甲状腺乳头状癌BRAFV600E基因突变的研究

目的研究甲状腺乳头状癌（PTC）BRAFV600E基因的突变情况,分析突变与临床特点之间的关系。方法提取42例甲状腺乳头状癌石蜡标本DNA,对BRAF基因第15外显子进行聚合酶链反应（PCR）,产物进行直接基因测序。结果在42例PTC中,检测到19例存在BRAFV600E突变。突变患者组的年龄更轻,而突变组与无突变组间肿瘤大小、是否多灶性、包膜浸润、淋巴结转移、肿瘤分期和组织亚型差异均没有统计学意义。结论BRAF基因突变可能与甲状腺乳头状癌的发生有关。     

桥本甲状腺炎BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌相关性研究

目的探讨桥本甲状腺炎BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌发生之间的关系。方法回顾性分析2011年1月至2014年12月期间,在我院行甲状腺切除手术的桥本甲状腺炎合并甲状腺癌患者42例与单纯桥本甲状腺炎患者60例,对两组患者的全部病理标本基因组DNA进行纯化并测序。所得结果与标准核苷酸序列进行比对分析并统计BRAFV600E基因突变情况。结果所有42例纳入研究的桥本甲状腺炎并甲状腺乳头状癌患者中,发生BRAFV600E突变的病例数与无BRAFV600E突变的病例数分别为31例和11例,分别占73.8%、26.1%。所有对照组60例纳入研究的单纯桥本甲状腺炎患者中,发生BRAFV600E突变的病例数与无BRAFV600E突变的病例数分别为2例和58例,分别占3.3%、96.6%,两者差异有统计学差异有统计学意义(P0.05)。结论 BRAFV600E基因突变在桥本甲状腺炎并甲状腺癌患者较单纯桥本甲状腺炎患者更加常见,BRAF600E突变可能是桥本甲状腺炎合并甲状腺癌的高危因素。从而为早期诊断甲状腺癌提供帮助。     

BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌中央区淋巴结转移的关系

目的分析BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌（PTC）中央区淋巴结（CLN）转移的关系,探讨CLN转移的危险因素。方法检测104例PTC病例BRAFV600E基因突变情况,分析该突变与PTC临床病理特征、超声特征的关系,单因素及多因素分析CLN转移的危险因素。结果BRAFV600E基因突变与肿瘤最大径、肿瘤钙化、被膜外侵犯及CLN转移相关（P < 0.01）,BRAFV600E基因突变和被膜外侵犯是CLN转移的独立因素（P < 0.01）。结论BRAFV600E基因突变可为PTC手术CLN清扫提供基因依据。     

BRAFV600E基因与甲状腺乳头状癌的相关性研究

目的 探究BRAFV600E基因突变情况与甲状腺乳头状癌临床特征的相关性.方法 回顾性的分析了2018年6月至2020年7月期间新疆医科大学第一附属医院甲状腺外科收治并行手术治疗的450例患者的临床资料及荧光定量PCR法测定BRAF基因突变情况.将患者按照BRAFV600E基因突变情况分为BRAF基因突变组(387例)...     

BRAFV600E基因突变与200例甲状腺乳头状癌临床特征相关性分析

目的 文章主要论述BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌临床诊断,中医治疗及预后方面的相关性,并大体概括其在治疗甲状腺乳头状癌(PTC)方面的应用现状,以期对甲状腺乳头状癌个体化精准诊治制定提供科学线索.方法 选择2018年12月-2019年12月辽宁省肿瘤医院头颈外科二病区诊治的200例经病理学诊断为PTC的手术...     

甲状腺乳头状癌术前细针穿刺标本核酸检测BRAFV600E方法的探讨

目的通过对甲状腺乳头状癌患者细胞学液基细胞切片和同例切片剩余标本分别提取核酸进行鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1（BRAF）基因V600E突变检测（简称BRAFV600E检测）比对,探讨使用剩余标本进行检测的可行性。方法收集甲状腺乳头状癌细针穿刺标本101例,分2组,均收取其细胞学液基细胞切片及液基细胞学制片剩余标本、对应术后常规肿瘤组织样本：第一组82例,细胞学镜下均找到乳头状癌细胞（常规手术后病理诊断均为甲状腺乳头状癌）;第二组19例,细胞学结果为可疑滤泡性肿瘤;方法一：直接在细胞学液基细胞切片上刮取足够肿瘤细胞提取核酸进行BRAFV600E检测;方法二：先通过细胞学液基细胞切片进行肿瘤细胞质控评估,再用制作同例细胞学制片的剩余标本提取核酸进行BRAFV600E检测;两种方法检测结果均与对应术后常规肿瘤组织标本检测结果作对比。结果方法一和方法二检测甲状腺乳头状癌中BRAFV600E突变率分别为75.6%和73.2%,两种方法突变率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。方法一和方法二检测细胞学结果为可疑滤泡性肿瘤中BRAFV600E突变率分别为5.26%和5.26%,两种方法比较差异无统计学意义（P=1.000）。方法一与对应术后常规肿瘤组织标本检测BRAFV600E结果的符合率为100.00%,方法二与对应术后常规肿瘤组织标本检测BRAFV600E结果的符合率为98.02%,两种方法符合率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论虽然方法一与方法二检测结果无统计学差异,但方法二既能满足做分子检测前质控,又能避免破坏液基细胞切片,指导临床后续治疗,具有一定的临床价值。     

甲状腺乳头状癌伴桥本甲状腺炎患者BRAFV600E基因突变与临床病理特征的关系

目的 探讨BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)伴桥本甲状腺炎(HT)患者临床病理特征的关联性.方法 选取2017年5月至2020年8月郑州大学第五附属医院收治的PTC 162例伴HT及162例未伴HT患者,采用荧光PCR法比较两者BRAFV600E基因突变情况,将PTC伴HT患者根据是否有BRAFV60...     

BRAFV600E突变对甲状腺乳头状癌HMGB1表达的影响

目的 近年来甲状腺乳头状癌(PTC)的发病率逐渐升高,发生复发和转移的患者也在增多。本文意在探索在PTC中BRAFV600E突变对高迁移率族蛋白(HMGB1)表达的影响,寻求BRAF基因影响PTC发展及预后的机制,指导临床进行精准治疗。 方法 收集2015年9—12月青岛大学附属医院收治的44例PTC患者的术前血清及术后新鲜病理组织,组织提取DNA进行基因测序。根据有无BRAFV600E突变将患者分为BRAF突变阳性组和BRAF突变阴性组,运用免疫组化和Western blot检测组织中HMGB1蛋白的分布和含量;荧光定量PCR检测组织中HMGB1 mRNA的水平;应用ELISA法检测血清中HMGB1蛋白的水平。Western blot数据应用Image J软件计算灰度值,采用相对定量法计算荧光定量PCR数据,用2-△Ct进行分析,应用ELISA Calc回归/拟合计算程序计算血清中的HMGB1蛋白浓度。所得数据均采用SPSS 20.0进行统计分析。Western blot、荧光定量PCR和ELISA数据分别用χ2检验、Mann-Whitney-Wilcoxon test和独立样本t检验的方法进行统计学处理。淋巴结转移和腺体外浸润与BRAFV600E突变发生的关系采用χ2检验进行统计分析。 结果 在PTC组织中,HMGB1蛋白主要定位于胞浆,BRAFV600E突变阳性组HMGB1的转录水平及蛋白水平均低于BRAFV600E突变阴性组(Z=2.117,P<0.01;χ2=19.989,P<0.05),而这种变化在外周血中并未呈现(t=1.135,P>0.05)。BRAFV600E突变增加淋巴结转移和腺体外浸润的风险(χ2=6.117,P<0.05;χ2=5.587,P<0.05)。发生淋巴结转移PTC中的HMGB1 mRNA和蛋白的表达量均低于无淋巴结转移PTC (Z=-2.216,P<0.05;t=-2.217,P<0.05),发生腺体外浸润的PTC也呈现此种趋势(Z=-2.267,P<0.05;t=-3.885,P<0.01)。 结论 在PTC中,BRAFV600E突变可能通过下调HMGB1的表达加速肿瘤的恶性发展。      

超声及BRAFV600E基因对甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的预测因素

目的 探讨甲状腺乳头状癌（PTC）超声征象及BRAF^V600E基因与颈部淋巴结转移的相关性。方法 回顾性分析病理诊断为甲状腺乳头状癌136例患者,178个甲状腺癌结节,83枚颈部淋巴结的超声影像学资料和BRAF^V600E基因结果,分析BRAF^V600E基因、各超声特征与颈部淋巴结转移的相关因素。结果 单因素分析结果显示：多发病灶、年龄<40岁、结节最大径≥1.5 cm、微钙化、甲状腺包膜侵犯、BRAF^V600E基因突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的发生有关（P<0.05）;多变量分析结果显示：甲状腺包膜侵犯、BRAF^V600E基因突变是颈部淋巴结转移的危险因素（OR=2.701、3.282,均P<0.05）。结论 甲状腺包膜侵犯、BRAF^V600E基因突变的甲状腺乳头状癌患者,更易发生颈部淋巴结转移。     

BRAFV600E基因突变和TERT启动子突变与甲状腺微小乳头状癌中央区淋巴结转移的关系

目的:探讨鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)V600E基因突变及端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变在甲状腺微小乳头状癌(PTMC)中的发生率及其与中央区淋巴结转移的关系.方法:选取2015年6月～2018年6月皖南医学院第二附属医院普外科76例经临床病理诊断为PTMC的患者,采用聚合酶链式反应(PCR)直接...     

甲状腺乳头状癌钠碘转运体表达与BRAFV600E突变的相关性研究

目的 探究甲状腺乳头状癌(PTC)中常见的遗传学事件BRAFV600E突变与钠碘转运体(NIS)表达的关系。 方法 选取104例行手术治疗的PTC病人为观察对象,留取术中新鲜PTC组织和癌旁正常组织标本,通过荧光定量PCR法检测NISmRNA含量,石蜡包块行免疫组织化学检测NIS蛋白表达,同时行BRAFV600E突变基因检测。 结果 104例PTC组织中BRAFV600E基因突变型共70例(67.3%),高于癌旁正常组织0例(P < 0.01);PTC组织中NISmRNA的表达浓度低于癌旁正常组织(P < 0.01),但NIS蛋白表达强度则高于癌旁正常组织(P < 0.01);PTC组织中NISmRNA表达下调同时NIS蛋白表达上调的比例高于癌旁正常组织(P < 0.01);PTC BRAFV600E基因突变病人NISmRNA表达浓度低于野生型病人(P < 0.01),但NIS蛋白比较差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 BRAFV600E基因突变仅存在于癌组织中,可能与癌组织中NISmRNA低表达及NIS蛋白高表达具有相关性,且推测PTC中NIS蛋白可能是主要表达于细胞质中,影响其正常运输功能而导致病人无法聚碘。     

BRAFV600E突变在甲状腺球蛋白抗体阳性的甲状腺乳头状癌中的应用价值

<正>甲状腺癌(thyroid cancer,TC)是内分泌系统最常见的恶性肿瘤,主要分为3种组织学类型：分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma,DTC)、未分化型甲状腺癌(undifferentiated thyroid cancer,UTC)和甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)^[1]。甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)作为最常见的DTC类型,其数量最多,总体预后较好,但部分患者仍可能伴有侵袭性临床病理特征(包括气管、食管、颈部大血管及喉返神经侵犯等)。迄今为止几乎没有任何PTC治疗决策具有严格的随机对照实验证据支持,     

甲状腺微小乳头状癌中BRAF V600E基因突变的临床意义

目的 探讨甲状腺微小乳头状癌(PTMC)中BRAF V600E基因突变与淋巴结以及其他临床病理学特征的关系.方法 利用荧光PCR法检测经过手术切除及中央区和/或患侧淋巴结清扫的PTMC患者中BRAF V600E基因的突变情况,深入研究BRAF V600E基因和PTMC淋巴结转移两者之间的联系.结果 在患者性别、年龄以及...     

BRAF~(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌淋巴结转移的相关性

目的探讨BRAF~(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)患者淋巴结转移的相关性。方法根据本次研究要求,研究对象选择本院2017年3月至2018年12月诊断为甲状腺乳头状癌的患者100例,患者均在本院实施了淋巴结手术切除。对所选患者进行DNA中BRAF~(V600E)点突变情况的检测,使用专业统计学软件对检测数据进行处理,并依据数据统计结果分析DNA中BRAF~(V600E)点突变与患者甲状腺乳头状癌(PTC)淋巴结转移的相关性。结果统计数据显示,PTC患者基因突变比例为58%,淋巴结转移的发生率为55%;PTC患者淋巴结转移与患者年龄、肿瘤大小、是否单发病灶、肿物是否钙化及患者有无神经压迫症状等多种因素相关;其中年龄在45岁以上、多发病灶、肿瘤在40 mm以上且出现钙化的PTC患者其淋巴结转移的机率更大。数据分析结果表明,BRAF~(V600E)突变与PTC患者淋巴结转移有相关性,且患者肿瘤大小及是否钙化与BRAF~(V600E)基因突变正相关。结论 BRAF~(V600E)基因突变与PTC患者淋巴结转移存在相关性,但BRAF~(V600E)基因突变不是造成PTC患者出现淋巴结转移的唯一因素,患者年龄及肿瘤大小和钙化的PTC患者,其出现淋巴结转移的机率更高。     

双能量CT列线图预测甲状腺乳头状癌大容量中央区淋巴结转移的临床价值

目的 探讨基于双能量CT构建的列线图在术前预测甲状腺乳头状癌(PTC)大容量中央区淋巴结转移(CLNM)中的应用价值。方法 收集2017年9月至2022年12月温州医科大学附属第五医院收治的经病理证实为PTC并接受双能量CT检查的患者274例。根据中央区淋巴结清扫结果,将患者分为小容量CLNM组(198例)和大容量CLNM组(76例)。274例患者按照7∶3比例随机分为训练集(192例)和验证集(82例)。分析两组临床及常规CT特征(年龄、性别、肿瘤最长径、肿瘤位置、包膜外侵犯和钙化)、双能量CT参数[动脉期和静脉期的标准化碘浓度(NIC)、能谱曲线斜率(λ_HU)和标准化有效原子序数(n_Zeff)]。采用多因素logistic回归分析与大容量CLNM相关的危险因素,并构建列线图。绘制ROC曲线,根据AUC、灵敏度和特异度评估列线图的诊断效能。结果 两组患者年龄、肿瘤最长径及包膜外侵犯比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。大容量CLNM组PTC动脉期NIC、λ_HU、n_Zeff及静脉期NIC...     

基于双能量CT的列线图在预测甲状腺乳头状癌腺外侵犯的价值

目的：探讨基于双能量CT建立的列线图在术前预测甲状腺乳头状癌(PTC)腺外侵犯(ETE)的应用价值。方法：回顾性收集2017年3月至2021年12月温州医科大学附属第五医院经手术病理证实的252例PTC患者,根据病理诊断结果分为ETE组(n=150)和非ETE组(n=102)。采用7:3比例将所有患者随机分为训练集(n=176)和验证集(n=76)。所有患者术前均接受双能量CT颈部增强扫描,测量并计算病灶动脉期和静脉期标准化碘浓度(NIC)、能谱曲线斜率(λ_HU)及有效原子序数(Z_eff);分析常规CT特征包括病灶位置、最长径、有无钙化及有无突破包膜。经单因素分析和多因素Logistic回归分析筛选发生ETE的独立危险因素,构建联合模型并绘制列线图。使用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)、校准曲线及决策曲线分析(DCA)评估模型的效能和临床价值。结果：训练集中,肿瘤位置及有无突破包膜在两组间的差异均有统计学意义(均P<0.05),ETE组患者的动脉期NIC、λ_HU、Z_eff值及静脉期...