汉,蒙,维,畲四民族DR4亚型的研究

为了解不同民族的ＤＲ４亚型，对９２例河北汉族、８０例西安汉族、５０例蒙古族、９２例新疆维族、９８例福建畲族进行了ＤＲ４亚型的比较研究。发现ＤＲＢ１＊０４０１等位基因频率在我国由北向南呈递减趋势，从蒙古族的１４．０％降至湖南汉族的１．５％。新疆维族存在着较高比例的白人基因ＤＲＢ１＊０４０４（６．６％）和ＤＲＢ１＊０４０１（５．５％）。福建畲族ＤＲＢ１＊０４０５（８．２％）、ＤＲＢ１＊０４０６（８．２％）的频率均较高而与河北汉族相近似。ＨＬＡ－ＤＲ４亚型的分布揭示出祖先民族迁移与融合的历史。     

中国云南纳西,普米,怒和傈僳四民族补体B因子多态性的检测

Ｂ因子（ｆａｃｔｏｒＢ，Ｂｆ）为一种多态性分子，至今已发现２０种以上的同种异型，其中最多见的为Ｂｆ＊Ｓ和Ｂｆ＊Ｆ两型，ＳＯ７、Ｆ１少见，其余为罕见型［１，２］。至今在世界范围内进行Ｂｆ多态性的研究发现Ｂｆ表型分布与基因频率在不同地区与不同民族之间存在...     

云南普米,傈僳,纳西,怒四个少数民族补体C4遗传多态性的…

为了解人类补体成份Ｃ４遗传多态性，用神经氨酸酶和羧肽酶Ｂ处理ＥＤＴＡ抗凝血浆，继以琼脂糖高压电泳、免疫固定及薄层激光密度扫描等技术对云南普米、傈僳、纳西和怒４个少数民族进行补体Ｃ４遗传多态性的检测，并与湖北汉族进行对比。结果显示：５个民族的Ｃ４Ａ／Ｃ４Ｂ表型分布不完全相同。在基因频率文献：Ｃ４Ａ除普米族以Ｃ４Ｑ０最高，其余均以Ｃ４Ａ·３为高；Ｃ４Ｂ在５个民族中都以Ｃ４Ｂ·１最高，其余参数差不等。湖     

湖北汉族人群C4限制性片段长度多态性的研究

用限制性内切酶ＴａｑＩ和Ｃ４基因５￣＇末端探针ｐＡＴ－Ａ检测５８份湖北地区健康献血员基因组ＤＮＡ的Ｃ４基因限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ），观察到７．０ｋｂ、６．０ｋｂ和５．４ｋｂ三种Ｃ４基因片段，它们共组成三种常见的Ｃ４基因ＲＦＬＰ表型，即Ａ：７．０５－４ｋｂ（频率为２４．１４％））；Ｂ：７．０－６．０ｋｂ（频率为２０．６９％）和Ｃ：７．０－６．０－５．４ｋｂ（频率为５５．１７％，在所检测的样本中未观察到６．４ｋｂ的Ｃ４基因片段。     

中国广东法区汉族补体C4遗传多态性分析

采用国际补体参考实验方法，分析了广东地区３１９例无血缘关系汉族人Ｃ４多态性。共检出５个Ｃ４Ａ和８个Ｃ４Ｂ同种异型：Ｃ４Ａ５、４、３、２及Ｑ０及Ｃ４Ｂ５１４、２、１、９１、９６、９５、及Ｑ０。Ｃ４Ａ以Ａ＾＊３频率（０。６５３８）最高，Ａ＾＊Ｑ０（０．１３９４）及Ａ＾＊２（０．１３９４）及Ａ＾＊２（０．０４１７）次之。Ｃ４Ｂ以Ｂ＾＊２（０．４４０７）和Ｂ＾＊１（０．４１０３）最高，Ｂ＾＊Ｑ０（０．０９     

湖北汉人全身性红斑狼疮患者补体第4成分基因限制性片段长度…

用Ｃ４５＇末端探针和限制性内切酶ＴａｑＩ对７５例湖北汉人ＳＬＥ患者和５８例正常人进行了ＲＦＬＰ检测，同时用琼脂糖凝胶电泳免疫固定方法测定了其中５１例患者和５７例正常对照的Ｃ４蛋白质表达情况，结果发现，患者中２４例的ＲＦＬＰ带型为７．０－５．４ｋｂ，１０例为７．０－６．０ｋｂ，４０例（５３．３％）虱ＲＦＬＰ带型为７．０－６．０－５．４ｋｇ，仅一例Ｄ（１．３％）带型为７．０－６．４－ｋｂ，即带有表示Ｃ     

云南普米、傈僳、纳西、怒四个少数民族补体C4遗传多态性的检测

为了解人类补体成份Ｃ４遗传多态性，用神经氨酸酶和羧肽酶Ｂ处理ＥＤＴＡ抗凝血浆，继以琼脂糖高压电泳、免疫固定及薄层激光密度扫描等技术对云南普米、傈僳、纳西和怒４个少数民族进行补体Ｃ４遗传多态性的检测，并与湖北汉族进行对比。结果显示：５个民族的Ｃ４Ａ／Ｃ４Ｂ表型分布不完全相同。在基因频率方面：Ｃ４Ａ除普米族以Ｃ４Ｑ０最高外，其余均以Ｃ４Ａ３为高；Ｃ４Ｂ在５个民族中都以Ｃ４Ｂ１最高，其余参差不等。湖北汉族与４个少数民族之间的差异主要表现在Ｃ４Ａ２，Ｃ４Ａ３，Ｃ４Ａ５和Ｃ４Ｂ２２；４个少数民族之间同样存在较大差异，普米族与其他３个少数民族的差异最为显著，其次是傈僳族，纳西族和怒族之间的差异不显著。     

湖北汉族人群C4性片段长度多态性的研究

用限制性内切酶ＴａｑＩ和Ｃ４基因５＇末端探针ｐＡＴ－Ａ检测５８份湖北地区健康献血员基因组ＤＮＡ的Ｃ４基因限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ），观察到７．０ｋｂ、６．０ｋｂ和５．４ｋｂ三种Ｃ４基因片段，它们共组成三种常见的Ｃ４基因ＲＦＬＰ表型，即Ａ：７．０－５．４ｋｂ（频率为２４．１４％）；Ｂ：７．０－６．０ｋｂ（频率为２０．６９％）和Ｃ：７．０－６．０－５．４ｋｂ（频率为５５．１７％）。在所检测的样本     

补体第六成分C6的分型与多态性

本文综述了近年来关于C6多态性研究的历史、C6多态分型的方法及C6变异型的发现与鉴定。介绍了关于C6连锁与定位、单倍型与关联分析的研究成果。收集了一些有代表性的人群的基因频率,并进行了分析和讨论。指出高加索人、黄种人和黑人之间在C6等位基因频率上的差异,以及最早关于东方人C6等位基因频率的报道,由于调查人数较少,与实际频率并不太符合。     

1092例汉,维,哈,回四民族胎儿体重,头径及前囟的测量

对１０９２例４－１０月龄汉，维，哈，回四民族胎儿体重，头径及科囟等六个项目的外形进行了测量。各径的测量数据经统计处理，建立了不同民族胎龄与各测量指标和颅顶及前囟面积的回归方程。     

我国藏族人群补体第四成分单倍型的分布分析

采用武汉同济医科大学中澳友谊补体实验室仿国际标准Ｃ４定型程序改进后建立的方法，对９９名无血缘关系的藏族人进行补体Ｃ４单倍型检测。对１９８个Ｃ４单倍型检测结果分析，我国藏族人群Ｃ４单倍型频率以Ａ３Ｂ１最高（０．４１９２），Ａ３Ｂ２次之（０．１８６８），以下依次是：Ａ４Ｂ２（０．０７０７）、Ａ２Ｂ１（０．０７０７）、Ａ３Ｂ５（０．０４５４）等。在Ｃ４Ａ座位上发现８个型别：Ｃ４Ａ５、４、３、２、１、３４     

中国人HLA—Ⅲ（C4A,C4B,Bf,C2）的遗传多态性及其与疾病的关系

C4、Bf、C2均为补体的固有成份,为形成两条途径C3转化酶与C5转化酶的关键分子。这三个补体蛋白的基因紧密连锁,定位于人第6染色体短臂(6p21.3),嵌在人MHC     

中国广西人群中RTN4基因遗传多态性的研究

目的:研究RTN4基因rs2920891A/C和rs17046647A/G位点多态性在广西人群中的分布特征,比较不同人群的分布差异。方法:本实验采用多重单碱基延伸PCR(SNa Pshot)和DNA测序方法,对323例广西健康体检者RTN4基因的rs2920891A/C和rs17046647A/G位点基因型进行检测,并与国际人类基因组单体型图计划(Hap Map)公布的不同人群(北京、日本、欧洲及非洲人群)RTN4基因多态性数据进行比较。结果:在广西人群中,RTN4基因rs2920891A/C位点存在AA、AC、CC基因型及A、C等位基因,其等位基因频率在男女间的分布差异有统计学意义(P0.05),基因型及等位基因频率与日本、欧洲及非洲人群比较差异均有统计学意义(P0.05);rs17046647A/G位点存在AA、AG、GG基因型和A、G等位基因,基因型及等位基因频率在男女间比较差异无统计学意义(P0.05),而与日本、欧洲及非洲人群比较差异均有统计学意义(P0.01)。结论:中国广西人群中RTN4基因的rs2920891A/C和rs17046647A/G位点多态性与其他种族间存在差异性。     

中国朝鲜族人群6个短串联重复序列位点的遗传多态性

目的 了解中国朝鲜族人群D16S539，D7S820，D13S317，CSF1PO，TPOX，TH01 6个短串联重复序列（short tandem repeat,STR)位点的遗传多态性分布，获得相应多态位点的群体遗传学数据。方法 应用PCR扩增片段长度多态性分析方法对100名无血缘关系的朝鲜族个体进行了调查。结果 D16S539基因座，观察到6个等位基因，18种基因型；D7S820基因座，观察到7个等位基因，22种基因型；D13S317基因座，观察到7个等位基因，23种基因型；CSF1PO基因座，观察到6个等位基因，16种基因型；TPOX基因座，观察到6个等位基因，11种基因型；THO1基因座，观察到5个等位基因，12种基因型。结论 6个位点等位片段多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。且具有较高的杂合度，所得到的等位基因频率等数据可以为中国朝鲜族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

乙型肝炎病毒在体内外抑制补体C3和C4表达的研究

目的 探讨乙型肝炎病毒(HBV)对补体C3和C4表达的影响,并探讨其调节机制.方法 采用基因芯片筛选HepG2和HepG2.2.15细胞的差异表达基因,免疫比浊法检测HBV患者和健康对照者补体C3和C4血清学水平,将HBV感染性克隆pHBV1.3转染HepG2细胞,RT-PCR和Western blot法检测C3和C4表达水平的变化.结果 补体C3和C4 mRNA在HepG2.2.15细胞中水平降低;C3和C4在慢性乙型肝炎患者和肝癌患者的血清学水平明显低于健康对照者(P＜0.05);HBV能够在mRNA和蛋白水平下调C3和C4的表达.结论 HBV能够在体内外抑制补体C3和C4的表达.     

大连地区汉族人群HLA-DRB1的遗传多态性研究

目的通过对3387名大连汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1位点进行分型,扩充了大连地区人群的HLA分型数据库,为群体遗传学提供数据积累。方法采用SSO分型试剂盒对HLA-DRB1进行分型,Luminex 100 IS分析系统全自动结果判读和基因分析,所得数据进行统计学分析。结果大连汉族3387人的HLA-DRB1位点共检测到HLA-DRB1等位基因13种,基因型90种。HLA-DRB1最常见的等位基因为HLA-DRB1*15,占16.33%,最常见的基因型为09/15。大连汉族HLA-DRB1等位基因频率与北方汉族比较无显著性差异,与南方汉族、欧洲人、日本人、喀麦隆人之间的比较都具有显著性差异。结论大连地区汉族人群的HLA-DRB1等位基因频率有其独特的分布方式,HLA有地区差异。