丙酸血症一例报告

丙酸血症(propionic acidemia)为发病率较高的有机酸血症,迄今全世界已报告约100例.本病因丙酰辅酶A羧化酶(propionyl-CoA carboxylase)缺陷所致.主要表现为周期发作性代谢性酸中毒.本文报告国内首例丙酸血症.     

丙酸血症一例报告(简报)

丙酸血症属有机酸血症,因丙酰辅酶A羧化酶缺陷所致,是一种常染色体隐性遗传病。国内尚无报告,本研究室遗传门诊遇到一例,患儿于89年5月30日就诊,为3岁女孩,出生后第9天出现周期性呕吐伴代谢性酸中毒,经许多医院检查治疗,未能查出病因,疾病反复发作。患儿血、尿经气相色谱分析,发现大量异常有机酸,包括3-羟丙酸、2-甲基-3羟丁酸、3-羟异戊酸、3-羟戊酸、3-酮戊酸、丙酰甘氨     

巨球蛋白血症1例报告

巨球蛋白血症１例报告张建华，沙成汉，左秀华，杨秀亮（大理教学医院检验科大理６７１０００）巨球蛋白血症，病因不明，由具有合成和分泌ＩｇＭ能力的淋巴样浆细胞与恶性增生的浆细胞，以分泌大量单克隆巨球蛋白，并广泛浸润骨髓和髓外脏器为特点的一种病症。我院收治１...     

戊二酸血症1例报告

<正>戊二酸血症是一种以低酮或非酮性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病,其发病原理为赖氨酸,羟赖氨酸,色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二堆积[1]。此病多为携带者,极少发病,但发病后病情凶险,进展迅速,若不及时治疗随时有什么危险。贵州省遵义市妇幼保健院发现戊二酸血症1例,现报告如下。     

巨球蛋白血症1例报告

巨球蛋白血症系一少见病,其特点为全身性起源于淋巴细胞的细胞过度增殖,产生大量巨蛋白之肿瘤性疾病。本病可分为原发性及继发性二种,原发性亦称Waldenstrom's巨球蛋白血症。1944年为Waldenstrom's首先发现而著称。继发于肿瘤、白血病、结缔组织病、慢性感染、肾病、肝硬变等;原发性者是一种原因不明,由于淋巴样浆细胞异常增生,并伴有结构纯一的免疫球蛋白增多而引起的恶性肿瘤性疾病。迄今文献报道较     

半乳糖血症1例报告

1　病例介绍患儿,男,2岁。因视物不清2年,惊厥半年入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产,产时无窒息。生后纯母乳喂养。喂养开始后即发现大便稀,6～8次ｄ,伴腹部膨隆,时有呕吐。同时伴黄疸,呈进行性加重。3个月时家属发现患儿视物不清,不能随物体转动眼球,并且伴有生长发育障?..     

巨球蛋白血症1例报告

巨球蛋白血症１例报告宁夏自治区医院内二科马燕萍，包慎宁夏自治区医院血液病实验室王恒生，白洁巨球蛋白血症于１９４４年首先被瑞典学者Ｗａｌｄ－ｅｎｓｔｒｏｍ发现，故又命Ｗａｌｄｅｎｓｔｒｏｍ巨球蛋白血症。国内报道甚少，宁夏地区报道更少，现有我科发现一例报...     

巨球蛋白血症1例报告

Waldenstrm巨球蛋白血症国外报告不少,国内至今仅见5例。本文报告较罕见的合并溶骨损害及胸腔积液,最后出现恶性淋巴瘤1例如下。 患者,男,51岁,于1980年10月入院。9个月前右季肋部受撞后,持续低烧,伴乏力、肝区痛、纳差。在外院检查,见A/G倒置,锌浊度>20 u,血沉快,未确诊。体检:T 36.8℃,略瘦,全身浅表淋巴结不大,双肺底少数湿啰音。心脏正常,肝肋下一指,     

新生儿丙酸血症临床分析(附3例报告)

丙酸血症是一种先天性有机酸代谢异常的疾病,常于新生儿或婴儿期发病,病死率及致残率极高,为进一步增强对本病的认识,做到早发现、早治疗,现对我院2002年10月至2004年8月新生儿科收治的3例丙酸血症患儿的临床资料进行分析,报告如下.     

华氏巨球蛋白血症1例报告

1　临床资料患者男性 ,76岁。主因间断乏力 ,发热 1年入院。患者 1年前渐出现乏力 ,头晕 ,视物模糊 ,耳鸣 ,低热 ,体温在 37℃～ 38℃之间 ,偶有鼻衄 ,腹泻 ,伴有消瘦。家族史 :2兄弟患肿瘤 ,1人去世。查体 :血压 18/ 12ｋＰａ ,神清 ,睑结膜苍白 ,表浅淋巴结不大 ,双肺呼吸音略粗 ,无干湿罗音 ,心率 80次 /分 ,律齐 ,肝不大 ,脾肋下约 3ｃｍ ,无触痛 ,双下肢无浮肿 ,神经系统正常。辅助检查 :血规 :ＷＢＣ4 7× 10 9/Ｌ ,Ｈｂ78ｇ/Ｌ ,ＰＬＴ14 7× 10 9/Ｌ凝血相 :ＡＰＴＴ延长 5 6ｓ (31 5～ 4 3 5ｓ) ;血清蛋白电泳 :ＩｇＭ 12 ｇ/Ｌ (…     

新生儿异戊酸血症1例报告

新生儿异戊酸血症缺乏特异性的临床表现,早期诊断困难,如若不及早诊治,代谢产物蓄积导致多系统损害,致残率及致死率极高.本文回顾我院新生儿科2020年2月8日收治的1例异戊酸血症新生儿的基本情况、发病经过、治疗过程、实验室检查结果及串联质谱及气相质谱结果等,分析新生儿异戊酸血症的临床特点及注意事项等,旨在提高临床医生对新生...     

先天性高铁血红蛋白血症1例报告

先天性高铁血红蛋白血症是遗传性疾病。全世界已报告300多例,国内罕见报告。今发现1例,特报告如下。患者,男,17岁。自出生后全身皮肤粘膜紫绀,以鼻尖、颊部、口唇、指趾端特别明显,小学学习     

极高甘油三酯血症1例报告

1病例报告患者,男,40岁,2008年5月某日来我体检中心以胸闷、气短、肢体麻木为主诉就诊。查甘油三酯20,05mmol／L,极低密度脂蛋白胆固醇0．90mmol／L,伴有中度脂肪肝,心电图轻度ST—T改变,其他各项体检结果正常。既往体健。     

严重碱血症1例报告

人体血液pH值的极限,一般认为在6.8～7.8之间,超出此范图则难以生存。我们遇见1例重症肌无力并发急性呼吸性碱中毒者,动脉血pH值高达7.932,患者尚能耐受,且临床无特殊症状,现报告如下。患者女性,29岁,工人。反复眼睑、吞咽及四肢肌肉无力,新斯的明试验阳性,诊断为重症肌无力1年余。症状加重伴呼吸困难,气管切开7个月,一直使用抗胆碱酯酶药物及呼吸机以IPPV方式通气。为进一步诊治,以简易呼吸器吸入纯氧于1985年3月23日10时30分由他院用担架送入院。查体:T36℃,P64次,Bp96/60。发育正常,营养差,神清,表情呆     

心力衰竭致低蛋白血症1例报告

患儿男，12岁，自幼发现心脏杂音，全身浮肿2年。生后3个月发现心脏杂音，平索易感冒，有蹲踞习惯，生长发育及活动耐力较同龄儿差，无紫绀、晕厥及咯血史。2年前出现全身浮肿，平地行走100米心慌气短，渐加重。否认肝肾病史。查体：P120／分、R28／分、BP13／8KPa．发育营养差，全身浮肿，颈静脉显露，双肺无异常，心界无明显扩大，胸骨左缘2、3肋间触及收缩期细震颤，并闻及4／6级喷射性收缩期杂音，传导广泛，心率120册，     

愿发性巨球蛋白血症1例报告

<正> 原发性巨球蛋白血症是慢性浆细胞系统肿瘤,以血清中单克隆IgM的大量增高及骨髓中淋巴样浆细胞浸润为特征。该病首先由Walde-nstr(?)m报告(亦称华氏巨球蛋白血症,即     

无高粘滞性血症的原发性巨球蛋白血症1例报告

患者男性,64岁,工程师,因乏力、头昏纳差、消瘦及夜汗多进行性加重一月余于84年3月2日入院。既往健康。入院检查:消瘦,重度贫血貌,皮肤、浅淋巴结及心肺无异常,胸骨无压痛,肝肋下未及,脾于脐下一横指,余无异常。Hb3.9g%,RBC139万/mm~3,WBC2000/mm~3,中性46%,淋巴54%,网赤红细胞1.1%,血小板1～5万/mm~3,