GM_1神经节苷脂贮积症一例(摘要)

GM_1神经节苷脂贮积症是一种神经鞘脂代谢疾病,源于β-半乳糖苷酶缺陷,为常染色体隐性遗传病,我国尚末见报道。兹报告一例,患儿,男,3岁7月,河北昌黎县人,汉族。因两年来智力及运动能力逐渐衰退来诊。患儿一岁半以前智力正常,已会走路,会叫人。一岁半以后不爱说话,流涎,有惊厥。二岁以后对声音过敏。三岁后瘫痪在床,不会说话。曾在天津就诊,才疑诊为粘多糖病。     

HEXA基因纯合变异导致GM2神经节苷脂贮积症1例并文献复习

GM2神经节苷脂贮积症是一罕见的常染色体遗传病,临床常有智力运动发育倒退、癫痫发作、眼底樱桃红斑、听觉过敏等症状。本文回顾性分析l例GM2神经节苷脂贮积症患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并对国内外文献进行复习,对该病的发病率、临床表现、诊断及治疗进行总结,旨在提高对HEXA基因突变导致GM2神经节苷脂贮积症的认识。     

婴儿型GM1神经节苷脂沉积病1例报告

目的 GM1神经节苷脂沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本文拟通过对1例GM1神经节苷脂沉积病患儿临床经过、酶学分析、影像学资料的回顾,结合文献对本症进行研究. 对象与方法先证者,女,新生儿期起病,9个月时经外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性测定确诊为GM1神经节苷脂沉积病.结果患儿为第1胎,新生儿期常呕吐,反应差.3个月时发现智力运动落后,喂养困难,易惊.体格检查显示头围增大,营养不良貌,肌张力低下,中度肝肿大.眼底检查未见樱桃红斑.一般化验显示轻度贫血,血清ALT、AST、ALP、氨增高.尿液黏多糖过筛试验提示富含半乳糖的低聚糖和硫酸角质排泄增加.X光检查显示双手指骨骨质疏松,呈子弹头样改变,脊柱后突畸形,胸椎椎体前缘尖突样改变.磁共振成像显示脑白质发育不良.患儿外周血白细胞β-半乳糖苷酶活性为1.4 nmol/ (mg·h)蛋白(正常对照为88～204 nmol/(mg*h)蛋白),其父母均为45.6 nmol/(mg*h)蛋白.患儿病情进行性加重,1岁5个月时死于肺炎、呼吸衰竭.结论本文报道了1例婴儿型GM1神经节苷脂沉积病,以智力运动落后为主,伴肝损害及骨骼异常.     

神经节苷脂治疗小儿脑瘫的临床效果分析

目的探讨神经节苷脂静脉滴注治疗小儿脑瘫的效果。方法选取该院2015年1月‐2015年12月治疗的180例脑瘫患儿,将其随机分为对照组和观察组,对照组患儿采用常规综合康复疗法进行治疗,观察组患儿在对照组的基础上给予神经节苷脂静脉滴注,应用贝利婴幼儿发展量表评定两组患儿治疗前后智力及运动功能。结果两组患儿治疗前智力发育商、运动发育商比较差异均无统计学意义(P0.05);治疗后观察组患儿智力发育商、运动发育商均明显高于对照组患儿(P0.05)。结论神经节苷脂能够促进脑瘫患儿的智力及运动功能的康复。     

2例山德霍夫病同胞的自主神经功能障碍性失弛缓症

2例慢性Ⅱ型GM2神经节苷脂沉积症同胞患者，在其生活的60年间逐渐进展为吞咽困难、慢性运动神经元病和自主神经系统（ANS）受累，2例患者均被确诊为食管失弛缓症。说明食管运动异常是神经节苷脂代谢失常所致自主神经系统疾病的表现。     

31例急性感染性多发性神经根炎患儿血清-脑脊液中抗GM1抗体检测分析

目的：检测急性感染性多发性神经根炎患儿急性期、恢复期血清及脑脊液中抗神经苷脂GM1　IgG、IgM抗体变化，探讨该病的发病机制。方法：采用酶联免疫吸附试验方法研究31例GBS患儿急性期、恢复期血清及脑脊液中抗神经节苷酸GM1　IgG、IgM抗体变化，设立两组对照组，即非GBS神经系统疾病组和正常组。结果：GBS患儿血清抗神经节苷脂GM1　IgM抗体O　值高于二组对照组（P＜0．05），脑脊液中抗GM1　IgM抗体OD均值高，与疾病对照组比较（P＜0．05），血清抗GM1　IgG抗体OD均值高于正常组（P＜0．05）。结论：部分GBS患儿抗GM1　IgG、IgM抗体明显升高，尤其是在GBS亚型急性运动轴索神经病（Acute motor axonal neurpathy AMAN）中升高显著，GM1　IgM抗体阳性率75％。表明：神经节苷脂的免疫损伤在GBS发病中起重要作用，尤其在AMAN发病中作用显著。     

神经节苷脂与胞二磷胆碱治疗早产儿脑白质损伤的临床疗效观察与分析

目的通过对早产儿脑白质损伤神经节苷脂(GM1)与胞二磷胆碱治疗疗效观察与对比,为该病寻找一种更为有效的药物治疗措施。方法将126例确诊为早产儿脑白质损伤的患儿随机分为神经节苷脂治疗组(Ⅰ组)69例和胞二磷胆碱治疗组(Ⅱ组)57例,对两组疗效进行回顾性分析。结果神经节苷脂治疗组的疗效优于胞二磷胆碱组,P<0.05。结论神经节苷脂是早产儿脑白质损伤的更为有效的药物治疗措施。     

神经节苷脂与胞二磷胆碱治疗早产儿脑白质损伤的临床疗效观察与分析

目的通过对早产儿脑白质损伤神经节苷脂(GM1)与胞二磷胆碱治疗疗效观察与对比,为该病寻找一种更为有效的药物治疗措施。方法将126例确诊为早产儿脑白质损伤的患儿随机分为神经节苷脂治疗组(Ⅰ组)69例和胞二磷胆碱治疗组(Ⅱ组)57例,对两组疗效进行回顾性分析。结果神经节苷脂治疗组的疗效优于胞二磷胆碱组,P&lt;0.05。结论神经节苷脂是早产儿脑白质损伤的更为有效的药物治疗措施。     

神经节苷脂治疗中重度新生儿缺氧缺血性脑病40例效果观察

目的:观察神经节苷脂(GM1)治疗中重度新生儿缺氧缺血性脑病效果。方法:选择中重度新生儿缺氧缺血性脑病患儿82例,随机分为两组,对照组42例给予常规治疗,包括三项对症及三项支持处理。观察组40例在常规治疗的基础上,给予神经节苷脂(GM1)治疗。12个月后采用中国标准化贝来量表(CDCC)行智力发育指数(MDI)和运动发育指数(PDI)测查。结果:观察组总有效率97.5%,显著高于对照组(73.81%)(P<0.05)。观察组治疗14天后NBNA评分为37.22±1.45,显著高于对照组(35.33±1.34)(P<0.05)。观察组12个月后MDI及PDI较对照组有明显改善(P<0.01)。结论:及早应用神经节苷脂治疗中重度缺氧缺血性脑病有明显效果。     

神经节苷脂高压氧运动统合疗法治疗脑瘫高危儿120例效果分析

目的探讨神经节苷脂高压氧运动统合疗法超早期干预脑瘫高危儿的临床效果。方法收集2010年01月至2015年12月射阳县人民医院收治的120例高危脑瘫儿为研究对象,观察组采用常规干预,治疗组在常规干预基础上采用神经节苷脂高压氧运动统合疗法;采用Gesell发育量表和韦氏幼儿智力量表评估比较两组患儿治疗6个月及12个月后治疗效果。结果治疗6个月后,治疗组患儿的大运动、适应性、言语、精细运动及个人-社交得分显著高于观察组患儿(P0.01);治疗12个月后,治疗组患儿的大运动、适应性、言语、精细运动及个人-社交得分均显著高于观察组(P0.001),同时治疗组患儿的智力测评结果也显著高于观察组(P0.001)。结论神经节苷脂高压氧运动统合疗法超早期干预能够有效促进脑瘫高危儿神经行为发育及智力发育,减少和降低脑损伤发生,提高患儿的生活质量。     

神经节苷脂GM1对神经生长因子诱导PC12细胞分化的影响

目的 研究神经节苷脂GM1是否介导神经生长因子（NGF）诱导的PC12细胞的分化。方法 采用MTT法、葡萄神经酰胺合成抑制剂（D－PDMP）分析神经节苷脂GM1对NGF诱导的PC12细胞分化的影响。结果 神经节苷脂GM1对PC12细胞的生长无明显的影响，而能够促进NGF对PC12细胞的生长抑制作用；NGF能诱导PC12细胞分化，但NGF无法诱导神经节苷脂缺乏型PC12细胞的分化；在神经节苷脂缺乏型PC12细胞中添加神经节苷脂GM1后，细胞恢复对NGF的反应性。结论 神经节苷脂GM1在NGF诱导的PC12细胞分化过程中发挥重要作用。     

神经节苷脂治疗中重度新生儿缺氧缺血性脑病80例临床研究

目的 探讨神经节苷脂GM1对于中重度新生儿缺氧缺血性脑病的治疗效果.方法 收集患有中重度缺氧缺血性脑病的新生儿80例,随机分为治疗组和对照组,两组各40例.1个疗程后评价治疗效果.结果 治疗组总有效率为87.50%,对照组为65%,两者比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 对于中重度新生儿缺氧缺血性脑病患儿,在常规治疗的基础上应用神经节苷脂GM1治疗,疗效显著.     

神经节苷脂治疗新生儿缺氧缺血性脑病临床观察

目的 探讨神经节苷脂(GM1)治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的疗效.方法 将58例缺氧缺血性脑病(HIE)患儿随机分为治疗组和对照组,均给予常规治疗,治疗组在此基础上应用神经节苷脂(GM1),20 mg/次,1次/d,10～14 d为1个疗程.结果 治疗后治疗组总有效率938%,显著高于对照组的781%,差异有统计学意义(P<005).两组患儿神经症状恢复时间和NBNA评分经统计学处理,差异均具有统计学意义(P<005),治疗组疗效优于对照组.结论 神经节苷脂(GM1)治疗缺氧缺血性脑病(HIE)疗效好,能促进临床症状缓解,缩短病程,提高治愈率.     

黑蒙性痴呆3例报告

黑蒙性痴呆(Tay-Sachs Disease,TSD)是鞘脂贮积症中较常见的一种。为常染色体隐性遗传性疾病,可通过对高危群体筛查杂合子控制患儿出生的遗传性疾病。现将我们经酶活性测定证实的两例婴儿型及一例少年型病例报道如下: 例1 付×,女,1岁2月,辽宁营口市人,第一胎足月顺产,父母非近亲婚配。因视力减退半年,逐     

单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)治疗新生儿缺氧缺血性脑病的疗效观察

目的 评价单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的疗效.方法 新生儿缺氧缺血性脑病60例分为GM1治疗组(n=30)和对照组(n=30),两组均采用新生儿缺氧缺血性脑病综合治疗方案,并于生后3日龄后予常规营养神经药物,治疗组在此基础上,加用神经节苷脂(GM1),20mg加入5%葡萄糖注射液20ml中,每日一次静点,疗程7～14天.结果 治疗组显效70.0%,有效23.33%,总有效率93.33%;对照组显效40.0%,有效33.33%,总有效率73.33%;两组总有效率比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 新生儿缺氧缺血性脑病患儿在常规治疗的基础上早期应用神经节苷脂(GM1)治疗,能促进新生儿缺氧缺血性脑病患儿临床症状的改善,改善新生儿缺氧缺血性脑病患儿NBNA评分,疗效显著,未见不良反应.     

神经节苷脂贮积症的眼部表现

本文报道了４例经酶活性测定证实的小儿神经节苷脂贮积症（ＧＬＳ）。眼底樱桃红斑、黄斑变性及视神经萎缩为其主要眼部改变。从酶缺陷引起的代谢障碍及眼部组织光镜、电镜观察结果讨论了眼部病变的病理学基础。     

神经节苷脂治疗新生儿缺血缺氧性脑病50例观察

目的:观察神经节苷脂治疗缺血缺氧性脑病新生患儿的治疗效果。方法:对我科两年内(2011年9月到2013年9月)治疗的50例缺氧缺血性脑病新生儿资料进行分析,将这些患儿分为两个小组,一组为神经节苷酯组,这组中有25名患儿,另一组为常规组,也有25名患儿。神经节苷脂组采用神经节苷脂等药物进行治疗,而常规组则使用一些传统的方法进行治疗。两组患儿治疗两周后,比较两组患儿CT、行为神经评分等指标。结果:神经节苷脂组患儿CT指标正常率比常规组患儿正常率高;患儿行为神经评分以及Gesell测定指标神经节苷脂组也高于常规组患儿。结论:神经节苷脂治疗缺血缺氧性脑病新生儿临床效果较好,治疗后患儿脑部并发症发生率低,这种治疗方法值得我们推广使用。     

神经节苷脂对神经元特异性烯醇化酶阳性的宫内发育迟缓儿的疗效观察

目的 探讨神经节苷脂(GM1)在早期综合干预中对改善神经元特异性烯醇化酶(NSE)测定阳性的宫内发育迟缓儿(IUGR)预后的影响.方法 选择2005年1月-2007年10月在本院出生的IUGR,在新生儿娩出时立即抽取脐血,采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定NSE水平,将NSE水平有明显升高的54例为研究对象.并征求家长意见,同意使用GM1者为干预组(29例),不同意使用者为对照组(25例).两组均进行早期干预及康复治疗,干预组在此基础上加用GM1 20 mg/d,静脉注射,10 d为一疗程,共3～6个疗程.新生儿期采用新生儿神经行为测定(NBNA)评分,1岁及2岁时评价两组干预后智力发育指数(MPI)和心理运动发育指数(PDE).结果 干预组患儿1、2岁时MDI和PDI均高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.01);干预组后遗症发生率为6.8%,对照组为25.2%,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 NSE水平与脑损伤有关,GM1参与早期干预可促进可能存在脑损伤的IUGR智力发育,预防及降低神经系统后遗症,改善IUGR预后.     

EPO联合GM1对缺氧缺血性脑病患儿神经系统发育的影响

目的探讨促红细胞生成素(EPO)联合单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)对缺氧缺血性脑病(HIE)患儿神经系统发育的影响。方法选择2013年7月至2015年7月虞城县人民医院收治的HIE患儿70例,随机分为对照组和观察组,每组35例。对照组单纯应用单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)治疗,观察组加用促红细胞生成素(EPO)治疗。采用神经行为发育测定表(Gesell检查量表)对患儿神经系统发育情况进行评估。结果观察组Gesell检查量表中大运动能区、精细运动能区、语言能区、个人社交能区、社会适应能区评分均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 EPO联合GM1治疗HIE疗效确切,可明显减轻症状,减少损伤,有助于患儿神经系统远期发育。     

神经节苷脂治疗新生儿缺氧缺血性脑病26例临床观察

新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是由围产期缺氧所致颅脑损伤性疾病之一,是新生儿死亡和婴幼儿神经系统功能障碍的主要原因.近年研究证明,神经节苷脂在缺氧缺血性脑损伤中具有保护细胞膜功能,拮抗兴奋性氨基酸的神经毒性作用,对脑组织具有神经保护作用,同时神经节苷脂可作为神经营养因子的增强剂,可促进神经功能的恢复[1].本科于2007年6月至2009年2月对新生儿HIE 患儿使用单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)治疗,取得良好的疗效.现报道如下.