产前诊断唇腭裂308例回顾性研究

目的:探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系,为该疾病的临床咨询及预后评估提供依据。方法:回顾性分析我院2008年1月至2016年12月所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的308例孕妇的产前诊断情况,比较不同类型唇腭裂的超声表型特征及染色体异常的发生率。结果:(1)超声诊断结果显示,在308例唇腭裂胎儿中非综合征型唇腭裂258例(83.77%),综合征型唇腭裂50例(16.23%),其中单纯唇裂40例(12.99%),唇裂合并腭裂266例(86.36%),单纯腭裂2例(0.65%)。(2)同意进行产前诊断137例(44.48%),染色体异常共22例(16.06%),其中23例综合征型唇腭裂中发现染色体异常共12例(52.17%),分别为13-三体8例(66.67%),18-三体2例(16.67%),三倍体2例(16.67%);而在114例非综合征型唇腭裂中发现染色体异常10例(8.77%),分别为18-三体1例,21-三体1例,标记染色体1例,发现基因微缺失微重复等遗传综合征4例(B超检查均无任何软指标及除唇腭裂外的其他结构异常),臂间倒位等染色体多态性3例。染色体基因芯片分析(CMA)检测的染色体异常检出率为16.16%(16/99),染色体核型分析异常检出率为15.79%(6/38)。(3)随访到204例患者,186例患者选择引产,18例患者出生后进行手术干预治疗。结论:唇腭裂胎儿染色体异常发生率较高,建议对所有类型唇腭裂均进行产前诊断;CMA检测可以发现除非整倍体外的拷贝数变异,建议对唇腭裂胎儿优选基因芯片进行产前诊断。     

142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。     

胎儿心脏超声对室间隔缺损的诊断价值

目的 探讨产前胎儿心脏超声检查对室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)的诊断价值及局限性. 方法 2009年1月1日至2010月10月31日,在复旦大学附属妇产科医院进行系统产前检查的孕妇于妊娠20～24周进行胎儿心脏超声检查,产后48 h新生儿接受心脏超声检查;引产终止妊娠者行胎儿尸体解剖以明确心脏畸形的诊断,共纳入孕妇4392例(1例双胎妊娠,胎儿4393例).计算产前超声对于VSD的检出率及漏诊率. 结果 (1)复杂性VSD检出情况:产前胎儿心脏超声检查共检出23例复杂性VSD,其中1例合并部分性心内膜垫缺损,但产后新生儿心脏超声未见异常,另22例均引产终止妊娠,引产胎儿尸体解剖证实产前诊断.(2)单纯性VSD检出情况:产前胎儿心脏超声检出16例单纯性VSD,其中15例产后新生儿心脏超声未见异常,另1例产后新生儿心脏超声证实为单纯性VSD.(3)检出率:产前胎儿心脏超声检查中未检出VSD的4354例胎儿中,产后新生儿心脏超声检出54例VSD,均为单纯性.产前检出产后证实的及产后诊断的VSD共77例,发生率为1.8％ (77/4393),单纯性VSD发生率为1.3％(55/4393),复杂性VSD发生率为0.5％(22/4393).产前胎儿心脏超声检查对于复杂性VSD的检出率为100.0％(22/22),漏诊率为0.0％(0/22),误诊率为0.2‰(1/4371).产前单纯性VSD的检出率为1.8％(1/55),漏诊率较高(98.2％,54/55),误诊率为3.5‰(15/4338). 结论 产前胎儿心脏超声检查对于合并有其他心脏结构异常的复杂性VSD的检出率及准确率高;而对于单纯性VSD,有较高的漏诊率及误诊率.     

胎儿先天性膈疝及其相关异常的产前诊断

目的 分析胎儿先天性膈疝与合并其他畸形及染色体异常的相关性,探讨可能影响膈疝预后的因素. 方法 总结2002年1月至2008年11月在我院产前超声诊断的胎儿膈疝病例,分析其类型、合并畸形种类、与染色体异常的关系及临床结局.采用Fisher精确概率法进行统计学分析. 结果 产前超声诊断胎儿膈疝71例,左侧62例(87.3%),右侧9例(12.7%).单纯型膈疝38例(53.5%),复合型膈疝33例(46.5%).复合型膈疝中合并的其他异常中常见的有心血管系统畸形18例(54.5%),神经系统畸形10例(30.3%),泌尿系统畸形9例(27.2%).71例膈疝病例中19例行胎儿染色体核型检查,其中12例单纯型膈疝胎儿的染色体均正常,7例复合型膈疝中4例(4/7)染色体核型异常:18-=体综合征2例,13、21-三体综合征各1例.复合型膈疝病例染色体异常的发生率高于单纯型膈疝(P=0.009).复合型膈疝病例均引产;单纯型膈疝病例中32例引产,6例继续妊娠,其中5例足月出生后接受膈疝修补术,均存活;1例出生后死亡. 结论 胎儿先天性膈疝以左侧多见,近半数合并其他异常且以心血管系统畸形为主.单纯型膈疝发生染色体异常的风险低,复合型膈疝发生染色体异常的风险高.膈疝手术对预后的影响尚不能确定.     

产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉及其合并畸形的临床价值

目的 探讨产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉及其合并结构畸形的临床价值.方法 回顾性分析2007年4月至2011年8月在复旦大学附属妇产科医院产前检查的38 827例孕妇中,产前超声检出的109例持续性右脐静脉胎儿及其合并结构畸形情况.结果 胎儿持续性右脐静脉的发生率为0.28％(109/38 827),其中单胎100例,双胎9例.109例产前超声诊断的持续性右脐静脉胎儿中,未合并结构畸形者95例(单胎90例,双胎5例),孕妇均正常妊娠分娩,新生儿预后良好,其中有4例行染色体检查,结果均正常.合并结构畸形者14例,发生率为12.8％(14/109),其中合并心血管系统结构畸形者10例,占71.4％(10/14).胎儿合并的结构畸形大多比较严重,例如心内膜垫缺失、右心室双流出道、单心房和单心室等,9例(64.3％,9/14)引产终止妊娠.14例合并结构畸形者仅有1例行胎儿染色体检查,结果正常.结论 产前超声检查发现胎儿持续性右脐静脉后,应仔细检查胎儿各系统结构,了解有无合并结构畸形,尤其是心血管系统.     

先天性心脏畸形的产前诊断及临床分析

目的探讨先天性心脏畸形的产前诊断及临床意义。方法本研究应用Yagel5个心脏横面和心脏长轴切面进行胎儿心脏扫描，并有效多普勒血流技术、彩色血流、M型超声等超声仪器各项功能技术，对2002至2004年982例先天心脏畸形高危患者进行胎儿心脏全方位检查，并对引产胎儿进行尸体解剖核对产前诊断的正确性，并进行胎儿染色体分析；对产前诊断未发现明显异常的胎儿进行临床随访，胎儿出生后进行新生儿或要儿心脏超声检查，判定产前诊断的正确性。结果（1）982例先天心脏畸形高危患者中，检查发现胎儿心脏结构异常为46例（4．7％）。其中应用单纯四腔心即能诊断的先天性胎儿心脏结构异常为32例，其余14例需同时结合其他心脏检测平面诊断。（2）41例引产胎儿中，32例进行尸体解剖，病理结果与产前超声检查符合率为93．8％（30／32），其中1例患者病理诊断为永存动脉干畸形，产前诊断为法洛四联症；另1例为右心室双流出道畸形，产前诊断为大动脉转位。（3）46例患者中，32例进行胎儿染色体检测，合并染色体异常8例（25．0％）。（4）5例为产前诊断右心系统略大胎儿，分娩后新生儿或要儿心脏超声检查，结果与产前基本相同，表现为单纯右心系统略大，但新生儿和要儿无任何临床症状。（5）936例产前诊断为正常胎儿心脏患者，新生儿或要儿心脏超声检查发现室间隔缺损1例，动脉导管未闭2例，房间隔缺损1例。结论（1）应用本研究方法，以先天心脏畸形高危患者为筛查对象，产前诊断先天性心脏畸形阳性率为4．7％，产前诊断与尸体解剖符合率为93．8％。（2）应用本研究方法可使高危人群产前诊断胎儿先天性心脏畸形的敏感性达92．0％，特异性达99．6％。（3）单纯左右心比例轻中度失调胎儿可能有较好的临床预后。     

高龄孕妇有创产前诊断胎儿染色体核型结果分析

目的:通过回顾分析4429例高龄孕妇的胎儿染色体核型结果,探讨高龄孕妇的产前诊断和产前筛查方法。方法:选取单纯因高龄、高龄合并血清学筛查高风险和高龄合并超声提示异常于盛京医院产前诊断中心行有创产前诊断的单胎妊娠孕妇共4429例,分析胎儿染色体核型结果。结果:胎儿非多态性染色体异常170例,异常率为3.84%(170/4429),其中数目异常95例,占核型异常的55.88%(95/170);结构异常23例,占核型异常的13.53%(23/170);嵌合体52例,占核型异常的30.59%(52/170)。合并血清学筛查高风险组与单纯高龄组相比,数目异常发生率有升高趋势,但差异无统计学意义(P0.05)。合并超声提示异常组与单纯高龄组相比,数目异常发生率有明显升高趋势,差异有统计学意义(P0.05)。随着年龄段的升高,染色体数目异常发生率明显增高,差异有统计学意义(P0.05)。伴有超声异常的高龄孕妇其胎儿染色体数目异常发生率随年龄升高更加明显,差异有统计学意义(P=0.001)。结论:孕期超声检查对高龄孕妇唐氏儿筛查十分重要,合并超声提示异常的高龄孕妇其胎儿染色体异常发生率明显升高,建议行有创产前诊断。     

胎儿肾脏实质回声增强的产前诊断结果与预后分析

目的:回顾性分析肾脏实质回声增强胎儿的遗传学病因、感染相关病因、影像学检查及预后等,以期建立准确的产前病因学诊断,向患者提供全面的遗传咨询、预后分析、风险评估及出生后的医疗指导等。方法:回顾性分析2015年1月至2021年12月,在广东省妇幼保健院超声诊断科进行超声检查结果提示为胎儿肾脏实质回声增强,并于本院产前诊断中心行介入性产前诊断的单胎妊娠病例,共62例,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组14例,非孤立性胎儿实质回声增强组48例。分析其产前诊断结果和妊娠结局,以及截至2022年6月的新生儿或儿童随访结果。结果:62例胎儿肾脏实质回声增强的病例中,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组共发现3例致病性染色体异常(21.4%,3/14),非孤立性胎儿肾脏实质回声增强组,共发现17例致病性染色体异常(35.4%,17/48),两组染色体异常率差异无统计学意义(χ²=0.971,P=0.325)。在染色体正常的病例中,有14例行全外显子家系测序检查(Trio-WES),其中4例检出致病性变异(28.6%,4/14)。染色体或基因异常的20个胎儿中,18例选择引产,2例17q12微缺...     

妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常及其围生结局

目的:探讨妊娠中晚期超声软指标与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2012年4月至2015年12月于四川省人民医院就诊的妊娠中晚期(孕18~32周)超声检查发现软指标异常但未合并明确结构异常1141例患者的临床资料,分析其产前诊断、胎儿染色体情况及围生结局。结果:1检测出24例胎儿染色体异常,其中10例为唐氏筛查(唐筛)低风险,5例为临界风险,3例为高风险;9例无创基因检测高风险。18例引产,6例正常分娩,新生儿正常。2单项超声软指标异常者胎儿染色体异常检出率为1.81%(20/1107),两项超声软指标异常及以上者胎儿染色体异常检出率为11.76%(4/34);两组比较差异有统计学意义(P0.05)。3不同部位的超声软指标异常胎儿染色体异常检出率:鼻骨缺失或发育不良为31.58%(6/19),颈后皮肤皱褶(NF)增厚为25.00%(1/4),脉络丛囊肿为5.38%(7/130),侧脑室增宽为4.27%(5/117)。结论:妊娠中晚期超声软指标两项及以上异常和鼻骨缺失、发育不良及NF增厚的异常胎儿有较高的染色体异常检出率,建议可行介入性产前诊断;单项超声软指标及其他部位异常的可结合唐筛和无创基因检测,以获得良好围生儿结局。     

67例产前筛查非致死性畸形的临床分析

目的 通过对67例产前筛查非致死性畸形的临床分析,了解产前系统超声筛查的临床意义.方法 回顾性分析自2007年1月至2013年1月,北京市西城区展览路医院进行系统畸形筛查的3360例孕妇,致死性畸形与非致死性畸形的检出率,经引产或产后证实病例.结果 3360例孕妇中,经引产后或继续妊娠分娩证实的胎儿畸形69例(2.05％).其中胎儿心脏畸形15例,神经系统畸形6例,消化系统畸形3例,胸腔畸形1例,泌尿系统畸形11例,骨骼系统畸形2例,唇裂的7例,其他畸形24例.69例中有2例合并多发畸形.产前诊断67例,漏诊2例,分别是Danny-walker变异型和单纯腭裂畸形.致死性畸形2例(脑膨出、脊柱裂各1例)全部引产,非致死性畸形67例,引产40例,继续妊娠27例.结论 产前系统超声筛查可以发现大多数的胎儿发育异常,产前筛查致死性畸形与非致死比较,超声检出率高,致死性畸形可明确诊断,非致死性畸形提供重要参考价值,对减少新生儿出生缺陷的预防有重要意义.     

Prenatal diagnostic rates and postnatal outcomes of fetal orofacial clefts in a Taiwanese population

Objective

To report the incidence, prenatal diagnostic rate, and postnatal outcomes of fetal orofacial cleft at a tertiary referral center in Taiwan.

Methods

The demographic data, maternal and fetal characteristics, and postnatal outcomes for fetuses with cleft lip and/or cleft palate (CL/P) born between January 1998 and December 2008 at Chang Gung Memorial Hospital, Taipei, were reviewed retrospectively, and diagnostic rates were evaluated according to cleft type.

Results

Among 26 499 deliveries, 84 were affected with CL/P. The mean maternal age and gestational age at detection of CL/P were 30.37 years (range 21-41 years) and 24.7 weeks (range 18-33 weeks), respectively. Thirty-one fetuses had associated structural anomalies, 5 of which involved chromosomal aberrations. CL/P was diagnosed prenatally for 74 (88%) fetuses. After consultations, 17 pregnancies (20%) were aborted. The postnatal survival rate was 95.5% (64/67 infants). The type of cleft had a significant influence on correct prenatal diagnosis (P < 0.001).

Conclusion

For fetuses diagnosed prenatally with an orofacial cleft, access to an experienced craniofacial team, well-planned delivery, and pediatric intensive care led to favorable postnatal outcomes after lethal malformations were excluded through detailed sonographic and chromosomal evaluations.     

Prenatal diagnosis of a 1.6-Mb 4p16.3 interstitial microdeletion encompassing FGFRL1 and TACC3 associated with bilateral cleft lip and palate of Wolf-Hirschhorn syndrome facial dysmorphism and short long bones

Objective

We present prenatal diagnosis of a 4p16.3 interstitial microdeletion associated with bilateral cleft lip and palate and short long bones on prenatal ultrasound, and we discuss the genotype–phenotype correlation.

Three-dimensional ultrasound evaluation of the fetal face

This paper reviews the state of the art of three-dimensional imaging of the fetal face. The technique, clinical applications, advantages and limitations of this new technique are reviewed.     

Vitamin and homocysteine status of mothers and infants and the risk of nonsyndromic orofacial clefts

OBJECTIVE: This study was undertaken to investigate the involvement of maternal and infant B vitamins and homocysteine as risk factors for orofacial clefting. STUDY DESIGN: Venous blood samples were taken from 96 infants with nonsyndromic orofacial clefts and 88 infants without a congenital malformation and from their mothers at approximately 14 months after the index pregnancy. Red blood cell and serum folate, serum vitamin B(12), whole blood vitamin B(6) as pyridoxal-5'-phosphate (PLP), and plasma homocysteine concentrations were measured. RESULTS: A vitamin B(12) concentration of 185 pmol/L or less and a PLP concentration of 44 nmol/L or less in mothers increased the risk of having a child with an orofacial cleft (odds ratio [OR]=3.1; 95% CI: 1.3-7.4, OR=2.9; 95% CI: 1.2-7.1, respectively). Infants with orofacial clefts had a 15% lower serum folate concentration compared with controls (P=.06). CONCLUSION: A low vitamin B(12) and PLP concentration in mothers increased the risk of orofacial clefts in the offspring. A possible role of the infant's folate status is suggested.