17例Gitelman综合征临床分析

目的分析Gitelman综合征的临床特点和实验室特点,进一步提高诊疗水平。方法对解放军总医院近5年来17例(男/女:11/6)患者进行回顾性研究,对其临床症状、实验室、影像学检查结果及诊治情况进行分析。结果 17例患者中15例均有不同程度的下肢乏力,其中软瘫8例;实验室检查表现为低血钾(17/17),低血镁(17/17)、低尿钙(17/17);血肾素活性(17/17)、血管紧张素Ⅱ(14/17)及醛固酮(7/17)明显升高;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁未升至正常水平。结论 Gitelman综合征以双下肢乏力为主要临床表现,并伴有低血钾、低血镁等,治疗应以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好。     

17例Gitelman综合征临床分析

摘要：目的分析Gitelman综合征的临床特点和实验室特点,进一步提高诊疗水平。方法对解放军总医院近5年来17例（男/女：
11/6）患者进行回顾性研究,对其临床症状、实验室、影像学检查结果及诊治情况进行分析。结果17例患者中15例均有不同程
度的下肢乏力,其中软瘫8例;实验室检查表现为低血钾(17/17),低血镁(17/17)、低尿钙(17/17);血肾素活性(17/17)、血管紧张素
Ⅱ(14/17)及醛固酮(7/17)明显升高;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁
未升至正常水平。结论Gitelman综合征以双下肢乏力为主要临床表现,并伴有低血钾、低血镁等,治疗应以补钾、补镁、醛固酮
拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好。
     

Gitelman综合征1例并文献复习

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素 -血管紧张素 -醛固酮系统(RAAS)激活及正常或偏低血压为主要表现,是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由美国医生Gitelman于1966年首次报道[1,2];通常于青少年...     

青少年Gitelman综合征2例临床特点及基因分析

目的研究2例Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点,以提高对该病的认识。方法回顾2例临床诊断为Gitelman综合征的青少年男性患者的临床表现、实验室检查结果等,并对SLC12A3基因进行测序,以确定其突变位点。结果2例患者均表现为不同程度的乏力,低血钾、低血镁、低尿钙,及高血浆肾素活性、高醛固酮水平。应用氯化钾缓释片、门冬氨酸钾镁针、钙镁片治疗后,患者乏力有所缓解,但是易反复。基因检测共发现3个SLC12A3基因的突变位点,均为错义突变：Thr163Met、Gly196Val、Arg871His。患者A存在杂合突变（Thr163Met、Arg871His）,患者B存在纯合突变（Gly196Val）。结论SLC12A3基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征。     

3例Gitelman综合征患者临床特点和基因突变分析及文献总结

目的 分析3例Gitelman综合征患者临床表型以及基因突变类型,总结Gitelman综合征的临床特点。 方法 收集2016年1月—2017年1月浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的3例Gitelman综合征患者的临床资料,并提取患者外周血单个核细胞基因组DNA,首先通过高通量测序法寻找与低钾血症相关的36个基因所有外显子的突变位点,再通过直接测序法对患者及其父母验证。同时在万方数据库和中国知网检索经过基因突变分析确诊的Gitelman综合征,比较不同基因突变型的血钾和血镁的差异。 结果 3例患者均表现为反复低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素、正常血压,其中只有第2例有明显的低镁血症。基因测序结果显示病例1为SCL12A3基因复合杂合突变,病例2为SCL12A3基因纯合突变,病例3为SCL12A3杂合突变联合CLCNKB杂合突变。经检索共有79例临床资料完整的Gitelman综合征病例纳入分析,结果提示不同基因突变型之间血钾和血镁差异无统计学意义。移码和无意义突变与其他突变相比血钾和血镁差异无统计学意义。血镁降低组的血钾较血镁正常组偏低。 结论 Gitelman综合征临床表型多样,异质性明显,最终确诊仍需要基因突变分析。不同突变之间血钾和血镁差异无统计学意义,血镁降低者临床表型较重。      

正常血镁Gitelman综合征1例的临床表现及基因诊断分析

目的·分析1例正常血镁Gitelman综合征患者的临床特点及其SLC12A3基因的突变特点。方法·以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现及辅助检查结果,并行SLC12A3基因和CLCNKB基因检测以明确诊断。结果·该患者成年起病,临床表现为低血钾、正常血镁、低尿钙,排除长期使用噻嗪类利尿剂、泻药,慢性腹泻和呕吐可能,诊断为Gitelman综合征。采用Sanger直接测序法,在SLC12A3基因检测到致病突变c.1084G>A和c.1850G>A,均被证实是新发现的突变位点。结论·基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征并改善其预后。     

低钾血症患者的肠电图表现及其意义

目的 探讨低钾血症患者的肠电图表现及其意义。方法 采用微机智能胃肠电图仪描记20例血钾正常者和24例低钾血症患者的肠电图,比较低钾血症患者在补钾治疗前后的肠电图变化。结果 低钾血症患者肠电图的频率和振幅均显著低于血钾正常者(P<0.05);低钾血症患者在补钾治疗前后肠电图的频率、振幅、频率变异系数及振幅变异系数之间均有显著性差异(P<0.001)。结论 肠电图也许可作为低钾血症疗效判断及肠运动功能评价的一个客观指标,对低钾性肠麻痹的预测和诊断可能具有重要的价值。     

腹腔镜检查对围绝经和绝经后妇女盆腔肿块的诊断价值

目的 评价腹腔镜检查对围绝经和绝经后妇女盆腔肿块的诊断价值。方法 对1983年1月~2002年12月在我科就诊的117例围绝经期和绝经后妇女患盆腔肿块患者的腹腔镜检查结果进行回顾性分析。结果 117例盆腔肿块经腹腔镜检查,诊断出卵巢恶性肿瘤17例,输卵管癌2例;其余为良性肿瘤,并在腹腔镜下做了相应处理。结论 对围绝经和绝经后妇女,腹腔镜检查是一种安全、诊断准确率高的检查方法,可及早明确肿块存在及其性质,有利于早期诊断、早期治疗。     

Gitelman综合征合并严重低钠血症的诊治分析

本文报道了1例以间断四肢乏力起病,伴有咳嗽、咳痰、间断发热的患者,经检查发现低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RASS）活性增高,同时合并严重低钠血症、肺部感染,临床诊断为Gitelman综合征合并血管升压素分泌不当综合征（SIADH）,经抗感染、限水、补钠及补钾治疗后,患者全身无力症状明显改善,除血镁变化不明显外,其余电解质水平得到显著改善。后期SLC12A3基因检测发现患者为D486N单杂合突变,再次验证了临床诊断。本病例提示当出现严重低钾合并低钠血症,应积极寻找原因鉴别施治。临床工作中发现疾病不能单从一元论解释时,需要从多种病因考虑,避免延误病情。     

中老年男性2型糖尿病患者骨质疏松症与血清胆红素的相关性

目的:探讨2型糖尿病（T2DM）患者血清胆红素水平与骨质疏松症的相关性。方法:选择125例住院治疗的中老年男性2型糖尿病患者,测量其骨密度（BMD）值,据此将研究对象分为两组:合并骨量减少或骨质疏松组(OP)和正常骨密度组(NOP)。比较两组血清胆红素水平,并对胆红素和骨质疏松症的患病率及BMD进行相关性分析。结果:中老年男性T2DM合并OP的患病率为57.6%,统计学分析显示OP组与NOP组糖尿病病程、年龄、BMI、总胆红素（TBIL）、谷丙转氨酶（ALT）和尿素氮（BUN）水平存在显著差异,TBIL与骨质疏松患病率呈负相关,与各部位BMD呈显著正相关。Logistic多因素回归分析显示低TBIL水平是中老年男性T2DM患OP的独立危险因素。结论:胆红素轻度升高是中老年男性T2DM 骨质疏松症的一个重要保护因素。     

难治性Gitelman综合征1例及临床诊疗体会

目的  分析1例难治性Gitelman综合征的临床特点并总结其诊疗体会。方法  以1例Gitelman综合征患者为研究对象,完善相关检验检查以及肾脏病理、SLC12A3基因分析。结果  该患者青年起病,临床表现为反复心悸、发作性四肢抽搐、乏力,检查提示低钾、低镁、代谢性碱中毒,肾穿病理提示肾小球旁器增生,基因分析提示SLC12A3的复合杂合突变。治疗上予补钾、补镁及保钾,病情可缓解但易反复。结论  本例患者低钾更难纠正,极易复发,临床症状明显,值得长期关注。

     

绝经后异常子宫出血患者的临床与病理分析

目的 探讨绝经后异常子宫出血的最佳临床诊治方法。方法 回顾性分析自2019年1月31日至2020年1月31日收治的绝经后异常子宫出血的62例患者,行经阴道超声和宫腔镜检查并根据是否需要进行手术及病理组织学检查。 结果 62例患者中宫腔镜镜下诊断正常子宫内膜(包括萎缩性内膜和增殖期内膜)13例,子宫内膜厚度均≤10 mm;子宫腔内良性病变共41例,在子宫内膜厚度<5 mm、5~10 mm及>10 mm各区间发病率接近;子宫内膜非典型增生和子宫内膜癌共8例,随着子宫内膜厚度的增加,子宫内膜恶性病变的发病率逐渐增高;62例患者的宫腔镜镜下诊断与术后病理检查结果的符合率为91.9%。结论 对于绝经后异常子宫出血的患者,建议行宫腔镜检查及直视下活检,以对子宫腔内病变作出早期诊断与治疗。     

3例危重型新型冠状病毒肺炎患者临床分析

目的 分析海南省人民医院成功诊治的3例危重型新型冠状病毒肺炎（coronavirus disease 2019,COVID-19）的临床特征及治疗,为诊治危重型COVID-19患者提供科学依据。方法 对2020年1月底至2月初成功救治的3例危重型COVID-19患者进行回顾性分析。结果 3例患者中,男性2例,女性1例,平均年龄42岁。2例为二代病例,1例为本土病例。平均住院天数16.67 d,发病初期均有发热,2例有咳嗽,进展期出现重症肺炎。2例患者白细胞计数正常,1例白细胞计数、中性粒细胞计数减少,2例中性粒细胞计数升高,3例淋巴细胞计数减少, C-反应蛋白升高,恢复期淋巴细胞计数恢复正常。患者胸部影像学提示双肺渗出影、部分实变及磨玻璃影。入院后经积极抗病毒、抗感染、免疫调节、营养支持、CRRT、机械通气结合中医调理,全部康复出院。结论 危重型COVID-19患者病情进展快,病程中合并多种并发症,早期诊断并及时综合支持治疗是治疗成功的关键。     

老年2型糖尿病代谢综合征患者骨质疏松危险因素研究

目的 探索老年2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）代谢综合征患者骨质疏松的危险因素。方法 纳入首都医科大学宣武医院内分泌科≥60岁的2型糖尿病代谢综合征患者301例,测定糖化血红蛋白（hemoglobin A1c,HbA1c）、空腹胰岛素（fasting insulin,FINS）,维生素D、血脂、C反应蛋白（C-reactive protein,CRP）、白细胞介素-6（interleukin-6,IL-6）,计算体质量指数（body mass index,BMI）。并进行骨密度（bone mineral density,BMD）、四肢骨骼肌肌肉质量（appendicular skeletal muscle mass,ASM）及握力测定,分析骨质疏松的危险因素。结果 老年2型糖尿病代谢综合征患者骨质疏松组BMI、维生素D、骨骼肌肌肉质量指数（appendicular skeletal muscle mass index,ASMI）,握力显著低于骨质疏松组（P < 0.05）。多元Logistic回归分析显示,女性、低握力显著增加骨质疏松的风险（分别为OR=2.85,P<0.001; OR=2.34,P=0.034）,高BMI显著降低骨质疏松风险（OR=0.84,P<0.001）。结论 女性、低握力是老年2型糖尿病代谢综合征患者骨质疏松独立的危险因素,BMI为其保护因素。     

女性心肌缺血患者116例心得安试验结果分析

目的探讨心得安试验在女性冠心病临床诊断中的应用价值及其结果与绝经各期的关系。方法对116例常规心电图符合心肌缺血的女性患者进行心得安试验,对比分析其结果及与绝经各期的关系。结果116例患者中,心得安试验阳性者99例(占85.3%)。其中绝经前期62例,阳性者56例(占90.3%);绝经期29例,阳性者26例(占89.7%);绝期后期25例,阳性者17例(占68.0%)。绝经前期阳性率>绝经期阳性率>绝经后期阳性率。绝经后期阳性率与前两期比较,差异具有显著性(P<0.01)。结论心得安试验结果与绝经各期明显相关,在临床对女性冠心病的鉴别诊断上具有重要的参考价值。     

湖北省宜昌市2016年急性脑炎与脑膜炎症候群监测分析

目的 分析2016年宜昌市各类急性脑炎、脑膜炎的流行特征,了解其病原谱及临床诊断符合性情况,为该症候群的疾病防控工作提供科学依据。方法 在湖北省宜昌市选取4家市级医院及2家县级医院作为监测哨点医院,进行急性脑炎和脑膜炎的病例监测,对监测病例进行流行病学调查以及血清和脑脊液标本的实验室检测。结果 总共监测病例201例,监测病例以大于45岁患者居多,春夏两季报告病例较多,以农民居多,实验室通过IgM抗体检测确诊的病毒性脑炎病原构成中,前三位分别为流行性腮腺炎病毒（28.1%）、科萨奇病毒（28.1%）和单纯疱疹病毒（25.0%）。细菌性病原构成主要是肺炎链球菌（50.0％）和金黄色葡萄球菌（33.3%）。结合临床诊断结果以及相关实验室诊断信息,在实际的临床诊断过程中,急性脑炎/脑膜炎的病例误诊概率相对较高。结论 春夏季应作为急性脑炎/脑膜炎防控的主要季节,高年龄组是脑炎脑膜炎需要高度关注的人群,开展早期病原学检测可以及时有效地诊断脑炎脑膜炎,同时可使该病症的治愈率提高,减少患者并发症。