单卵双胎同患Duchenne型肌营养不良

单卵双胎同患Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良张新生，张秋燕（第一临床学院儿科）关键词肌营养不良，单卵双胎１　临床资料男，１３岁，以双下肢无力３年主诉来诊。三年来渐觉双下肢无力，易跌跤，上楼扶栏杆，渐发展至平地步行困难。智力正常，无尿便失禁。为第一胎，双胎...     

体外受精-胚胎移植技术中的单卵双胎妊娠

目的 探讨体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)中单卵双胎妊娠的发生率及可能的机制.方法 回顾性分析2003年10月至2005年5月间实施体外受精-胚胎移植术并获得临床妊娠的617个周期,其中常规IVF-ET术周期442例,卵泡浆内单精子注射术(ICSI)周期175例;562个周期为新鲜胚胎移植周期,其余55个周期为冷冻-复苏周期.统计单卵双胎妊娠的发生率,分析可能影响其发生的相关因素.结果 617个临床妊娠周期中共发生单卵双胎妊娠16例,发生率为2.59%;其中单卵双绒毛膜双胎6例(37.5%),单绒毛膜双胎10例(62.5%);单卵双胎妊娠与非单卵双胎妊娠病例之间的年龄,促排卵方案、剂量与时间,移植胚胎数量与质量间差异均无显著性意义(P＞0.05);ICSI周期中单卵双胎的发生率(2.86%)高于常规IVF-ET周期(2.49%),但差异无显著性意义(P＞0.05);冷冻复苏周期中单卵双胎的发生率(7.27%)明显高于新鲜胚胎移植周期(2.14%)(P＜0.05).结论 IVF-ET术中单卵双胎的发生率高于自然妊娠,这可能与体外培养条件和冷冻复苏技术的应用有关,而单纯ICSI术不会明显提高单卵双胎的发生率.     

减灭单卵双胎中一胎9例分析

目的 探讨早孕三胎其中一胎为单卵双胎,选择单卵双胎中一胎为减灭对象行减胎术的效果,安全性和可行性。方法 选择2005年11月至2011年6月早孕三胎妊娠其中一胎为单卵双胎共9例,在ET后35～50d阴道B超引导下行胚胎抽吸减胎术,对其减胎效果进行分析。结果 4例单卵双胎中另一胎自然减灭,5例单卵双胎中另一胎存活,且成功分娩5男4女,流产率为11.1%。结论 对单卵双胎中一胎进行选择性减胎术,保留单卵单胎及单卵双胎中另一胎共9例,能取得较好妊娠结局,并不增加妊娠并发症的发生,相对安全。     

单卵双胎间输血综合征：附2对病例报告

单卵双胎间输血综合征(TTS)又称胎儿一胎儿之间输血综合征,临床并不少见.该综合征是双胎妊娠胎儿与新生儿在围产期死亡的重要原因之一,2/3TTS死于围产期,但并不被临床送生所熟悉.由于     

单卵双胎先天性膈疝1例

患者，男，出生10分钟，因出生当时呈青紫窒息，经清除呼吸道异物，吸氧，注射肾上腺素等综合处理后转入NICU。     

辅助生殖技术中的单卵双胎

随着人类辅助生殖技术(ART)的广泛应用,为不孕夫妇带来福音的同时,多胎妊娠的发生率也明显升高,尤其是单卵双胎(MZT)率也随之增高.而MZT的围生期风险显著高于双卵双胎,MZT伴随的新生儿病死率的增加引起了人们越来越多的关注.     

肾上腺脑白质营养不良一家系

先证者,男,13岁,因全身皮肤色素沉着8年余、行走不利3年、瘫痪半年、失语3个月.患儿自5岁开始皮肤进行性发黑,以头面部及肢体为著,常诉乏力,行走缓慢,四肢无力并进行性加重.7岁时双手已不能持物,两脚尖着地,行走困难,并言语不清、学习困难.11岁时退学.半年来失语、吞咽困难、呛咳、有时流涎,不能坐,不会翻身,尿潴留,大便困难,需家人辅助才能排出.     

肾上腺脑白质营养不良1例

<正>患者,女,25岁,主因年满19岁无月经,婚后3年不孕于2009年4月16日入院。19岁时因无月经来潮行人工周期治疗3年,其间每月可维持正常月经周期,22岁停止人工周期治疗后闭经。22岁结婚,丈夫体健,婚后未受孕。24岁再次人工周期治疗6个月,无月经。22岁后生须,皮肤渐黑,易激动,焦虑,恐惧,注意力涣散。患者2.5岁开口说话,3岁开始走路,行走     

肾上腺脑白质营养不良1例

患儿男性，11岁。以进行性智力减退3个月，语音不清，吞咽困难1周入院。患儿3个月前无明显原因出现记忆力减退，学习成绩下降，以后逐渐出现动作和反应迟钝，表情呆滞，家人未予注意。1周前患儿“感冒”后症状加重，且出现语音不清、构音障碍、吞咽困难来院就诊。入院时查体：神志清，反应迟钝，问话基本能正确回答，但语音低，不清楚，咽反射减弱，呼吸尚平稳。皮肤无色素沉着，毛发正常，心肺未见异常，外生殖器正常。     

先天性肌营养不良合并脑白质营养不良附1例报道

1临床资料 患者女性,4岁,因“双下肢无力4年伴行走姿势异常1年余”于2009年8月31日就诊。患儿出生后3个月家长发现竖头不稳,颈部软,蹬腿无力,9个月扶站不能,按“缺钙”治疗,1岁时双下肢肌肉松弛,扶站持续时间短;1岁7个月时可独站,行走不能,不伴肌肉疼痛,言语正常;     

单卵双胎妊娠正常儿无脑儿并存2例

1临床资料 例1,患者26岁,因停经5个月余,要求引产入院.产前检查B超示:双胎,一胎儿双顶径4.5cm,另一胎儿未见颅骨光环.自诉孕早期患过感冒,孕50天恶心、呕吐,因酸中毒进行输液治疗,孕2个月时缓解.     

肾上腺脑白质营养不良一例

肾上腺脑白质营养不良(Adreno-enceleucodystrophy,简称AELD)是一种性连隐性遗传性疾病。其特征为脑白质进行性脱髓鞘病变,肾上腺皮质功能低下,细胞膜结合的微器官过氧化小体存在有先天缺陷,以致对于体内的多种脂肪酸、胆酸或二羧基酸等不能充分氧化而在体内累积。本病罕见,报告如下。 患者男,8岁半,学生。视、听障碍10月,发作性抽搐、智能障碍4月,于1990年6月22日入院。1989年8月下旬有视物不清,听力下降,10月右腿无力,走路时拖步;1990年2月24日出现癫痫大     

辅助生殖技术治疗后单卵双胎妊娠的临床分析

目的探讨经辅助生殖技术（ART）治疗后单卵双胎（MZT）的发生、处理及妊娠结局。方法回顾性分析2010年1月~2015年 6月在南方医科大学南方医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）、单精子卵胞浆内显微注射－胚胎移植（ICSI-ET）治 疗后临床妊娠患者的基本资料,统计MZT的发生情况,按单纯性MZT、伴MZT多胎妊娠及异位妊娠分类分析94例MZT的处 理及妊娠结局,同时分别对比单纯MZT与同期非MZT双胎妊娠、伴MZT三胎妊娠减灭单胎和减灭双胎后、以及伴MZT三胎妊 娠与非MZT三胎妊娠减为双胎后的流产率、活产率、早产率和足月产率等指标。结果获得临床妊娠的6257个胚胎移植周期 中,94例为MZT妊娠（1.5%,94/6257）,其发生率在IVF（1.8%,47/2649）与ICSI（1.2%,10/822)间比较无统计学差异（P=0.272）; 在新鲜胚胎移植周期（1.6%,57/3471）与冻融胚胎移植周期（1.3%,37/2786）间比较也无统计学差异（P=0.310）。94例MZT中, 45例为单纯MZT,43例为伴MZT的三胎妊娠,3例为伴MZT的四胎妊娠,3例为异位妊娠（含复合妊娠）。与同期非MZT双胎 妊娠相比,单纯MZT妊娠的足月产率、活产率较低,流产率及新生儿畸形发生率较前者高,且差异均具有统计学意义（P<0.05）; 比较减灭单胎和减灭双胎的伴MZT三胎妊娠,减灭双胎妊娠组的足月产率、活产率均高于减灭单胎妊娠组,且流产率和早产率 也低于后者,但经统计学处理,显示无统计学意义（P>0.05）;与同期减为双胎的非MZT三胎妊娠者相比,伴MZT三胎妊娠减为双胎后 的足月产率、早产率、活产率均低于前者,流产率较前者高,但均无统计学意义（P>0.05）。结论经ART治疗后MZT妊娠的发生率显著 高于自然妊娠;单纯MZT的妊娠结局较异卵双胎差;对于伴MZT的多胎妊娠,减灭MZT孕囊者可能获得较好的妊娠结局。     

儿童肾上腺脑白质营养不良1例报告

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD),又称Sexlinked-Schider病.我院于2006年2月收治1例,现报告如下.     

肾上腺脑白质营养不良7例报告

肾上腺脑白质营养不良７例报告刘圣珍李晨＊（青岛市市南区人民医院，＊青岛医学院神经科，青岛２６６０００）关键词遗传性疾病；肾上腺脑白质营养不良；计算机断层扫描肾上腺脑白质营养不良（ＡｄｒｅｎａｌＬｅｕｃｏｄｙｓ－ｔｒｏｐｈｙＡＬＤ）过去认为是一种罕见的...