中枢神经系统血管炎与线粒体脑肌病的诊断与鉴别诊断

目的:比较中枢神经系统血管炎(central nervous system vasculitis,CNSV)与线粒体脑肌病(MELAS型)临床及影像学特点,分析二者的鉴别诊断特点.方法:回顾性分析我科收治的7例CNSV患者和5例线粒体脑肌病(MELAS型)患者的临床资料,比较二者临床表现、实验室检查指标、影像学表现及组织学分析的特点,筛选二者的鉴别诊断要点.结果:CNSV患者和线粒体脑肌病(MELAS型)患者头颅MRI检查均为多发病灶.CNSV临床表现以头痛、肢体无力及变态反应改变为主;线粒体脑肌病(MELAS型)以癫NFDA9发作、血清乳酸升高为主要特点.两组疾病的脑电图均异常:CNSV患者以弥漫损害为主,伴局限性改变;线粒体脑肌病患者可捕捉到NFDA9性放电证据,与临床表现基本一致.结论:CNSV和线粒体脑肌病的临床鉴诊较影像学更有意义,CNSV表现为血管病损害和炎症反应,线粒体脑肌病表现为能量代谢障碍,脑灰质损害更为突出,最终诊断依赖于实验室和组织学检查.     

肝脏T1加权MRI出现节段性高信号的意义

背景:研究肝脏T1加权M RI上并不与块状病变相对应的节段性高信号(SH I)区域的诊断意义。方法:对本机构4年期间634例患者的肝脏M R I进行回顾研究。将患者的M RI与其病历中报道的发现对比。其中16例患者(2.5%)的SH I区域并不与肝脏块状病变相对应。将这16例患者的M RI与各自的CT扫描(n=16)、血管造影(n=12)和组织学发现(n=10)相比较。结果:肝内胆管扩张的节段在T1加权M RI上表现出高信号。16例患者中的6例其胆管扩张在高信号区域更显著。在CT扫描中,SH I区域分别对应为低密度区(n=13)、高密度区(n=1)和等密度区(n=2)。组织学检查…     

分水岭区深部白质的病理特征:MELAS中枢神经系统受累的一种新模式

背景:肌病、脑病、乳酸酸中毒和类卒中发作(M ELAS)综合征,主要见于年龄<40岁的脑病、类卒中发作和乳酸酸中毒成年患者。磁共振成像(M R I)异常的典型表现为累及大脑灰质和临近皮质下白质。目的:本文对1例年龄58岁的女性M ELA S患者进行描述,其最初表现为急性肌病、心肌缺血、精神异常和在分水岭区的M RI异常。结果:最初脑部M RI显示特征性的顶枕灰质损伤并累及临近白质。随后的M R I显示在分水岭区明显累及深部白质。脑血管造影和彻底高凝状态检查的结果均正常,肌电图显示急性去神经支配和肌病表现。肌肉活检可见肌纤维不规则红肿…     

小肠克罗恩病的诊断:一项胶囊内镜、磁共振成像及X线灌肠透视的前瞻性研究

背景与目的:目前胶囊内镜(CE)和磁共振成像(M RI)用于小肠克罗恩病诊断的比较研究未见报道,因此该文前瞻性研究了CE、M RI及双重造影X线透视检查用于疑似小肠克罗恩病患者诊断的效率。方法:52例连续患者(39例女性,13例男性),使用X线透视和M RI检查。如果存在狭窄则排除使用CE。新发现了25例疑似克罗恩病患者,并确诊了27例以前诊断为非小肠克罗恩病患者。结果:41/52例(79%)患者检出克罗恩病,由于小肠狭窄,14例未进行CE,其余27例患者,CE、M RI和X线透视检查出的小肠克罗恩病依次为25例(93%)、21例(78%)、7例(21例中,33%),4例患者只…     

~(13)C标记的磁共振波谱检查脑葡萄糖代谢:MELAS代谢变化的病例报道

背景:13C标记的磁共振波谱检查(13C-M RS)结合犤1-13C犦葡萄糖应用,13C原子可作为脑内的惰性示踪剂,通过检测犤4-13C犦葡萄糖(Glu C4)和犤3-13C犦乳酸盐(LacC3),可区别葡萄糖的有氧代谢和无氧酵解。目的:探讨线粒体肌病、脑病、乳酸中毒和卒中样发作(M ELAS)的线粒体功能障碍发生时的脑代谢紊乱情况。设计:运用一种新型13C-M RS技术检测1例M ELAS患者,并与对照受试者(n=7)进行比较。患者:1例A3243G线粒体突变的19岁女性,在口服犤1-13C犦葡萄糖(0.75g/kg)后行13C-M RS检查30m in。结果:与对照组比较,该M ELAS患者C4标记的葡…     

米托蒽醌对进展型MS患者MRI表现的影响:MIMS试验的结果

目的:评价米托蒽醌(M x)对进展型多发性硬化症(M S)患者M RI表现的影响。方法:共194例恶化性复发-缓解型或继发进展型M S患者,在两年期间每3个月静脉给予M x12m g/m2(n=34)、M x5m g/m2(n=40)或安慰剂(n=36)治疗。非随机选择的110例患者亚组,在无统一M R I诊断标准的情况下,分别于治疗开始前、治疗后12个月和24个月在预定的M RI中心接受不增强和钆增强的M RI检查。主要M RI观察指标是每组患者M R I扫描钆增强阳性信号的总数目。结果:根据治疗后12个月(P=0.431)和24个月(P=0.065)的主要M RI观察指标,12m g/m2M x治疗组患者与安…     

颈动脉内膜切除术后高灌注或再灌注综合征

背景和目的:颈动脉内膜切除术(CEA)后的高灌注综合征(H S)与慢性低灌注的半球脑血管自我调节机制受损有关,本试验旨在运用弥散加权成像(D W I)和灌注加权成像(PW I)进行M RI研究,为H S的病理生理学特点研究提供新的视角。方法:388例连续CEA患者中的5例,术后2～7d出现部分癫痫发作(n=5)、局灶性神经功能异常(n=5)和脑出血(n=3)。通过连续检测,在4例患者的D W I上发现血管源性或者细胞毒性水肿;应用PW I评估脑血流量(CBF)的相关半球间的差别(R ID),应用经颅多普勒(TCD)测大脑中动脉的平均血流速度(M CA Vm)。结果:没有患者表…     

误诊为脑炎及癫痫的线粒体脑肌病1例分析报道

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopatlly)是一组因线粒体DNA缺陷导致线粒体结构和功能异常、使ATP生成不足而引起的肌肉疾病,主要表现为活动后即感到疲乏无力,休息后好转;肌肉酶组织化学染色显示破碎红纤维(RRF)[1]。80%的线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发     

线粒体脑肌病(附3例报告)

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)指原发的由于线粒体遗传物质缺陷引起的细胞内线粒体结构与功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病.现报道3例线粒体脑肌病患者的临床表现,并就影像学表现进行探讨.     

耐药性房颤射频导管消融治疗后出现明显肺静脉狭窄的患者静息及运动时的肺血流动力学

目的:房颤(AF)射频导管消融治疗后出现的医源性肺静脉(PV)狭窄是一种新的心脏病学病理状态。目前尚不知PV狭窄对肺循环有何影响。本研究中长期随访了有明显PV狭窄的患者,随访内容包括M RI和Swan-Ganz(SG)右心导管术。方法和结果:共117例患者在AF消融术后12～24个月进行了M RI检查。随访发现11例患者(58±7岁,9例为男性)有明显的PV狭窄(n=9)或PV近段闭塞(n=5),这些患者在PV消融术后50±15个月再次接受静息和运动后M RI及SG右心导管检查。这11例患者过去均未进行PV血管成形术。与既往M RI结果进行比较未发现明显变化。在静息状…     

儿童线粒体脑肌病9例脑部磁共振成像表现

目的探讨儿童线粒体脑肌病的脑部磁共振成像(MRI)表现。方法搜集2003年1月至2007年10月经病理及实验室检查确诊的9例儿童线粒体脑肌病的脑部MRI表现进行回顾性分析。结果9例患儿脑内病灶均表现为T1WI低、T2WI高信号,累及脑部皮层6例,皮层和深部灰质同时受累2例,脑内无异常信号,单纯性脑桥、延髓及小脑萎缩1例。结论MRI对线粒体脑肌病的脑内病变显示敏感且准确,对其早期诊断具有重要的价值。     

1型和2型强直性肌营养不良的不同神经肌肉表型:全身高场MRI研究

1型(DM1)和2型强直性肌营养不良(DM2)的临床表型虽有重叠但各不相同。目前尚无有关骨胳肌受累的对比影像资料。利用3.0T磁共振成像(M RI)新技术进一步概括DM2的肌肉和骨骼特征,并将之与DM1的表现进行比较。通过肌损害等级量表(M IRS)和医学研究委员会量表(M RC),对15例DM1和14例DM2患者M RI检查的骨胳肌病变类型和临床资料进行评价。所有DM1患者的M RI异常,而只有5例DM2患者的M RI异常。与DM2患者相反,DM1患者的受累肌肉呈现特征性的分布,其腓肠肌内侧头早期快速变性,四头肌呈现股骨周围半月形损害而股直肌未受累。DM1患者…     

线粒体肌病患者的有氧训练与肌肉新陈代谢

运动疗法可以改善线粒体肌病(M M)患者的线粒体功能。本研究旨在确定运动疗法可以改善患者的代谢异常。在1组M M患者与1组年龄、性别和运动量相匹配的对照者中,采用31P磁共振波谱和磁共振成像(M RI)的方法对2组受试者的代谢病理学进行比较。同时,对于运动疗法对M M患者肌肉代谢和体格的影响进行为期12周的观察。在M M患者肌肉活动期间,胞质二磷酸腺苷浓度的改变导致线粒体反应性受损、无氧代谢途径的依赖性增加以及质子代偿性外流增加。运动疗法以后,线粒体功能和肌肉质量都有改善,而质子外流率无任何变化。上述代谢上的变化与功能改善…     

线粒体肌病和线粒体脑肌病

线粒体肌病(Mitochondrial myopathy)和线粒和脑肌病(Mitochondrial encephalomyopathy)是由于原发性线粒体代谢异常引起的一组多系统疾病。本文报道了7例线粒体肌病及1例线粒体脑肌病,为国内首次诊断的一组病例,均作了肌肉活检,均经组织化学染色及电子显微镜观察证实。其中例1的主要临     

大量多发性硬化症患者的脑萎缩和损伤负荷

目的:采用全自动、独立操作的多参数分割方法,测量大量多发性硬化症(M S)患者的脑白质(W M)和脑灰质(G M)萎缩和损伤负荷。方法:597例M S患者和104例对照者纳入本研究。磁共振成像(M RI)参数包括异常W M分数(AW M-f)、全脑W M-f(gW M-f)和GM分数(GM-f)。结果:M S患者升高的AW M-f和降低的gW M-f及GM-f与对照者相比有显著差异。复发-缓解型M S和继发进展型M S患者的M R I表现有显著差异。而M R I参数之间以及临床表现和M RI表现之间有显著相关性。结论:M S患者的W M和G M均出现显著萎缩。继发进展型M S患者的W M和GM…     

MELAS型线粒体脑肌病1例并文献复习

线粒体脑肌病是一组由线粒体结构功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.根据临床表现不同以及基因突变比例和位置的不同分为四型:线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CEPO)、Kearns-Sayre综合症(KSS)、肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维(MERRF).     

子宫腺肌病临床病理特征及经阴道三维超声定量测量诊断价值

目的:探究子宫腺肌病临床病理特征及经阴道三维超声定量测量的诊断价值。方法:以80例疑似子宫腺肌病患者为研究对象,根据病理或手术结果分为子宫腺肌病组(n=36)、非子宫腺肌病组(n=44)。分析子宫腺肌病患者的临床病理特征,探究经阴道三维超声对子宫腺肌病的诊断价值,比较两组患者三维超声定量指标[血管化指数(VI)、血流指数(FI)、血管化血流指数(VFI)]、血流超声参数[子宫动脉血流量(BFV)、阻力指数(RI)、搏动指数(PI)]水平的差异,使用受试者工作特征(ROC)曲线探究存在统计学差异的上述指标对子宫腺肌病的诊断效能。结果:36例患者经病理或手术结果诊断为子宫腺肌病,子宫腺肌病类型以弥漫性(69.44%)为主,超声征象主要以子宫增大(75.00%)、肌壁线衰减/栅栏状(72.22%)、肌层回声增粗不均匀(63.89%)为主;经阴道三维超声诊断子宫腺肌病的准确率为83.75%,灵敏度为86.11%,特异度为81.82%,阳性预测值为79.49%,阴性预测值为87.80%;子宫腺肌病组VI、FI、VFI、BFV、PI水平均高于非子宫腺肌病组,RI低于非子宫腺肌病组,组间比较差异有统...     

具有MELAS和MERRF临床特征患者的一种新型线粒体DNA ND5突变

背景:线粒体DNA基因编码的复合物I亚基5(ND5)证实是与伴乳酸中毒和卒中样发作的线粒体脑肌病(M ELAS)和多种重叠综合征有关的突变热点。目的:描述1例年轻男性患者的新型ND5基因突变,该患者具有M ELAS重叠综合征和肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(M ERRF)。设计:病例报道。患者:1例具有卒中、癫痫发作和肌阵挛复发的25岁男性患者。其母亲也反复发生卒中。肌肉活检结果未发现破碎红纤维,仅见几处明显的琥珀酸盐脱氢酶染色阳性血管。结果:生化分析表明单纯复合物I缺乏,分子分析发现一种新的ND5基因异源性突变(G13042A)。结论:本试…     

13例儿童线粒体脑肌病临床特点及诊断分析

目的分析儿童线粒体脑肌病的临床特点及诊断方法,以提高认识做到早期诊断。方法回顾性分析13例线粒体脑肌病患儿的临床表现、实验室检查、基因学、神经电生理、组织病理及影像学表现。结果主要临床表现有抽搐（92.3%）、呕吐（38.4%）、头痛（38.4%）、共济失调（38.4%）、构音障碍（30.7%）、智力倒退（30.7%）、肢体无力（30.7%）、肌张力异常（30.7%）、腱反射异常（53.8%）、发作性偏瘫（23%）、心脏疾病（23%）、视觉异常（23%）,诊断手段有运动疲劳试验、神经电生理、影像学、基因学、肌肉病理活检等。结论儿童线粒体脑肌病临床表现复杂多样,应结合临床表现和实验室结果进行综合分析做出早期诊断。     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／脑肌病患者外周血细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患者和１６例正常对照者的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患者及正常对照者中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前者线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后者明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患者的外周血细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌肉中线粒体的异常增生相一致。这一实验方法对线粒体肌病／脑肌病的初筛有一定价值。