HLA-DRB1和HLA-DQB1基因多态性与天疱疮的相关性

目的探讨人白细胞抗原(HLA)-DRB1和HLA-DQB1等位基因多态性与天疱疮的遗传相关性。方法以上海地区的58例天疱疮患者(病例组)和89名正常对照者(对照组)作为研究对象。采用聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术(PCR-SSP)对两组HLA-DRB1和HLA-DQB1等位基因进行分型,直接计数法计算等位基因频率并进行组间比较,以等位基因频率的比值比(OR)评价基因与疾病的关联性。结果病例组和对照组共检测到13种HLA-DRB1等位基因和5种HLA-DQB1等位基因。统计学分析结果表明:病例组HLA-DRB1*14和HLA-DQB1*05等位基因频率分别为17.24%和18.97%,显著高于对照组的1.69%(P=0.000,P值的校正值Pc<0.05,OR=12.150)和6.74%(P=0.001,Pc<0.05,OR=3.238);病例组HLA-DQB1*06等位基因频率为15.52%,显著低于对照组的30.90%(P=0.003,Pc<0.05,OR=0.411)。结论 HLA-DRB1*14和HLA-DQB1*05可能是上海地区天疱疮患者的易感基因,而HLA-DQB1*06则可能是保护基因。     

HLA-DRB1/DQB1基因多态性与广西壮族女性乳腺癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1/DQB1基因多态性与广西壮族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 选择90例乳腺癌患者纳入乳腺癌组,另选取同时期同一地区的85例健康体检者纳入健康体检组,所有研究对象均为广西壮族女性。采用聚合酶链反应-序列特异性引物法对两组女性的HLA-DRB1/DQB1等位基因进行分析,比较两组等位基因频率(AF)。结果 两组受检者均检出13种HLA-DRB1等位基因、14种HLA-DQB1等位基因,其中乳腺癌组HLA-DRB1*01的AF为6.1%(11/180),高于健康体检组的1.8%(3/170)(Pc<0.05,OR=3.345);乳腺癌组HLA-DRB1*16的AF为3.9%(7/180),低于健康体检组的9.4%(16/170)(Pc<0.05,OR=0.418);乳腺癌组HLA-DRB1*0102的AF为4.4%(8/180),高于健康体检组的0.6%(1/170)(Pc<0.05,OR=8.519);乳腺癌组HLA-DRB1*1602的AF为2.2%(4/180),低于健康体检组的7.1%(12/170)(Pc<0....     

HLA-DQB1基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨中国北方汉族人HLA-DQB1等位基因多态性与2型糖尿病的关系.方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性分析方法对49例2型糖尿病患者及55例正常对照者进行了HLA-DQB1基因分析.结果:病例组和对照组HLA-DQB1基因突变型等位基因(G)频率在病例组和对照组间差异无显著性(χ2=0.36, P>0.05),GG、GC 、CC三种基因型出现频率差异无显著性.基因型频率的相对风险分析结果表明 GC基因型与CC基因型患2型糖尿病风险度为1.02, GG基因型与CC基因型患2型糖尿病风险度为0.43.结论:HLA-DQB1基因突变型等位基因与2型糖尿病发病无必然的联系,突变基因型并没有增加2型糖尿病的发病风险.     

HLA-DQB1等位基因多态性与宫颈癌的关联性

目的:探讨人类第6号染色体短臂HLA-DQB1基因多态性与中国广东汉族宫颈癌家系的关系。方法:采用基于DNA测序的分型方法对75个核心家系的DQB1基因型进行检测,并利用家系为基础的关联性检验进行数据分析。结果:DQB1*030302(P<0.01)和DQB1*0602(P<0.05)可能会增加宫颈癌的发病风险。结论:HLA-Ⅱ类基因上的部分等位基因可能是广东汉族人群宫颈癌的易感基因。DQB1*030302、DQB1*0602由杂合子父母优势传递给患病子女或者与正常同胞相比更容易传递给患者,它们与宫颈癌的发病相关。     

新疆宫颈癌高发区和田维吾尔族妇女宫颈癌与HLA-DRB1基因多态性的关系研究

目的探讨人类白细胞抗原HLA-DRB1基因多态性与新疆宫颈癌高发区和田维吾尔族妇女宫颈癌的关系。方法采用聚合酶联反应序列特异性寡核苷酸探针（Polymerase chain reaction sequence specific oligonucleotide,PCR-SSO）法对92例新疆和田维吾尔族宫颈癌患者及92例正常妇女宫颈组织中检测HLA-DRB1的等位基因。结果HLA-DRB1＊15在宫颈癌组中出现的频率明显高于对照组,并有统计学差异（P〈0.05）;HLA-DRB1＊03和HLA-DRB1＊08在宫颈癌组中出现的频率明显低于对照组,并有统计学差异（P〈0.05）;HLA-DRB1的其他等位基因在宫颈癌组及对照组中出现的频率无显著性差异（P〉0.05）。结论HLA-DRB1＊15可能与新疆和田维吾尔族妇女对宫颈癌的遗传易感性有关,是维吾尔族妇女对宫颈癌的易感基因;而HLA-DRB1＊03和HLA-DRB1＊08可能为新疆和田维吾尔族妇女宫颈癌的保护基因,维吾尔族妇女宫颈癌易感基因及保护基因的检测可能在高危人群的检测及群体遗传干预工作中有一定的指导意义。     

新疆维吾尔族HPV16感染的中晚期宫颈癌妇女HLA-DRB1及HLA-DQB1基因多态性和细胞因子相关性研究

目的探讨新疆维吾尔族妇女HPV16感染的中晚期宫颈癌HLA-DRB1和HLA-DQB1的等位基因分布及其与IFN-γ、IL-2、IL-6、IL-10的关联性。方法采集经新疆医科大学附属肿瘤医院病理科明确诊断为宫颈癌Ⅱb~Ⅳb期39例患者治疗前的血标本(宫颈癌组),同时采集居住在新疆地区健康女性50例血标本(健康对照组)。测定HLA-DRB1和HLA-DQB1基因亚组分型,并检测细胞因子IFN-γ、IL-2、IL-6、IL-10的水平。对比不同临床分期患者与健康对照组细胞因子的差异;根据患者HLA-DRB1和HLA-DQB1基因亚组分组,比较不同基因亚组间细胞因子水平的差异。结果检出HLA-DRB1等位基因8个,检出HLA-DQB1等位基因4个,其中HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02、HLA-DQB1*03在新疆维吾尔族HPV16感染的中晚期宫颈癌组的构成比分别为44.74%、56.41%、35.90%;健康对照组与维吾尔族HPV16感染Ⅱb和Ⅲb期宫颈癌组IFN-γ、IL-2、IL-6、IL-10水平差异均有统计学意义(P<0.05);单因素方差分析显示各HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因之间IFN-γ、IL-2、IL-6、IL-10水平差异均无统计学意义。结论 HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02、HLA-DQB1*03为新疆维吾尔族HPV16感染的中晚期宫颈癌优势表达基因;IFN-γ、IL-2、IL-6、IL-10与宫颈癌的发生、发展可能存在关联性。     

中国汉族HLA-DQA1和HLA-DQB1基因与白癜风的关系

背景：白癜风是一种由黑色素细胞选择性损害引起的皮肤和毛发获得性色素脱失性疾病。不同种族人群中，与白癜风相关的人类白细胞抗原（HLA）的血清型和基因型有差异。方法：采用序列特异性引物多聚酶链反应（PCR-SSP）分析187例白癜风患者和273例健康对照者HLA-DQA1和HLA-DQB1等位基因的分布，分析使用6版Epi Info程序包（疾病预防与控制中心，Atlanta，GA，USA）。     

乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因功能区单核苷酸多态性与宫颈癌的相关性研究

目的：探讨乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因（BRIP1）功能区5个单核苷酸多态性（SNP）位点与宫颈癌的相关性。方法严格按照诊断标准,采集无亲缘关系宫颈癌患者309例（病例组）及健康体检者（对照组）315名静脉血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测5个SNP的基因型,采用SPSS11.5及Haploview4.2软件分析各基因型、等位基因及单倍型频率在两组中的差异。结果宫颈癌组与正常对照组的BRIP1基因rs4986764（外显子18）及rs7213430（3＇非翻译区）位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P〈0.05）。宫颈癌组rs4986764位点C等位基因频率显著高于对照组（P=0.036,OR=1.294,95%=1.017-1.647）;宫颈癌组 rs7213430位点 A 等位基因频率显著高于对照组（P=0.003,OR=1.435,95%CI=1.133-1.818）。连锁不平衡分析发现一个单倍型（rs11079454-rs7213430-rs4986763）高度连锁（D＇〉0.9）,宫颈癌组T-A-C单倍型频率显著高于对照组（P=0.018）。结论 BRIP1基因功能区rs4986764及rs7213430 SNP位点可能与宫颈癌有关,携带有rs4986764 C等位基因及rs7213430 A等位的个体可能更容易患宫颈癌。     

乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎的遗传易感性与HLA—DRB1等位基因相关性研究

目的 探讨河南地区汉族人群乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎遗传易感性与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术，对河南汉族38例乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎患者及42例正常健康人进行了HLA—DRB1^＊ 1201／1202、^＊1501／1502等位基因检测，应用统计学软件SPSS10．0对两组实验结果进行X^2检验。结果 两组的HLA—DRB1^＊1201／1202、^＊1501／1502等位基因频率差异无统计学意义。结论 HLA—nRR1^＊1201／1202、1501／1502等位基因与乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎的形成无相关性。     

烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性与NSCLC的相关性研究

目的 探讨烟碱型乙酰胆碱受体a5(nicotine acetylcholine receptor subunits alpha5, CHRNA5)基因-1640 C/T(rs3829787)单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)易感性的关系。方法 应用聚合酶链式反应和Sanger测序方法,检测102例非小细胞肺癌患者和131例健康对照者CHRNA5基因-1640C/T位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与非小细胞肺癌发病及病理类型相关。结果 两组人群均存在CHRNA5基因-1640C/T多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在统计学意义,肺癌组CT+TT基因型、T等位基因频率均高于对照组(P＜0.05);基因型频率的相对风险分析发现,CT、TT基因型各自患肺癌的风险分别是CC基因型的1.77倍(95%CI: 0.93～3.36)和4.70倍(95%CI: 1.23～17.99);-1640T在肺腺癌中分布频率较非腺癌中高(P＜0.05)。结论 CHRNA5基因-1640C/T多态性可能与非小细胞肺癌易感性相关,该位点携带T等位基因的吸烟人群可能更容易发生肺癌,尤其是肺腺癌。     

喀什维吾尔族妇女宫颈癌与HLA-DRB1*15和HLA-DRB1*04的关系

 目的 探讨人类白细胞抗原HLA-DRB1等位基因多态性与新疆宫颈癌高发区喀什维吾尔族妇女宫颈癌的关系。方法 采用聚合酶联反应序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reaction sequence-specific oligonucleotide,PCR-SSO）法检测90例新疆喀什维吾尔族宫颈癌患者及90例当地正常妇女宫颈组织中HLA-DRB1的等位基因。结果 等位基因 HLA-DRB1*15在宫颈癌组中出现的频率明显高于对照组,差异有统计学意义（χ²=4.05,P<0.05,OR=2.002),表明HLA-DRB1*15可能是喀什维吾尔族妇女宫颈癌的易感基因;而等位基因HLA-DRB1*04在宫颈癌组中出现的频率明显低于对照组,差异有统计学意义（χ²=7.283,P<0.05,OR=0.432),表明HLA-DRB1*04可能是喀什维吾尔族妇女宫颈癌的保护基因;HLA-DRB1的其他等位基因在两组中出现的频率差异无统计学意义（P>0.05）。结论 HLA-DRB1*15可能与新疆宫颈癌高发区喀什维吾尔族妇女对宫颈癌的遗传易感性有关,是当地维吾尔族妇女宫颈癌的易感基因;而HLA-DRB1*04可能是喀什维吾尔族妇女宫颈癌的保护基因。两组基因的检测在维族妇女高危人群的筛选及群体遗传干预工作中有重要意义。     

HLA-DRB1等位基因多态性与白血病易感性关联的研究

目的 探讨白血病易感性与HLA-DRB1基因多态性之间的相关性,寻找白血病的易感基因。方法采用聚合酶链反应和序列特异性寡核苷酸探针杂交技术对65例白血病患者和48例健康对照者进行HLA-DRB1基因分型。结果在等位基因HLA-DRB1中共出现16个位点,DR11等位基因在白血病患者的频率明显高于正常对照者（P〈0．05）,其他等位基因在两者之间差异无统计学意义。结论 基因DR11对白血病有遗传易感作用。     

XRCC1基因多态性与宫颈癌危险性的研究

目的:探讨XRCC1基因多态性与江苏人群宫颈癌易感性之间的关系.方法:采用基于医院的分子流行病学病例对照研究方法,选取436例经组织病理学确诊为宫颁癌的新发患者作为病例组和503例年龄(±5岁)、性别相匹配的非肿瘤者作为对照组;采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对XRCC1启动子区-77T>C和外显子10区的Arg399Glu基因多态性进行基因分型,比较不同基因型携带者患宫颈癌的危险性;通过分层分析探讨初潮年龄、患者年龄及产次对罹患宫颈癌的影响.结果:与XRCC1-77TT相比,-77TC/CC基因型可减少罹患宫颈癌的危险性(OR=0.64,95%CI=0.48～0.86).携带3～4个危险等位基因者比携带1～2个等位基因者患官颈癌的危险性更大(OR=1.44,95%CI=1.01～2.04).分层分析结果显示,年龄较大和产次较多且携带3～4个危险等位基因者罹患宫颈癌的危险性分别增加1.64倍(95%CI=1.02～2.64)和1.66倍(95%CI=1.01～2.72).本研究未发现XRCC1Arg399Glu多态性与宫颈癌之间存在显著性相关.结论:XRCC1基因启动子-77T>C多态性显著降低江苏地区汉族人群罹患宫颈癌的危险性.     

北方汉人重症肌无力及其不同亚型的遗传易患性与HLA-DQB1基因多态现象的相关研究

为了探讨北方汉人HLA- DQB1基因和重症肌无力的遗传易患性的相关性，运用PCR-SSP基因分型法，对53例MG患者及50名健康对照组HLA-DQB1基因进行分型。结果患者组(包括亚型组)和健康对照组比较，DQBI*0303频率在患者组中明显增高，而患者组以及不同亚型组与对照组比较都有DQBl*0601和DQBI 0602频率明显降低，差异都有显著性意义。结果显示DQB1*0303与MG的易患性有关，而DQB1*0601和DQB1*0602是保护基因。     

hEXO1A238G基因多态性与宫颈癌的易感相关性研究

目的 探讨hEXO1基因多态性与广东汉族妇女宫颈癌易感的相关性.方法 采用分子流行病学研究方法,收集123例经病理学确诊为宫颈癌的新发患者为病例组,274例年龄相匹配的健康妇女作为对照组;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对hEXO1基因A238G多态位点进行分型,采用非条件logistic回归分析统计该多态位点与宫颈癌易感的相关性.结果 病例组与对照组间基因型频率分布差异无统计学意义(2=0.318,P=0.85);以GG基因型作为参照,AG、AA基因型均没有显著增加个体患宫颈癌的风险(OR分别为0.80和0.79,95% CI分别为0.342～1.873和0.347～1.802).结论 hEXO1基因A238G多态性与广东汉族妇女宫颈癌易感性无关.     

CYP1B1基因多态性与子宫内膜癌易感性的关系

目的研究CYP1B1基因外显子3密码子432（C-G）多态性与子宫内膜癌易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测76例子宫内膜癌患者和83例对照者的CYP1B1基因密码子432（C-G）位点多态性,并分析CYP1B1基因多态性与子宫内膜癌易感性的相关性。结果CYP1B1基因密码子432中等位基因C、G在子宫内膜癌组和对照组分布的差异有统计学意义（P〈0.05）,其中等位基因G使子宫内膜癌发病风险增加2.24倍。CYP1B1基因密码子432C/G各基因型分布两组间差异有统计学意义（P〈0.05）,纯合突变（G/G）基因型、杂合突变（C/G）基因型与野生（C/C）基因型相比,患子宫内膜癌的危险度分别提高了5.62倍和2.04倍。结论CYP1B1基因Leu432Val多态性与子宫内膜癌的发生有一定的关系,突变基因型增加子宫内膜癌的发病风险。     

山东地区MG易感性与HLA—DQB1基因多态性的相关性研究

目的 探讨中国北方汉人HLA－DQB1基因和重症肌无力的遗传易性感笥的相关性。方法 运用PCR－SSP基因分型方法,对53例MG患者及50例健康对照组HLA－DQB1基因进行分型,并对患者组和健康对照组的DQB1各等位基因频率进行比较。结果 DQB1＊0303的频率在患者组中明显升高,差异具有显著性意义。结论 DQB1＊0303参与北方汉人MG的易感性。     

HLA-DRB1基因多态性与河南汉族人群急性淋巴细胞白血病关联分析

目的 :探讨急性淋巴细胞白血病 (ALL)易感性与HLA DRB1基因多态性之间的关联性 ,找出ALL的易感基因。方法 :采用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)DNA分型技术对 5 6例ALL患者和 10 5例健康对照组进行了HLA DRB1基因分型。结果 :ALL组与HLA DR7基因关联 ,基因频率为 2 4.1% ,RR =2 .5 6 ,χ2 =7.34 ,P <0 .0 1,病因分数为 0 .2 9;其他等位基因频率ALL组与对照组间差异无显著性。结论 :HLA DR7与ALL有关联