中国人Ⅱa型高脂蛋白血症载脂蛋白E基因多态性的研究

为探讨中国人Ⅱa型高脂蛋白血症患者载脂蛋白E基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系,采用聚合酶链反应－限制片长多态性法,分别对87例Ⅱa型高脂蛋白血症患者及230例血脂正常者的载脂蛋白E基因型、空腹血脂及载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ和E进行了全面分析。结果发现,Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、非高密度脂蛋白胆固醇,以及载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ和E水平较对照组显著升高（P＜0．01）;;血清载脂蛋白E／CⅢ比值显著降低（P＜0．05）;Ⅱa型高脂蛋白血症组与对照组载脂蛋白E基因型及等位基因频率分布均以E3／3和ε3最高,Ⅱa型高脂蛋白血症组的ε4等位基因有增高的趋势,而ε2等位基因有降低的趋势（P＞0．05）。携带ε2等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3／3基因型组显著升高,而携带ε4等位基因组血清载脂蛋白E水平较E3／3基因型及携带ε2乘位降低基因组显著（P＜0．001）。此结果提示,ε2及ε4等位基因与Ⅱa型高脂蛋白血症患者的血清载脂蛋白E水平有关。     

脑梗死患者脑脊液及血清中载脂蛋白的变化

目的 观察脑梗死患者脑脊液与血清中血脂及载脂蛋白的变化。方法 脑梗死患者110名，对照组60名，收集脑脊液及血清。总胆固醇及甘油三酯用酶法测定；载脂蛋白AⅠ及载脂蛋白B用单向免疫扩散法测定。高密度脂蛋白胆固醇及低密度脂蛋白胆固醇用氧化酶法测定，载脂蛋白E及脂蛋白（a）用酶联免疫法测定。结果 脑梗死组脑脊液中脂蛋白（a）、载脂蛋白AⅠ及载脂蛋白E明显高于对照组（P〈0．01及〈0．05），总胆固醇及甘油三酯两组间无明显差异（P〉0．05）。脑梗死组血清中总胆固醇、甘油三酯、载脂蛋白B、载脂蛋白E、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白（a）明显高于对照组（P〈0．05）；载脂蛋白AⅠ、高密度脂蛋白胆固醇明显低于对照组（P〈0．05）。脑脊液与血清中，各项指标间未发现相关关系（P〉0．05）。结论 脑梗死组脑脊液中脂蛋白（a）、载脂蛋白AⅠ、载脂蛋白E明显高于对照组，TC、TG两组间无明显差异；血清中总胆固醇、甘油三酯、载脂蛋白B、载脂蛋白E、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白（a）明显高于对照组，载脂蛋白AⅠ、高密度脂蛋白胆固醇明显低于对照组。脑脊液及血清中脂类无相关关系。     

不同类型冠心病与脂蛋白及载脂蛋白异常

对三种不同类型冠心病患者作血清脂蛋白、载脂蛋白的测定，以了解不同类型冠心病患者脂质异常情况及异常类型。急性心肌梗死组21例；不稳定型心绞痛组27例；稳定型心绞痛组35例；正常对照组50例。总胆固醇和甘油三酯测定采用酶法；高密度脂蛋白胆固醇及其亚组分以聚乙二醇沉淀后用酶法测定；载脂蛋白A1、载脂蛋白B100以免疫火箭电泳法测定：脂蛋白（a）、载脂蛋白E采用酶联免疫法测定；低密度脂蛋白胆固醇含量由Friedwald公式推算。结果发现三组的脂蛋白（a）、载脂蛋白B100和载脂蛋白E含量均高于正常对照组；高密度脂蛋白胆固醇及其亚组分和载脂蛋白A1含量均低于正常对照组。低密度脂蛋白／高密度脂蛋白胆固醇的比值在急性心肌梗死组高于稳定型心绞痛组。三组冠心病患者的血清脂质异常检出率，以载脂蛋白B100、载脂蛋白E含量增高者最多见，次之为高密度脂蛋白胆固醇含量降低者；在三组的脂质异常类型方面，以脂蛋白（a）含量增高者为最多见。以上结果提示：应重视血清脂蛋白（a）、载脂蛋白B100、载脂蛋白E含量的增高以及高密度脂蛋白胆固醇含量的下降在冠心病患者血清脂质异常中的重要性；低密度脂蛋白胆固醇／高密度脂蛋白胆固醇比值增高是冠心病的一个预告指标。     

非胰岛素依赖型糖尿病患者血清中甘油三酯浓度与高密度脂蛋白的关系

为探讨高甘油三酯血症时，低高密度脂蛋白胆固醇血症的发生机理，我们以非胰岛素依赖型糖尿病患者高甘油三酯血症组和正常甘不同三酯血症组为对象，测定了与高密度脂蛋白有关的血清脂质和载脂蛋白的浓度，与正常甘油三脂血症组相比，高甘油三酯血症组高密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白２胆固醇、载脂蛋白ＡⅠ／载脂蛋白ＡⅡ、高密度脂蛋白胆固醇／载脂蛋白ＡⅠ均降低，载脂蛋白ＡⅡ升高。多元回归分析显示：甘油三酯与上述血清脂质，     

内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅠ基因MspI酶切位点多态性

探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅠ基因MspI酶切位点变异频率及其对血脂、载脂蛋白水平的影响.应用多聚酶链反应对成都地区汉族255例正常人和134例内源性高甘油三酯血症患者apoAⅠ基因启动子(-78 bp)及内含子I(+83 bp) 两个MspI限制性片段多态性进行分析.内源性高甘油三酯血症组及对照组载脂蛋白AⅠ基因M spI的多态性以G/G基因型占优势.载脂蛋白AⅠ基因启动子区MspI酶切位点A等位基因频率内源性高甘油三酯血症组显著高于对照组(0.350比0.273,P<0.05),并显著高于欧美的白种人(0.300 vs 0.120～0.191, P<0.01),而+83 bp T 等位基因则未见差异.在所研究对象中具有A/A基因型者血清甘油三酯水平、甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值及载脂蛋白CⅢ水平较具有G/G及G/A基因型者显著升高(P<0.05),血清载脂蛋白CⅡ水平有增加趋势(P>0.05).载脂蛋白AⅠ基因启动子(-78 bp)MspI酶切位点的突变与中国人内源性高甘油三酯血症有一定关联,载脂蛋白AⅠ基因A/A基因型对血清甘油三酯、载脂蛋白CⅡ水平及甘油三酯/高密度脂蛋白胆固醇比值的升高有一定影响.     

老年冠心病患者餐后高甘油三酯血症与颈动脉及股动脉粥样硬化的关系

探讨餐后血脂代谢异常与动脉粥样硬化的关系。47例冠心病患者及30例对照组禁食12－14h后，均接受低脂实验餐负荷试验。分别于空腹及餐后4h采血测定血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A及载脂蛋白B的浓度。利用二维彩色多普勒超声，检测两组颈动脉内膜中层厚度及颈动脉、股动脉斑块的发生状况。与对照组相比，冠心病组空腹血清总胆固醇、载脂蛋白B浓度显著增高，冠心病组餐后4h血清甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇浓度显著增高（P＜0．05），餐后血清高密度脂蛋白胆固醇浓度显著降低（P＜0．05）。冠心病组颈总动脉内膜中层厚度、颈内动脉内膜中层厚度、颈动脉及股动脉斑块指数均较对照组增高（P＜0．01）。餐后血清甘油三酯与空腹血清甘油三酯浓度呈正相关。颈动脉斑块指数与空腹总胆固醇呈正相关。提示餐后高甘油三酯血症可能与动脉粥样硬化有关。     

冠心病患者血清载脂蛋白A5的变化及其与血脂和脂蛋白的关系

目的探讨冠心病患者血清载脂蛋白A5的变化及其与血脂和脂蛋白的关系。方法测定冠心病患者和健康对照者的血清总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1、载脂蛋白B100和血糖的水平,同时采用酶联免疫吸附法测定血清载脂蛋白A5水平。按所测指标水平将冠心病患者又分为高值组和正常值组,分析比较这些组间载脂蛋白A5的水平,并将载脂蛋白A5水平与这些指标做相关性分析。结果与正常对照组比较,冠心病组载脂蛋白A5水平明显降低(P<0.05);总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇水平均明显升高(P<0.01或P<0.05);而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1和载脂蛋白B100水平差异没有显著性(P>0.05)。高甘油三酯组和正常甘油三酯组载脂蛋白A5水平均明显低于对照组(P<0.01);而高甘油三酯组载脂蛋白A5又明显低于正常甘油三酯组(P<0.01)。载脂蛋白A5水平与甘油三酯水平呈显著负相关(P<0.01);载脂蛋白A5水平与胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B100水平有呈负相关的趋势,与高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1和血糖水平有呈正相关的趋势,但均无统计学意义(P>0.05)。结论载脂蛋白A5水平降低可能是冠心病的危险因素。血清载脂蛋白A5水平与血清甘油三酯水平呈负相关,载脂蛋白A5可能是甘油三酯代谢的重要调节因子之一。     

内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅠ基因MspI酶切位点多态性

探讨中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅠ基因MspI酶切位点变异频率及其对血脂、载脂蛋白水平的影响。应用多聚酶链反应对成都地区汉族 2 5 5例正常人和 134例内源性高甘油三酯血症患者apoAⅠ基因启动子 (- 78bp)及内含子I(+83bp)两个MspI限制性片段多态性进行分析。内源性高甘油三酯血症组及对照组载脂蛋白AⅠ基因MspI的多态性以G/G基因型占优势。载脂蛋白AⅠ基因启动子区MspI酶切位点A等位基因频率内源性高甘油三酯血症组显著高于对照组 (0 .35 0比 0 .2 73,P <0 .0 5 ) ,并显著高于欧美的白种人 (0 .30 0vs 0 .12 0～ 0 .191,P <0 .0 1) ,而 +83bpT等位基因则未见差异。在所研究对象中具有A/A基因型者血清甘油三酯水平、甘油三酯 /高密度脂蛋白胆固醇比值及载脂蛋白CⅢ水平较具有G/G及G/A基因型者显著升高 (P <0 .0 5 ) ,血清载脂蛋白CⅡ水平有增加趋势 (P >0 .0 5 )。载脂蛋白AⅠ基因启动子 (- 78bp)MspI酶切位点的突变与中国人内源性高甘油三酯血症有一定关联 ,载脂蛋白AⅠ基因A/A基因型对血清甘油三酯、载脂蛋白CⅡ水平及甘油三酯 /高密度脂蛋白胆固醇比值的升高有一定影响。     

非胰岛素依赖型糖尿病患者血清中甘油三酯浓度与高密度脂蛋白的关系

为探讨高甘油三酯血症时，低高密度脂蛋白胆因醇血症的发生机理，我们以非胰岛素使赖型糖尿病患者高甘油三酯血症组（ｎ＝２４）和正常甘油三酯血症组（ｎ＝６９）为对象，测定了与高密度脂蛋白有关的血清脂质和载脂蛋白的浓度。与正常甘油三脂血症组相比，高甘油三酯血症组高密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白２胆固醇、载脂蛋白ＡＩ／载脂蛋白ＡⅡ、高密度脂蛋白胆固醇／载脂蛋白ＡＩ均降低，载脂蛋白ＡⅡ升高。多元回归分析显示：甘油三酯与上述血清脂质、载脂蛋白及其比值之间均存在线性回归关系。以上提示：高甘油三酯血症可能影响载脂蛋白ＡＩ与胆固醇的结合及高密度脂蛋白中胆固醇的酯化速度，从而使高密度脂蛋白胆固醇浓度下降。     

中国人内源性高甘油三酯血症患者胰岛素受体底物1基因的多态性

为探讨胰岛素受体底物 1基因多态性是否与内源性高甘油三酯血症患者有关联 ,应用多聚酶链反应对成都地区汉族 117例高甘油三酯血症患者及 194例正常对照者胰岛素受体底物 1基因酶切位点的限制性片段长度多态性进行研究。血脂用酶法测定 ,血清载脂蛋白AⅠ、AⅡ、B10 0、CⅡ、CⅢ及E用RID试剂盒测定。结果发现 ,高甘油三酯血症组和正常对照组胰岛素受体底物 1基因均以GG基因型为主 ,其频率分别为 0 .995和 0 .985 (P >0 .0 5 )。高甘油三酯血症组中具有GR基因型者血清载脂蛋白CⅢ水平较具有GG基因型者降低 (P >0 .0 5 )。以上结果提示胰岛素受体底物 1基因G972 R位点多态性与中国人高甘油三酯血症无关联。