.52),但无统计学意义。高血压组DD基因型的频率也增高(37.5%vs17.5%,χ2=4.01,P<0.05,OR=2.83,95%CI2.36~6.73)。提示携带DD基因型的2型糖尿病患者有高血压易感性。 相似文献
8.
①目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)微量残留病(MRD)检测的临床意义。②方法应用筑巢式多聚酶链反应(nestedPCR)对32例ALL进行T细胞受体(TCR)Vδ2Dδ3基因重排检测。③结果18例B系ALL中有15例(72.2%)、4例T系ALL中有1例(25.0%)存在TCRVδ2Dδ3基因重排。同时对16例进行39例次微量残留病动态监测,其中6例MRD-PCR阴性病人随访5.17~16.17年,无1例复发;10例MRD-PCR阳性者,2例分别于阳性后0.25,1.00年骨髓复发,1例有复发倾向,余7例随访4.33~6.25年无复发。④结论MRD-PCR阴性者预后良好,可望长期生存,治疗时应以MRD-PCR转阴为停止化疗的可靠指标,对MRD-PCR阳性者应定期监测MRD变化,结合病人情况进行综合评价。 相似文献
9.
目的:探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166/C多态性与国人原发性高血压及其合并冠心病的关系,并探讨原发性高血压的发病机制。方法:应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解的方法检测70例健康人和70例高血压患者,其中34例合并冠心病患者的AT1R基因型。结果:原发性高血压组的C等位基因频率13.6%,显著高于正常对照组的3.6%(P〈0.005);高血压合并冠心病组的C等位基因频率13.2 相似文献
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对275例初发性(denovo)急性髓性白血病(AML)患者的骨髓片回顾分析,结果36例AML有粒、红、巨三系病态造血(AML-TMDS),占13.7%。其中M1、M2、M4、M5、M6型病态造血比率分别为10.0%、17.8%、20.0%、10.2%、37.5%。同时36例AML-TMDS与性别一致、年龄相匹配的无三系病态造血的急性髓性白血病患者的外周血象以及完全缓解(CR)率、CR1、持续期、生存期进行了比较研究,发现血小板计数有非常显著性差异P<0.01,缓解期、生存期亦有显著差异,P值均<0.05。 相似文献
11.
冠心病42例血浆载脂蛋白E基因型及脂类、内皮素、一氧化氮水平检测 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:为了观察血浆载脂蛋白E(AOPE)基因多态性与冠心病(CHD)患者血浆脂类水平及动脉粥样硬化病变进程的关系。方法:测定42例CHD患者的血浆ApoE基因型,分别测定,1:E2/2+E2/3+E3/3和1:E2/4+E3/4+E4/4两组患者血浆甘油三酯(TG),胆固醇(TC),高密度脂蛋白-胆固高脂蛋白-胆固醇(HDL-C),低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C),ApoE,载脂蛋白A1(Apo 相似文献
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Charcot-Marie-Tooth病1A型基因重复诊断研究 总被引:1,自引:1,他引:0
目的:探察国人Charcot-Marie-Tooth(CMT1A)型患者的17p11.2-p12区基因重复及与临床表现型的关系。方法:对15个CMT1家系的29名成员进行17P11.2-P12区的3个短串联重复序列标记物进行多骤酶链反应-3种标记物的杂合率及多态性分析。结果:16名CMT患者检出CMT1A重复者9名(55%),13名无症状家属中检出4名基因重复者,RM-GT、D17S1357、D1 相似文献
14.
目的:检测白血病患者血清可溶性白细胞介素-2受体(SIL-2R)水平、缓解期CD4、CD8及慢笥粒细胞白血病(CML)患者ph^1染色体阳性率以按摩SIL-2R水平变化的临床意义及其与CD4、CD8及ph^1阳性率的关系。方法:双抗体夹心酶联免疫吸附法测SIL-2R,APAAP法测CD4-CD8阳性率;R显带法测CML的hp^1阳性率。结果:白血病组SIL-2R水平高于对照组(P均〈0.01),且 相似文献
15.
急性心肌梗死(AMI)为临床常见的急危重症,病情多变,死亡率高。由于患者心搏出量的急骤下降、心源性休克等原因,可引发急性肾功能衰竭(ARF),预后极差,因此早期诊断并防治极为重要。作者对近年来本院收治的6例AMI并ARF患者的治疗报道如下。1 临床资料1-1 一般资料 本院1996~1998年共收治AMI患者35例。其中合并ARF者6例(占17-14%),均为急诊住院患者;男5例,女1例,年龄52~87岁;有高血压病史2例,糖尿病史1例,有心绞痛病史者4例;动态发病4例,静态发病2例;合并心衰5… 相似文献
16.
血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关系 总被引:2,自引:0,他引:2
为探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病(非胰岛素依赖性糖尿病,NIDDM)肾病之间的关系,应用PCR方法检测100例正常人和156例NIDDM患者ACE基因插入/缺失(I/D)多态性。NIDDM患者中61例合并肾病,95例不伴肾病,同时对有关临床因素进行分析。结果发现NIDDM肾病组缺失(DD)型的发生频率明显高于非肾病组及正常人(P<0.05,P<0.01),DD型与NIDDM肾病的发生明显相关(OR1.69,95%可信限1.21~2.65);NIDDM患者DD型的血压较插入(I)型高。提示ACE基因DD型NIDDM患者易感肾病,检测ACE基因I/D多态性可能有助于NIDDM肾病的预防 相似文献
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本文报告MDS166例,其中RA122例(73.5%),RAS5例(3%),RAEB25例(15%),CMML1例(0.6%),RAEB-T13例(7.9%),对其诊断标准和分期进行了讨论。 相似文献
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目的 了解Werner综合征基因(WRN)对中国汉族人群非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)遗传易感性的影响。方法 采用病例-对照研究方法;以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对241位NIDDM患者及108位正常对照WRN基因Cys-1367Arg多态性进行基因分型。结果 同正常对照组相比,WRN基因的R等位基因频率在糖尿病诊断年龄≤45岁的NIDDM人群中显著升高(9.6%),对照组为4. 相似文献
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冠心病病人血清可溶性白细胞介素-2受体水平及T淋巴细胞亚群的变化 总被引:1,自引:0,他引:1
采用双抗体夹心法和碱性磷酸酶抗碱性磷酸酶法检测了84例冠心病病人血清可溶性白细胞介素-2受体(sIL-2R)水平和外周血T淋巴细胞亚群(CD4,CD8)的变化。结果显示,冠心病病人血清sIL-2R水平明显高于对照组(P<0.001);CD4,CD4/CD8明显降低,而CD8明显增高,与对照组相比差异有极显著意义(P<0.001),且急性心肌梗塞(AMI)的变化较不稳定心绞痛(UA)和陈旧性心肌梗塞(OMI)更明显。1周内病死的AMI病人sIL-2R和CD8的增高及CD4和CD4/CD8降低较存活者更明显(P<0.001)。提示血清sIL-2R水平和T淋巴细胞亚群异常与冠心病的病情和预后有密切关系。 相似文献
20.
为探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)及其视网膜病变的关系,以ACE基因第16内含子1个287bpAlu顺序I/D型为多态性标志,用聚合酶链反应(PCR)扩增基因片段,1%琼脂糖凝胶电泳PCR产物。结果87例NIDDM与50例正常人之间基因频率无显著差异;NIDDM合并视网膜病变与未合并视网膜病变2组间基因型频率和等位基因频率无显著差异。提示糖尿病视网膜病变与ACE基因多态性无关。 相似文献