葡萄糖激酶基因多态性与中国人非胰岛素依赖型糖尿病相关性研究

目的：探讨葡萄糖激酶基因与中国北方汉族人非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的关系。方法：以葡萄糖激酶基因３’端微卫星多态性为遗传标志，用多聚酶链反应（ＰＣＲ），检测各等位基因在１４５例非糖尿病对照组和１０５例ＮＩＤＤＭ病人组中的分布频率的差异。结果：共发现３个等位基因（大小为１９５ｂｐ、１９７ｂｐ、１９９ｂｐ，分别命名为Ａ，Ｂ，Ｃ）和６种基因型（ＡＡ，ＢＢ，ＣＣ，ＡＢ，ＡＣ，ＢＣ）。等位基因Ａ、Ｂ、Ｃ在非糖尿病组的频率分别为５３．４％、２５．２％和２１．４％；在ＮＩＤＤＭ组中分别为６０．０％、１７．１％、２２．９％。基因型ＡＡ、ＢＢ、ＣＣ、ＡＢ、ＡＣ、ＢＣ在非糖尿病对照组为２８．３％、６．２％、２．１％、２４．８％、２５．５％、１３．１％；在ＮＩＤＤＭ组为３６．２％、１．９％、３．８％、２０．０％、２７．６％、１０．５％。糖尿病组中Ｂ等位基因频率明显低于非糖尿病对照组（１７．１％ｖｓ２５．２％，Ｐ＝０．０３），两组的各基因型频率差异无显著性。带有Ｂ等位基因（Ｂ＋）的ＮＩＤＤＭ患者与不带有此等位基因患者（Ｂ－）的体重指数（ＢＭＩ）差异无显著性，而Ｂ－的ＮＩＤＤＭ患者诊断年龄比Ｂ＋者小（５１岁ｖｓ５６岁，Ｐ＝０     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病肾病

用 Ｐ Ｃ Ｒ 技术对２７４ 例无肾病并发症的Ⅱ型糖尿病（ Ｎ Ｉ Ｄ Ｄ Ｍ） 、１０２ 例Ⅱ型糖尿病肾病合并肾功能不全（ Ｒ Ｉ） 、１２４ 例Ⅱ型糖尿病肾病无肾功能不全（ Ｎ Ｒ Ｉ） 、２４２ 例正常对照组进行了血管紧张素Ⅰ转换酶（ Ａ Ｃ Ｅ） 基因插入／ 缺失多态性的检测,同时观察血清血管紧张素转换酶（ Ａ Ｃ Ｅ） 水平与 Ａ Ｃ Ｅ 基因多态性及疾病的关系。结果： Ｒ Ｉ组 Ｄ 等位基因频率０ ．５２ , Ｄ Ｄ 基因型频率０ ．３０ ,与对照组（０ ．３８ ,０ ．１６） 比较有显著差异（ Ｐ＜ ０ ．０５ , Ｐ＜ ０ ．００１） ; Ｄ Ｄ 基因型较 Ｉ Ｉ对 Ｒ Ｉ 的比数比为２ ．９１（９５ ％ Ｃ Ｉ为１ ．５２ ～５ ．５８ , Ｐ＜ ０ ．０１） 。 Ｎ Ｉ Ｄ Ｄ Ｍ 组及 Ｎ Ｒ Ｉ组基因型频率分布与对照组比较无显著差异（ Ｐ＞ ０ ．０５） ;各组中 Ｄ Ｄ 基因型个体血清 Ａ Ｃ Ｅ 水平最高 Ｉ Ｉ基因型最低, Ｒ Ｉ组及 Ｎ Ｒ Ｉ组血清 Ａ Ｃ Ｅ 水平显著高于对照组（ Ｐ＜ ０ ．００１） ,基因多态性与血清 Ａ Ｃ Ｅ 水平呈相关性（ ｒ ＝ ０ ．６５ , Ｐ＜ ０ ．０１） 。表明血清 Ａ Ｃ Ｅ 水平升高对糖尿病肾病的发生及进展有重要作用, Ａ Ｃ Ｅ 基因缺失多态性可能是中     

Ⅰ型糖尿病HLA－DRB1等位基因分析

应用ＰＣＲ／ＳＳＰ基因分型方法鉴定ＨＬＡ－ＤＲＢ１与北京地区胰岛素依赖型糖尿病的关系。证明ＩＤＤＭ的ＤＲ９频率较对照人群明显升高（３０．３％ｖｓ１７．９２％，ｘ２＝６．９７，Ｐ＜０．０１）；而ＤＲ３在ＩＤＤＭ中虽有升高，但无统计学意义（７．０％ｖｓ２．３６％　ｘ２＝３．１９，Ｐ＞０．０５）；糖尿病患者ＤＲ２频率明显降低（７．４％ｖｓ１９．８％，ｘ２＝９．６７，Ｐ＜０．０１）。上述结果表明ＤＲ９、ＤＲ３与ＩＤＤＭ易感呈正相关，而ＤＲ２与ＩＤＤＭ抗性相关。     

阿尔茨海默病与极低密度脂蛋白受体基因多态性的关联分析

目的：探讨上海地区汉族人群中极低密度脂蛋白受体（ＶＬＤＬ－Ｒ）基因多态性与阿尔茨海默病（Ａｌｚｈｅｉｍ ｅｒ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ, ＡＤ）的相互关系及其在ＡＤ 中与载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因的相互作用。方法：应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）的扩增片段长度多态性（Ａｍ ｐ－ＦＬＰ）方法,在１０３ 例ＡＤ患者和８０ 例健康老人及７６ 例ＶＤ患者中观察了ＶＬＤＬ－Ｒ基因、ＡｐｏＥ基因多态性的分布。结果：（１）ＶＬＤＬ－Ｒ基因多态性与ＡＤ 之间不存在任何关联（Ｐ＞ ０．０５）;（２）在进行ＡｐｏＥε４ 基因分型后,ＶＬＤＬ－Ｒ 基因各等位基因仍与ＡＤ无关。结论：ＶＬＤＬ－Ｒ 基因微卫星多态性可能并不构成ＡＤ患者的风险因子,这种关系不受ａｐｏＥε４ 基因的影响     

HLA-DRB1基因与2型糖尿病的关联

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因与２型糖尿病的关系。方法 应用ＰＣＲ反向杂交法对１８名２型糖尿病患者进行２型糖尿病与ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因的关联研究。结果 ２型糖尿病患者ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因中ＨＬＡ－ＤＲ７基因频率明显高于对照组（Ｐ〈０．０５）。结论 ２型糖尿病与ＨＬＡ－ＤＲＢ１基因存在某些关联。     

糖尿病视网膜病变

糖尿病视网膜病变（ＤＲ）是中年人常见的致盲眼病,该病的发生与糖尿病（ＤＭ）的病程密切相关。Ｗｉｓｃｏｎｓｉｎ糖尿病视网膜病流行病学研究（ＷＥＳＤＲ）表明,患ＤＭ５年以内者２８－８％发生ＤＲ,患ＤＭ１５年以上者７７－８％发生ＤＲ。Ｋｌｅｉｎ和Ｍｏｓｓ等对近３０００例ＤＭ患者统计分析,发现在３０岁以前诊断为ＤＭ的青年发病组,１－４％为中等视力损害,３－６％因ＤＲ失明;３０岁以后诊断为ＤＭ的成年发病组,３－０％为中等视力损害,１－６％因ＤＲ而失明。故须早期筛查出ＤＭ,发现ＤＲ及时采取治疗措施减少失明人…     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病高血压相关性的研究

为研究血管紧张素Ⅰ转化酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态和糖尿病合并高血压的关系,应用ＰＣＲ技术检测４０例中国汉族２型糖尿病高血压患者和４０例无高血压患者ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态基因型。结果表明,高血压组和无高血压组相比,Ｄ型等位基因的频率增高（６２．５％ｖｓ４７．５％,χ２＝３．６４,Ｐ＞０．０５,ＯＲ＝１．８４,９５％ＣＩ１．３４～２．５２）,但无统计学意义。高血压组ＤＤ基因型的频率也增高（３７．５％ｖｓ１７．５％,χ２＝４．０１,Ｐ＜０．０５,ＯＲ＝２．８３,９５％ＣＩ２．３６～６．７３）。提示携带ＤＤ基因型的２型糖尿病患者有高血压易感性。     

急性淋巴细胞白血病微量残留病的PCR监测

①目的探讨急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）微量残留病（ＭＲＤ）检测的临床意义。②方法应用筑巢式多聚酶链反应（ｎｅｓｔｅｄＰＣＲ）对３２例ＡＬＬ进行Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）Ｖδ２Ｄδ３基因重排检测。③结果１８例Ｂ系ＡＬＬ中有１５例（７２．２％）、４例Ｔ系ＡＬＬ中有１例（２５．０％）存在ＴＣＲＶδ２Ｄδ３基因重排。同时对１６例进行３９例次微量残留病动态监测，其中６例ＭＲＤ－ＰＣＲ阴性病人随访５．１７～１６．１７年，无１例复发；１０例ＭＲＤ－ＰＣＲ阳性者，２例分别于阳性后０．２５，１．００年骨髓复发，１例有复发倾向，余７例随访４．３３～６．２５年无复发。④结论ＭＲＤ－ＰＣＲ阴性者预后良好，可望长期生存，治疗时应以ＭＲＤ－ＰＣＲ转阴为停止化疗的可靠指标，对ＭＲＤ－ＰＣＲ阳性者应定期监测ＭＲＤ变化，结合病人情况进行综合评价。     

AT1R基因多态性与原发性高血压及合并冠心病的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅱ－１型受体（ＡＴ１Ｒ）基因Ａ１１６６／Ｃ多态性与国人原发性高血压及其合并冠心病的关系，并探讨原发性高血压的发病机制。方法：应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶解的方法检测７０例健康人和７０例高血压患者，其中３４例合并冠心病患者的ＡＴ１Ｒ基因型。结果：原发性高血压组的Ｃ等位基因频率１３．６％，显著高于正常对照组的３．６％（Ｐ〈０．００５）；高血压合并冠心病组的Ｃ等位基因频率１３．２     

初发性急性髓性白血病伴三系病态造血的形态学特征及预后意义

对２７５例初发性（ｄｅｎｏｖｏ）急性髓性白血病（ＡＭＬ）患者的骨髓片回顾分析，结果３６例ＡＭＬ有粒、红、巨三系病态造血（ＡＭＬ－ＴＭＤＳ），占１３．７％。其中Ｍ１、Ｍ２、Ｍ４、Ｍ５、Ｍ６型病态造血比率分别为１０．０％、１７．８％、２０．０％、１０．２％、３７．５％。同时３６例ＡＭＬ－ＴＭＤＳ与性别一致、年龄相匹配的无三系病态造血的急性髓性白血病患者的外周血象以及完全缓解（ＣＲ）率、ＣＲ１、持续期、生存期进行了比较研究，发现血小板计数有非常显著性差异Ｐ＜０．０１，缓解期、生存期亦有显著差异，Ｐ值均＜０．０５。     

冠心病42例血浆载脂蛋白E基因型及脂类、内皮素、一氧化氮水平检测

目的：为了观察血浆载脂蛋白Ｅ（ＡＯＰＥ）基因多态性与冠心病（ＣＨＤ）患者血浆脂类水平及动脉粥样硬化病变进程的关系。方法：测定４２例ＣＨＤ患者的血浆ＡｐｏＥ基因型,分别测定,１：Ｅ２／２＋Ｅ２／３＋Ｅ３／３和１：Ｅ２／４＋Ｅ３／４＋Ｅ４／４两组患者血浆甘油三酯（ＴＧ）,胆固醇（ＴＣ）,高密度脂蛋白－胆固高脂蛋白－胆固醇（ＨＤＬ－Ｃ）,低密度脂蛋白－胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）,ＡｐｏＥ,载脂蛋白Ａ１（Ａｐｏ     

2型糖尿病患者血维生素C、维生素E及β-胡萝卜素水平探讨

目的 探讨２型糖尿病（Ｋｉａｂｅｔｅｓ ｍｉｌｌｉｔｕｓ,ＤＭ）患者血中维生素Ｃ（Ｓ－ＶＣ）、维生素Ｅ（Ｓ－ＶＥ）、β－胡萝卜素（β－Ｃａｒｒｏｔｅｎｅ,Ｓ－βＣＡＲ）水平。分析患者每日膳食上述成分供给量。方法 用亚铁嗪显色分光光地对４１例２型ＤＭ患者和６０例正常人进行外周血ＶＣ、ＶＥ、β－ＣＡＲ检测。结果 ２型ＤＭ患者Ｓ－ＶＣ、Ｓ－ＶＥ、Ｓ－γＣＡＲ水平均明显低于正常（Ｐ〈０．０１）。８例患者食     

Charcot-Marie-Tooth病1A型基因重复诊断研究

目的：探察国人Ｃｈａｒｃｏｔ－Ｍａｒｉｅ－Ｔｏｏｔｈ（ＣＭＴ１Ａ）型患者的１７ｐ１１．２－ｐ１２区基因重复及与临床表现型的关系。方法：对１５个ＣＭＴ１家系的２９名成员进行１７Ｐ１１．２－Ｐ１２区的３个短串联重复序列标记物进行多骤酶链反应－３种标记物的杂合率及多态性分析。结果：１６名ＣＭＴ患者检出ＣＭＴ１Ａ重复者９名（５５％）,１３名无症状家属中检出４名基因重复者,ＲＭ－ＧＴ、Ｄ１７Ｓ１３５７、Ｄ１     

白血病患者血清可溶性白细胞介素-2受体的检测

目的：检测白血病患者血清可溶性白细胞介素－２受体（ＳＩＬ－２Ｒ）水平、缓解期ＣＤ４、ＣＤ８及慢笥粒细胞白血病（ＣＭＬ）患者ｐｈ＾１染色体阳性率以按摩ＳＩＬ－２Ｒ水平变化的临床意义及其与ＣＤ４、ＣＤ８及ｐｈ＾１阳性率的关系。方法：双抗体夹心酶联免疫吸附法测ＳＩＬ－２Ｒ,ＡＰＡＡＰ法测ＣＤ４－ＣＤ８阳性率;Ｒ显带法测ＣＭＬ的ｈｐ＾１阳性率。结果：白血病组ＳＩＬ－２Ｒ水平高于对照组（Ｐ均〈０．０１）,且     

急性心肌梗死并发急性肾功能衰竭35例

急性心肌梗死（ＡＭＩ）为临床常见的急危重症，病情多变，死亡率高。由于患者心搏出量的急骤下降、心源性休克等原因，可引发急性肾功能衰竭（ＡＲＦ），预后极差，因此早期诊断并防治极为重要。作者对近年来本院收治的６例ＡＭＩ并ＡＲＦ患者的治疗报道如下。１　临床资料１－１　一般资料　本院１９９６～１９９８年共收治ＡＭＩ患者３５例。其中合并ＡＲＦ者６例（占１７－１４％），均为急诊住院患者；男５例，女１例，年龄５２～８７岁；有高血压病史２例，糖尿病史１例，有心绞痛病史者４例；动态发病４例，静态发病２例；合并心衰５…     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

为探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与２型糖尿病（非胰岛素依赖性糖尿病，ＮＩＤＤＭ）肾病之间的关系，应用ＰＣＲ方法检测１００例正常人和１５６例ＮＩＤＤＭ患者ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性。ＮＩＤＤＭ患者中６１例合并肾病，９５例不伴肾病，同时对有关临床因素进行分析。结果发现ＮＩＤＤＭ肾病组缺失（ＤＤ）型的发生频率明显高于非肾病组及正常人（Ｐ＜０．０５，Ｐ＜０．０１），ＤＤ型与ＮＩＤＤＭ肾病的发生明显相关（ＯＲ１．６９，９５％可信限１．２１～２．６５）；ＮＩＤＤＭ患者ＤＤ型的血压较插入（Ｉ）型高。提示ＡＣＥ基因ＤＤ型ＮＩＤＤＭ患者易感肾病，检测ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性可能有助于ＮＩＤＤＭ肾病的预防     

166例骨髓增生异常综合征诊断与分期的探讨

本文报告ＭＤＳ１６６例，其中ＲＡ１２２例（７３．５％），ＲＡＳ５例（３％），ＲＡＥＢ２５例（１５％），ＣＭＭＬ１例（０．６％），ＲＡＥＢ－Ｔ１３例（７．９％），对其诊断标准和分期进行了讨论。     

Werner综合征基因对汉族人群非胰岛素依赖型糖尿病遗传易感 …

目的 了解Ｗｅｒｎｅｒ综合征基因（ＷＲＮ）对中国汉族人群非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）遗传易感性的影响。方法 采用病例－对照研究方法;以聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术,对２４１位ＮＩＤＤＭ患者及１０８位正常对照ＷＲＮ基因Ｃｙｓ－１３６７Ａｒｇ多态性进行基因分型。结果 同正常对照组相比,ＷＲＮ基因的Ｒ等位基因频率在糖尿病诊断年龄≤４５岁的ＮＩＤＤＭ人群中显著升高（９．６％）,对照组为４．     

冠心病病人血清可溶性白细胞介素－2受体水平及T淋巴细胞亚群的变化

采用双抗体夹心法和碱性磷酸酶抗碱性磷酸酶法检测了８４例冠心病病人血清可溶性白细胞介素－２受体（ｓＩＬ－２Ｒ）水平和外周血Ｔ淋巴细胞亚群（ＣＤ４，ＣＤ８）的变化。结果显示，冠心病病人血清ｓＩＬ－２Ｒ水平明显高于对照组（Ｐ＜０．００１）；ＣＤ４，ＣＤ４／ＣＤ８明显降低，而ＣＤ８明显增高，与对照组相比差异有极显著意义（Ｐ＜０．００１），且急性心肌梗塞（ＡＭＩ）的变化较不稳定心绞痛（ＵＡ）和陈旧性心肌梗塞（ＯＭＩ）更明显。１周内病死的ＡＭＩ病人ｓＩＬ－２Ｒ和ＣＤ８的增高及ＣＤ４和ＣＤ４／ＣＤ８降低较存活者更明显（Ｐ＜０．００１）。提示血清ｓＩＬ－２Ｒ水平和Ｔ淋巴细胞亚群异常与冠心病的病情和预后有密切关系。     

糖尿病视网膜病变与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

为探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及其视网膜病变的关系，以ＡＣＥ基因第１６内含子１个２８７ｂｐＡｌｕ顺序Ｉ／Ｄ型为多态性标志，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增基因片段，１％琼脂糖凝胶电泳ＰＣＲ产物。结果８７例ＮＩＤＤＭ与５０例正常人之间基因频率无显著差异；ＮＩＤＤＭ合并视网膜病变与未合并视网膜病变２组间基因型频率和等位基因频率无显著差异。提示糖尿病视网膜病变与ＡＣＥ基因多态性无关。