先天性长QT综合征相关突变基因

先天性长QT综合征（Long QT Syndrome，LQTS）是因编码离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征，临床上表现为QT间期延长、ST-T易变、多形性室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速（torsade de pointes，TdP）及发作性眩晕。目前已发现十个与LQTS相关的致病基因，     

重症瓣膜病患者围手术期心功能的护理

遗传性长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）是指由于编码心肌细胞膜离子通道蛋白的基因突变导致离子通道功能障碍所致的一组紊乱综合征，临床上以心电图QT间期延长（QTC〉440ms）、T波异常、尖端扭转性室速、室颤及发作性晕厥、心脏性猝死为特征。疾病发作多以剧烈活动、情绪激动、受到惊吓为诱因。未经治疗的LQTS死亡率高达78％，临床上首选治疗是长期服用β受体阻滞剂，但20％～25％的患者药物治疗无效。     

法洛四联症根治术后长QT综合征1例

后天获得性长QT综合征（LQTS）的病因包括应用药物、电解质紊乱、严重的心动过缓等,先天性心脏病术后出现LQTS者罕见。该文报道1例法洛四联症根治术后出现LQTS的患者,该患者术后约3个月出现胸闷、心悸、发作性晕厥,经检查确诊为LQTS,行24 h动态心电图检查提示有尖端扭转型室性心动过速发作,后终因晕厥发作抢救无效死亡。该例提示,先天性心脏病术后有发生LQTS的可能,严重者可导致死亡。     

获得性长QT间期综合征2例暨文献复习

长QT间期综合征（long QT syndrome，LQTS）是由各种原因导致各区域心肌细胞复极不均一性增强、心室复极时间延长而引起的以晕厥或猝死为主要特征的临床综合征。按发病原因可分为先天性LQTS和获得。     

先天性长QT综合征的诊断和治疗现状

先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是以QTc间期异常延长,临床上反复发作晕厥、致命性心律失常如尖端扭转性室性心动过速(TdP)及心室颤动(室颤),并常导致猝死为特征的遗传性心脏病。LQTS按是否伴耳聋而区分为Jervell-Lange-Nielson综合征和Romano-Ward综合征,前者为常染色体隐性遗传,后者为常染色体显性遗传。LQTS多见于青少年,是青少年心脏病猝死的常见原因。LQTS比较少见,但并不罕见,易被误诊和漏诊。本文对LQTS诊断和治疗的研究进展做一概述。     

儿童长QT综合征二例报道并文献复习

长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）是一组以QT间期延长、伴恶性、室性心律失常,反复晕厥、抽搐甚至心源性猝死为特征的综合征[1].LQTS是一种潜在致死性心脏离子通道病,部分无前驱症状,常被误诊为心悸、神经心源性晕厥和癫痫等,主要在儿童和青少年期表现为晕厥前兆或症状明显的晕厥反复发作,具有家庭倾向,但部分病例可无家族史.Schwartz等[2]报道首发晕厥后,1年内病死率高达20％,10年内病死率接近50％,受到国内外学者的广泛关注[3].现将我院2010年收治的2例确诊病例报道如下.     

β受体阻滞剂治疗长QT综合征的观察及护理

长QT综合征(Long QT syndrome,LQTS)是指具有心电图上QT间期延长,T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转形室速(TdP)、晕厥和猝死的一组综合征.临床上一般按其病因分为遗传性和获得性.Schwartz等依据国际多中心LQTS登记的研究资料,总结了遗传性LQTS的治疗方案:首选β受体阻滞剂.我院2005年11月收治2例长QT综合征的患者,现将其临床资料及护理体会总结如下:同时就β受体阻滞剂对治疗LQTS的重要性进行讨论,以提高临床医务工作者和患者的认识.     

特发性长QT间期综合征研究进展

特发性长QT间期综合征(The idiopathc 1ong QTsyndmme,LQTS)是一种以心电图QT间期延长和发生恶性室性心律失常性晕厥及猝死为特征的伴先天性耳聋或不伴耳聋的先天性疾病,可为家族遗传性,也可散发。虽然临床少见,但通过对此病研究,不仅可预防LQTS患者猝死发生,而且有助于探讨自主神经在致命心律失常中的调节机制并可在分子生物学与临床心脏病学间架起一座桥梁。因此,特发性LQTS成为国际研究热点之一。     

1个遗传性长QT间期综合征家系成员的遗传位点检测

目的对遗传性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)家系进行遗传分析,观察该家系成员发病的临床症状和心电图特点,推测其相应的致病基因型。方法家系共有6个成员被纳入研究。采集家系成员外周血,提取其基因组DNA。分析先证者及家系成员的临床资料和心电图资料,用PCR和直接测序法对致LQTS的KCNQ1、KCNH2、SCN5A基因编码区全部序列进行基因突变筛查。结果家系成员中共有LQTS患者3例,其中猝死1例,晕厥发作1例,无明显症状1例;共采集到2例LQTS患者心电图2例,QT间期分别为0.6 s和0.54 s。经基因检测发现,在两例患者中均发现了1个LQTS易感的单核苷酸多态性(SNP)位点SCN5A H558R,其他基因均未发现异常。结论在此遗传性LTQS中发现了一个易感SNP位点,推测此两例遗传性LQTS患者均为3型。     

小儿长QT综合征的治疗及随诊

目的:探讨小儿长QT综合征(long QT 8yndrome,LQTS)的治疗方法.方法:小儿先天性LQTS 9例,获得性LQTS10例.13例出现晕厥及尖端扭转性室速(torsade de points,Tdp)发作.先天性LQTS中7例Tdp发作呈肾上腺能依赖性者给予β受体阻滞剂,其中2例药物治疗无效者予安装永久起搏器后;2例Tdp发作呈间隙依赖性者给予美西律治疗.继发性LQTS予以去除诱因,合并晕厥者加用倍他乐克口服治疗,继发于Ⅲ度房室传导阻滞及病窦者予以安装起搏器并联合β受体阻滞剂药物治疗.结果:1例失访,其余病例随访2～62个月,均无尖端扭转性室速及晕厥发作,6例先天性LQTs及10例继发性LQTS病例QT间期恢复正常.结论:小儿LQTS病例应用药物或联合起搏治疗效果良好.高危先天性LQTS病例在药物治疗的基础上可考虑安装埋藏式心脏复律除颤器.继发性LQTS病例去除诱因、治疗原发疾病至关重要.     

基因相关性心脏离子通道病的研究进展

心脏离子通道病是由基因异常或后天获得性因素所致的心脏离子通道功能失调所引起的一组疾病.该类疾病能引起多种恶性心律失常,最终导致患者晕厥、心脏骤停,甚至心源性猝死.自1995年Curran等发现了长QT间期综合征（long Q-T syndrome,LQTS）的基因及其分子机制后,基因异常所引起的心脏离子通道病受到了广泛关注.基因异常可直接或通过干扰蛋白质的运输和相互作用等方式间接影响心脏离子通道蛋白的结构和功能,从而导致基因相关性心脏离子通道病的发生.本文分别从概念、流行病学、基因和分子机制以及临床表现、诊断、治疗等方面介绍LQTS、短QT间期综合征（short Q-T syndrome,SQTS）、Brugada综合征（BrS）以及儿茶酚胺敏感的多形性室性心动过速（catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT）等几种主要类型的基因相关性心脏离子通道病的研究进展.     

心房永久性起搏联用β受体阻滞剂治疗长QT综合征（附7例报告）

先天性长QT综合征（LQTS）是一个与遣传基因有关的一组临床综合征，临床上以ECG的QT延长、ST-T改变、多形性室速、尖端扭转性疾病。近年来我院对就诊病例中的7例病人安置了心房AAI永久起搏并联用β受体阻滞剂用于治疗其临床征侯群，疗效显著，特报告如下。     

长QT综合征的诊断与治疗

长QT综合征 (longQTsyndrome ,LQTS)亦称QT间期延长综合征 ,是一种心室复极延迟的疾病 ,表现为心电图 (ECG)上QT间期延长 (图 1) ,这种QT间期延长可能是先天的也可能是获得的。受累患者处于晕厥、癫痫、恶性心律失常的危险之中 ,常导致猝死。这种特征性的心律失常是一种多形性室性心动过速 ,称做尖端扭转型室速 (TdP)。在心律失常发作期间 ,心脏输出严重受损 ,常导致晕厥或癫痫样发作。尽管这些事件多数是自限性的 ,但这种心律失常还是有导致室颤和猝死的潜在可能。由于潜在的致命性后果 ,及时识别LQTS患者就显得极为重要。图 1　…     

1例先天性长QT综合征患者ICD植入术的护理

长QT综合征(LQTS),是一种心室复极延迟的疾病,表现为心电图(ECG)上QT间期延长,这种QT间期延长可能是先天性也可能是获得性.患者存在晕厥、癫痫、恶性心律失常的危险,其特征性心律失常称为尖端扭转心室速(TdP)有导致室颤和猝死的可能.LQTS的标准治疗是抗肾上腺素能治疗(β-受体阻滞剂),少数病例需要起搏器或埋藏式心脏复律除颤器(ICD)除颤治疗.我科于2006年5月收治1例先天性长QT综合症患者,在治疗上应用β-受体阻滞剂(倍他乐克)控制心率后植入埋藏式心脏复律除颤器(ICD)治疗,现将护理体会总结如下.     

1例先天性长QT综合征患者ICD植入术的护理

长QT综合征(LQTS),是一种心室复极延迟的疾病,表现为心电图(ECG)上QT间期延长,这种QT间期延长可能是先天性也可能是获得性。患者存在晕厥、癫痫、恶性心律失常的危险,其特征性心律失常称为尖端扭转心室速(TdP)有导致室颤和猝死的可能。LQTS的标准治疗是抗肾上腺素能治疗(β-受体阻滞剂),少数病例需要起搏器或埋藏式心脏复律除颤器(ICD)除颤治疗。我科于2006年5月收治1例先天性长QT综合症患者,在治疗上应用β-受体阻滞剂(倍他乐克)控制心率后植入埋藏式心脏复律除颤器(ICD)治疗,现将护理体会总结如下。1病例介绍患者,女性,44岁,34…     

儿童遗传性心律失常的诊治进展

回顾在遗传性心律失常领域最新发表的相关研究,主要关注与儿童心源性猝死关系密切的离子通道病,包括长QT综合征（LQTS）、短QT综合征（SQTS）、Brugada综合征（BrS）和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）,总结它们在发病机制及诊治方面的进展。     

AMI患者QTd、Tp-e和Tp-e／QT的临床意义

目的：探讨AMI患者QT离散度（QTd）、T波峰末间期（Tp-e）和Tp-e/QT的临床意义。方法AMI 患者（AMI 组）和健康成人（对照组）100名,AMI 患者又分室性心律失常组（38例）和无室性心律失常组（62例）,对比分析AMI组和对照组及有、无室性心律失常组的QTd、Tp-e和Tp-e/QT。结果AMI 组的 Tp-e、Tp-e/QT 明显高于对照组,差异均有统计学意义（P ＜0．05）;AMI患者中室性心律失常组Tp-e、Tp-e/QT均明显高于无室性心律失常组,差异均有统计学意义（P＜0．05）;QTd在各组间差异均无统计学意义（P＞0．05）。结论AMI患者Tp-e、Tp-e/QT比健康对照组延长,且与室性心律失常的发生有密切关系。     

透析液钾浓度对血液透析患者QT间期及QT离散度的影响

目的探讨透析液钾浓度变化对血液透析患者QT间期及QT离散度的影响。方法选择南通大学附属南通第三医院血液净化中心60例慢性肾衰竭长期维持性血液透析患者先后应用钾浓度为2．0 mmol/L,3．0mmol/L的透析液各进行1次血液透析,分别记录临床及实验室指标,采用12导联同步记录透析中（透析至4h）心电图测量并计算QT间期（QT）及QT离散度（QTd）。结果采用钾浓度3．0mmol/L透析液血液透析时,QT间期由钾浓度2．0mmol/L透析时（595．51±39．01）ms缩短为（540．61±44．63）ms,QTd由（63．27±8．46）ms缩短为（53．46±8．83）ms,两者差异均有统计学意义;心律失常的发生率明显降低（P〈0．01）．差异有统计学意义。采用相同钾浓度透析液透析时透析前血钾浓度〈3．5mmol/L患者QTd较血钾浓度≥3．5mmol/L患者长,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论QTd反映心室复极的不均一性和电不稳定性，采用钾浓度3．0mmol/L透析液进行透析可缩短QT间期及QTd,降低心律失常的发生率。防治透析前低血钾也可缩短QTd,减少透析中心律失常的发生率。     

左卡尼汀对尿毒症血液透析患者QT离散度的影响

目的观察左卡尼汀对尿毒症血液透析患者QT离散度的影响。方法选择58例行维持性血液透析治疗6个月以上病情稳定的尿毒症患者,随机分成治疗组（30例）和对照组（28例）。两组患者均给予常规治疗,血液透析频率每周3次,每次4小时。治疗组除常规治疗外,另加用左卡尼汀治疗。用药前和治疗3个月后分别检测两组患者透析前的血红蛋白、尿素氮、血肌酐、血钾、血钙、心电图,测量并计算QT离散度及校正的QT离散度。结果治疗前治疗组与对照组相比,QT离散度及校正的QT离散度差异无统计学意义（P〉0.05）;治疗后治疗组与对照组相比,QT离散度及校正的QT离散度有显著下降,差异具有统计学意义（P〈0.01）;治疗组治疗前后QT离散度及校正的QT离散度差异具有统计学意义（P〈0.01）;治疗组治疗前后血红蛋白浓度差异具有统计学意义（P〈0.01）。结论尿毒症维持性血液透析患者补充左卡尼汀能显著改善QT离散度。     

一个先天性长QT综合征家系的分子遗传学诊断研究

目的 对一个先天性长QT综合征（long QT syndrome，LQTS）家系进行分子遗传学分析。方法应用多聚酶链式反应-单链构象多态分析（Polymemse Chain Reaction—single Strand Conformation Polymorphism，PCR—SSCP）结合测序的方法，筛选KCNH2基因的突变位点。结果 患者第7外显子在编码序列的1682位点发生C〉T碱基替换，引起A561V错义突变。同时，在编码序列的1691位点上存在一个G〉A的SNP，引起L564L同义突变。在该家系中患者父亲和母亲也携带了L564L同义突变。结论 分子遗传学分析可以准确的诊断LQTS，排除临床疑似患者，指导临床LQTS的治疗和遗传咨询。