白血病骨髓染色体制备法评估

目的　为寻找一种有效的白血病骨髓染色体制备方法。方法　我们将 2 44例白血病骨髓染色体按制备方法的不同分组 ,用直接法、即刻低渗法、短期培养法和同步化等 4种方法同时制备其骨髓染色体的为A组 ,不同时使用的为B组 ,并对结果进行纵横向统计学分析。结果　 1.A组的染色体制备成功率明显高于B组 (P <0 0 1) ;2 .对于ANLL、ALL、CML白血病 ,用直接法和短期培养法制备染色体的成功率明显大于其余两种方法 (P<0 0 1) ;3.对于ALL ,则 4种方法差异不显著 (P >0 0 5 ) ;4.对于CML ,则短期培养法的成功率较其它方法更显著 (P <0 0 1)。结论　为获得较高的成功率和准确性应采用 4种方法联合制备白血病骨髓染色体 ,若受客观条件限制不能同时采用时则应选用直接法和短期培养法为宜     

185例白血病骨髓染色体R显带研究

应用染色体Ｒ显带技术对１８５例急慢性白血病骨髓进行研究，异常核型检出率为８７．６％（１６２／１８５），对于质量差的白血病骨髓染色体，Ｒ显带较Ｇ显带成功率高，尤其是末端带畸变者。ＭＤＳ涉及１、３、５、７、８、２０号等染色体异常，ｔ（８；２１）易见于Ｍ２，（１５；１７）见于Ｍ３，ｔ（９；２２）见于９５％ＣＭＬ和少数Ｍ１ＡＬＬ。ＣＭＬ急变还出现ｉ（１７）。双Ｐｈ、＋３、３ｑ－等异常。遗传学检查有助于提高白血病诊断符合率，同时提示染色体复杂畸变的白血病患者预后较差     

180例慢性粒细胞白血病骨髓染色体畸变及意义

目的　研究骨髓染色体畸变与慢性粒细胞白血病 (慢粒 )不同病期的相关性及其临床意义。方法　采取新鲜骨髓 ,进行短期培养 (48小时或 12小时预加秋水仙素培养 )制备染色体标本 ,分析 180例慢粒患者慢性期、加速期、急变期骨髓染色体的变异情况。结果　 180例慢粒患者 ,其中 16 4例Ph染色体阳性 (Ph ) ,占 91 1% ;16例Ph染色体阴性(Ph - ) ,占 8 9%。慢性期 133例Ph ,占总数的 73 9% ;加速期 9例Ph ,占总数 5 0 % ;急变期 2 2例Ph ,占总数12 2 %。 16 4例Ph 慢粒患者中 2 5例 (15 2 % )伴有额外染色体异常 ,其中慢性期占 4 2 7%、加速期占 2 4 %、急变期占8 5 3%。结果表明随着病情的进展 ,Ph 阳性率明显增高 ,其它染色体异常率也明显增高。结论　骨髓染色体畸变与慢粒白血病的病程进展、疾病预后有着十分重要的相关性 ,随着病情的演变 ,骨髓染色体畸变趋于复杂化。进行染色体分析对临床诊断及治疗慢粒具有十分重要的指导意义。     

74例白血病骨髓染色体分析

目的分析各类白血病骨髓染色体的异常改变.方法采用自行改良的吐温20法制备骨髓细胞染色体,G显带分析41例慢性粒细胞白血病、5例慢粒骨髓移植术后、16例淋巴细胞白血病、12例急非淋白血病患者骨髓细胞染色体.结果41例慢性粒细胞白血病检出异常核型37例,异常发生率占总数90.2%,5例慢粒骨髓移植术后4例完全缓解病人多次检查均未见Ph染色体,1例移植术后复发,重新出现Ph染色体,16例淋巴细胞白血病检出异常核型4例,异常发生率占总数25%.12例急非淋白血病检出异常核型8例,异常发生率占总数67%.结论骨髓细胞染色体核型分析是白血病重要的辅助诊断指标之一.     

骨髓细胞染色体培养法对评价干扰素治疗慢性白血病疗效的影响

慢性粒细胞白血病 (ＣＭＬ)是一种克隆性疾病 ,绝大多数患者的白血病细胞有固定的细胞遗传学异常 ,表现为 9号染色体和 2 2号染色体长臂交互易位 ,即出现Ｐｈ染色体。Ｐｈ染色体在分子水平上形成ｂｃｒ/ａｂｌ融合基因[1] 。Ｐｈ染色体可以出现在ＣＭＬ的所有白血病细胞 ,故作为发病确诊和微小残留病的主要指标。α -干扰素 (α -ＩＦＮ)是目前ＣＭＬ的首选治疗方案 ,据认为可以达到细胞遗传学缓解即Ｐｈ染色体消失。我们观察了 1994- 1999年期间应用α -干扰素治疗慢性粒细胞白血病前后Ｐｈ 染色体的变化 ,并比较了应用直接法和短期培养法…     

骨髓细胞直接制备染色体方法学研究

近年来染色体异常是血液病细胞遗传学的中心课题，但由于制备技术困难，染色体形态不佳，尤其显带染色体结构变化报道较少。因此我们建立几种方法进行分折比较，现将结果报道如下。     

即刻低渗法在恶性血液病骨髓染色体制备中的应用

目前国内外恶性血液病骨髓染色体的制备方法主要有３种：直接法、短期培养法和同步化法［１］。３种方法各有优缺点，直接法简便省时，不需无菌操作，但染色体短小、发毛分叉，成功率低。短期培养法虽可提高异常核型检出，但染色体质量低，需严格无菌操作，成功率亦不高［...     

t（8;21）白血病的若干特征及其在急性白血病分型中的地位

为了解ｔ（８；２１）白血病的特征及在急性白血病分型中的地位，对４２例ｔ（８；２１）白血病患者作了回顾性分析。患者中数年龄为２７．５岁，男女各占半数。其白血病类型有Ｍ１２例、Ｍ２，３１例、Ｍ２ｂ５例、Ｍ４２例和ＭＤＳ－ＲＡＥ８２例。骨髓细胞染色体Ｒ带核型分析揭示典型ｔ（８；２１）易位４０例，简单和复杂变异ｔ（８；２１）易位各１例。２８例（６７％）可见正常核型的细胞。２６例（６１．９％）合并其它染色体异常，其中丢失Ｙ染色体１４例，丢失Ｘ染色体、９ｑ－和＋４各３例。结果提示：本组ｔ（８；２１）白血病的临床和血液学持征和国外报道基本一致；ｔ（８；２１）白血病不但包括大多数Ｍ２ｂ，还包括部分Ｍ２ａ和少数Ｍ１、Ｍ４及ＭＤｓ；ｔ（８；２１）白血病在急性非淋巴细胞白血病中的地位，以用Ｍ２／ｔ（８；２１）来表示较为恰当。     

伴有多系发育异常的急性髓细胞白血病骨髓染色体分析

目的探讨伴有多系发育异常的急性髓细胞白血病(AML)的染色体特征及其临床疗效和预后判断价值。方法采用骨髓细胞短期培养法,应用G、R显带技术对28例伴多系发育异常的AML和179例不伴发育异常的AML进行染色体分析,统计染色体异常的患者1～4个疗程结束后治疗效果。结果伴有多系发育异常的AML患者染色体异常率为64.29%(18/28),主要的染色体异常为-5、del(5q)、-7、del(7q)、+8、+11、-Y、t(3;3)、t(6;9);无发育异常的AML患者染色体异常率为37.98%(68/179),23例有t(8;21)、t(15;17)、inv(16)等特征性染色体改变;染色体异常的患者经标准方案治疗后,伴有多系发育异常的AML患者缓解率(CR)低、缓解持续时间短,耐药发生率高。结论伴多系发育异常的AML有其独特的细胞遗传学特点,染色体异常的患者与不伴发育异常的AML相比显示预后不良。     

改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的效果分析

目的 探讨改良羊水细胞染色体制片法在产前诊断中的效果。方法 对孕14．3～37周具有产前诊断指征的孕妇，抽取羊水细胞培养6～7天，换液第2天取出观察，当有许多圆形透亮的细胞时，加入秋水仙素3h后收获。改良收获过程，将上清倒入离心管处理，瓶内细胞经低渗、预固定、固定后，刮下瓶壁细胞离心制片。结果 692例羊水细胞培养成功691例，成功率99．86％；24～37孕周的成功率与〈24孕周比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；90．74％的收获时间是7～8天；有效分裂相数为20～118个以上的占97．83％，较原方法有显著提高（P〈0．01）。结论 该方法有效分裂相多、出结果快、成功率高。     

急性白血病、慢性髓细胞白血病及骨髓增生异常综合征患者染色体分析

目的探讨染色体分析在急性白血病（AL）、慢性髓细胞白血病（CML）及骨髓增生异常综合征（MDS）诊断及预后判断中的价值。方法采用骨髓细胞短期培养法,应用G、R显带技术对238例AL、CML及MDS患者进行染色体分析。结果56.30%的患者有染色体异常,其中数目异常占6.30%,结构异常占39.08%,复杂异常占10.92%;各组患者中CML组异常检出率最高,占总病例的34.87%;AL组染色体畸变最为复杂,累及除3,4,5,10及X以外的所有染色体,11例患者出现了特异性染色体畸变,与患者预后相关;CML加速/急变期出现了附加染色体异常;核型异常的MDS患者均检出了8三体,7例为单纯8三体,2例RAEB-T患者均为复杂异常。结论染色体检查对于疾病诊断与鉴别、指导临床治疗、判断预后等具有重要意义。     

白血病患者骨髓细胞CFU-GM培养及药敏试验分析

目的　研究不同抗白血病药物对白血病病人个体的敏感性。方法　采用悬浮式培养方式 (CFU GM) ,取白血病患者的骨髓细胞进行培养 ,加入多种抗白血病药物 ,观察白血病细胞对药物的敏感性 ,与空白对照组白血病细胞从形态学方面做比较观察。结果　不同抗白血病药物对不同白血病病人个体的敏感性存在差异 ;对药物敏感的白血病细胞形态结构出现明显改变或死亡。结论　该方法可作为判断患者对药物是否敏感的重要指标 ,为临床治疗提供参考依据。     

白血病和淋巴瘤的发生与染色体脆性部位的关系

染色体的不稳定性与肿瘤发生的关系及染色体脆性部位同癌基因、癌特异断点的相关关系，已成为医学遗传学研究的重要课题。染色体的脆性部位就是在接触某些特殊化学物质或体外培养条件下所出现的非随机的染色体裂隙、断裂、缺失、无着丝粒片断或多射体等。近几年的研究结果...     

80例孕早期绒毛直接制备染色体产前诊断分析

我们从 1987年至今对 80名具有各种细胞遗传风险的孕妇进行了绒毛直接法产前诊断 ,并对 6 6名生后小儿进行了随访 ,以了解绒毛组织取材对胎儿及小儿生长发育的影响。1　对象与方法1.1　对象均来自遗传咨询门诊及产科门诊 ,多数具有不良生育史、早孕期间不良生活史。1.2　取材　术前行 B超检查定位 ,用五官科的耳咽管吹张器(内径 0 .2 cm) ,由有经验的医生用盲吸法取材 ,一般进宫腔不超过 3次。1.3　染色体制备方法　采用本室改良方法 ,G显带和 C显带 ,每份标本至少计数 15个分裂相 ,核型分析 2～ 5个。2　结果80份标本中 ,除 1份标本量少…     

急性非淋巴细胞白血病的染色体异常和癌基因

本文概括了急性非淋巴细胞白血病所存在的特异性染色体的改变及其相应的癌基因的突变和基因重排的现状，同时论述了癌基因重排在急性白血病发病机理中的重要作用。     

100例慢性粒细胞白血病染色体核型分析

目的:分析慢性粒细胞白血病染色体核型的临床表现和特点。方法:选取我院2013年8月~2016年8月收治的100例慢性粒细胞白血病患者为主要研究对象,所有患者均接受骨髓或外周血细胞培养,采用G显带技术对100例患者的染色体情况进行检测,并对慢性粒细胞白血病患者的染色体核型进行回顾性分析。结果:100例慢性粒细胞白血病患者中,检出Ph(-)5例(5.0%);检出Ph(+)染色体共95例(95.0%),该染色体类型在慢性粒细胞白血病患者疾病发展的慢性期、疾病加速期以及疾病急变期均有出现。95例Ph(+)染色体患者中,Ph(+)细胞100%患者共84例(88.42%),Ph(+)细胞45%~96%患者共11例(11.58%)。结论:对慢性粒细胞白血病患者进行染色体核型分析,可了解患者病情的严重程度,同时可为疾病的早期诊断、治疗提供科学依据,判断预后。     

慢性粒细胞白血病与Ag—NOR异型颗粒及骨髓染色体畸变相关研究

目的：研究银染核仁形成区异型颗粒和骨髓染色体畸变与慢性粒细胞白血病（CML）的相关性。方法：采用银染核仁形成区（Ag-NOR)染色技术和骨髓细胞短期培养制备染色体技术,分析60例不同病期的CML患者和20例正常对照组的Ag-NOR异型颗粒和染色体变异情况。结果：银染核仁形成区染色表明,病例组Ag-NOR染色计数颗粒总面积（GA）明显高于对照组（P＜0．05）;Ag-NOR染色计数颗粒总面积（GA）、Ag-NOR颗粒数（GN）,GA／细胞核面积（NA）的比率均随病情进展而增加。GN平均值急变期明显高于慢性期（P＜0．05）。骨髓染色体核型分析结果表明60例CML患者中58例有t(9:22)(q34;q11）易位,其中加速期、急变期患者还有其它变异。结论：CML与Ag-NOR异型颗粒及髓髓染色体变异具有相关性。     

孕早期绒毛FISH检测和染色体核型分析在产前诊断中应用比较

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术和绒毛染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法抽取384例孕8～12周的孕妇绒毛,同时将绒毛标本进行FISH检测和绒毛染色体核型分析。结果 384例绒毛标本FISH检测均得出结果,检测成功率为100%。FISH检测共检出54例阳性结果,异常核型检出率为14.1%。384例绒毛染色体核型分析中364例检测出结果,12例污染,8例无原因细胞不贴壁生长,检测成功率为94.8%。364例检出结果中异常核型检出59例,异常核型检出率为15.4%。结论 FISH检测绒毛标本具有快速、简便等优势,但只能检出非整倍体和嵌合体,应用具有一定的局限性。常规绒毛染色体核型分析操作技术要求高,培养时间长,但是绒毛染色体核型分析即能检出染色体的非整倍体又能检出染色体结构畸变。二者有机结合相互补充能够更好的服务于产前诊断。     

80例儿童急性淋巴细胞白血病的染色体分析

目的与方法本文对80例儿童急性淋巴细胞白血病（急淋）进行了细胞遗传学研究。结果发现正常核型为50%,染色体数量异常占40%,结构异常的染色体包括t（9;22）（q34;q11）,（8;14）（q24,q32）,6q占10%等。结论探讨认为细胞形态学,免疫表型和细胞遗传学的联合分析（MIC）有助于儿童急淋的诊断和分型,尤其细胞遗传学对于儿童急性淋巴细胞白血病的诊断和预后判断具有重要意义。