6例性别异常患者的SRY基因分析

本文采用ＰＣＲ扩增、琼脂糖凝胶电泳方法，检测了６例性别异常患者的ＳＲＹ基因。结果表明，３例４６，ＸＹ女性患者中，１例ＳＲＹ基因阴性，２例呈阳性；１例如，ＸＸ男性，ＳＲＹ基因呈阳性；另２例两性畸形患者ＳＲＹ基因呈阳性。分析认为，４６，ＸＹ女性性反转，是由于ＳＲＹ基因丢失或突变所致；４６，ＸＸ男性性反转，是由于ＸＰ－ＹＰ易位引起；而两性畸形的发生则与ＳＲＹ以外的其它性别决定基因有关。     

8例46,XX男性和16例46,XY女性的SRY序列研究

为探讨Ｙ染色体性别决定区基因（ＳＲＹ）在性分化中的作用。在染色体核型分析的基础上，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和直接测序技术，对８名４６，ＸＸ男性和１６名４６，ＸＹ女性患者进一步作了ＳＲＹ序列的分析研究。结果发现：２例４６，ＸＸ男性的ＤＮＡＰＣＲ扩增出现特异的ＳＲＹ序列扩增片段；１例４６，ＸＹ女性的ＳＲＹ核心序列ｃｏｄｏｎ１１３出现Ａ→Ｔ的新生突变；１例４６，ＸＹ女性的ＳＲＹ编码序列上游ＡＡＣＡＡＧ区（转录因子结合位点）处碱基Ｇ→Ａ突变。上述研究结果提示：ＳＲＹ基因是性发育的重要遗传学基础，并为进一步揭示ＳＲＹ基因的结构与功能的关系和在临床上对性反转综合征患者的诊断、治疗提供有价值的科学资料。     

2例性发育异常患者的SRY基因检测

利用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１例４６，ＸＹ女性和１例４６，ＸＸ真两性畸形患者进行ＳＲＹ基因检测，结果显示４６，ＸＹ女性无ＳＲＹ基因，真两性畸形患者中有ＳＲＹ基因，表明其性别决定与ＳＲＹ有关。     

性别发育异常患者SRY基因的检测及结果分析

采用多聚酶链反应法（ＰＣＲ）对８例性别发育异常患者进行ＳＲＹ基因检测,３例４６,ＸＸ男性患者中２例ＳＲＹ基因呈一,１例呈阴性,３例４６例,ＸＹ女中层得中２例ＳＲＹ基因呈阳性,１例呈阴性,还有１例４６,ＳＳ／４５,ＸＹ,－９嵌合体男性,１例真两性畸形,以上结果表明ＳＲ基因突变是导致性别发育异常的重要原因。本语文具体分析贩结果,同时探讨了此方法在临床诊断中的意义和应用。     

八例性发育异常患者的SRY基因检测

采用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）结合核酸杂交的方法对８例性发育异常患儿进行了ＳＲＹ基因检测，３例，４６，ＸＸ男性患儿有２例显示基因组ＤＮＡ中含有ＳＲＹ基因，证实ＳＲＹ基因易位是导致患儿性发育异常的原因。４例，４６，ＸＹ女性患儿ＳＲＹ基因为阳性。探讨了ＳＲＹ基因检测对临床诊断的意义和应用的可能性。     

46,XY真两性畸形基因分析及发病机理初探

为了解４６，ＸＹ真两性畸形发病机理，采用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）及核苷酸序列分析等手段，对４例４６，ＸＹ真两性畸形儿的ＳＲＹ基因及ＤＹＺ１序列进行了分析。４例患儿ＳＲＹ基因功能保守区均未发现基因突变。其中１例患儿ＰＣＲ扩增ＤＹＺ１序列未见特异扩增带，Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交和细胞遗传学分析提示该患儿可能存在ＤＹＺ１序列的部分或全部缺失。对患儿父亲ＤＹＺ１序列分析的结果同正常男性进行了对照。综合有关报道，分析了ＳＲＹ基因及ＤＹＺ１序列在性别发育中的作用。     

11例性别发育异常患者SRY基因检测及情况分析

采用ＰＣＲ方法结合核型和病理检查，对１１例性发育异常患者检测了ＳＲＹ基因并进行分析。４例４６，ＸＸ患者基因组ＤＮＡ中有ＳＲＹ基因，３例４６，ＸＹ患者基因组ＤＮＡ中没有ＳＲＹ基因，提示ＳＲＹ基因突变是导致性发育异常的重要原因。     

SRY基因诊断在临床中的应用

本文应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术,对１０例染色体核型为４６,ＸＹ和１例为４６,ＸＸ／４６,ＸＹ的性反转、睾丸女性化、两性畸形及男性生殖器发育不良的患者进行了性别决定区（ＳＲＹ）基因检测。结果９例４６,ＸＹ和１例４６,ＸＸ／４６,ＸＹ患者的ＳＲＹ基因存在,１例４６,ＸＹ女性患者的ＳＲＹ基因缺失。该结果表明,采用分子生物学技术对性反转、性发育异常的病因可进行分析。     

性反转综合征患者SRY基因的初步分析

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性酶谱分析对１０例性反转综合征患者的外周血ＳＲＹ基因进行了研究。结果显示：６例４６，ＸＹ与女性和３例４６，ＸＸ男性均有ＳＲＹ基因存在，另１例４６，ＸＸ男性无ＳＲＹ基因；６例４６，ＸＹ女性ＳＲＹ基因ＰＣＲ产物ＭｓｐＩ和ＴａｑⅠ限制性酶谱分析未发现异常。为性反转综合征的病因学研究提供了资料。     

七例46,XY女性的SRY基因分析

应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交、ＰＣＲ扩增、ＤＮＡ序列分析技术对７例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因进行了研究。结果表明：一例缺失ＳＲＹ基因；一例存在ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ点突变；另一例存在ｃｏｄｏｎ９４ＣＴＧ→ＣＣＧ的点突变；其余４例与正常成年男性的ＳＲＹ基因相同。为研究４６，ＸＹ女性性反转综合征的发病机理提供了有价值的资料。     

性别发育异常患者SRY、DYZ基因检测与染色体分析研究

目的：研究性别发育异常患者在分子遗传学和细胞遗传学上的特和下,方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术及外周血淋巴细胞染色体制备和显带技术。结果：在６例性别发育异常患者中检测出４例患者的ＳＲＹ基因、ＤＹＺ基因。６例患者的染色体均异常,其中有２例患者为性逆转综合征。１例社会性别为男性的患者,检测出的染色体核型为：４６,ＸＸ;另１例患者社会性别是女性,但检测出的染色体核型为：４６,ＸＹ。另有４例患者的性染色体结果均异常,他们的染色体核型分别为：４７,ＸＸＹ、４５,ＸＯ／４６,ＸＹ、４５、ＸＯ、４７,ＸＸＹ。结论：ＳＲＹ基因、ＤＹＺ基因突变及性染色体异常是导致性别发育异常的重要原因。     

一例46,XY女性患者SRY基因的无义突变分析

采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测及ＤＮＡ测序技术，对一例４６，ＸＹ女性患者ＳＲＹ基因的ＨＭＧ基序进行了突变分析。结果发现在该基因的Ｓｐ引物扩增区域内存在突变。进一步的ＤＮＡ序列分析证实该突变为第６９９位碱基Ｃ被Ｔ置换，导致产生终止密码子的无义突变。结合临床表型可以认为本例患者的性反转是由于该突变所致。这一研究结果为ＳＲＹ基因是ＴＤＦ最佳候选基因的假说提供了一直接证据，有助于进一步阐明４６，ＸＹ女性发病的分     

一例46,XX女性患者含有男性DAZ基因诊断分析

本文应用聚合酶链反应对１例,４６,ＸＸ女性男性化患者同时检测了ＳＲＹ、ＤＡＺ基因,结果显示该患者基因组中存在ＤＡＺ基因片段,未检出ＳＲＹ基因片段,提示ＤＡＺ基因可能在性别分化中有一定作用,而ＳＲＹ基因作用于性别决定阶段。     

46,XX男性患者的分子生物学研究

本文应用ＰＣＲ技术对５例,４６,ＸＸ男性进行了ＳＲＹ基因分析,结果均产生４８２ｂｐ的特异扩增片段。结果表明４６,ＸＸ男性患者很可能是由于Ｘｐ与Ｙｐ末端发生异常交换引起的,但不排除有４６,ＸＸ／４７,ＸＸＹ嵌合体的可能。     

一例46,XY女性SRY基因开读框架的克隆及序列分析

采用ＰＣＲ、基因克隆及次克隆和序列分析等分子生物学技术，对一例４６，ＸＹ女性ＳＲＹ基因的开读框架进行了序列分析。结果表明该例患者ＳＲＹ开读框架未发生突变，提示后者不是造成此类性反转的唯一原因。     

性染色体异常患者的性别决定基因检测

Ｙ染色体性别决定基因是睾丸决定因了的重要候选成分，位于Ｙ染色体的短臂上，应用ＰＣＲ方法可以检测该基因的存在与否，本室应用性别决定Ｙ染色体基因的特异引物检测了７例性染色体异常患者，其中二便４７，ＸＸＹ男性和一例４７，ＸＹＹ男性的性别２决定Ｙ染色体基因均阳性，二例４６，ＸＸ男性中，一例阳性，另一例阴性，一例４６，ＸＹ女性示检出性别决定Ｙ染色体基因，另有一例Ｙ染色体异全的患者未见Ｙ染色体性别决定基因的丢     

一例46，XX伴SRY基因真两性畸形术后生一男孩

一例４６，ＸＸ伴ＳＲＹ基因真两性畸形术后生一男孩曹乐维，余元勋，陈雪琴，刘萍患者社会性别女性，２５岁，因＂两性畸形＂就诊。查体：身高１５８ｃｍ，智力一般，营养状况良好，性格温柔，双侧乳房发育尚好，阴毛呈女性分布，阴阜、大阴唇发育良好，阴蒂增大，长如阴...     

人类性别决定基因的研究进展

人类睾丸决定依赖于Ｙ染色体上的ＳＲＹ基因，ＳＲＹ基因突变或缺失可产生ＸＹ个体的性逆转；而带有ＳＲＹ基因的ＸＸ个体往往出现男性化，其Ｘ染色体上的ＳＲＹ片段是由于Ｘ—Ｙ之间进行不等交换的结果。常染色体上的ＳＯｘ９基因与ＣＤ伴有性逆转有关，在胚胎发育期间，ＳＯｘ９基因通过在中肾间质细胞中表达，而影响骨骼和睾丸的发育。也许ＳＯｘ９与ＳＲＹ基因共同参与了男性睾丸的构建。定位在Ｘｐ２１上的ＤＳＳ基因也与性逆转有关，当一条Ｘ染色体上具有两个活性拷贝的ＤＳＳ时，能够引起带有正常Ｙ染色体和完整ＳＲＹ基因的ＸＹ个体性逆转。目前在ＤＳＳ区域内已鉴定到一种ＤＡＸ－１基因，ＤＸＡ－１基因突变的个体容易产生肾上腺发育不良，但不影响睾丸的发育，ＤＡＸ－１基因重复则有利于ＸＹ个体的性逆转，因此ＤＡＸ－１可能就是ＤＳＳ。     

一例46，XX伴SRY基因的性反转

一例４６，ＸＸ伴ＳＲＹ基因的性反转余元勋，张立，李建平患者社会性别男性，２９岁。因婚后４年不育而就诊。身高１６５ｃｍ，喉结不明显，无胡须、无阴毛、无射精。乳房发育，但无周期胀痛等。阴茎小、左睾丸如米粒大，右睾丸如绿豆大小。经肛查、腹腔镜检查未发现子宫...     

6例XX男性患者的分子、细胞遗传学和临床特点

ＳＲＹ基因已被证明是在胎儿期启动性别向男性分化的睾丸决定基因,其突变率在ＸＹ女性中占１５％,在ＸＸ男性中高达８０％。４６,ＸＸ男性在男性新生儿中发生率为１／２００００。大多数为散发,临床表现通常为性腺发育不良,男子乳房女性化,无精症和输精管透明变性,以及青春期激素分泌水平的改变。较少表现为性别分化模糊,包括隐睾、尿道下裂等,常伴有因睾丸发育不良所致的不育症。４６,ＸＸ男性的形成机理是父系细胞在减数分裂时,性染色体短臂同源区之间发生不均等交换,使Ｙ染色体片段易位到Ｘ染色体短臂上。这个Ｙ片段可能携带…