β-地贫患者红细胞CR1基因组密度多态性的研究

目的探讨β-地中海贫血患者红细胞CR1基因组密度多态性分布及CR1数量的变化。方法采用PCR和HindⅢ酶切技术(RFLP)和酵母菌花环试验法分别测定β-地中海贫血患者红细胞CR1基因组密度多态性和CR1的数量,并与健康对照组作比较。结果β-地中海贫血患者HH型占40.91%(45/110),HL型占27.27%(30/110),LL型占31.82%(35/110);健康对照组HH型占55%(55/100),HL型占40%(40/100),LL型占5%(5/100);β-地中海贫血患者RBC-CRIR为(10.86±1.15),健康对照组(26.72±1.29);β-地中海贫血患者RBC-ICR为(8.63±0.32),健康对照组(3.91±0.13)。其中HH型和HL型与健康对照组比较差异无显著性(P>0.05),LL型与健康对照组比较差异有显著性(P<0.01)。结论β-地中海贫血患者CR1基因LL型比率高且红细胞免疫黏附功能降低,提示可能与β-地中海贫血的发病率相关。     

壮、汉、苗族β-地中海贫血患者与正常人红细胞CR1密度相关基因组的多态性研究

目的:探讨壮、汉、苗族β-地中海贫血患者与正常人红细胞补体受体1(CR1)密度相关基因组多态性分布及CR1活性变化.方法:采用PCR、HindⅢ酶切技术(RFLP)和酵母菌花环试验法测定壮、汉、苗族β-地中海贫血患者红细胞CR1密度相关基因组多态性和CR1的活性,并与正常壮、汉、苗族人群组作比较.结果:β-地中海贫血患者HH型占40.91%,HL型占27.27%,LL型占31.82%;壮、汉、苗族β-地中海贫血患者之间红细胞CR1密度相关基因组多态性分布无明显差异.正常壮族人群组HH型占36.67%,HL型占30.00%,LL型占33.33%;正常汉族人群组HH型占57.69%,HL型占36.54%,LL型占5.77%;正常苗族人群组HH型占42.31%,HL型占38.46%,LL型占19.23%.β-地中海贫血患者RBC-CRIR为10.86±1.15,其中壮族人群组27.36±1.19;汉族人群组26.72±1.29;苗族人群组28.36±1.07.β-地中海贫血患者LL型与正常对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05),汉族β-地中海贫血患者LL型比例明显比正常汉族人群高(P＜0.01).正常壮、汉、苗族之间LL型比较差异有统计学意义(P＜0.01).β-地中海贫血患者RBC-CR1R比例比正常壮、汉、苗族人群低(P＜0.01).结论:桂西地区壮、汉、苗族正常人群红细胞CR1密度相关基因组多态性异常分布增高,β-地中海贫血患者CR1基因LL型比率增高,红细胞CRI免疫黏附功能降低,该地区壮、汉、苗族β-地中海贫血发生率与其红细胞CR1密度相关基因组多态性异常分布无明显因果关系.     

红细胞参数对β-地中海贫血筛查的意义

目的对β-地中海贫血患者的红细胞参数进行分析,探讨红细胞参数分析对β-地中海贫血患者的临床意义。方法分析150例β-地中海贫血患者的红细胞平均容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞体积分布宽度标准差（RDW—SD）、红细胞体积分布宽度变异系数（RDW—CV）及红细胞渗透脆性。结果MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、RDW—CV及红细胞渗透脆性检测对β-地中海贫血诊断的灵敏度分别为98．7％、96．0％、87．3％、78．0％、94．7％和84．7％,相应的诊断特异度分别为88．9％、82．4％、81．5％、77．8％、78．7％和88．0％。MCV、MCH、MCHC、RDW—SD及RDW-CV并联检测的诊断灵敏度和特异度分剐为99．3％和52．8％,MCV、MCH、MCHC、RDW—SD、RDW-CV及红细胞渗透脆性并联检测的诊断灵敏度和特异度分别为100％和51．0％。结论血液分析仪的五种红细胞参数并联分析对β-地中海贫血筛查有较高的诊断灵敏度,若结合红细胞渗透脆性试验,其诊断灵敏度可进一步提高。因此多参数血液分析结合红细胞渗透脆性可以满足临床对β-地中海贫血的筛查。     

β-地中海贫血伴遗传性球形红细胞增多症1例

患儿，男，2岁4个月，籍贯重庆。因面色苍黄2年，加重伴发热2d于2002年6月12日入院。患儿自出生后常因感冒、咳嗽、发热后面色苍黄加重，同时解浓茶样尿液．但一直未予诊治。查体：体温37．6C，呼吸30次／min．脉搏110次／min，体重11．5kg．重度贫血貌，皮肤黄染，未见出血点。浅表淋巴结无肿大。巩膜黄染，胸骨无压痛。咽部轻度充血．双肺呼吸音稍粗。     

妊娠合并β-地中海贫血1例

目的 探讨β-地中海贫血的发病机制、治疗方法、产前筛查与产前诊断.方法 回顾性分析1例妊娠合并β-地中海贫血患者的病史资料.结果 患者恢复好.体温正常,腹部切口7d拆线,Ⅱ/甲愈合,顺利出院.结论 β-地中海贫血是常染色体显性遗传件疾病,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白成分组成异常,引起慢性溶血性贫血.其治疗不能服用铁剂,造血干细胞移植是根治本病的惟一有效方法.对产前检查的孕妇及其配偶进行血红蛋白分析及HbA2定量,可于孕早期发现该病.     

β-地中海贫血患者与其父母地中海贫血基因检测结果分析

目的 检测β-地中海贫血患者及其父母地中海贫血基因型，了解其遗传规律，提倡产前检测地中海贫血基因，同时时重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法 收集29例β-地中海贫患者及其父母血样，提取DNA，采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法时β-地中海贫血基因突变点进行分析。结果 29例β-地中海贫血患者中地贫基因型以CD41／42位点突变杂合子、CD41／42和IVSI-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主，其父母均为杂合子。结论 β-地中海贫血患者基因突变符合遗传规则；产前基因诊断是控制重症地中海贫血患者出生及疾病遗传的有效手段。     

广西右江流域壮、汉族正常人群红细胞CR1基因组密度多态性研究

目的探讨广西右江流域壮、汉族正常人群红细胞CR1基因组密度多态性分布及CR1数量的变化。方法采用PCR和HindⅢ酶切技术（RFLP）测定壮、汉族正常人群红细胞CR1基因组密度多态性分布。结果壮族人群组HH型占36．67％（55／120），HL型占30．00％（45／120），LL型占33．33％（50／120）；汉族人群组HH型占55％（55／100），HL型占40％（40／100），LL型占5％（5．00％），壮、汉族人群LL型分布比较差异有显著性（P〈0．01）。结论壮族人群红细胞CR1基因LL型比汉族人群高。存在明显的种族差异．提示右江流域β-地中海贫血的高发可能与壮族人群高比率的LL型有关。     

β-地中海贫血的基因治疗研究

地中海贫血是最常见的单基因遗传病,它是由于珠蛋白肽链合成量之间不平衡导致,所以纠正珠蛋白肽链失衡成为地中海贫血治疗研究的关键。临床常采用输血并配合除铁剂,脾摘除,造血干/祖细胞移植等方法治疗地中海贫血,尽管同种异基因移植和姑息治疗已经取得了显著的进步,由于很多因素的限制,大部分患者依然受到死亡的威胁。本文对地中海贫血基因治疗的研究进展做一综述。     

广西右江流域壮、汉族正常人群红细胞CR1基因组密度多态性研究

目的 探讨广西右江流域壮、汉族正常人群红细胞CR1基因组密度多态性分布及CR1数量的变化.方法 采用PCR和HindⅢ酶切技术(RFLP)测定壮、汉族正常人群红细胞CR1基因组密度多态性分布.结果 壮族人群组HH型占36.67%(55/120),HL型占30.00%(45/120),LL型占33.33%(50/120);汉族人群组HH型占55%(55/100),HL型占40%(40/100),LL型占5%(5.00%),壮、汉族人群LL型分布比较差异有显著性(P＜0.01).结论 壮族人群红细胞CR1基因LL型比汉族人群高,存在明显的种族差异,提示右江流域β-地中海贫血的高发可能与壮族人群高比率的LL型有关.     

红细胞和血小板多参数在轻型β-地中海贫血妊娠妇女中的变化

目的：探讨轻型β-地中海贫血妊娠妇女血红蛋白（ HGB）红细胞系统参数的变化情况.方法：用Sysmex XE-2100血细胞分析仪进行血常规测定,对β-地中海贫血妊娠妇女、β-地中海贫血非妊娠妇女、正常妊娠妇女及健康非妊娠妇女的测定结果的所需参数进行单因素方差分析.结果：β-地中海贫血妊娠妇女与β-地中海贫血非妊娠妇女、正常妊娠妇女、健康非妊娠妇女的红细胞各参数比较差异有统计学意义;β-地中海贫血妊娠妇女红细胞各参数（RBC除外）比其他3个组较低.血小板参数中,β-地中海贫血妊娠妇女组高于β-地中海贫血非妊娠妇女组和健康妊娠妇女.结论：轻型β-地中海贫血者妊娠后有Hb、MCV、MCH、MCHC、PLT相对降低,RBC、MPV、PDW、P-LCR相对偏高的特征.     

红细胞参数计算公式对儿童β-地中海贫血诊断的意义及影响因素分析

目的 探讨红细胞参数计算公式对儿童β-地中海贫血(β-TT)诊断的意义及其影响因素分析。方法 选择200例小细胞低色素性贫血的临床资料进行回顾性分析。其中β-TT 104例，缺铁性贫血(IDA)96例。将相关的红细胞参数分别代入Green and King指数(GKI)及Mentzer指数(MI)计算得出相应的结果。分别以GKI=65(β-TT≤65,IDA>65)、GKI=73(β-TT≤73,IDA>73)、MI=13(β-TT≤13,IDA>13)为诊断界值，比较这3种方法对于鉴别β-TT和IDA的敏感度(SEN)、特异度(SPE)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)及约登指数(YI),绘制受试者工作特征(ROC)曲线及计算曲线下面积(AUC),并分析影响鉴别效能较好的计算公式的准确性的可能因素。结果 本地区儿童β-TT基因缺陷类型以CD41-42(-TTCT)杂合突变、IVS-Ⅱ-654(C→T)杂合突变和CD17(A→T)杂合突变为主。MI(β-TT≤13,IDA>13)的诊断效能明显高于GKI(β-TT≤65,IDA>65或β-TT≤7...     

β-地中海贫血基因分析与临床

目的：探讨β-地中海贫血的基因型与临床表现之间的关系。方法：小细胞低色素贫血患儿外周血用血红蛋白电泳法作临床诊断。以8种中国人最常见的β地中海贫血寡核苷酸探针阵列用荧光斑点杂交法对患儿及其父母进行基因突变分析。结果：24例患儿中重型地中海贫血14例，β^E3例，轻型7例，发现10种基因突变类型，轻型者其基因型全部为杂合子，重型1例是纯合子（17/17），13例是双重杂合子，他们的临床表现为起病早，贫血程度重，HbF显著增高，需要长期输血才能维持其生命和生长发育，B^E中1例为重型，2例为中间型，结论：β-地中海贫血的临床表现和其基因型密切相关，本地区重型β-地中海贫血以双重杂合子多见。患儿双亲均为携带者。本组病例中以CD17，IVS-Ⅱ-654，CD71-72基因突变发生率较高，β^E的患儿临床表现差异较大。     

遗传性椭圆形红细胞增多症伴轻型β-地中海贫血1例

1 病例资料 患儿,男,9岁2月,重庆籍,因发现面色苍黄6 年入院.查体:重度贫血貌,巩膜轻度黄疸,浅表淋巴结无肿大,心界向左轻度扩大,可闻及收缩期杂音Ⅱ-Ⅲ级,肺(-),腹软,肝肋下3cm,剑下7cm,质中,脾肋下12.5cm,质中偏硬.     

sTfR联合红细胞参数检测在成人β-地中海贫血筛查中的应用

目的 观察成人轻型β-地中海贫血筛查中可溶性转铁蛋白受体(Soluble transferrin receptor,sTfR)联合红细胞参数检查的灵敏性与特异性.方法 选取成人轻型β-地中海贫血患者、成人缺铁性贫血(IDA)患者及健康体检者各30例分别为观察组、IDA组、对照组,比较三组患者可溶性转铁蛋白受体、红细胞参数检查结果差异及各指标的敏感性和特异性.结果 观察组与IDA组sTfR均高于对照组,Hb、MCV、MCH、RDW均低于对照组,观察组sTfR、RBC、Hb均高于IDA组,MCH低于IDA组,差异均有统计学意义(P＜0.05),β-地中海贫血与IDA鉴别诊断中sTfR、GKI、SLI、EFI、RI指数敏感性较高,EFI、GKI、RDWI指数及sTfR的特异性较高.结论 采用可溶性转铁蛋白受体联合红细胞参数筛查成人轻型β-地中海贫血并与缺铁性贫血进行鉴别诊断敏感性与特异性显著,可作为地中海贫血高发区的一种简单、方便、快捷的初筛手段,具有重要的实用价值.     

β—地中海贫血患者的红细胞内游离原卟啉测定

地中海贫血见于我国许多省区,我区亦有报告。β-地中海贫血的诊断主要是依据血红蛋白A_2(HbA_2)及胎儿血红蛋白(HbF)增加。但实验室测定工作常感困难,尤其是合并铁缺乏症及叶酸与维生素B_(12)缺乏时,对测定结果的干扰较大,可导致判断上的失误。而且,人群中大量存在的是铁缺乏症患者,青年女性及儿童中更是如此。有人曾用红细胞内游离原卟啉(FEP)来鉴别地中海贫血与铁缺乏症,并认为其鉴别效果较好。作者于1983年9月进行宁夏地区血红蛋白病普查时,检     

重型β-地中海贫血基因分析及临床特点

目的:探讨重型β-地中海贫血的基因突变类型及临床情况.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、反向点杂交法(RDB)技术对34例重型β-地中海贫血患者进行基因突变类型的检测.结果:23种β-地中海贫血基因突变类型中检测出9种基因型12种组合,其中纯合子14例,双重杂合子19例,β-地中海贫血复合HbE 1例.结论:34例重型β-地中海贫血患者基因突变类型与广西β-地中海贫血基因分型的情况相符.β-地中海贫血遗传机制及临床表现相当复杂,基因检测技术的运用对于地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要的意义.     

β-地中海贫血的治疗进展

β 地中海贫血 (β 地贫 )是一种遗传性溶血性贫血 ,在我国东南沿海和西南地区发病率较高。重型β 地贫的治疗目前仍有较大困难 ,严重威胁儿童的健康和影响我国人口素质。因此 ,加强对 β 地贫的研究 ,提高防治水平 ,减少其对儿童健康的威胁 ,具有重要意义。下面就 β 地贫的治疗进展作一介绍。1　红细胞输注和去铁治疗在目前 ,本疗法仍是最基本治疗方法。近 2 0多年来国内外广泛采用高、中量输血配合铁螯合剂 ,已使患者的生存质量明显提高 ,能活到成年并达到正常人的生活能力。因此 ,对无机会进行造血干细胞移植患者仍不失为有效的治疗方法…     

血红蛋白释放试验与轻型β-地中海贫血

目的:建立血红蛋白释放试验,明确方法,探讨其意义.方法:用轻型β-地中海贫血患者的红细胞做淀粉-琼脂糖混合凝胶电泳;第一次电泳后,再进行第二次或更多次电泳,观察红细胞中血红蛋白的释放情况. 结果:在第二轮电泳过程中,由原点又释放出血红蛋白,轻型β-地中海贫血患者释放出来的血红蛋白明显多于其他人. 结论:红细胞中血红蛋白可能具有不同的存在状态,大部分血红蛋白在第一次电泳时就释放出来,少量还残留在红细胞中,它在第二轮电泳才被释放出来.轻型β-地中海贫血患者标本帮助我们揭开了其中奥秘,这一发现可能具有一定的理论和实践意义.     

地中海贫血患者的红细胞及网织红细胞参数分析

目的探讨红细胞及网织红细胞参数在地中海贫血患者中的变化。方法应用beckman-couler全自动血液分析仪检测50例正常人（对照组）和50例的地中海贫血患者（观察组）红细胞计数（RBC）,红细胞平均体积（MCV）,血红蛋白浓度（Hb）,红细胞平均血红蛋白量（MCH）和网织红细胞百分比（RET%）,网织红细胞绝对值（RET#）参数,未成熟网织红细胞比率（IRF%）,中荧光率网织红细胞（MFR%）,并对检测结果进行分析。结果地中海贫血患者红细胞和网织红细胞各参数与对照组相比差异具有显著性（P〈0.05）,其中网织红细胞百分比,网织红细胞绝对值,未成熟网织红细胞比率,中荧光网织红细胞比率显著性增高（P〈0.05）,RBC、MCV、Hb明显下降（P〈0.05）。结论网织红细胞参数为反映骨髓造血功能较好的指标;血常规中红细胞参数以MCV为最有筛查、诊断价值。