先天性肾上腺皮质增生症一家系4例报告

先天性肾上腺皮质增生症系一种少见的遗传性疾病,既往由于认识不足易误诊.我院一家系6名子女中4例发病.现报告如下.     

先天性成骨不全一家系八例

先天性成骨不全一家系八例王美若刘瀚先证者（Ⅳ１）女，５岁。反复骨折３次。第１次２岁时发生右上肢骨折，以后两次均发生于左上臂上１／３。Ｘ片左上臂陈旧性骨折畸形愈合。查体：双肘关节过伸，面容无特殊，巩膜呈兰色，心肺无异常，听力正常。先证者之母（Ⅲ５），...     

一家系20例先天性白内障

一家系２０例先天性白内障河北省沧州中西医结合医院（０６１００１）刘满良，朱维玉，朱彩田作者于１９９２年１０月发现一家系２０例先无性白内障患者，现报告如下。临床资料与家系１、先证及临床表现先证患者为母女俩，母５２岁，女４岁。主要临床表现为小眼裂、斜视、...     

先天性肾性尿崩症一家系七例

先证者　男 ,6个月 ,曾于生后 10天因“发热 6天”入我院治疗 ,诊断为化脓性脑膜炎、败血症、新生儿肺炎、中枢性协调障碍。 6个月时又因发热、咳嗽、体重增加不明显入我院治疗。检查发现患儿烦渴、多饮、多尿。实验室化验 :血常规、尿常规正常 ,尿培养阴性 ,尿糖阴性 ,尿比重为 1.0 0 5 ,头颅 CT均正常 ,限水实验和高渗盐水实验尿比重不升高 ,精氨酸加压素实验无反应 ,尿量不减少 ,尿比重不升高 ,确诊为先天性肾性尿崩症。图 1　患者家系图　　家系调查 (图 1)　调查此家系 4代共 6 6人 ,其中 1 、 1 1 、 2 5、 2 7、 3、 4 、 2 2 共 7…     

先天性上睑下垂一家系七例

先证者 ( 1 )　男 ,2 4岁。生后即发现睑裂较正常人小 ,双眼间距离较大 ,其家长未引起重视 ,也未行任何治疗。现要求行整容手术而就诊。查体 :双眼平视时上睑遮盖瞳孔的约 5 0 % ,睑裂长 0 .8cm(正常 1.0～ 1.2 5 cm) ,宽 2 .8cm(正常 3.0～ 3.4cm) ,内眦间距 4 .8cm(正常 3.0～ 3.6 cm) ,有明显内眦赘皮。双眼视力正常 ,眼球大小基本正常 ,角膜透明 ,结膜无充血 ,巩膜无黄染 ,额肌肌力正常 ,上直肌肌力正常 ,无复视等。入院后在局麻下行双侧上睑下垂矫正 ,内眦赘皮矫正 ,内眦间距缩短术。术后上睑裂宽 3.2 cm,内眦间距 4 .2 cm,效果改善明…     

先天性耳前瘘管一家系4代4例报告

病例与家系本文报告了先天性耳前瘘管一家系 4代 4例 ,先证者女性 ,86岁 ,常规体检正常 ,右耳外耳道中段不定期反复性化脓感染 ,无其它继发性感染 ,常能自愈 ,不伴有其它耳畸形疾病和其它遗传病 ,平时外耳道常有白色皮脂样分泌物 ,如进行挤压有白色液体溢出 ,其后代有 3例患者 ,症状与先证者相同 ,其家系图如下 :图　先天性耳前瘘管家系图讨　　论先天性耳前瘘管 (ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｐｒｅａｕｒｉｃｕｌａｒｆｉｓｔｕｌａ)是胚胎第一鳃沟的遗迹 ,可发生在单侧和双侧 ,其瘘口常位于耳轮脚前或耳屏之前 ,甚至开口于中耳道 ,瘘口位置不固…     

先天性白内障一家系19例

先证者( 8)　男,2 6岁。双眼视力渐进性下降13余年,无夜盲及疼痛。查体:VOD:0 .1VOS:0 .1,双眼晶体皮质及后囊下混浊。既往身体健康,父母非近亲结婚。诊断:双眼先天性白内障。先后在我院行双眼白内障超声乳化术联合人工晶体植入术。术后双眼视力分别为0 .6 ,0 .8。全身及眼部无其他异常。家系调查(图1)　该家系4代近6 0名成员中有19人确诊为白内障。第2代患病人数达71.4 % ( 5 / 7)。第3代患病人数达4 5 % ( 9/ 2 0 )。第4代患病人数达2 1.0 5 % ( 4 / 19)。 1 、4 、1 3均先后在我院行白内障手术,术后视力良好。该家系患病成员中,全身…     

先天性手足畸形一家系10例

先证者 (Ⅲ5)　男 ,3 2岁 ,已婚。因手足畸形来我院咨询。患者智力正常 ,心、肺、肝、脾等检查均正常。右手食指缺如 ,中指少二节 ,左右手拇指及左手食指末端显著增宽 ,指甲由两部分合并而成 ;左右足 2～ 4趾缺如 ,呈裂足畸形。X光片示 :右手食指指骨 (近、右、远节 )及中指指骨 (中、远节 )缺如 ,左右手拇指远节及左手食指远节指骨均并排两个 ;左右足 2～ 4趾骨及第Ⅲ跖骨均缺如。家系调查 (图 1) :该家系 4代 2 9人中 10人患病 ,但临床表现有所差异 ,除Ⅲ1与先证者表现完全相同外 ,患者Ⅰ1、Ⅱ2 、Ⅱ3 、Ⅲ9、Ⅲ13 、Ⅳ1、Ⅳ2 、Ⅳ9则仅…     

少指缺掌并足裂畸形一家系调查及其病因研究

目的　研究先天性少指缺掌并足裂畸形一家系患者的临床表现及其致病原因。方法　在患者家系调查的基础上 ,设立正常对照组与患者组 ,应用聚合酶链反应技术对两组的 P6 3基因第 5～ 8外显子基因组 DNA测序分析。结果　体检发现 ,患者双上肢少拇指、食指和中指 ,缺桡侧手掌并双下肢足裂畸形。病因研究提示 ,P6 3基因第 5～ 8外显子 PCR扩增片段大小分别为 2 84 bp、2 5 9bp、2 4 5 bp和 2 5 9bp。患者与正常对照的扩增片段大小一致。但将患者扩增的片段 DNA序列分别与正常对照组以及人类基因库P6 3基因 DNA序列进行比较时则发现于 P6 3基因第 5外显子的第 6 6 5位碱基对出现突变 ,即由 G突变为A。结论　先天性少指缺掌并足裂家系患者系由 P6 3基因第 5外显子基因组的第 6 6 5位碱基对突变所致。     

先天性多指畸形一家系八例

先证者（Ⅲ4） 女，25岁，汉族。因孕30^＋4周，要求行彩超险查。查体：孕妇右手拇指外侧可见长约2cm陈旧手术斑痕。孕妇自诉患先天性多指畸形，表现为右手拇指侧多指，已行切除术；余无发育异常。行胎儿彩色超声检查显示：胎儿右手拇指外侧查见长约1．0cm的条状等回声，无骨骼样强回声。超声拟诊：胎儿右手拇指侧多指畸形。产后经X线检查证实为软组织性多指。     

先天性白内障一家系14例

先证者（Ⅳ1）女，21岁，因双眼视物模糊就诊。视力：右眼0．02，左眼0．02。晶状体核性混浊，密度高，圆形界清，皮质透明，双眼对称。1岁起病。无其他全身疾病及其他眼疾。诊断：双眼先天性核性白内障。     

先天性裂足一家系二例

先天性裂足一家系二例周永明，章冬琴先证者男，２３岁，因手足畸形就诊。患者智力正常，心、肺、肝、脾正常。左足２～４趾、右足２～３趾的趾、跖骨缺如、呈裂足畸形，双手中指缺如、中指掌骨位置异常。家系调查：先证者妹先天性裂足、右手中指、左手２～４指缺如，双目...     

先天性成骨不全症（附一家系7例调查）

本文报告7一个家族中7例成骨不全症，临床观察及专科辁查提示蓝色巩膜是最常见征象；电测听提示耳聋是镫骨足板骨质增强所致．10岁前虽无听力下降，但镫骨足板已开始有硬化。家系调查结果表明本痛符合常染色体显性遗传。     

先天性指(趾)畸形一家系五例

先证者男,6岁。智力及语言正常,左、右双手桡侧六指,右手伴第四、五指并指且并指完全,双脚第五趾多趾,常规外周血染色体核型为46,XY,根据上述体征该患儿诊断为先天性指(趾)畸形。家系调查:4代中有5人发病,分别是先证者和曾祖母、祖父、父亲、叔叔。曾祖母双脚六趾,祖父双手六指;祖父与祖母为表兄妹近亲结婚,先证者父亲双手六指,右脚六趾伴双脚第二、三趾并趾,并趾完全;先证者叔叔双手、双脚六指(趾),见图1。讨论人类先天性指(趾)部骨骼畸形是一种常见的遗传病,人类胚胎发育从第4周末开始在腹外侧壁上出现两对隆起,即上肢芽和下肢芽,经过一…     

先天性外胚层发育不良一家系

先证者（Ⅱ2） 男，12岁，身高130cm，较同龄人矮小，消瘦。经常发热，毛发稀疏，无毳毛，牙齿脱落较多，仅剩磨牙，且为锥形尖牙，智力正常。5岁左右时牙齿开始疼痛，脱落后不再长恒牙。有汗腺，指甲颜色偏白，无明显异常，其父母为非近亲婚配。     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ11） 男，22岁，维吾尔族。新疆乌恰县人，视力差10年，近半年加重，全身检查无异常发现。视力：OD4.0．OS4.0，辨色力：红=红，绿=绿，晶体皮质呈白色混浊，透明皮质多，晶体以后囊混浊为主，为白色，眼底窥不见。于9月15日行右眼白内障囊外摘除，联合植入后方型人工晶体，术后视力OD4．6＋1．0球镜，矫正4．8。     

先天性指(趾)畸形一家系三例

先证者男，10岁。因走路困难来院就诊。查体：智力及语言正常，双手只有拇指、无名指、小指，右手无名指与小指并指。双脚只有拇趾，其余四指并趾。染色体检查正常。根据上述体征诊断为先天性指（趾）畸形。家系调查：3代中有3人发病，分别是先证者和其外祖父、表妹，其外祖父左手食指和中指并指，其表妹左手无名指指尖裂指。     

先天性脑积水一家系二例患儿报告

我们在病残儿医学鉴定和二胎审批的随访中,发现一家2例先天性脑积水患儿,现报告如下.     

先天性丑角脸一家系10例

先证者（Ⅲ3）男，82岁。先天性颜面发育畸形：眼距宽，眼裂小，额鼻部两眼内眦间皮肤明显增厚隆起，表面平坦，肤色正常，外观颇似京剧丑角脸谱中额鼻处的白斑形状。查体：双眼内眦处可见蚕豆大小的扁平赘肉，掩藏于上眼睑下。鼻骨无塌陷，视觉、听觉及发音均无明显障碍。智力正常，身体健康，未发现其他先天性畸形。     

先天性无虹膜症一家系报道

先天性无虹膜症一般表现为先天性无虹膜或虹膜组织高度发育不良,并伴有白内障,角膜变性及青光眼等,随年龄增长病情逐渐加重,最终大部分导致失明,所以该病是一种严重眼睛出生缺陷。我科于2012年10月收治1例先天性无虹膜患者,对其家系进行了临床调查,现报告如下。1家系资料该家系四代10名患者,其中男性4人,女性6人,现存9人。家系中每代均由患者且男女比例无明显差异（见