产前超声筛查漏诊原因分析及对策探讨

目的：分析中孕期产前超声筛查漏诊的原因,寻找降低产前超声检查漏诊率的对策。方法收集2007年9月至2011年12月间参加广州市出生缺陷重点病种干预项目试点区的产前超声筛查孕妇随访资料,随访时间为产后1个月、3个月、1年,重点研究产前超声筛查漏诊的孕妇。结果符合纳入标准的49765位孕妇产后随访发现漏诊62例,其中21例为目标病种：心血管系统畸形8例(38.1%)、颜面部畸形5例(23.81%)、消化系统畸形4例(19.05%)、泌尿系统畸形3例(14.29%)、手足畸形1例(4.75%);其余41例为非目标病种。漏诊原因包括客观因素的影响、操作者的技术熟练程度、未动态追踪观察、工作量大忽视可疑情况等。结论通过专业培训等途径提高产前超声检查技术水平、加强医务人员的责任心,重视低危人群的筛查、发现异常情况时连续追踪观察等是规避漏诊风险的重要措施。     

产前超声检查在胎儿出生缺陷筛查中的应用价值

目的:探讨产前超声检查在胎儿出生缺陷筛查中的应用价值。方法:回顾性分析525例存在出生缺陷胎儿的孕产妇的临床资料,统计不同时间孕期畸形检出率;统计出生缺陷类型前五位,出生缺陷漏诊率前三位和不同超声孕检次数的检出率。结果:20~24周胎儿的畸形检出率最高,位居前五位的出生缺陷类型是心血管畸形、多发畸形、中枢神经系统畸形、泌尿生殖系统畸形、肢体畸形,出生缺陷漏诊率最高的前三位是骨骼系统畸形、颌面及耳部畸形、泌尿生殖系统畸形,超声孕检次数为3次及以上者的出生缺陷检出率明显高于1次和2次者(P<0.05)。结论:产前超声检查有利于提高出生缺陷检出率。     

Ⅱ级、Ⅲ级产前超声检查对降低胎儿出生缺陷的意义

目的探讨Ⅱ级、Ⅲ级产前超声检查在胎儿畸形筛查及诊断中应用价值,为降低出生缺陷提供依据。方法回顾性分析中山市2010年行Ⅱ级产前超声检查孕妇34 379例及行Ⅲ级产前超声检查孕妇5042例超声检查结果。结果 2010年中山市34 379例孕妇进行了Ⅱ级产前超声检查(产前超声筛查),发现胎儿异常1799例,缺陷率为5.26%。5042例孕妇进行了Ⅲ级产前超声检查(产前超声诊断),确诊异常例数1901例,其中重大出生缺陷249例,均行终止妊娠证实,无一例重大出生缺陷漏诊。非致死性畸形整个孕期经超声多次监控,并对胎儿预后进行科学评估,为出生后选择治疗方案提供依据。结论Ⅱ级、Ⅲ级产前超声检查可及时发现胎儿患有严重出生缺陷,是产前筛查及诊断胎儿畸形的重要方法,对降低中山市出生缺陷、提高出生人口素质有十分重要意义。     

胎儿先天畸形产前超声检查6例漏诊原因分析

目的：探讨超声在胎儿先天畸形产前筛查中漏诊的原因。方法：35例分娩后证实为先天畸形的胎儿,对其中超声未能做出明确诊断的6例进行对照分析。结果：产前超声检查出胎儿先天畸形29例,漏诊6例,分别为唇腭裂2例,室间隔缺损2例,房间隔缺损1例,多指畸形1例。结论：胎儿常规超声筛查可检出严重的胎儿畸形,把握超声筛查时机及检查适应证,是提高超声产前诊断胎儿先天畸形减少漏诊的主要方法。     

6例胎儿先天畸形产前超声检查漏诊原因分析

目的 探讨超声在胎儿先天畸形产前筛查中漏诊的原因.方法 35例分娩后证实为先天畸形的胎儿,对其中超声未能做出明确诊断的6例进行对照分析.结果 产前超声检查出胎儿先天畸形29例,漏诊6例,分别为唇腭裂2例;室间隔缺损2例;房间隔缺损1例;多指畸形1例.结论 胎儿常规超声筛查可检出严重的胎儿畸形,是孕期的重要辅助检查手段.掌握胎儿先天畸形在发育过程中出现不同部位和器官,产生不同阶段、不同类型的畸形,把握超声筛查时机及检查适应症,是提高超声产前诊断胎儿先天畸形减少漏诊的主要方法.     

胎儿出生缺陷产前筛查110例超声诊断分析

目的探讨产前筛查超声对胎儿缺陷的诊断效果,并分析提高检出率的方法。方法回顾性分析2004-2012年我院诊断为出生缺陷的病例,观察超声诊断检出率及缺陷类型。结果出生缺陷共有110例,超声诊断检出率为92.73%。心血管系统畸形是最主要的畸形类型,其他还有泌尿生殖系统畸形、中枢神经系统畸形、胎儿水肿综合征和消化系统畸形。结论产前超声诊断对出生缺陷的检出率比较高,在胎儿检测中具有很高的临床价值。     

孕11～13＋6周产前超声筛查胎儿严重结构畸形的临床意义

目的探讨孕早期（11～13＋6周）超声筛查胎儿严重畸形的临床意义。方法选择孕早期（11～13＋6周）孕妇2187例（共2200胎）,采用常规经腹部或经阴道超声对胎儿进行检测,与孕中期胎儿畸形筛查结果及引产或产后随访结果进行对照分析。结果孕早期产前超声检出异常14例,其中颈部水囊瘤4例,心脏畸形2例（其中单心室1例,左、右心严重不对称伴三尖瓣大量返流1例）,露脑畸形2例,脑膜脑膨出1例,无叶全前脑1例,巨膀胱1例,脐膨出1例,足内翻2例（其中1例为误诊,孕中期复查未见异常）。结论孕早期行超声筛查能检出部分严重畸形,早期发现畸形并及时处理能大大减少对孕妇的身心伤害。     

186例胎儿出生缺陷产前超声诊断分析

目的探讨产前超声对出生缺陷的诊断价值。方法回顾性分析2005-2010年间诊断为出生缺陷的病例,观察超声诊断检出率及缺陷类型等。结果共发生出生缺陷186例,超声诊断检出率为60.75%。其中单发畸形检出率为55.5%,多发畸形检出率为84.8%,合并羊水异常占22%。结论产前超声诊断多发畸形检出率相对较高,对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值。但是目前的超声筛查也具有一定的局限性。通过合理选择检查时机,采用局部放大及提高频率,可有效地提高超声诊断检出率。     

超声在产前胎儿心脏畸形筛查中的应用价值

目的探讨超声在产前胎儿心脏畸形筛查中的准确率及影响因素。方法回顾性分析在我院进行了胎儿心脏超声筛查的孕妇1200例。运用四腔心切面、左心室流出道、右心室流出道及三血管气管切面对心脏进行系统筛查。结果产后经证实的新生儿心脏畸形有26例,产前超声诊断为心脏畸形胎儿25例,准确率为96．15％（25／26）;产前用四腔心切面加声束法检查胎儿心脏3个基本切面（四腔心切面及左、右室流出道切面）,其显示率在孕22～30周达98％,孕31～42周和孕18～21周分别为88．67％和79．33％。结论产前超声筛查胎儿先天性心脏畸形要注意选择合理切面及在孕妇合适的孕周进行检查以提高准确率。     

胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断的研究进展

胎儿出生缺陷产前筛查是降低胎儿出生缺陷率的重要检查,使用各种临床诊断方式提高胎儿出生缺陷产前检出率是现阶段产前筛查的重点内容。超声诊断是产科常用的诊断方式,在产前检查中应用超声诊断能够准确了解胎儿相关情况,超声诊断在胎儿出生缺陷产前筛查中同样也发挥着良好的作用。     

产前超声检查在胎儿肢体畸形中的诊断价值

目的 探讨产前超声检查在诊断胎儿肢体畸形中的价值。方法 对产前超声诊断肢体畸形的63 例胎儿及2009 年3月-2012 年3 月于我院分娩和引产5 467 例胎儿的肢体情况进行系统追踪随访。结果 产前超声检测出肢体畸形63 例,下肢畸形29 例,其中胎儿足内翻畸形13 例、裂足1 例、脚缺失2 例、股骨弯曲10 例、下肢完全缺如1 例、腓骨缺如1 例、六趾畸形1 例。上肢畸形13 例,其中手缺失2 例、手畸形5 例、桡骨缺如4 例、前臂短小弯曲2 例。致死性骨或软骨发育不全8 例,四肢短小11 例,肢体屈曲症1 例,六指六趾畸形1 例。15 例胎儿行染色体检查,2 例为21- 三体,2 例为18- 三体。2009 年3 月-2012 年3 月产前超声漏诊16 例指趾畸形。结论 肢体畸形为较常见的先天畸形,其种类繁多。应用连续顺序追踪法能够提高肢体畸形检出率,减少漏诊率。系统的追踪随访有利于提高产前超声诊断水平。     

产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床价值分析

目的探讨胎儿超声心动图（FECG）产前筛查胎儿先天性心脏病（CHD）的临床应用价值。方法采用四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管切面四切面法,对6 500例孕20～41周孕妇进行产前FECG筛查,以引产后尸解或产后新生儿ECG作为对照标准。结果 6 500例胎儿中,检出胎儿心脏异常69例,包括复杂性先天心脏病部分合并心外畸形39例。结论四切面检查方法简便可靠,是显示胎儿心脏结构及产前筛查胎儿CHD的重要影像诊断方法。     

产前超声诊断胎盘异常的临床意义

目的 探讨产前超声检查对诊断胎盘异常的临床意义。方法 采用二维彩色多普勒超声及会阴超声对中晚期孕妇行产前检查,对发现胎盘异常的孕妇追踪观察,并与产后病理结果进行对比,探讨鉴别方法并分析误诊原因。结果 产前超声检出胎盘异常151例,其中前置胎盘79例,胎盘早剥28例,帆状胎盘9例,轮状胎盘12例,胎盘植入14例,胎盘绒毛膜血管瘤9例。经产后病理证实超声诊断正确的128例,诊断符合率为84.77％;误漏诊23例,误漏诊率15。23%。结论 产前超声检查是诊断胎盘异常简便而有效的方法,具有无创伤、无痛苦、可重复的优点,诊断正确率较高,可为临床正确处理胎盘异常提供可靠的诊疗依据,对改善胎儿预后,具有重要意义。     

A preliminary clinical study of three-dimensional ultrasonography in prenatal diagnosis

Summary To evaluate the clinical value of three-dimensional ultrasonography (3DUS) in prenatal diagnosis, 134 pregnant women with high-risk factors in second and third trimester were examined by 3DUS. The results showed that 3DUS could provide more diagnostic information, exclude the abnormalities and enhance the confidence level of physician in 102 normal pregnant women. 3DUS was helpful in the diagnosis in 17 (60. 7 %) of 28 cases of fetal anomalies. However, 3DUS was not useful in evaluating intrauterine growth retardation in 4 cases. It is conclucded that 3DUS is helpful in prenatal diagnosis. This project was a science research-planning scheme sponsored by Educational Committee of Hubei Province (No. 99C069), and a fifth Three-year Research-planning Scheme of Medicine sponsored by Hubei Provincial Health Bureau (Serial No. WJ01519).     

我院1996-2011年出生缺陷监测分析

目的了解新生儿出生缺陷的相关因素,制定干预措施。方法对1996-2011年我院围产儿的出生缺陷情况进行回顾性分析。结果 10 025例围产儿中,出生缺陷217例,发生率21.65‰。1996-2003年的出生缺陷率明显低于2004-2011年,出生缺陷与孕母年龄、新生儿性别以及孕早期发热、服用药物、接触有毒有害物质有关。出生缺陷中先天性心脏病的发生率最高,而且明显升高。B超在产前检查中起重要作用。结论提高产前诊断水平,加强优生优育意识,降低出生缺陷的发生,提高人口素质。     

超声检查产前诊断胎儿肢体畸形23例的临床研究

目的探讨超声检查产前诊断胎儿肢体畸形的临床价值。方法回顾分析我院超声检查诊断出的胎儿肢体畸形23例临床资料,与产后、引产后或尸检结果对比,总结超声产前检查胎儿肢体畸形的符合率及影像特点。结果超声检查23例胎儿肢体畸形,与产后、引产后及部分尸检结果完全吻合,符合率为100％;23例胎儿肢体畸形中,合并神经系统畸形4例（17．4％）,心脏畸形6例（26．1％）,面部畸形1例（4．3％）。结论产前系统超声检查具备安全、无创、简便、重复性好和符合率高的特点,对减少出生缺陷具有重要临床价值。     

产前诊断和宫内治疗的技术进展与展望

产前诊断是在胎儿出生前检测胎儿或胚胎是否患有出生缺陷疾病。常见的出生缺陷疾病包括染色体疾病、单基因疾病和多基因疾病等。出生缺陷已成为婴幼儿残疾和死亡的主要原因。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生[1],其中85%发生在发展中国家。这不但增加了家庭和社会的经济和精神负担,而且使人口素质降低。中国每年有(80～120)×104出生缺陷儿出生,占全部出生人口的4%～6%。产前诊断可有效检测出生缺陷相关疾病,及早终止重度出生缺陷胎儿的出     

产前超声诊断胎儿单脐动脉的临床价值

 目的 探讨产前超声诊断胎儿单脐动脉（single umbilical artery,SUA）伴发胎儿结构畸形的临床价值。方法 回顾性分析2007年1月至2009年4月来我院检查的16 098例孕妇中,超声检查检出的101例SUA胎儿中伴发胎儿结构畸形的情况。结果 在101例SUA胎儿中,未合并胎儿结构畸形的58例(57%);合并胎儿结构畸形的43 例（43%）。SUA合并胎儿结构畸形的43例中,多系统结构畸形31例（58%）;而在各系统结构畸形中,又以心血管系统畸形居首。结论 超声检查发现胎儿SUA后,应仔细检查有无合并其他器官系统畸形,特别是心血管系统;且需加强对SUA胎儿产前产后的随访。     

Ⅲ级产前超声检查的临床应用价值

目的：探讨Ⅲ级产前超声检查在降低新生儿出生畸形中的临床应用价值。方法：选取2012年1月～2015年6月在本院超声科接受产前Ⅲ级超声检查的2570例妊娠妇女作为研究组、同期仅接受了Ⅰ级、Ⅱ级超声检查的4000例妊娠妇女作为对照组,以分娩结局、引产后尸检结局作为金标准,对比两组阳性检出率的、产前诊断胎儿畸形中的价值。结果：研究组采用产前Ⅲ级超声进行检查,结果正确检出23例缺陷胎儿,误诊5例、漏诊3例,产前Ⅲ级超声诊断缺陷胎儿的灵敏度为88.46%、特异度为99.81%、漏诊率为11.54%、误诊率为0.19%;研究组采用产前Ⅰ级或Ⅱ级产前超声进行检查,结果正确检出29例缺陷胎儿,误诊15例、漏诊12例,产前Ⅰ级、Ⅱ级超声诊断缺陷胎儿的灵敏度为70.73%、特异度为99.62%、漏诊率为29.27%、误诊率为0.38%;产前Ⅲ级超声诊断缺陷胎儿的灵敏度显著的高于产前Ⅰ级或Ⅱ级超声检查。结论：Ⅲ级产前超声检查早期发现缺陷胎儿的能力强于Ⅰ级或Ⅱ级超声,有利于减少出生缺陷。