老年人群klotho G-395A、F352V与C370S基因多态性及组合与其血清klotho蛋白水平的相关性研究

目的:探讨重庆市汉族老年人群Klotho G-395A、F352V与C370S 3个位点的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)及其组合与血清klotho蛋白水平的相关性。方法:随机选择汉族老年人390例,采用等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho G-395A、F352V与C370S SNP,酶联免疫吸附试验(Enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测其血清klotho蛋白水平。结果:Klotho G-395A、F352V与C370S SNP各等位基因型携带者其血清klotho蛋白水平均无显著性差异(P>0.05)。基因组合分析研究发现Klotho G-395A、F352V与C370S SNP各组合等位基因型携带者其血清klotho蛋白水平差异性较大,其中Klotho G-395G+F352F+C370S携带者较Klotho G-395G+F352F+C370C携带者其血清klotho蛋白水平明显增高(P=0.056)。结论:Klotho G-395A、F352V与C370S SNP各等位基因型携带者其血清klotho蛋白水平无显著性差异,而组合等位基因型研究发现Klotho G-395G+F352F+C370S携带者较Klotho G-395G+F352F+C370C组合等位基因型携带者血清klotho蛋白水平增高有显著性趋势。     

Klotho基因3个位点单核苷酸多态性与冠心病相关性研究

目的：通过研究克老素（Klotho,KL）基因3个单核苷酸多态性,揭示其与冠心病（Coronary heart disease,CHD）的相关性。方法：随机选取CHD患者317例为实验组,同期随机选取正常健康人301例正常对照组。提取外周血白细胞基因组DNA,应用单一等位基因特异性引物PCR技术检测KL基因3个SNP位点的基因型,分析其各等位基因与CHD的相关性。结果：CHD 组KL G-395A SNP AA等位基因频率较正常对照组增高,差异有统计学意义（P＜0.05）;按性别分层研究发现CHD男性亚组AA等位基因频率较正常对照组增高（P＜0.05）。KL C370S SNP CC 等位基因频率较对照组增高（P<0.05）,而其 CS等位基因频率较对照组低（P<0.05）;按性别分层研究发现,CHD男性亚组CC频率较对照组偏高,差异有统计学意义（P<0.05）,而其CS频率较对照组降低,差异有统计学意义（P<0.05）。未发现CHD 组F-352V基因型多态性FF、FV和VV频率与对照组比较差异有统计学意义（P >0.05）。组合分布研究发现：CHD组KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+ F352V+C370C与KL A-395A+F352V+C370S组合基因型分布频率较正常对照组明显增高（P＜0.05）,而其KL G-395A+F352V+C370S组合基因型分布频率较正常对照组低（P＜0.05）。按性别分层研究发现在CHD组男性患者中KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370C组合基因型频率亦较正常对照男性亚组明显增高（P＜0.05）,而KL G-395A+F352V+C370S组合基因型分布频率则较正常对照男性亚组低（P＜0.05）;同时还发现在CHD女性亚组患者KL A-395A +F352V+C370S组合分布基因型分布频率较正常对照女性亚组明显增高（P＜0.05）。结论：研究发现KL基因型G-395A SNP AA男性携带者易患CHD,而KL C370S SNP 突变CS杂合子男性携带者则不易患CHD。组合分布研究还发现KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370C男性携带者与KL A-395A+F352V+C370S女性携带者易患CHD,而KL G-395A+ F352V+C370S男性携带者则不易患CHD。     

KLOTHO的3个SNP位点分布与几种疾病相关性的研究

目的分析汉族人群Klotho基因3个单核苷酸多态性位点（G-395A，F352V，C370S）与几种疾病的相关性。方法选择无亲戚关系的病人161例及正常健康人55例，提取血白细胞基因组DNA，采用等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho基因3个SNP位点的基因型，并用SAS统计软件对所得数据进行分析。结果3个位点存在多态性，均出现2种基因型。G-395A与糖尿病有关（P〈0．002）；F352V与高血压和冠状动脉硬化性心脏病有关（分别为：P=0．0120和P〈0．0001）；C370S与冠状动脉硬化性心脏病有关（P〈0．0001）。G-395A多态性中的AA基因型可能易患高血压，GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病，糖尿病有保护性作用。F352V多态性中的VV和FF可能是高血压和冠状动脉硬化性心脏病的易患基因型，而FV基因型具有保护作用，VV基因型可能易患糖尿病。C370S基因型中，CC和SS是冠状动脉硬化性心脏病易患基因型，而CS基因型具有保护作用。结论该研究发现在中国汉族人群中，启动子区G-395A多态性中的AA基因型易患高血压，GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病，糖尿病有保护性作用。对于编码区的F-352V和C370S多态性，杂合子对患冠状动脉硬化性心脏病有保护作用。     

老年人群Klotho基因多态性与其代谢综合征相关性研究

目的：研究老年汉族人群Klotho(KL) G-395A、F352V和C370S基因多态性与老年人群代谢综合征（Metabolic syndrome,MS）的相关性。方法：同期选择老年（年龄≥60岁）MS病人329例,正常健康老年人321例作为研究对象。采用等位基因特异性引物PCR技术（SASP-PCR）检测Klotho(KL,克老素)基因多态性,并分析其等位基因频率分布与MS的相关性。结果：老年人群MS病组KL基因G-395A SNP AA等位基因频率较正常对照组增高,但无显著性差异（P＞0.05）,而按性别分层研究,MS组无论男、女性患者其AA等位基因型频率虽较正常对照组明显增高也无显著性差异（P＞0.05）;MS组KL基因F352V SNP VV等位基因型频率较正常对照组低（P＝0.053）,但性别分层研究,其差异未达到统计学意义;MS组KL基因C370S SNP CS基因型频率较正常对照组低（P＜0.05）,若按性别分层研究,MS组男性患者KL基因C370S SNP CS杂合子及SS纯合子基因型频率较正常对照组低（P＜0.05）。结论：本文研究发现在老年人群KL 基因F352V SNP VV突变基因型可能与MS有相关性,同时KL 基因C370S SNP 突变基因型男性携带者不易患MS。     

老年人群Klotho基因多态性与其代谢综合征相关性研究

目的:研究老年汉族人群Klotho(KL)G-395A、F352V和C370S基因多态性与老年人群代谢综合征(Metabolic syndrome,MS)的相关性。方法:同期选择老年(年龄≥60岁)MS病人329例,正常健康老年人321例作为研究对象。采用等位基因特异性引物PCR技术(SASP-PCR)检测Klotho(KL,克老素)基因多态性,并分析其等位基因频率分布与MS的相关性。结果:老年人群MS病组KL基因G-395A SNP AA等位基因频率较正常对照组增高,但无显著性差异(P>0.05),而按性别分层研究,MS组无论男、女性患者其AA等位基因型频率虽较正常对照组明显增高也无显著性差异(P>0.05);MS组KL基因F352V SNP VV等位基因型频率较正常对照组低(P=0.053),但性别分层研究,其差异未达到统计学意义;MS组KL基因C370S SNP CS基因型频率较正常对照组低(P<0.05),若按性别分层研究,MS组男性患者KL基因C370S SNP CS杂合子及SS纯合子基因型频率较正常对照组低(P<0.05)。结论:本文研究发现在老年人群KL基因F352V SNP VV突变基因型可能与MS有相关性,同时KL基因C370S SNP突变基因型男性携带者不易患MS。     

Klotho基因G-395A和C1818T多态性与胃癌遗传易感性的研究

目的:探讨Klotho基因单核苷酸多态性(SNPs)与江苏人群胃癌遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照的分子流行病学方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对151例胃癌和145例健康人群的Klotho基因启动子区域G-395A和外显子4区C1818T进行基因分型,并比较不同基因型与胃癌发病危险的关系。结果:G-395A多态性位点中GA AA基因型在胃癌中的频率(39.7%)显著高于对照组(28.2%),携带GA AA变异基因型者患胃癌的危险性是GG的1.66倍(调整的比值比:95℅可信区间:1.02～2.72)。分层分析显示,此危险在50岁以下的男性人群中更为显著,同时在吸烟和饮酒人群中也有显著的关系。C1818T多态性在胃癌和对照人群的分布无显著差别。两个多态性位点处于连锁不平衡(D=0.449,r2=0.187),在对照人群中均符合Hardy-Weniberg平衡,4种单倍体在病例和对照组中的分布均无显著性差异。结论:在中国江苏汉族人群中,Klotho基因启动子区多态位点G-395A变异显著增加江苏人群患胃癌的危险性,外显子4区C1818T多态性则无明显影响。     

重庆老年汉族人群klotho G-395A、F352V与C370S基因多态性与原发性骨质疏松症的相关性研究

目的:探讨重庆地区汉族老年人群klotho G-395A、F352V与C370S 3个位点的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymor-phism,SNP)与原发性骨质疏松症的相关性.方法:应用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术测定重庆地区汉族老年人群300例原发性骨质疏松症患者和93例对照者klotho G-395A、F352V、C370S SNP,比较两组基因型和等位基因分布频率.结果:在klotho G-395A SNP中,原发性骨质疏松症组患者AA等位基因型频率较对照组高,有显著性差异(P＜0.01),按性别分层研究则仅男性原发性骨质疏松症患者AA等位基因型频率较对照组高,有显著性差异(P＜0.01);在klotho F352V SNP中,无论男性还是女性原发性骨质疏松症患者FF、FV与VV各等位基因型频率与对照组均无显著性差异(P＞0.05);在klotho C370S SNP中,无论男性还是女性原发性骨质疏松症患者其CC、CS与SS各等位基因型频率与对照组比较均无显著性差异(p＞0.05).结论:klotho G-395ASNP与原发性骨质疏松症有相关性,并存在着性别差异性;而尚未发现klotho F352V与C370S SNP与原发性骨质疏松症有相关性.     

老年汉族人群KL基因G-395A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病及胱抑素C水平的相关性分析

目的 研究华中地区老年汉族人群Klotho(KL)基因的G-395A位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)及胱抑素C(Cys-C)水平的相关性.方法 选取该院老年科(年龄大于或等于60岁)汉族冠心病患者138例(冠心病组),无冠心病老年人140例(对照组)作为研究对象,用TaqMan基因探针法分别检测两组KL基因G-395A位点的基因型,并分析该位点基因多态性与冠心病及血清Cys-C水平的相关性.结果 与对照组相比,冠心病组KL基因的G-395A位点GG基因型频率明显增高(P＜0.05),AA基因型和AG基因型的频率差异无统计学意义(P＞0.05).无论在对照组还是冠心病组,GG基因型的人Cys-C水平均高于AA和AG基因型.结论 在华中地区老年汉族人群中,KL基因的G-395A位点为GG基因型的人患冠心病的风险较高.KL基因G-395A位点的基因突变可能通过影响血Cys-C水平,抑制动脉粥样硬化的发生发展.     

Klotho基因多态性在海南黎、汉族冠心病人群中的表达特征研究

目的 探讨Klotho基因多态性在海南黎、汉族冠心病人群中的表达特征。方法 选取2013年1月-2014年12月在海口市人民医院心内科住院的黎族冠心病患者48例和汉族冠心病患者52例为冠心病组,及同期在该院体检中心进行体检的黎族健康人群50例和汉族健康人群50例为对照组,记录各组性别、年龄、体质指数（BMI）及血压、血脂、血糖水平,检测Klotho基因G395A位点多态性和Klotho蛋白水平。结果 黎族、汉族冠心病组BMI、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）与各自对照组比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。黎族冠心病组与对照组GG、GA、AA基因型和G、A等位基因分布间差异均无统计学意义（P＞0.05）;汉族冠心病组与对照组GG、GA、AA基因型和G、A等位基因分布间差异均有统计学意义（P＜0.05）。黎族冠心病组与对照组GG、GA、AA蛋白表达水平间差异均无统计学意义（P＞0.05）;汉族冠心病组与对照组GG、GA、AA蛋白表达水平间差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 在汉族冠心病人群中,Klotho基因多态性和蛋白表达水平与冠心病有关,G395A位点AA基因型易患冠心病,GG基因型可能对冠心病有保护作用。在黎族冠心病人群中,Klotho基因多态性和蛋白表达水平与冠心病无明显关系。     

汉族人群Klotho基因多态性及其与心动周期信号谱特征的相关性研究

目的:探索中国汉族人群(Khtho,KL)基因G-395A、F352V及C370S单核苷酸多态性(Single nuchotide polymorphisms,SNP)及其与心动周期信号谱特征的相关关系.方法:随机选择汉族自然人群个体177为研究对象[男96,女81例,平均年龄(65.11±10.7)岁],获取其静脉血白细胞基因组DNA.采用等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho基因3个位点的基因型.利用检测人群的卧位心动周期信号谱(Heart period signal,HPS)参数.结果:①KL基因G-395ASNP AA基因型携带者其绝对高频功率(Absolute high frequency power,AHP)及相对高频率(Relative high frequency power,RHP)参数较其GA携带者降低,均有显著性差异(P<0.05);同时携带AA基因型者的RHP参数也较GG携带者降低,亦有显著性差异(P<0.05).②KL基因F352V SNP VV突变基因型携带者其相对超低频率(Relative ultra-lower frequency power,RUP)、超低频厂高频比值(Ratio of AUP to AHP,RUH)参数值较FF野生型纯合子基因型携带者低,差异有显著性(P<0.05);携带VV基因型者绝对低频功率(Absolute low frequency power,ALP)、AHP、RHP以及总功率(Total power value,TPV)较其FF野生型携带者高,也有显著性差异(P<0.05);汉族人群KL基因F352V多态性的突变型VV基因型纯合子携带者其RUP、RUH参数值也较其FV杂合子携带者降低;突变型VV基因型纯合子携带者其RHP参数值则较FV杂合子携带者高,亦有显著性差异(P<0.05).③KL基因C370S多态性的突变型SS基因型纯合子携带者其低频/高频比值(Ratio of absolute low frequency power to AHP,RLH)参数值较CC野生型纯合子携带者低有显著性差异,同时也较CS杂合子携带者低,其差异亦有显著性(P<0.05).结论:KL基因G-395ASNP突变型AA与AHP、RHP减低有关;F352V SNP突变型VV与RUP、RUH减低有关,亦与其ALP、AHP、RHP以及总功率(Totalpower value,TPV)增高有关,这就提示klotho基因多态性与心动周期信号谱特征的有明确相关性.     

冠心病患者PCSK9基因V312F位点多态性与斑块性质、脂代谢及细胞因子的相关性

目的分析冠心病患者人枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因V312F位点多态性与斑块性质、脂代谢及细胞因子的相关性。方法选择2014年1月-2018年6月陆军军医大学附属新桥医院心内科诊断冠心病患者120例作为冠心病组,另取同期于医院体检的健康者100例作为健康对照组,检测PCSK9基因V312F位点的多态性及血清脂代谢指标、细胞因子的含量,判断冠状动脉粥样斑块的性质。结果冠心病组患者PCSK9基因V312F位点TT+TG基因型的比例、T等位基因的比例明显高于健康对照组,GG基因型的比例、G等位基因的比例明显低于健康对照组(χ~2/P=27.828/0.000、33.131/0.000);不同斑块性质患者PCSK9基因V312F位点TT+TG基因型、GG基因型的比例及T等位基因、G等位基因的比例差异有统计学意义(χ~2/P=6.379/0.041、11.707/0.003);冠心病组中TT+TG基因型患者的血清LDL-C、sdLDL-C、chemerin、M-CSF、IL-6、TNF-α、SDF-1α含量明显高于GG基因型患者(t/P=5.624/0.000、9.880/0.000、7.933/0.000、5.659/0.000、13.723/0.000、12.612/0.000、14.354/0.000),HDL-C、vaspin含量明显低于GG基因型患者(t/P=11.208/0.000、17.264/0.000)。结论冠心病患者PCSK9基因V312F位点等位基因G向T的突变能够降低斑块稳定性、影响脂代谢及细胞因子分泌。     

中国人腓骨肌萎缩症线粒体融合蛋白2基因突变分析

目的 分析线粒体融合蛋白2(MFN2)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变情况,建立快速、有效和经济的基因诊断方法 .方法 应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DNA直接测序的方法 ,对9个常染色体显性遗传的CMT2先证者和26个散发CMT2病例共35例患者进行MFN2基因编码区17个外显子及其侧翼区的突变检测.结果 在35例腓骨肌萎缩症患者中共检测到3种MFN2基因序列变异:c.281G→A,c.395G→A和c.408A→T,其中c.395G→A(C132T)为首次报道的致病突变,c.281G→A(R94Q)为已知致病热点突变,c.408A→T(V136V)为单核苷酸多态.DHPLC突变检测的敏感性和特异性为100%.结论 首次在国内应用DHPLC结合DNA直接测序对MFN2基因进行突变检测,发现2个致病突变和1个单核苷酸多态.DHPLC结合DNA直接测序法可准确有效地用于大规模MFN2基因突变筛查.     

汉族人群RAGE基因多态性与非糖尿病性冠心病严重程度的关联研究

目的探讨汉族人群中晚期糖基化终产物受体（RAGE）基因G82S、-429T/C和-374T/A多态性与非糖尿病性冠心病及其严重程度的相关性。方法以冠状动脉造影证实的112例健康个体（正常对照组）和270例非糖尿病性冠心病患者（冠心病组）为研究对象进行病例对照研究,冠心病严重程度采用冠脉病变支数进行评估,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测RAGE基因G82S、-429T/C和-374T/A的多态性。结果汉族人群RAGE基因G82S、-429T/C和-374T/A多态性的分布与高加索人群有显著差异（均P〈0.05）,这三个多态性的基因型分布和等位基因频率在正常对照组和冠心病组之间差异无统计学意义（均P〉0.05）,在冠脉病变支数分组间差异也无统计学意义（均P〉0.05）。结论 RAGE基因G82S、-429T/C和-374T/A多态性的分布具有种族差异,这三个多态性与汉族人群非糖尿病性冠心病及其严重程度无相关性。     

两例先天性凝血因子V缺乏症基因突变的鉴定

目的 探讨先天性凝血因子V（FV）缺乏症的分子发病机制.方法 采用一期法检测血浆FV活性,ELISA法检测血浆FV的抗原含量,PCR法扩增FV基因的25个外显子及其侧翼序列,DNA测序并与Genebank校对确定基因异常.结果 两例患者血浆FV活性和抗原含量均为2%.病例1在FV基因23外显子G 69969 T的纯合突变,导致G 2107 V;病例2由13外显子双杂合突变所致,其中一突变C 45533 T导致R 740 Ter,另一突变位点G 45366 A导致C 684 Y,这是国际上第一个位于13外显子的错义突变位点.分子结构分析表明684 Cys突变Tyr后,不能与603 Cys形成二硫键,影响了A2区β环状结构的形成,导致FV的稳定性降低.结论 FV基因G 69969 T、C 45533 T及G 45366A突变与先天性FV缺乏症有关.     

瑞舒伐他汀治疗老年冠心病合并高脂血症的机制研究

目的：观察老年冠心病合并高脂血症患者给予瑞舒伐他汀治疗后,血清中血脂、超敏C‐反应蛋白（hs‐CRP）、乳脂肪球表皮生长因子8（MFG‐E8）及Klotho基因水平的变化,以探讨瑞舒伐他汀治疗老年冠心病患者高脂血症的作用机制及应用价值。方法将酉阳医院接受治疗的129例冠心病合并高脂血症老年患者分为两组,对照组仅接受常规治疗,观察组在常规治疗基础上给予每日10 mg瑞舒伐他汀治疗。以3个月为治疗周期,比较两组间以及同组治疗前后血脂、hs‐CRP、M FG‐E8及Klotho水平差异。结果两组患者治疗前血脂、hs‐CRP、M FG‐E8及 Klotho 水平均无明显差异。与对照组相比,观察组血清总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL‐C）、三酰甘油（TG）水平显著下降,而 HDL‐C水平显著升高,差异具有统计学意义（P＜0．05）。此外,观察组hs‐CRP水平显著低于对照组（P＜0．05）,观察组血清MFG‐E8及Klotho水平较对照组升高,两组间差异具有统计学意义（P＜0．05）。结论瑞舒伐他汀可降低血脂和hs‐CRP水平,上调MFG‐E8及Klotho表达水平,通过减轻炎性反应、抗血管衰老,从而有效地治疗冠心病合并高脂血症的老年患者。     

p16、p21、p27基因多态性与上皮性卵巢癌易感性关联的研究

目的探讨抑癌基因p16、p21和p27的多态性与上皮性卵巢癌易感性的关联.方法选取2007年3月-2011年4月间120例卵巢癌患者作为考察对象,同时选取120例健康女性人群作为对照组.分别采集外周静脉血5ml,提取基因组DNA,分析每个样本的基因型,并做统计学分析.结果两组的p16基因C540G的C/C、C/G和G/G基因型频率分布无显著性差异(P>0.05);两组的p16基因C580T的C/C、C/G和G/G基因型频率分布无显著性差异(P>0.05);两组p21基因的T/T、T/C和C/C基因型频率分布无显著性差异(P>0.05);两组的p27基因的V/V、V/G和G/G基因型频率分布有显著性差异(P<0.05).结论 p16基因和p21基因型的多态性上皮性卵巢癌的易感性有关;p27基因的V/V纯合型可能会增加卵巢癌的发病风险,值得临床关注.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与东乡族冠心病的相关性研究

目的：探讨东乡族人群内皮型一氧化氮合酶基（eNOS）G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）的发生及其严重程度间的关系。方法：根据冠状动脉造影结果选取甘肃临夏东乡族冠心病患者203例（CHD组）和正常对照组194例（CG组）,以冠状动脉病变支数判定严重程度。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）检测eNOS基因G894T多态性,分析G894T多态性与冠心病的关系。结果：冠心病组GT＋TT基因型分布与T等位基因频率均明显高于对照组（P均﹤0.05）;冠心病组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义（P﹤0.05）。结论：eNOS894位点G→T突变与东乡族人群冠心病的发生相关联,但与其严重程度间无关联。     

海南地区汉族人脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的研究脂联素基因单核苷酸多态性（SNP45T→G和SNP276G→T）两个位点与海南地区汉族人2型糖尿病之间的关系。方法采用病例对照研究方法,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对106例2型糖尿病患者和58例正常对照者脂联素基因SNP45、SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNPS45和SNPS267两个多态性位点的基因型和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无统计学意义。各组中TG单倍型纯合携带者（TG／TG）与TG单倍型杂合携带者（TG／X）或未携带者（X／X）的体重指数比较差异均无统计学意义。结论脂联素基因的SNP45和SNP276多态性位点与海南地区汉族人群中2型糖尿病无明显相关性。     

RAGE基因型在2型糖尿病伴慢性牙周炎患者颊黏膜中的检测

目的 对2型糖尿病伴慢性牙周炎患者颊黏膜中糖基化终产物受体(RAGE)进行检测,探讨其可能致病位点基因型.方法 分别选取2型糖尿病伴慢性牙周炎患者(DMCP组)、单纯慢性牙周炎患者(CP组)和健康对照组(H组)各50例.采集颊拭子,进行牙周检查,对比牙周状况.从样本中提取DNA,RAGE PCR产物检测,PCR质量控制,限制性内切酶酶切产物,确定可能的基因型.结果 RAGE基因中-429T/C位点和2184A/G位点在DMCP组、CP组和H组中无统计学差异(P＞0.05),而1704G/T位点GG基因型在DMCP组和CP组的表达要高于H组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 RAGE基因中内含子区域1704G/T位点GG基因型在DMCP组和CP组中出现频率高.2型糖尿病伴慢性牙周炎和单纯慢性牙周炎可能与1704G/T位点GG基因型表达有关.