2008～2010年来宾市婚检者地中海贫血筛查分析

目的为了解掌握来宾市婚检人群地中海贫血（以下简称地贫）现状,制定有效干预措施。方法采用血细胞21项分析法。对来宾市兴宾区20015对40030人婚检对象进行地贫筛查,筛查阳性者进行血红蛋白电泳测定,凡红细胞平均体积（MCV）≤82或平均血红蛋白量（MCH）≤27,均判定为地贫筛查阳性。结果检出地贫阳性3985人,阳性率9．96％,远高于全国平均（2．64％）,检出男女双方均为阳性208对416人,初筛风险率1．04％。对检出一方或者双方是阳性者均给予婚育指导。结论对婚检人群进行地贫筛查,阳性者建立档案进行追踪,怀孕时建议做胎儿地贫筛查诊断,对预防地贫发生有重要意义。     

广东惠州地区地中海贫血的筛查情况分析

目的：了解广东惠州地区婚检、产检人群中的地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中筛查地中海贫血的意义,评价红细胞体积（MCV）以及红细胞（RBC）脆性实验、血红蛋白电泳在产前、婚检中对地中海贫血筛查的价值。方法：分析血MCV、RBC脆性实验及血红蛋白电泳检查结果,确定患者地中海贫血的分型。结果：在4652例产前检查和婚检人群中,检出地中海贫血患者共509例,占总产检、婚检人数的10．94％。结论：婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重度地中海贫血儿童（简称“地贫儿”）的出生,提高人口素质具有重要的意义。     

惠州地区地中海贫血调查

目的调查惠州地区地中海贫血的患病率及其类型。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统，对调查对象进行血红蛋白电泳分析。结果在筛查的4877名新生儿中，检出地贫携带者369例，检出率为7．57％，其中α-地贫351例（7．2％），β-地贫3例（0．06％），异常血红蛋白病15例（0．31％）；在筛查6020名成人中，检出地贫携带者607例，检出率为10．08％，其中α-地贫64例（1．06％），β-地贫516例，占8．57％，异常血红蛋白27例（0．45％）。结论惠州地区地中海贫血检出率高，大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断，对指导优生优育具有重大意义。     

黄埔区婚前检查地中海贫血监测结果分析

目的:了解黄埔区地中海贫血的发生情况。方法:对黄埔区2958例婚检人群进行地贫筛查,测定受检者的红细胞脆性及平均红细胞容积,对筛查异常者建议婚检双方进行琼脂糖凝胶血红蛋白电泳,测定异常Hb、HbA2及HbF含量,同时进行血细胞形态检测及亨氏小体的检查。结果:在2958例受检者中,检出红细胞脆性异常283例,占受检者的9.57%,MCV异常315例,占受检者的10.65%。进行琼脂电泳562例,检出异常Hb269例,α地贫181例,占受检人数6.12%;β地贫81例,占受检人数的2.74%;其他异常血红蛋白7例,占0.23%。结论:黄埔区地中海贫血的发病率较高,进行婚前检查十分重要。     

应用全自动毛细血管电泳技术对杭州地区地中海贫血的筛查

目的 了解杭州地区地中海贫血的检出情况,探讨产检中筛查地中海贫血的意义,评价平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白量（MCH）及血红蛋白电泳对地中海贫血进行产前筛查的价值。方法 以2019年2月～2020年3月在我院检查的3968例育龄期妇女为研究对象,进行血常规、血红蛋白电泳及β-地贫基因检测。结果 筛查3968例育龄期妇女,疑似α-地中海贫血或缺铁性贫血共有366例（9.22%）,其中妊娠中晚期孕妇有255例;疑似β-地中海贫血共有19例（0.48%）,其中有4例进行β-地贫基因检测,均被确诊为β-地中海贫血,分别为βIVS-II-654/βN 突变1例,βCD17/βN 突变2例,βCD41/42/βN 1例。结论 MCV、MCH及血红蛋白电泳可以对地中海贫血进行产前筛查,整体操作较为简便。加强地中海贫血筛查及检测,可以降低出生缺陷,对优生优育具有重要意义。     

地中海贫血筛查在基层医院开展的作用及诊断分析

目的：干预地中海贫血出生缺陷的发生。方法：对7978名育龄人群进行了地中海贫血筛查,并测定受检者红细胞平均体积（MCV）及红细胞脆性试验,发现其中1项异常者,测定微量血红蛋白（Hb）电泳。如夫妇双方均患α或β地中海贫血者,转上级医院行地中海贫血基因检测及产前诊断。结果：7978名受检者中,发现地中海贫血患者共912人,发生率为11.43%。其中α地贫患者560人,β地贫患者352人;有60对夫妇均患α地贫,22对夫妇均患β地贫;高危夫妇共82对,接受产前诊断78对;检出重型α地贫儿8例,检出重型β地贫儿5例,共13例已全部终止妊娠。结论：广东省为地中海贫血的高发区,应在基层医院广泛开展地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断,杜绝重型地贫儿的出生,对提高人口素质有重大意义。     

海口地区1201例血红蛋白病筛查及基因检测的结果

目的 了解海口地区人群血红蛋白病的主要类型,为地中海贫血防控和医学研究提供有益的数据资料.方法 采用毛细管电泳法筛查血红蛋白病,Gap-PCR、PCR-RDB技术检测地贫表型阳性人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫.结果 1201例血红蛋白电泳病例,检出309例异常,阳性率25.73％,α-地贫表型阳性病例数最多,占总异常病例数70.87％,地贫外的异常血红蛋白病例占2.27％.经确诊,α-地贫检出12种基因型,--SEA/αα、-α 3.7/αα、-α4.2/αα三种基因型病例为主,β-地贫检出7种异常基因型,CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N为主.结论 海口地区血红蛋白病以地贫,特别是α-地贫为主,应重视地贫防控,推广血红蛋白电泳技术.     

广东顺德地区β-地中海贫血流行病学调查

目的调查顺德地区婚检人群β-地中海贫血（β-地贫）基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法血液学筛查β-地贫阳性指征者，应用PCR结合反向斑点杂交法（RDB）进行β-地贫基因分析。结果在1100例婚检对象中，初筛表型阳性样品43例，检出率3．91％。经基因分析，全部携带β-地贫基因，其中以CD41—42，IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、βE为最常见的突变位点，上述5种突变类型占所有检出突变位点的95．3％。结论顺德地区β-地中海贫血基因携带率比广东其他地区稍高，在预防干预中应给予重视。     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血干预中的意义探讨

目的:探讨常用的地中海贫血筛查方法红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳检测在地中海贫血诊断中的应用。方法:对5 000例儿童进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)下降(MCV<80 fl)且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg实施血红蛋白电泳检测,Hb电泳异常者再进行基因诊断。结果:5 000例受检者中,MCV、MCH下降609例(占12.18%),血红蛋白电泳检测异常者460例(占9.2%),基因确诊285例,其中α-地贫168例,β-地贫114例,α-地贫复合β-地贫3例。结论:MCV、MCH、Hb电泳检测地中海贫血操作简便,灵敏度和特异度高,且价格低廉,易被大众接受,适合在基层医院推广。     

不同人群地中海贫血筛查及基因诊断结果分析

目的了解不同人群地中海贫血的分布情况。方法对本院就诊贫血患者、孕产妇、婚检人群及新生儿共5010例,采用红细胞平均体积、红细胞脆性及血红蛋白电泳三种方法联合检测地中海贫血;对其中150例经基因分析确诊患者的基因型进行分析。结果 5010例受检者中检出地中海贫血864例,阳性率为17.25%（864/5010）,以贫血患者阳性率最高为35.00%左右,明显高于其余三组的10.94%～19.07%（P〈0.05）,其他血红蛋白疾病19例,阳性率为0.38%（19/5010）。150例基因分型地中海贫血患者中,α地贫以-SEA/αα基因型为主,占92.41%;β地中海贫血以41-42M杂合子为主,占50.00%。结论本地区属地贫高发区,不同人群α、β地中海贫血检出率各有高低,本研究结果为开展遗传咨询及产前诊断提供了有价值的实验室资料,对有效地预防中、重型地中海贫血儿出生具有重大意义。     

湛江地区地中海贫血基因携带率及产前基因诊断的研究

目的对产前优生优育检查的夫妻进行地中海贫血的筛查及基因突变分析,对高风险的胎儿进行产前诊断,以降低湛江地区地中海贫血重症患儿的出生率。方法采用红细胞平均体积及血红蛋白电泳对752对夫妻进行地中海贫血的筛查,并用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术及随机双盲试验(RDB)法分别对α及β地中海贫血进行基因诊断。结果检出地中海贫血183例,发生率12.23%。α地中海贫血131例,基因携带率为8.76%;其中:--SEA/73例,α3.7/36例,-α4.2/19例。检出β地中海贫血52例,基因携带率为3.47%。检出β基因突变类型依次为CDs41/42(-CTTT)18例,IVS2-654(C→T)15例,-28(A→G)8例,CD26(G→A,βE)6例,CD17(A→T)4例,CDs71/72(+A)1例。对13对夫妇均为地贫携带者的胎儿进行产前诊断,2例为Bart′s水肿胎终止妊娠;1例为β地中海贫血纯合子而终止妊娠。结论通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,确诊了重症患儿并及时终止妊娠,有效避免重症患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义。     

两种α-地中海贫血检测方法的应用探讨

目的 探讨血红蛋白电泳试验和PCR基因确证试验在α-地中海贫血临床诊断上的优劣.方法 先用红细胞渗透脆性试验筛查新生儿、产检、婚检三类人群血液标本.阳性者重采标本,做血红蛋白电泳试验和PCR基因试验确证试验,比较两种方法的α-地贫检出率.结果 共筛查血液标本7 820例,其中获得红细胞脆性试验阳性1526例,占总人数的19.51％(包含α-地贫和β-地贫患者).1 526例阳性血液经用血红蛋白电泳试验,诊断为α-地贫者822例,占阳性人数的53.87％;分别同时进行PCR基因试验和三种广东地区最常见的缺失型α-地贫检测,获得确证患者785例,占阳性人数的51.44％.两种方法经统计比较,x2=1.80,P＜0.25,差异没有统计学意义,说明两种方法对α-地贫患者的检出率相近,有较理想的可比性.结论 血红蛋白电泳试验是一种既经济便宜又简单快捷的α-地贫诊断方法,其优越特性值得在临床实验室推广普及使用.     

全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血筛查诊断中的应用

目的探讨采用高效液相色谱法（HPLC）的全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血（简称地贫）筛查诊断中的应用。方法用全自动血红蛋白分析仪及其配套试剂对5738例受检样本进行血红蛋白分析,对筛查出的830例异常结果的样本采用多重聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交法（RDB）进行地贫基因检测,比较其符合率。结果5738例受检者中,共筛查出830例异常,检出率为14．46％;其中,拟诊仪地贫480例,占57．83％;拟诊13地贫316例,占38．07％;拟诊B复合d地贫11例,占1．33％;检出异常区带HbH13例,HbE8例,HbQ2例,分别占1．57％、0．96％和0．24％。经地贫基因分析,确诊743例,确诊率为89．52％;其中,仅地贫413例,占55．59％,符合率为86．04％;13地贫313例,占42．13％,符合率为99．05％;B复合仪地贫17例,占2．29％,符合率为90．91％。结论采用HPLC技术的全自动血红蛋白分析仪对B地贫的诊断有良好的符合性,对仅地贫有一定的提示作用。可用于地贫的筛查诊断。     

168例高危地中海贫血儿童基因谱分析

目的应用基因诊断技术探讨高危地中海贫血（地贫）儿童的常见基因谱的分布特征。方法用钦州地区168例高危地贫的儿童样本分别检测α-地贫及β-地贫基因型,而α-地贫分为3种α缺失型基因检测（--SEA/,-α3.7/-α4.2）和3种非缺失突变型α地贫（HbCS,HbQS,HbWS）。α缺失型基因检测应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型α地贫和β-地贫（检测中国人常见的17种位点）均采用反向斑点杂交法。结果在168例进行地贫基因检查的钦州地区高危地贫儿童中,检出α-地贫49例,占29.17%;其中缺失型α-地贫39例,占α-地贫79.59%,非缺失突变型α地贫10例,占α-地贫20.41%,检出β-地贫27例,占16.07%;其中双重杂合子5例,占2.98%;检出复合αβ-地贫12例,占7.14%;总检出率是55.36%。结论钦州地区是地贫高发区,应选择适当的检测方法对育龄人群进行大面积的地贫产前筛查,这对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。     

10854例珠蛋白生成障碍性贫血基因筛查结果及基因类型分析

目的 了解重庆地区进行孕前检查人群的珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率、基因类型和构成比情况.方法 对2014年4月至2016年3月在该院进行孕前体检的10854人进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,筛查包括:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平,血红蛋白电泳,对筛查结果任意一项异常者行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测.结果 在10854人中,珠蛋白生成障碍性贫血初筛阳性者1117人,筛查阳性率10.29％.珠蛋白生成障碍性贫血基因阳性者共458例,珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率4.21％.其中检测出单纯a珠蛋白生成障碍性贫血253例,α珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率2.33％,其中α珠蛋白生成障碍性贫血以--SEA最常见,构成比为52.17％.检测出单纯β珠蛋白生成障碍性贫血197例,β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带率1.81％,其中β珠蛋白生成障碍性贫血以CD17(A→T)最常见,构成比为31.47％.检测出携带αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因11例.结论 重庆是珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,做好孕前珠蛋白生成障碍性贫血筛查工作,对提高人口素质,实现优生优育具有重要作用.     

云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究

［摘要］目的　了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律． 方法　对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型情况． 结果　在234例经基因诊断确诊的α-地中海贫血患者中,检测到4种常见的α-珠蛋白基因突变基因型,这4种突变基因型分别是:--SEA（62.82%）、-α3.7（19.66%）、αCS（12.39%）、-α4.2（5.13%）;在登记了民族籍贯的74例α-地贫患者中,汉族、傣族人数分别为47人、19人;在550例经基因诊断确诊的β-地贫患者中检测出17种β-珠蛋白基因突变基因型,其中按检出率顺位的前7种分别是:βE（CD26,32.00%）,CD17（22.18%）,CD41-42（18.91%）,IVS-Ⅱ-654（16.18%）,-28（5.09%）, CD71-72（2.00%）, CD27-28（0.91%）;在登记了民族籍贯的248例β-地贫患者中,汉族、傣族、壮族人数分别为160人、26人、11人;β-地贫在云南东南部地区最常见的类型是CD41-42,云南西南部地区最常见的类型是βE． 结论　云南人群中,β-地贫最常见类型是βE突变,与国内其它地区明显不同;α-地贫最常见类型是--SEA突变型,与国内其它地区相似．云南人群中地贫的基因突变型多样,突变类型存在地区和民族差异.     

Gap-PCR与反向斑点杂交技术检测α-地中海贫血

目的 探讨Gap-PCR与反向斑点杂交技术在α-地中海贫血中的应用价值.方法 采用PCR（即Gap-PCR）技术检测缺失型α-地中海贫血;用反向斑点杂交技术检测非缺失型α-地中海贫血.结果 在3 896份标本中共检出237例α地贫,阳性检出率为6.08%;通过Gap-PCR技术检测出56例α缺失型地贫,基因型分别为东南亚缺失型（--^SEA）、右侧缺失型（-α^3.7）和左侧缺失型（-α^4.2）;4例HbH型;通过反向斑点杂交技术检测出8例非缺失型α地贫,基因型分别为αα/α^QS和αα/α^WS.结论 α-地中海贫血是我国南方影响最大的常见遗传病之一,应加强对地中海贫血的血液学筛查和基因诊断,提高诊断符合率.     

HPLC与Zeta链蛋白检测在地中海贫血筛查中的临床应用价值

目的以地中海贫血基因检测结果为标准,探讨高效液相色谱法和Zeta链蛋白检测对于海南地中海贫血筛查的临床应用价值。方法收集平均红细胞体积(80fl,平均红细胞血红蛋白含量<26pg的乙二胺四乙酸二钾抗凝的全血标本共159份,采用高效液相色谱法(HPLC)测定血红蛋白亚型HbA2含量;对HbA2≤2.5%标本采用酶联免疫法检测人外周血细胞中Zeta链蛋白,同时对HbA2≤2.5%和HbA2≥3.5%的标本提取全血DNA,经PCR扩增后,分别采用琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交法检测常见α-地贫缺失类型-SEA、-α3.7、-α4.2和18种β-地贫常见突变类型。结果159例全血标本经HPLC方法测定血红蛋白亚型HbA2含量,91例HbA2≤2.5%,41例HbA2≥3.5%,27例2.5%相似文献   

海南地区地中海贫血基因分型及频率的研究

目的 探讨海南地区地中海贫血基因突变的类型和频率.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因分型的检测.结果 在2000例受检者中,α阳性率为35.95％,常见亚型为-SEA/αα;β阳性率为25.80％,常见亚型为β41-42/βA.结论 海南地区地中海贫血发生率较高,做好婚前及产前地中海贫血基因诊断等工作,对避免地中海贫血患儿的出生,提高当地人口素质具有重要意义.     

G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的影响。方法2006-06—2008—12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行C6PD酶活性测定及血细胞分析。分为C6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并C6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。