海南汉族高血压及高血压脑梗塞与ACE基因多态性的关系

目的：研究海南汉族高血压及高血压脑梗塞与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系。方法：采用聚合酶链反应（PCR）方法，对海南汉族146例正常人、106例高血压患者和227例高血压脑梗塞患者的ACE基因插入／缺失（I／D）多态性进行检测。观察DD、DI、II基因型频率及其等位D、I基因频率，并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测．以减少误分型率，并分析高血压患者及脑梗塞患者的经典危险因素。结果：海南汉族高血压组、高血压脑梗塞组与正常对照组进行比较，三组的DD，DI、II基因频率及D、I等位基因频率无显著性差异。结论：ACE基因I／D多态性与海南汉族正常人、高血压及高血压脑梗塞无显著关联，说明ACE插入／缺失多态性不是海南汉族高血压及高血压脑梗塞的独立危险因素。     

海南黎族冠心病与血管紧张素转化酶基因多态性的关系

目的:研究海南黎族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与冠心病(CHD)关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南黎族150例CHD患者(CHD组)和150例正常人(正常对照组)的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性进行检测,观察DD、DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果:CHD组DD、DI、II基因的频率分别是24.7%、32.7%、42.6%;D及I等位基因频率分别为41.0%、59.6%;正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为14.0%、44.0%、42.0%,D及I等位基因频率分别为36.0%、64.0%;2组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等位基因频率,均差异有统计学意义(P＜0.05).结论:ACE I/D多态性与黎族CHD有显著关联,是海南黎族CHD的主要致病基因.早期应用ACE抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂防治,有十分重要意义.     

海南黎族高血压并动脉硬化血管紧张素转换酶基因多态性与血脂的关系探讨

目的探讨海南黎族高血压并动脉硬化者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与血脂的关系。方法收集有效的研究病例,其中黎族正常对照组276例,黎族高血压并动脉硬化组260例,采血检测血脂水平;采用聚合酶链反应(PCR)检测黎族正常对照组与黎族高血压并动脉硬化组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到三种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与高血压并动脉硬化组DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南黎族高血压并动脉硬化组各基因型之间血脂水平无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与黎族高血压并动脉硬化无显著关联;与黎族高血压并动脉硬化病人血脂水平无明显相关。     

海南黎族高血压人群血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态性与血脂的关系

目的:观察血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因16内含子插入/缺失(I/D)多态性与海南黎族高血压人群血脂的关系。方法:根据血压的的正常与否,将研究对象分为对照组与高血压组;采血检测血脂水平,检测血中ACE基因16内含子I/D多态标记,分析各基因型与血脂关系。结果:2组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均差异无统计学意义。高血压组各基因型之间血脂水平差异亦无统计学意义。结论:ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;与黎族高血压患者血脂水平无明显相关。     

海南黎族血管紧张素转换酶基因多态性与高血压并动脉硬化的相关性研究

目的 探讨海南黎族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压并动脉硬化的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测260例海南黎族动脉硬化患者组及276例黎族健康人对照组的ACE基因插入或缺失(I/D)多态性,观察DD、DI、Ⅱ基因型频率及等位基因频率.用高分辨超声技术分别检测DD、DI、Ⅱ 3个亚组的平均颈动脉内-中膜厚度(MIMT). 结果 (1)动脉硬化组DD、DI、Ⅱ基因型频率为15.0%、37.3%、47.7 ;D及Ⅰ等位基因频率分别为33.7%及66.3%.对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率17.8%、40.6%、41.7%,D及Ⅰ等位基因频率分别为38.0%及62.0%.两组间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、Ⅰ等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).(2)动脉硬化组在年龄、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)、收缩压、舒张压显著高于对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)显著低于对照组(P<0.05);Logistic回归分析结果 显示,TG(OR=2.14)、apoA(OR=360.39)、收缩压(OR=1.21)、舒张压(OR=1.08)、ACE DD基因型(OR=0.30)与高血压并动脉硬化相关(P<0.05).ACE DD型亚组的MIMT比DI和Ⅱ型亚组显著增高(P<0.05). 结论 ACE DD基因型增加了颈动脉硬化易感性,是海南黎族高血压并动脉硬化患者的危险因素,可作为动脉粥样硬化的一个早期预测因子.     

血管紧张素转换酶I/D基因多态性与老年非杓型高血压及左心室肥厚的相关性

目的探讨血管紧张素与转换酶(ACE)I/D基因多态性与老年非杓型高血压及左心室肥厚的相关性。方法选取96例老年高血压患者,根据24 h动态血压监测(ABPM)结果分为杓型和非杓型高血压组;应用聚合酶链反应(PCR)方法检测ACE I/D基因多态性,并检测生化指标和超声心动图,计算左室质量指数(LVMI),比较两组的基因型及其相应的LVMI的差异。结果 196例高血压患者中非杓型高血压比例为35%,II基因型频率为24%;ID型为35%;DD型为41%;I等位基因频率为41%;D等位基因频率为59%。而杓型高血压患者中II基因型频率为47%;ID型为32%;DD型为21%;I等位基因频率为63%;D等位基因频率为37%。二组ACE基因型频率及ACE等位基因频率有显著差异(P值分别为0.042、0.004)。23种基因型LVMI相比有显著差异(P=0.005)。结论老年非杓型高血压与ACE基因DD型相关;DD基因型的高血压患者易出现左心室肥厚。     

高血压左室肥厚与ACE/ID基因多态性的研究

目的探讨血管紧张素转化酶基因插入/缺失(I/D)多态性与原发性高血压及左心室肥厚的关系,进一步了解ACE基因多态性在原发性高血压及左心室肥厚发生中所起的作用。方法方法应用PCR技术、高分辨率熔解(HRM)技术测定100例健康对照者和112例高血压无左室肥厚的患者,以及96例高血压合并左室肥厚的患者的ACE基因型。结果高血压LVH组DD基因型频率30.2%,ID基因型频率37.5%,II基因型频率32.3%,高血压非LVH组DD基因型频率11.6%,ID基因型频率41.1%,II基因型频率47.3%,两组比较(P0.05),正常对照组DD基因型频率18.0%,ID基因型频率36.0%,II基因型频率46.0%。正常对照组与高血压组中差别无显著性(P0.05)。结论 ACE的三种基因型即DD型、ID型、II型与原发性高血压发病无关,但与高血压左心室肥厚的发生有关,其中DD基因型的高血压病人更易出现左心室肥厚。     

闽东地区畲族人群血管紧张素转换酶基因多态性与颈动脉内膜中膜厚度的相关性

目的调查畲族健康人群血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性分布情况,并探讨其与颈动脉内膜中膜厚度(IMT)的相关性。方法采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)对畲族(n=200)和汉族(n=224)人群ACE I/D多态性位点进行分析,测定甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)及高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)等指标,应用超声射频信号血管内膜中膜分析技术检测颈动脉内膜中膜厚度(IMT),分析各基因型和等位基因频率与颈动脉IMT的关系。结果畲族和汉族健康人群ACE基因多态性的分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。畲族ACE II基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.365、510±113μm,ID基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.465、544±129μm,DD基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.17、584±181μm;汉族ACE II基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.540、528±139μm,ID基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.371、554±182μm,DD基因型分布频率和颈动脉IMT分别为0.089、591±218μm。ACE基因型分布频率在这两个民族健康人群中差异显著,颈动脉IMT在ACE不同基因型间具有差异性。结论 ACE基因多态性具有种族差异性;颈动脉IMT增厚与ACE不同基因型具有显著的相关性。     

冠心病患者血管紧张素转换酶基因多态性及其与血清血管紧张素转换酶水平的关系

为研究冠心病患者血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性分布及其与血清ACE水平的相关性，应用多聚酶链反应方法测定了61例冠心病患者和63例健康人群的ACE基因I／D多态性，并采用微量比色法测定其血清ACE水平。结果发现，冠心病患者ACE基因DD型出现频率显著高于对照组，且DD基因型者具有较高的血清ACE水平。提示ACE基因I／D多态性与血清ACE水平密切相关，DD型ACE基因可能是中国人冠心病发病的独立危险因子。     

ACE基因插入/缺失多态性与中国原发性高血压患者ACEI降压效果及咳嗽风险关联性的Meta分析

目的:系统评价血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与中国高血压患者血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压效果及咳嗽风险之间的关联性。方法:计算机检索PubMed、Embase、CNKI、CBM、VIP、WanFang Data数据库,查找ACE基因I/D多态性与ACEI降压效果及咳嗽关联性的队列研究或病例-对照研究。检索时间为各数据库建库至2016年8月20日。由2位评价者独立筛选文献、提取资料,并行文献质量评价后,采用Stata13.1软件进行统计分析。结果:纳入18个研究,合计高血压患者3 782例。Meta分析结果显示,ACE基因I/D多态性与ACEI降压效果存在关联性[降低收缩压:DD/DI:MD=-2.33,95%CI(-4.28,-0.39);DD/II:MD=-1.25,95%CI(-3.67,-5.95);DI/II:MD=-0.29,95%CI(-0.54,-0.04)。降低舒张压:DD/II:MD=-1.99,95%CI(-3.61,-0.37)],并且与ACEI所致咳嗽存在关联性[DD/DI+II:RR=0.42,95%CI(0.32,0.62);DD+DI/II:RR=0.67,95%CI(0.59,0.76);DD/II:RR=0.38,95%CI(0.28,0.51);DI/II:RR=0.66,95%CI(0.56,0.78);D/I:RR=0.61,95%CI(0.53,0.70)]。按疗程进行亚组分析,≤4周亚组ACE基因I/D多态性与ACEI降压效果存在关联性,但4周亚组各基因型患者疗效差异无统计学意义。结论:当前证据显示ACEI对ACE DD基因型高血压患者近期降压效果最佳,远期疗效相当。ACE D等位基因携带者发生咳嗽风险较低。     

血管紧张素转换酶基因插入缺失多态性与原发性高血压患者合并心房颤动的相关性研究

目的探讨中国河南豫北地区汉族原发性高血压人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与心房颤动(房颤)的关系。方法采用病例对照法,选择原发性高血压患者803例,分为房颤组405例和窦性心律组398例,采用PCR-RFLP方法进行ACE基因I/D多态性分析。结果房颤组DD基因型频率明显高于窦性心律组(25.9%vs 13.1%),ID基因型频率明显低于窦性心律组(38.8%vs 50.3%,P<0.05)。与携带II+ID基因型者比较,携带DD基因型高血压患者房颤的风险增加(OR=2.13,95%CI:1.60³.29,P<0.05),携带DD基因型的高血压合并房颤患者左心房内径明显扩大,LVEF明显降低(P<0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与原发性高血压患者房颤的发生存在相关性,DD基因型可能使高血压患者发生房颤的危险增加。     

血管紧张素转换酶基因多态性与心肌梗塞发病相关性研究

对104例正常人和97例心肌梗塞患者用PCR方法检测其ACE基因型及血清ACE水平。ACE基因多态性分为DD、ID、II型。结果表明等位基因频率D=0.56,I=0.44,三种基因型之间血脂、脂蛋白、血糖、胰岛素、BMI等无差异。DD、ID、II型ACE水平分别为38.35±10.24u、30.74±9.6u、29.03±5.26u(P<0.01)。ACE DD型与心肌梗塞相关,D等位基因频率梗塞组高于对照组,OR值为1.55(P=0.003)。在低危人群中DD基因型频率梗塞组高于对照组,DD基因型与梗塞的相关性增高,OR值由1.55增高为1.65、1.69。有冠心病家族史者其DD基因型频率高于无冠心病家族史者,OR为1.87(P=0.02)。因此,ACE I/D基因多态性与血清ACE水平相关,ACE DD是冠心病、心肌梗塞的潜在危险因素,尤其对于低危人群。     

血管紧张素转换酶基因和糜酶抑制剂基因多态性与原发性高血压患者左室肥厚的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性和Chyrnase(CMA)基因A／B多态性与原发性高血压患者左室肥厚的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性方法(RFLP)检测了：1042例原发性高血压患者ACE基因I／D多态性以及CMA基因A／B多态性；同时超声心动测量左室舒张末期内径(LVDd)、舒张期室间隔厚度(IVST)及左室后壁厚度(LVPWT)。结果 ①ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因频率在原发性高血压合并左室肥厚组(LVH)与无左室肥厚组(NLVH)间的分布差异无统计学意义；②CMA基因AA、AB、BB基因型及A、B等位基因频率在LVH组与NLVH组间的分布差异无统计学意义；③ACE和CMA基因型间年龄、体质指数(BMI)、脉搏、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、LVDd、IVST、LVPWT、LVM以及LVMI差异均无统计学意义；④ACE和CMA基因型与左室肥厚(LVH)不相关；⑤ACE基因中各基因型与CMA基因中各基因型间不存在交互作用。结论 ACE基因I／D多态性及CMA基因A／B多态性与原发性高血压患者左室肥厚不相关。     

ACE基因、CYP11B2基因多态性联合分析与原发性高血压合并缺血性脑血管病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和醛固酮合酶（CYP11B2）基因-344T／C多态性联合分析与原发性高血压（EH）及合并缺血性脑血管病（ICVD）的关系。方法运用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）等技术检测正常对照（NE）组305例、单纯高血压（SEH）组324例和高血压合并缺血性脑血管病（ICVD）组297例的ACE、CYP11B2基因型，结合临床资料统计分析。结果ACE基因DD型及D等位基因频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组（P〈0．0125），在SEH组与NE组问无显著差异；CYP11B2三种基因型在各组分布差异无显著性；ACE基因DD型＋CYP11B2基因TC／CC型分布在三组间有显著差异（P〈0．05），DD—TC／CC频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组（P〈0．0125），在SEH组与NE组间差异无显著性；Logistic回归分析提示，年龄、体重指数（BMI）、血清总胆固醇（CHOL）、血糖（GLU）、基因联合DD—TC／CC是EH人群发生ICVD的独立危险因素，而ACE基因DD型未进入回归方程。结论ACE基因I／D多态性和CYP11B2基因-344T／C多态性与高血压无明显关系，但在高血压人群中，年龄、BMI、CHOL、GLU、ACE基因DD型＋CYP11B2基因TC／CC型可能是其发生ICVD的独立危险因素，ACE基因与CYP11B2基因可能存在协同作用。     

ACE基因I/D多态性与原发性高血压和高血压性脑出血的关系

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性的分布及其与原发性高血压（EH）、高血压性脑出血（CH）之间的关系。方法采用常规酚—氯仿抽提法提取外周血基因组DNA,PCR检测ACE基因I/D多态性基因型频率及等位基因频率。结果 EH、CH患者及健康对照者ACE基因DD基因型频率分别为17.95%、17.55%、6.45%;D等位基因的分布频率分别是45.51%、45.18%、33.06%。与健康对照比较,EH和CH患者间ACE基因DD基因型频率和D等位基因频率均显著增高（P〈0.05）,但EH和CH患者间无统计学差异。结论 ACE基因DD基因型和D等位基因可能是EH和CH的遗传易感基因。     

高血压合并脑梗死患者ACE基因I/D多态性分析

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性与高血压合并脑梗死的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)方法检测54名正常人、40例高血压但无心脑血管合并症患和54例高血压合并脑梗死患的ACE基因型，同时检测血清ACE水平：结果 ACE基因I／D多态性与高血压无相关关系。与偶测血压、体重指数、血脂及载脂蛋白等临床、生化指标亦无相关关系，而与血清ACE活性显相关。高血压合并脑梗死组的ACED等位基因频率(66．7％)显高于高血压组(52．5％)和对照组(49．1％)：有高血压家族史的高血压合并脑梗死患的DD基因型频率(50．0％)及D等位基因频率(70．0％)显高于高血压组(23．1％，48．1％)和正常对照组(28．6％，51．2％)。结论 (1)ACED等位基因频率为高血压合并脑梗死的独立危险因素；(2)ACE基因缺失多态性与血清ACE活性有关，并增加高血压合并脑梗死的危险；(3)ACE基因缺失型可能为高血压合并脑梗死的遗传因素。     

氯沙坦逆转高血压病人左心室肥厚与血管紧张素转化酶基因多态性的关系

目的 为了探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与高血压左室肥厚(LVH)的关系。方法 利用外周血白细胞抽提基因组DNA、体外PCR基因扩增的方法检测68例高血压LVH患者ACE基因第16内含子、长度为287bp的片段插入／缺失(I／D)多态性，并将患者分为DD、ID、II三种基因型。观测给予口服氯沙坦(50mg～100mg／d、部分病例加用氢氯噻嗪12．5mg～25mg／d)20周前后患者坐位收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、超声心动图左房内径(LAD)、舒张末期室间隔厚度(IVST)、左室后壁厚度(PWT)、左室舒张末期内径(LVDd)及左室重量指数(LVMI)的变化。结果 (1)68例高血压LVH患者中，ACE基因DD型17例(25％)、ID型22例(32％)、II型29例(43％)，D和I等位基因频率分别为0．41和0．59。(2)所有患者口服氯沙坦20周后，SBP、DBP明显下降；但其它观测指标却因基因型不同而呈现不同的变化。LVMI的下降幅度，DD型为7．4％，ID型为5．2％，II型为2．3％，DD型与ID型、II型相比，有显著性差异。结论 (1)ACE基因I／D多态性可能与高血压LVH有关，ACE基因DD型可能是高血压LVH的独立危险因子。(2)氯沙坦可以显著降低高血压LVH患者的血压、逆转LVH，且以ACE基因DD型效果较好(与ID型、II型相比)。     

中国苗族人群血管紧张素原和血管紧张素转化酶基因多态性与冠心病的关系

目的 研究血管紧张素原(ACT)基因M235T分子变异和血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性与冠状动脉粥样硬化的关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测冠心病(CHD)组151例和正常对照组127例AGT基因多态性,采用聚合酶链反应技术检测CHD组151例和正常对照组127例ACE基因I/D多态性.结果 CHD组AGT-TT基因型频率为76.26%,显著高于对照组44.10%(P<0.01).ACE-DD基因型频率为35.10%,显著高于对照组14.96%(P<0.01).结论 在中国苗族人群中,AGT基因TT基因型和AGE基因DD基因型是CHD发病既相互独立又具有协同作用的危险因子.     

老年高血压患者血管紧张素转换酶基因多态性与微量蛋白尿的关联性

目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性与老年高血压患者微量蛋白尿的关系。方法 ①应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增43例正赏老年人、45例高血压伴有微量蛋白尿的老年患者和40例高血压不伴有微量蛋白尿的老年患者ACE基因上287bp片段，根据插入(Ⅰ)或／缺失(D)来判断其多态性。②用放免法测定所有对象的尿微量白蛋白。结果 ①微量蛋白尿组与健康对照组相比，其D等位基因及DD基因型显著升高．② 微量蛋白尿组与蛋白尿阴性组相比，其D等位基因及DD基因型显著升高。③蛋白尿阴性组与健康对照组相比，AC置基因型和等位基因频率无显著性差异．结论　ACE基因多态性与高血压微量蛋白尿有关联性，DD基因型提示可能与老年高血压患者早期肾脏损害有关。     

ACE基因I/D多态性与佳木斯地区汉族人群中老年原发性高血压的关系

目的 探讨佳木斯地区汉族中老年人群血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入／缺失(L／D)多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)、电泳分型等方法，检测佳木斯地区102例汉族人原发性高血压患者和107例正常对照组的ACE基因L／D多态性。结果 正常对照组及原发性高血压患者的ACE基因L／D多态性Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为0．3925、0．4299、0．1776和0．4313、0．4118、0．1569，I、D等位基因分布频率分别为0．6074、0．3926和0．6372、0．3628，两组间无显著差异。结论 ACE基因L／D多态性可能与佳木斯地区汉族人原发性高血压病无关。