特发性震颤一家系报告

特发性震颤（essential tremor,ET）又称家族性震颤或良性特发性震颤,约1／3以上的患者有家族史。是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。临床上报道不多,常易被误诊为帕金森病、肝豆状核变性、小脑疾病和甲状腺功能亢进等其他神经系统疾病。我们在临床工作中发现一家系2例ET患者,现报道如下。     

特发性震颤一家系报告

特发性震颤(essential tremor,ET)又称家族性震颤或良性特发性震颤,约1/3以上的患者有家族史,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病[1].     

遗传性家族性脂肪瘤一家系报告

<正>脂肪瘤是发生在皮下及筋膜处的良性肿瘤。国内对非多发有家族史者很少报道,笔者发现一家族5代16人中,有9例发生同一部位的脂肪瘤,现报告如下。例1.Ⅱ_1,先证者,男,71岁,干部,因患慢性胃炎于1988年     

X连锁隐性遗传性鱼鳞病一家系报告

咨询者,女,29岁。于2008年9月22日来哈尔滨医科大学第二临床医学院妇产科门诊就诊。经医生问诊,该患者家系4代亲属中有5例鱼鳞病发病者（家系调查见附图）,均为男性,女性不发病,父母非近亲结婚。发病的男性,均为出生后3个月内发病,四肢伸侧、腹部、皮肤干燥,覆盖鱼鳞状深棕色鳞屑,夏季减轻,冬季加重,每日淋浴后症状可缓解。现今因其怀孕3个月,特来咨询胎儿是否有患此病的风险。     

遗传性肾炎一家系报告

慢性肾炎是内科常见病，我们在为一患者诊疗时对其家系成员进行调杳又发现12例，现报告如下。     

遗传性痉挛性截瘫一家系8例

遗传性痉挛性截瘫也称Strimpell-Lorrain病,临床上较少见,我们调查了一个家系8例患者,现报道如下.     

先天性小角膜,无虹膜,眼球震颤一家系

先天性小角膜、无虹膜症是一种罕见的先天异常,到目前为止,国内仅有少数几例报告。而先天性小角膜、无虹膜、眼球震颤一个家系发病者至今尚未见有文献报道。1990年10月9日笔者在湖南省人民医院眼科遇到一家系,特报告如下。     

抗维生素D性佝偻病一家系调查分析

抗维生素D性佝偻病是一种遗传性疾病，可呈现家旗性，我们遇到1例，现将其家系调查分析如下。     

抗维生素D性佝偻病一家系调查分析

抗维生素D性佝偻病是一种遗传性疾病，可呈现家旗性，我们遇到1例，现将其家系调查分析如下。     

家族性胃癌一家系报告

目的 探讨中国人家族性胃癌的临床病理特征.方法 报告一家族性胃癌家系,并中文文献报道的15个家系,进行综合分析.结果 16个家族性胃癌家系63例患者中,男38例,女25例.中位发病年龄为54岁(30～72岁).亲代中位年龄为61岁,子代中位年龄为43岁,二者差异有统计学意义(Z=3.494,P<0.01).同胞患者之间发病年龄具有相关性(rs=0.664,P<0.01).44例肿瘤部位明确的患者中,21例(47.7%)位于胃窦部.8个肿瘤部位资料完整的家系中,4个家系患病成员肿瘤部位完全一致.7个存在伴发肿瘤的家系中,5个为消化道肿瘤.结论 中国人家族性胃癌患者子代发病早于亲代,同胞患者之间发病年龄具有相关性;肿瘤部位以胃窦部多见,同一家系患者之间肿瘤部位趋于一致;伴发肿瘤以消化道肿瘤为主.     

遗传性毛细血管扩张症一家系报告

遗传性毛细血管扩张症比较罕见,笔者在临床上遇到的一家系,现予报告。先证者,女,63岁,16岁左右即始发生不明原因之鼻出血,活动后加重,继之发生舌背部点状出血,时轻时重,可白止,多次反复,不治而愈。检查：一般情况尚好,贫血貌,面灰黄,有红色斑点,鼻前庭、唇颊粘膜、舌背部大量散在蜘蛛痣样改变。高出粘膜表面,触之易出血、压之退色。其余正常。     

特发性震颤一家系调查

1 病例报告 1.1 先证者:男,79岁,离休干部.35年前(43岁)在文革中发病.首先出现右上肢不自主的震颤,震颤粗大、低频,一般在5～10Hz,拟作意向性动作、紧张、疲劳或做精细动作时可加重,入睡也不消失;休息、放松或手有所依靠时可减轻;以后头部、左上肢、躯干及双下肢先后出现类似震颤.既往无高血压、脑外伤等病史,家族中其父、其兄、其妹及二个侄子患此病.查体可见头部、四肢及躯干呈不自主震颤,约4～7次/s,振幅大小不一.神经系统检查:四肢肌力正常无增高,动作无减少及变慢,身体姿势无异常,自动性联合运动(如行走时上肢及头部自然摆动)、平衡及稳定性也无障碍,语音音量不减.     

Alport综合征一家系调查及其特征分析

目的：调查 Ａｌｐｏｒｔ综合征（ Ａ Ｓ）一家系的遗传方式及临床特点。方法：对该家系（２１ 人）进行调查、临床相关生化检查和眼、耳特殊检查。结果：本家系发病率为 ６６．７％ ,为性连锁显性遗传（ Ｘ Ｄ）。蛋白尿、眼病发生率分别为６３．６％ 和７２．７％ ,其中下方虹膜固定部位萎缩又占其眼病表现的７５％ ,眼病与肾损害程度不相平行。血尿、神经性耳聋发生率分别为８１．８％ 和５４．５％ ,耳聋与肾损害程度相平行。结论： Ｘ Ｄ Ａ Ｓ的蛋白尿和眼病发生率较高。下方虹膜固定部位萎缩可能是其眼部特征性病变之一。 Ａ Ｓ患者进入肾功能不全阶段后,可仅有蛋白尿而无血尿,临床上应特别注意     

家族性震颤

家族性震颤毕桂南（第一附属医院神经料）家族性震颤（Ｆａｍｉｌｉａｌｔｒｅｍｏｒ）是以震颤为主要症状的遗传性疾病，临床上不多见，本文报告５个家系共２１例病人。１临床资料１．１一般资料：对每个家系均进行详细的病史询问，并对先证者及家系中部分患者和家人进行...     

Alport综合征一家系调查研究

目的 调查Alport综合征(alport syndrome,AS)一家系的遗传方式及临床特点.方法 对本家系现存24例成员进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理及超微结构检查.结果 本家系AS发病率为50%.血尿、蛋白尿发生率分别为100%和70%.眼病、神经性耳聋发生率分别为70%和60%.球蛋白升高发生率为80%,脂蛋白、总胆固醇、甘油三酯升高发生率分别为40%,33%和33%,AS患者与非AS患者血球蛋白、血脂异常的发生率差异无统计学意义.结论 本家系遗传方式为X连锁显性遗传,血尿和蛋白尿发生率较高,血尿为AS患者特征性表现.本家系高球蛋白血症、高血脂发生率较高,其意义尚待探讨.     

实质性角膜营养不良一家系报告

1　临床资料　患者 ,女 ,6 6岁 ,于 2 0 0 0年 4月 19日来我院门诊就诊。双眼自幼视物不清 ,近几年来加重 ,尤以近半年明显加重。检查视力右 0 .15 ,左 0 .1,小孔不矫 ,红绿色觉正常 ;双眼压正常 ;双眼睑及结膜正常 ;双眼角膜中央浅实质层有大量散在的界限清楚的灰白色雪花状混浊 ,直径约 0 .3～ 0 .5mm,病变区约 7mm,混浊间的角膜透明 ,角膜上皮光滑 ,荧光素染色阴性。角膜周边有约 1.5～ 2 mm的透明带。前房、虹膜、瞳孔均正常。双眼晶体皮质混浊 ,扩瞳眼底仍看不见。患者全身检查无异常。诊断 :双眼老年性白内障 (成熟期 ) ,双眼实质性角…     

老年性白内障一家系报告

报告一有明显家族聚集倾向呈常染色体显性遗传方式的白内障家系。 1 发病情况先证者:女,68岁,农民。自45岁起双目视物模糊,有重影。初发半年内双目有烟熏刺激感,疲劳后双眼痛疼,发涩,