男性染色体复杂平衡易位携带者助孕2例并文献复习

目的 探讨男性染色体复杂平衡易位(CCRs)携带者的适宜助孕手段。方法 2例男性CCRs携带者通过胚胎植入前染色体重排检测(PGT-SR)助孕,其中1例夫妇同时行携带者筛查。结果 2例CCRs携带者夫妇均获得可移植胚胎并生育健康子代。其中1例患者联合携带者筛查技术,移植1枚非携带型胚胎,确保生育携带正常核型的后代。2例携带者夫妇的胚胎整倍体率为8.82%(3/34)。结论 PGT-SR可有效帮助CCRs携带者筛选可移植胚胎。携带者筛查技术可进一步筛选非携带型整倍体胚胎,阻断亲代染色体异常向子代的传递。     

针对染色体易位携带者的微阵列比较基因组杂交-植入前遗传学诊断技术的建立与应用

目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值。方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用array-CGH再次检测,建立array-CGH技术平台,再将array-CGH技术应用于染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传学诊断。结果:对经过FISH检测为异常且发育到囊胚的15枚胚胎进行全基因组扩增(WGA)后采用array-CGH技术进行检测,发现array-CGH技术不仅能够检测到FISH结果对应的数目异常和结构异常,还可以发现除FISH诊断的染色体异常外其他染色体异常。其对于相互易位病例不平衡易位断裂点检测的结果与对易位携带者的核型分析结果一致。应用array-CGH技术对5对染色体易位携带者夫妇的31枚胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断,30枚获得检测结果 ,1对夫妇移植1枚整倍体胚胎后获得妊娠,羊水染色体分析提示胎儿染色体核型正常。结论:通过全基因组扩增以及array-CGH技术,对染色体平衡易位携带者胚胎进行植入前遗传学诊断,能够全面评估胚胎染色体的情况,具有良好的临床应用前景。     

胚胎植入前非整倍体筛查的研究进展

胚胎植入前非整倍体筛查是选择染色体数目正常的胚胎用于体外受精/单精子卵胞浆内显微注射周期的移植,目前采用荧光原位杂交方法可以分析5条或9条染色体。本文主要概述胚胎植入前非整倍体筛查在高龄待孕妇女、早期不明原因习惯性流产、反复植入失败者中应用,在这些情况中发生非整倍体的概率较高,正常胚胎鉴定和非整倍体的排除有利于提高体外受精-胚胎移植的胚胎植入率和妊娠率。其外简明介绍其他的新方法在胚胎植入前非整倍体筛查中研究进展。     

自然周期体外受精联合卵母细胞体外成熟,进行植入前遗传学诊断筛查非整倍体胚胎后首次成功的妊娠结局

目的:报道自然周期体外受精(IVF)联合体外成熟,并对胚胎进行植入前遗传学诊断(PGD)后,首例成功妊娠。设计:病例报道。机构:大学医院。患者:1例35岁患多囊卵巢的妇女,就诊于不孕门诊。干预:未成熟卵母细胞体外成熟和PGD。主要观察指标:体外成熟后的胚胎行PGD作非整倍体筛查。结果:收集到2个成熟卵母细胞和13个未成熟卵母细胞,8个卵母细胞成熟后正常受精,对其中6个胚胎活检进行染色体分析。在D5移植2个染色体正常的胚胎,最后成功分娩了一健康婴儿。结论:本病例报道表明,体外成熟可获得足够数量的胚胎作PGD进行非整倍体筛查,这种方法可…     

囊胚发育速度和形态学参数与整倍体状态及妊娠结局的相关性

目的:研究胚胎植入前遗传学检测周期中,囊胚发育速度、囊胚扩张程度、内细胞团等级和滋养层细胞等级对其整倍体状态及整倍体胚胎移植后妊娠结局的影响.方法:回顾性分析2017年10月至2021年1月南京医科大学附属妇产医院生殖医学中心行胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing...     

无创胚胎染色体筛查在染色体非整倍体检测中的应用效果

目的探讨无创胚胎染色体筛查技术(NICS)在染色体非整倍体检测中的应用效果。方法收集2017年5月至2019年5月在安徽省妇幼保健院生殖中心拟行体外受精-胚胎移植的364例患者的囊胚培养液,并行NICS筛查。对单囊胚移植且临床确认妊娠的46例患者,根据其妊娠结局不同行不同染色体检查方法:对12例流产的患者行流产组织染色体检查,并以该检查结果为金标准,计算NICS的灵敏度和特异度;对继续妊娠的34例患者行外周血无创产前遗传学筛查(NIPS),比较NICS结果与NIPS筛查结果的差异。结果 12例流产的患者样本中,流产组织染色体检查与NICS检查为染色体非整倍体者均为3例,NICS筛查的灵敏度为100%;在流产组织染色体检查为整倍体的9例样本中,对应的NICS检出2例为非整倍体,其特异度为77.78%,两种筛查方法的一致性分析Kappa值为0.64。继续妊娠的34例患者样本中,NIPS筛查均未检出13、18、21号染色体为非整倍体胚胎,NICS对这3条染色体的筛查结果与NIPS一致。结论 NICS筛查染色体非整倍体有较好的灵敏度,但假阳性率偏高,需进一步技术优化以提高特异性。     

胚胎植入前遗传学诊断的研究进展

胚胎植入前遗传学诊断(preimplantafion genetic diagonosis，PGD)，又称为孕前诊断。体外受精(in vitro feailization，IVF)的问世是开展PGD的必需前提，是在胚胎植入母体前完成的遗传学诊断。与其它诊断技术相比，它不需要通过人工流产来选择胚胎，避免了人流对夫妇造成精神和肉体的损伤，特别适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇，而且在伦     

用荧光原位杂交技术进行染色体异常者胚胎植入前遗传学诊断

目的：初步探索应用荧光原位杂交(FISH)技术为染色体异常患者进行胚胎植入前遗传诊断(PGD)。方法：针对染色体结构异常的种类．分别选择亚端粒探针及着丝粒探针，用荧光原位杂交技术为5例染色体异常患者进行植入前遗传学诊断。结果：5例患者共行7个PGD周期，共获卵134个，活检47个胚胎，FISH分析可供移植胚胎16个，6个移植周期移植其中15个胚胎，获得1例临床妊娠，并经产前诊断验证，已顺利诞生1健康男婴。结论：荧光原位杂交技术能有效地应用于染色体异常者胚胎植入前遗传学诊断。     

无创胚胎植入前非整倍体筛查的诊断有效性分析

探讨无创胚胎植入前非整倍体筛查（niPGT-A）的诊断有效性。     

高龄孕妇胚胎移植前染色体DNA芯片的非整倍体分布分析

目的通过对移植前胚胎进行基因芯片检查,筛选出最常发生整倍体变异的染色体,为降低畸形胎儿的怀孕率提供重要依据。方法对219例行胚胎植入的高龄孕妇的移植前胚胎进行基因芯片检查,并对基因芯片中发现非整倍体异常的病例进行FISH杂交验证。结果在异常胚胎里,染色体发生单处异常在16号染色体发生的几率最高,而染色体发生多处异常在15号染色体发生的几率最高。结论 15、16号染色体可能是影响胚胎停育的染色体,15、16号染色体的非整倍体异常可能是导致高龄孕妇早期流产的主要染色体。     

基于Array-CGH技术的胚胎植入前遗传学诊断在XYY综合征患者中的应用

目的 评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD) 对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果.方法 研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第二次减数分裂中期(MII)卵子数、优质胚胎数、染色体异常率进行比较.结果 XYY组和染色体易位组在女方年龄、精子浓度、PR、获卵数、MII卵子数、优质胚胎数均差异无统计学意义,PGD检测结果中,两组的染色体异常率差异无统计学意义.XYY组活检21枚胚胎,其中10枚胚胎为常染色体异常,1枚为性染色体异常.非整倍体率为52.38%,常染色体异常为47.62%,性染色异常为4.80%.结论 XYY综合征患者行体外受精时有和男性染色体易位患者类似的胚胎染色体异常率,Array-CGH可同时检测XYY综合征患者全部染色体情况,避免大量异常胚胎植入女方体内,有利于降低子代出生缺陷,值得临床应用.     

植入前遗传学诊断与优生策略

植入前遗传学诊断是指对胚胎或卵子行卵裂球／极体活检，作染色体和／或基因学检测，再将无遗传性疾病的胚胎植入母体子宫，是一种建立在辅助生育、分子生物学和遗传学基础上衍生出来的新的诊断技术。其基本步骤是通过体外受精或单精子卵细胞浆内注射得到受精卵，经胚胎活检术获取1～2个胚胎卵裂细胞，遗传学分析卵裂细胞后，确定胚胎的遗传组成，选择正常胚胎移植宫内。     

遗传性耳聋胚胎植入前遗传学检测的研究及临床应用进展

遗传性耳聋一级预防的手段包括胚胎植入前遗传学检测(PGT)。目前, 遗传性耳聋PGT使用全基因组扩增技术扩增滋养外胚层细胞中的遗传物质, 通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术、微阵列单核苷酸多态性(SNP-array)和二代测序技术进行非整倍体的检测, 并结合连锁分析确定是否存在致病性耳聋基因突变。近年来随着无创筛查技术的发展, 利用胚胎培养液的组学和游离DNA检测来对胚胎的质量、发育潜能及非整倍体的评估方法出现。本文主要对PGT在遗传性耳聋防控领域的技术流程、临床应用和无创筛查等方面进行综述。     

罗氏易位患者通过植入前遗传学诊断获妊娠

目的 通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术使遗传性不孕不育夫妇获得后代.方法 1例原发性不孕、慢性输卵管炎患者行常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)失败后,夫妇双方检查染色体核型,男方为罗氏易位,45,XY,t(13;14).对卵母细胞浆内单精子注射(ICSI)受精后第3天适宜活检的胚胎进行逐个活检,每个胚胎取出1...     

血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测的临床效果观察

目的探究分析血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测的临床效果。方法选取本院收治的孕妇40例进行研究,以随机数字表法分为对照组(n=20)和观察组(n=20),对照组采用血清学筛查,观察组采用血清学筛查联合胎儿染色体非整倍体无创基因检测。对比两组检测效果。结果观察组在胎儿高风险、临界风险、无创产前诊断方面的占比率显著高于对照组,观察组中产前诊断胎儿染色体异常、非整倍体占比率显著高于对照组。结论在产前胎儿非整倍体诊断检查中运用血清学筛查联合胎儿染色体无创基因检测,临床诊断效果显著,降低胎儿染色体非整倍体病的发生率,临床诊断安全性高,患者接受程度高,在产科临床中可值得推广运用。     

无创胎儿染色体非整倍体基因检测用于35岁以下孕妇产检的价值分析

目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测（NIFTY）对35岁以下孕妇产检的应用价值。方法回顾2016年1月5日至2019年10月1日在丽水市妇幼保健院产检的980例＜35岁孕妇的临床资料。所有孕妇均行血清学产前筛查,提示胎儿染色体三体高风险的行NIFTY,NIFTY高风险的再行羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析。以胎儿染色体核型分析为金标准,观察NIFTY与血清学产前筛查对胎儿染色体非整倍体异常疾病的应用价值。结果血清学产前筛查提示染色体三体高风险198例（20.20%）,其中21-三体综合征（T21）高风险192例（19.59%）,18-三体综合征（T18）高风险6例（0.61%）。NIFTY提示高风险12例,该12例胎儿染色体核型分析显示T219例,T182例,13-三体综合征（T13）1例。NIFTY对胎儿染色体非整倍体诊断的灵敏度和特异度均为100.00%,血清学产前筛查的灵敏度为75.00%,特异度为80.48%。结论对35岁以下孕妇应用NIFTY筛查胎儿染色体非整倍体安全有效,具有高灵敏度和特异度,值得临床推广应用。     

1例卵巢早衰患者在冻存供体卵母细胞并经植入前遗传学诊断后成功妊娠

目的:描述植入前遗传学诊断,在评估某卵母细胞供者生理周期内行卵母细胞冷冻保存后减数分裂错误的发生率中的成功应用。设计:病例报道。机构:私人试管受精中心。患者:1例42.6岁的卵巢早衰患者。干预:在供体的卵母细胞试管受精周期内行卵母细胞冷冻保存,随后解冻融化,行卵母细胞受精,将挑选的非整倍体进行植入前遗传学诊断及胚胎移植。主要观察指标:应用荧光原位杂交方法检测染色体13、16、18、21、22、X、Y的植入前遗传学诊断指标。结果:在回收卵母细胞15d后受者的初始血浆β-hCG水平为196IU/L。妊娠第6周首次超声显示有两个胎囊,1周后第…     

对曾育21三体综合征患儿者行胚胎种植前遗传学诊断获妊娠1例

目的在体外受精-胚胎移植过程中,对高危夫妇进行胚胎种植前遗传学诊断以避免21三体综合征患儿的出生。方法常规激素替代治疗,对患者夫妇行胞母细胞质内单精子注射(ICSI),正常受精培养到第3天,对6~10细胞期胚胎活检1个细胞,利用荧光原位杂交技术(FISH)进行胚胎种植前遗传学诊断(PGD),挑选染色体数目正常的胚胎移植入患者子宫。结果共对8个胚胎进行PGD,7个有诊断结果者中6个为正常胚胎、1个为21三体胚胎。挑选3个胚胎移植,获得妊娠并产下一健康男婴。结论应用FISH对染色体数目异常的遗传疾病,如21三体综合征,进行胚胎种植前遗传学诊断是切实可行的。     

对曾育21三体综合征患儿者行胚胎种植前遗传学诊断获妊娠1例

目的 在体外受精－胚胎移植过程中，对高危夫妇进行胚胎种植前遗传学诊断以避免21三体综合征患儿的出生。方法 常规激素替代治疗，对患者夫妇行胞母细胞质内精子注射（ICSI），正常受精培养到第3天，对6－10细胞期胚胎活检1个细胞，利用荧光原位杂交技术（FISH）进行胚胎种植遗传学诊断（PGD），挑选染色体数目正常的胚胎移植入患者子宫。结果 共对8个胚胎进行PGD，7个有诊断结果者中7个为正常胚胎、1个为21三体胚胎。挑选3个胚胎移植，获得妊娠并产下一健康男婴。结论 应用FISH对染色体数目的遗传疾病，如21三体综合征，进行胚胎种植前遗传学诊断是切实可行的。     

无创产前检测在胎儿23对染色体非整倍体筛查中的应用

目的:探讨无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿全部染色体非整倍体中的应用价值。方法:采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行测序并结合生物信息分析,得出胎儿全部染色体非整倍体结果。NIPT高风险的孕妇再用羊膜腔穿刺术进行产前诊断。结果:共检测5 909例孕妇外周血标本,其中7例(0.12%,7/5909)检测失败,余5 902例中共检测出48例(0.81%,48/5902)染色体数目异常:13三体高风险6例(4例假阳性),18三体高风险4例(3例假阳性),21三体高风险25例(1例假阳性),性染色体数目异常9例(6例假阳性),16号染色数目异常4例(4例假阳性)。结论:NIPT检测胎儿13、18和21三体具有高敏感性和特异性,但是对于其他染色体非整倍体筛查准确度不高; NIPT筛查的高风险结果存在不少假阳性,仍需进行有创性产前诊断。