环境相关因素与先天性心脏病研究进展

先天性心脏病是一种常见的出生缺陷,在我国发病率呈上升趋势,目前多认为先天性心脏病是遗传因素和环境因素共同作用的结果,但具体的发病机制尚不清楚。越来越多的研究聚焦于父母孕前及孕期环境暴露情况对先天性心脏病的影响,文章总结近年来与之相关的环境因素,概括潜在的影响机制,为防控先天性心脏病的发生提供参考。     

先天性心脏病遗传学研究进展

先天性心脏病病因包括环境和遗传两个主要因素。其中遗传因素主要包括染色体病、单基因病、多基因病和先天性代谢紊乱。现就目前先天性心脏病的遗传因素研究情况作一综述,使临床医师对先天性心脏病遗传学发病原因有所了解。     

先天性心脏病相关致病基因调控区变化的研究进展

先天性心脏病是指出生前就存在心脏及大血管结构或功能异常的一类疾病,严重威胁儿童健康.遗传因素在先天性心脏病发生发展中占据重要地位.越来越多的研究表明,除了基因编码区异常与先天性心脏病发病相关以外,先天性心脏病相关致病基因调控区变化也参与其发生.调控元件主要包括启动子、增强子、衰减子等.该文就调控区功能元件的变化与先天性心脏病发生关系进行综述,以期进一步阐述其发病机制,为临床诊疗提供新思路.     

转录因子家族与先天性心脏病关系的研究进展

先天性心脏病是一类最常见的出生缺陷病,主要由遗传因素和环境因素共同作用导致,是一种多基因遗传病,目前其发病机制尚不十分明确.心脏发育过程中有众多基因参与,而转录因子对心脏相关基因的表达起重要调控作用.该文系统阐述了GATA4/5/6、Nkx2.5、Nkx2.7、TBX1、TBX5和TBX20对心脏发育的影响以及转录因子间的相互联系,在分子水平上对先天性心脏病的发生有更深入的了解.     

甲基化与先天性心脏病

单纯的遗传机制已不能完全地解释先天性心脏病的发生过程.先天性心脏病的发生目前公认为是遗传与环境共同作用的结果.环境因素主要引起体内表观遗传学的改变,甲基化是其中最早涉及一个方面.然而对先天性心脏病的甲基化的研究近年来才逐渐被重视.该文阐述了甲基化与先天性心脏病的关系的研究进展,以便使我们更加深入地认识先天性心脏病的发病机制.     

二叶式主动脉瓣的遗传学研究进展及其临床意义

二叶式主动脉瓣(BAV)是最常见的先天性心血管畸形,人群发病率为1%～2%.BAV可以散发,也可呈家族聚集性发病.确定了BAV遗传率及发现致病基因和潜在候选基因使人们认识到BAV可能是多基因遗传病.深入研究BAV相关基因有望对BAV及其并发症实施早期干预和基因治疗.     

先天性髋脱位HOXA9、HOXB9和HOXD9基因同源盒突变研究

先天性髋脱位（congenital dislocation of the hip，CDH）是小儿骨科常见的严重危害儿童健康的先天畸形之一，其发病率在我国约1．10％～3．80％，作为一种多因素复杂疾病，其真正病因不清．遗传流行病学研究表明遗传因素在CDH的发病中起重要作用。最近我们研究小组对101个CDH核心家系进行传递不平衡检验，结果提示HOXA、HOXB和HOXD簇基因可能是CDH的易感基因。     

先天性心脏病遗传学病因的研究进展

先天性心脏病(先心病)是人类最常见的出生缺陷之一,其真正的病因和发病机制目前依然不明确.由于心脏发育是一个多细胞、多基因参与调控的复杂事件,通过基因敲除技术构建动物模型,对某些先心病致病基因的突变检测,目前已发现了相当一部分先心病的相关致病基因及发病机制.某些心脏发育基因敲除动物模型可表现心脏畸形,但在相关先心病患者中却未能检测出该基因的异常.该文对目前已报道在人类先心病中明确检测到基因异常的相关致病基因作一综述,尤其集中在遗传综合征、家族性先心病,以全面理解先心病的遗传学机制.     

先天性心脏病遗传学病因的研究进展

先天性心脏病(先心病)是人类最常见的出生缺陷之一,其真正的病因和发病机制目前依然不明确.由于心脏发育是一个多细胞、多基因参与调控的复杂事件,通过基因敲除技术构建动物模型,对某些先心病致病基因的突变检测,目前已发现了相当一部分先心病的相关致病基因及发病机制.某些心脏发育基因敲除动物模型可表现心脏畸形,但在相关先心病患者中却未能检测出该基因的异常.该文对目前已报道在人类先心病中明确检测到基因异常的相关致病基因作一综述,尤其集中在遗传综合征、家族性先心病,以全面理解先心病的遗传学机制.     

先天性心脏病遗传学病因的研究进展

先天性心脏病(先心病)是人类最常见的出生缺陷之一,其真正的病因和发病机制目前依然不明确.由于心脏发育是一个多细胞、多基因参与调控的复杂事件,通过基因敲除技术构建动物模型,对某些先心病致病基因的突变检测,目前已发现了相当一部分先心病的相关致病基因及发病机制.某些心脏发育基因敲除动物模型可表现心脏畸形,但在相关先心病患者中却未能检测出该基因的异常.该文对目前已报道在人类先心病中明确检测到基因异常的相关致病基因作一综述,尤其集中在遗传综合征、家族性先心病,以全面理解先心病的遗传学机制.     

先天性心脏病遗传学病因的研究进展

先天性心脏病(先心病)是人类最常见的出生缺陷之一,其真正的病因和发病机制目前依然不明确.由于心脏发育是一个多细胞、多基因参与调控的复杂事件,通过基因敲除技术构建动物模型,对某些先心病致病基因的突变检测,目前已发现了相当一部分先心病的相关致病基因及发病机制.某些心脏发育基因敲除动物模型可表现心脏畸形,但在相关先心病患者中却未能检测出该基因的异常.该文对目前已报道在人类先心病中明确检测到基因异常的相关致病基因作一综述,尤其集中在遗传综合征、家族性先心病,以全面理解先心病的遗传学机制.     

先天性心脏病遗传学病因的研究进展

先天性心脏病(先心病)是人类最常见的出生缺陷之一,其真正的病因和发病机制目前依然不明确.由于心脏发育是一个多细胞、多基因参与调控的复杂事件,通过基因敲除技术构建动物模型,对某些先心病致病基因的突变检测,目前已发现了相当一部分先心病的相关致病基因及发病机制.某些心脏发育基因敲除动物模型可表现心脏畸形,但在相关先心病患者中却未能检测出该基因的异常.该文对目前已报道在人类先心病中明确检测到基因异常的相关致病基因作一综述,尤其集中在遗传综合征、家族性先心病,以全面理解先心病的遗传学机制.     

先天性心脏病遗传学病因的研究进展

先天性心脏病(先心病)是人类最常见的出生缺陷之一,其真正的病因和发病机制目前依然不明确.由于心脏发育是一个多细胞、多基因参与调控的复杂事件,通过基因敲除技术构建动物模型,对某些先心病致病基因的突变检测,目前已发现了相当一部分先心病的相关致病基因及发病机制.某些心脏发育基因敲除动物模型可表现心脏畸形,但在相关先心病患者中却未能检测出该基因的异常.该文对目前已报道在人类先心病中明确检测到基因异常的相关致病基因作一综述,尤其集中在遗传综合征、家族性先心病,以全面理解先心病的遗传学机制.     

先天性心脏病遗传学病因的研究进展

先天性心脏病(先心病)是人类最常见的出生缺陷之一,其真正的病因和发病机制目前依然不明确.由于心脏发育是一个多细胞、多基因参与调控的复杂事件,通过基因敲除技术构建动物模型,对某些先心病致病基因的突变检测,目前已发现了相当一部分先心病的相关致病基因及发病机制.某些心脏发育基因敲除动物模型可表现心脏畸形,但在相关先心病患者中却未能检测出该基因的异常.该文对目前已报道在人类先心病中明确检测到基因异常的相关致病基因作一综述,尤其集中在遗传综合征、家族性先心病,以全面理解先心病的遗传学机制.     

先天性心脏病遗传学病因的研究进展

先天性心脏病(先心病)是人类最常见的出生缺陷之一,其真正的病因和发病机制目前依然不明确.由于心脏发育是一个多细胞、多基因参与调控的复杂事件,通过基因敲除技术构建动物模型,对某些先心病致病基因的突变检测,目前已发现了相当一部分先心病的相关致病基因及发病机制.某些心脏发育基因敲除动物模型可表现心脏畸形,但在相关先心病患者中却未能检测出该基因的异常.该文对目前已报道在人类先心病中明确检测到基因异常的相关致病基因作一综述,尤其集中在遗传综合征、家族性先心病,以全面理解先心病的遗传学机制.     

川崎病动物模型的研究进展

先天性心脏病(先心病)是人类最常见的出生缺陷之一,其真正的病因和发病机制目前依然不明确.由于心脏发育是一个多细胞、多基因参与调控的复杂事件,通过基因敲除技术构建动物模型,对某些先心病致病基因的突变检测,目前已发现了相当一部分先心病的相关致病基因及发病机制.某些心脏发育基因敲除动物模型可表现心脏畸形,但在相关先心病患者中却未能检测出该基因的异常.该文对目前已报道在人类先心病中明确检测到基因异常的相关致病基因作一综述,尤其集中在遗传综合征、家族性先心病,以全面理解先心病的遗传学机制.     

先天性心脏病遗传学病因的研究进展

先天性心脏病(先心病)是人类最常见的出生缺陷之一,其真正的病因和发病机制目前依然不明确.由于心脏发育是一个多细胞、多基因参与调控的复杂事件,通过基因敲除技术构建动物模型,对某些先心病致病基因的突变检测,目前已发现了相当一部分先心病的相关致病基因及发病机制.某些心脏发育基因敲除动物模型可表现心脏畸形,但在相关先心病患者中却未能检测出该基因的异常.该文对目前已报道在人类先心病中明确检测到基因异常的相关致病基因作一综述,尤其集中在遗传综合征、家族性先心病,以全面理解先心病的遗传学机制.     

T-box 转录因子TBX20与心脏发育及人类先天性心脏病的研究进展

近年来,动物研究发现T-box基因家族的一个新成员Tbox20基因在心脏发育过程中起着重要作用.心脏发育与先天性心脏病之间有明显的相关性,提示TBX20基因在人类先天性心脏病的发生过程中可能起着重要作用.但目前关于TBX20基因与人类先天性心脏病相关性的研究甚少.该文综述了TBX20基因的结构、表达、在心脏发育中的功能与途径以及在人类先天性心脏病发生中的最新研究进展.     

T-box 转录因子TBX20与心脏发育及人类先天性心脏病的研究进展

近年来,动物研究发现T-box基因家族的一个新成员Tbox20基因在心脏发育过程中起着重要作用.心脏发育与先天性心脏病之间有明显的相关性,提示TBX20基因在人类先天性心脏病的发生过程中可能起着重要作用.但目前关于TBX20基因与人类先天性心脏病相关性的研究甚少.该文综述了TBX20基因的结构、表达、在心脏发育中的功能与途径以及在人类先天性心脏病发生中的最新研究进展.     

先天性巨结肠症病因学研究进展

先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease,HD)是小儿外科常见疾病之一,发病率居先天性消化道畸形第二位,占存活婴儿的1/5 000～1/2 000.其主要临床表现有胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀、常并发小肠结肠炎、低位性的肠梗阻,HD严重影响患儿的生活质量甚至危及生命[1].有关HD的病因目前尚不完全清楚,但大多数研究者认为HD是具有多基因遗传特性的先天性发育畸形,胚胎早期阶段微环境改变及遗传学因素在巨结肠发病中起重要作用,即由遗传和环境因素共同作用所致;此外,病毒感染、肠壁缺血等因素也参与该病的发生.