一例染色体复杂易位致胎儿多发畸形的遗传学诊断

目的: 对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法: 对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列（SNP array）及荧光原位杂交（FISH）检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果: 胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t（12;13）（q22;q32）。SNP array显示胎儿存在1q42.13q44重复（20 192 kb）及15q26.1q26.3缺失（13 293 kb）,核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNP array的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t（1;15）（q42.1;q26.1）携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der（15）t（1;15）（q42.1;q26.1）。即胎儿遗传了父亲的t（12;13）（q22;q32）平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论: 1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。     

智力障碍的病因及遗传学研究

采用群体调查、门诊病例和遗传咨询方法,对明显智力障碍者与不明原因智力障碍者进行了病因和遗传学分析。1059例明显智力障碍者中原因明确者639例,其中明确由遗传因素引起的299例中,染色体病占48.82%,显性遗传占2.61%,隐性遗传占34.11%,多基因遗传占15.11%。不明原因智力障碍符合多基因遗传。并对智力障碍再现风险作出了估计。     

情感障碍高发家系遗传学初步研究

目的探测儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因、载脂蛋白E(Apo -E)基因及五羟色胺受体 2A( 5 HT2a)基因多态性与情感障碍之关系 ,搜寻中国汉族人情感障碍易患性基因。方法应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 5个情感障碍高发家系进行初步研究。结果用改进的传递 /不平衡 (TDT)检测结果表明 ,在 5个情感障碍高发家系中 ,COMT基因与情感障碍相关联 ( P <0 .0 5 ) ,而Apo -E基因和 5 HT2a基因不与情感障碍关联 ( P >0 .0 5 )。结论在我们研究的家系中 ,2 2号染色体和长臂 ( 2 2q11.2 )可能存在情感障碍易患性基因。     

情感障碍高发家系遗传学初步研究

目的探测儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因、载脂蛋白E(Apo-E)基因及五羟色胺受体2A(5-HT2a)基因多态性与情感障碍之关系,搜寻中国汉族人情感障碍易患性基因.方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法对5个情感障碍高发家系进行初步研究.结果用改进的传递/不平衡(TDT)检测结果表明,在5个情感障碍高发家系中,COMT基因与情感障碍相关联(P＜0.05),而Apo-E基因和5-HT2a基因不与情感障碍关联(P＞0.05).结论在我们研究的家系中,22号染色体和长臂(22q11.2)可能存在情感障碍易患性基因.     

脆性X染色体综合征家系遗传学分析

对一个脆性X染色体阳性家系进行了调查,用缺叶酸培养基(TC199)检查2名患者,脆性X检出率分别为13％,19％,本家系内尚有1名男性携带者,提示该家系脆性X染色体综合征不属于典型的X连锁隐性遗传。     

染色体G/G易位型一个家系调查

G/G 易位型是一种染色体结构畸变的染色体病,其主要发生的原因是由于二条同源 G 组染色体的整臂移位所致。1986年10月我科在家系调查以及外周血培养染色体核型分析中发现一个 G/G 移位家系,现报道如下。     

先天畸形及智力障碍儿的细胞遗传学研究

本文为162例先天畸形和智力障碍儿的染色体观察,发现具有先天多发畸形、智力障碍和肤纹异常者,染色体异常占84.4％,故可以此作为常染色体病的筛选指征。本组病例根据临床可分为4类:1.21三体综合征:53例,其中标准型(47, 21)占56.6％,嵌合型(46/47, 21)占37.7％,易位型(21;D和21;G)占5.7％。2.性分化异常:44例,约半数为假两性畸形,性染色体与性腺相符;真两性畸形5例,核型各为46,XX/46,XY(2例),46,XX(2例)和45,X,-Y,-9, t(Yq;9p)(1例)。性腺发育不全症5例,核型为45,X/46,XX(3例),45,X/46,XY和45,X/46J XX/47,XXX各1例,均为嵌合型Turner综合征。先天性睾丸发育不全13例,核型多数为46,XY,仅2例为46,XX/46,XY。3.先天多发畸形或伴智力障碍:24例,其中病因不明的14例,患儿非整倍体细胞增加,平均值为11.5％。4.智力障碍儿或伴单发畸形41例,染色体均正常。     

200例小儿先天智力障碍细胞遗传学研究

先天智力障碍(以下简称先天智障)是儿科常见病之一。为探索其发病原因,我室对200例小儿先天智障病人进行了细胞遗传学研究报告如下。     

染色体易位致反复流产5例报告

自1984～1989年,我室对160例2次或2次以上反复流产夫妇,分别进行了外周血细胞染色体检查。每例计数50个细胞分裂像,并分别进行了G、C显带和高分辨G显带,镜检照像分析核型5个细胞以上,共检出异常核型12例异常率为7.5％。其中有4例为世界首报均为平衡易位。1例为国内首报为臂间倒位。现将这5例报告如下:     

一个罗伯逊易位t(13;14)家系的细胞遗传学研究

本文报道一个罗伯逊易位t(13;14)家系。在此家系中先证者是低血钾性周期性麻痹患者,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为45,××,t(13;14)(13q~(ter)→13p~(11)∶∶14q~(11)→14q~(ter))。其母亲及姊核型正常,父亲及兄核型均为45,XY,t(13;14)(13q~(ter)→13p~(11)∶∶14q~(11)→14q~(ter)),认为先证者及其兄的易位核型来自父亲。但罗式易位与周期性麻痹无直接关系。     

120例原发性智力障碍患儿的细胞遗传学研究

本文研究和探讨了原发性智力障碍患儿的病因,为遗传谘询和产前诊断提供了一定的依据,这对于智力障碍的预防、早期诊断与治疗有参考意义     

一个2;14染色体易位的常染色体显性遗传前极性白内障家系

前极性白内障在晶体的前表面呈现小的混浊。Merin氏曾提到,它们有可能是后天发生的,也可能是常染色体显性、隐性或X-性连锁遗传的。此种白内障的形成机理有三种假说:(1)胚胎发育第5周时,晶体与表皮外胚层分离不完全;(2)在前极区中引起的表皮细胞的继发改变,从而导致某个     

常染色体显性先天缺牙家系的遗传学特征分析

牙齿先天缺失包括少数牙先天缺失(hypodontia),指缺牙数少于6颗;多数牙先天缺失(oligodontia),缺牙数为6颗或6颗以上,均不包括第3磨牙。先天缺牙在人口中的发生率为1.6%～9.6%。先天缺牙有一部分是某些综合征的口腔表现,更多的为非综合征性先天缺牙。牙齿先天缺失的原因有遗传因素和环境因素,常常由多因素共同作用导致。先天缺牙会影响颌骨的正常发育,使咀嚼功能下降,咬牙合关系异常,影响面容,危害较大。笔者在吉林大学口腔医院就诊的患者中发现一常染色体显性先天缺牙家系,现报道如下:1资料和方法1.1对先证者及家系受累者、非受累者进行询…     

白血病染色体易位的分子生物学研究

白血病是严重危害人民健康的恶性肿瘤之一,又是青少年中发病率占第一位的恶性肿瘤。上海第二医科大学附属瑞金医院、上海血液学研究所自1986年以来,在国际上首次应用分化诱导剂反式维甲酸治疗白血病获得成功,不仅是白血病治疗学上的一大发现,而且极大地推动了对恶性细胞增殖-分化调控的基础应用研究。     

植入前遗传学诊断周期中染色体易位对胚胎发育的影响

【目的】 探讨植入前遗传学诊断（ＰＧＤ）周期中染色体相互易位、罗氏易位对种植前胚胎发育的影响及可能机制。【方法】 回顾性分析了２０１０年６月至２０１２年１２月期间中山大学附属第一医院生殖中心进行的３１个罗伯逊（罗氏）易位周期及４８个相互易位周期中染色体正常／平衡胚胎和异常胚胎的发育情况,选择α－地中海贫血周期作为对照。同时比较了性别和近端着丝粒染色体对正常／平衡胚胎率和胚胎发育的影响。【结果】 取卵后第３天（Ｄ３）正常／平衡胚胎与异常胚胎的优质胚胎率无统计学差异,罗氏易位组分别为７９．５％ 和 ７１．１％ ,相互易位组为７７．３％ 和７２．０％;而正常／平衡胚胎的Ｄ５／６囊胚形成率显著高于异常胚胎,罗氏易位组分别为７６．９％ 和５３．５％,相互易位组为７５．０％和５５．６％,差异有统计学意义（Ｐ ＜ ０．０００１）。将染色体易位组按性别或将相互易位组按包含近端着丝粒染色体分亚组,比较各亚组的正常／平衡胚胎率,未发现显著差异;Ｄ３优质胚胎率和Ｄ５／６囊胚形成率在相互易位的两个亚组也未发现显著差异（Ｐ ＞ ０．０５）。【结论】 染色体易位对早期胚胎发育影响不大,对染色体不平衡胚胎的清除可能在囊胚阶段已经开始;性别和相互易位中染色体的类型对正常／平衡胚胎率影响不大,亦不是影响胚胎发育的重要因素。     

染色体微阵列分析技术对智力障碍或全面发育迟缓患儿遗传学病因的诊断价值

目的:探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在表现为发育迟缓、智力障碍、孤独症谱系障碍（ASD）、癫痫和多发性先天性异常（MCA）等患儿中的诊断价值。方法:收集2014至2019年在北京大学第一医院收治的1 320例发育迟缓/智力障碍,孤独症、伴或不伴癫痫和MCA患儿,提取外周血DNA,用比较基因组杂交（array-CGH...     

同源染色体22号罗氏易位携带者引起自然流产的细胞遗传学分析

在人类染色体畸变中,同源染色体22号罗伯逊易位较为罕见。作者在自然流产病因的细胞遗传学研究中,发现一连续自然流产的妇女,其丈夫外周血淋巴细胞染色体异常,经高分辨 G 带、C 带和 NOR-Ag 分析,其核型为45,XX,rob(22;22)(P11.1;P 11.1)现报告如下。病例报告先证者,女,25岁,农民。结婚2年,孕3次,第一次和第三次怀孕,均在妊娠2～3个月时自然流产。第二次怀孕3个月时,作 B 超检查,发现胎儿发育明显小于妊娠月份,且无胎动,诊断死胎,即行人工流产。查体及妇科检查无异常。血型检查“O”型,Rh 阳性,血清 A 抗体效价128。先证者丈夫,25岁,农民。身体健康,     

智力低下患儿的遗传学研究

１９９０年５月１日～１９９４年４月３０日，对在我院确诊为智力低下（ＭＲ）患者中与遗传因素有关的１６２例（占１６％）进行分析。结果：农村７７．８％，城市２２．２％；男女之比２．４５：１；轻度３８．３％，重度６１．７％；染色体病中２１三体最多占６３．４％；脆性Ｘ综合征占２４％，其中女性２例，均为重度ＭＲ。先天代谢疾病主要是克汀病和苯丙酮尿症，占２２．２％。遗传变性病占病因的２５．３％，其中结节性硬化２７例占１６．７％。提示：遗传因素所致的ＭＲ重度较多，如能早期诊断、早期干预，可以减少ＭＲ的发生和减轻智低程度。     

一个Gorlin综合征家系的遗传学研究

Gorlin综合征亦称基底细胞痣综合征(Basalcell nevus syrdrome),为少见的遗传病。 一、病例介绍 Ⅱ_2(图1),先证者,男,69岁,9岁时因视物不清,诊断为“先天性白内障”。少年时期常感牙痛,26岁首次发生下颌骨囊肿,病理诊断为“下颌骨多发性滤泡囊肿”,以后相继在上、下颌骨发生多个多发性囊肿。患者前额、肩、颈枕部、