DPY19L2基因突变导致圆头精子症的遗传学分析和辅助生殖助孕结局

目的 探讨DPY19L2基因突变的圆头精子症患者遗传学病因和辅助生殖助孕结局。方法 回顾性分析2021年1～8月就诊于安徽医科大学第一附属医院生殖中心的2例圆头精子症男性不育症患者的临床资料和精液参数，利用全外显子检测技术进行基因检测，采用卵胞浆内单精子注射联合卵母细胞激活技术（ICSI+AOA）进行辅助生殖治疗，并观察其助孕结局。结果 全外显子测序技术结果显示，2例患者的DPY19L2基因完全缺失；精液分析结果显示，患者精子活力下降，精子畸形率100%，均为圆头精子，无顶体结构。2例患者夫妇均接受ICSI+AOA助孕，受精率分别为71.4%和77.7%，均已成功生育血亲后代。结论 DPY19L2基因突变是圆头精子症的重要遗传学原因，ICSI+AOA技术可有效提高卵子受精率，帮助患者解决生育难题。     

男性不育症患者精子形态结果分析

目的:对男性不育症患者异常精子形态结果进行统计分析,为临床提供诊断和治疗依据.方法:以2014年5月~2015年5月来我院生殖中心就诊的2180例患者为研究对象,采用改良巴氏染色法用西班牙SCA全自动精子质量分析系统进行精液常规分析和精子形态分析.根据精液分析的相关指标将对象按精子数量和精子活力两两分组即:少精子症组、精子正常数量组;弱精子症组、精子正常活力组;对各组结果进行统计学分析.结果:少精子症组和弱精症组中畸形精子的阳性率明显高于精子正常数量组和精子正常活力组.精子形态的畸形结构分类中,以头部异常为主,其次是颈部和尾部.颈部异常率,尾部异常率两组比较无统计学差异.少精子症组、弱精子症组与精子正常数量组、精子正常活力组的精子正常形态的百分率与其它组比较,有统计学意义.在精子头部尺寸分类中,以小头精子异常为主.头部形态分类中,以无定形头异常为主,其次是圆头异常.顶体区分类中,以空泡异常为主.少精子症组、弱精子症组与其它组比较;头部尺寸、顶体区有统计学意义,头部形态无统计学意义.结论:在不育症患者异常精子形态畸形结构分类中,精子形态异常以头部为主.精子头部尺寸异常分类中,以小头精子异常为主.头部形态异常分类中,以无定形头异常为主,其次是圆头异常.顶体区异常分类中,以空泡异常为主.少精子症、弱精子症患者子精子形态畸形率会明显升高.     

圆头精子症患者同源染色体13号、16号及21号染色体非整倍体发生率升高

目的:本研究旨在分析1例圆头精子症患者精子染色体异常的发生率。设计:病例报道。机构:三级不孕不育保健中心。患者:1例44岁患者,其精子全部为圆头精子。干预:固定精子并采用荧光原位杂交技术分析其非整倍体及二倍体的发生率。主要观察指标:圆头精子症患者精子中同源染色体13号、16号及21号染色体非整倍体及二倍体的发生率。结果:该圆头精子症患者精子中非整倍体发生率显著高于精子正常的男性。同源染色体13号、16号及21号染色体二倍体发生率分别为4%、5%及1%,非整倍体发生率分别为2%、2%及3%。结论:本研究证实圆头精子症与同源染色体13号、…     

100%圆头精子症致不育1例并文献复习

目的探讨圆头精子症的发病机制和致病因素。方法对河北省计划生育科学技术研究院中心实验室1例100%圆头精子症病例进行报道,并结合检索的17例中国人圆头精子症患者进行分析,对其发病及不育原因进行回顾性分析。结果患者圆头精子率为100%,基因检测为DPY19L2基因纯合缺失,其父母均为DPY19L2基因缺失携带者。对18例圆头精子症病例进行分析,临床病史询问9例,其中有吸烟史1例(11.11%),有长期用药史1例(11.11%)。12例为100%圆头精子症(66.67%),精子密度均正常(100%),14例精子活力低下(77.78%);9例进行生殖激素检测,除1例E_2水平略有增高之外,其他8例(88.89%)的检查结果均在正常范围内;16例行染色体检查仅发现异常核型1例(6.25%),12例Y染色体微缺失检测均正常(100%);3例行相关致病基因检测,发现DPY19L2基因纯合缺失1例(33.33%),另2例未发现相关基因缺失现象。结论圆头精子症不育患者除多数表现为精子活力低下外,并未显示出其他独特性特征。圆头精子症可能存在着多个候选致病基因,深入研究圆头精子症的发病机制与分子学特征及其与致病因素之间的关系,对于探索精卵结合的机制及不育症的治疗具有重要意义。     

卵胞浆内单精子显微注射治疗圆头精子症（附2例报告及文献复习）

目的探讨圆头精子症的临床特征和诊治方法。方法回顾性分析2例圆头精子症患者的临床诊治资料并结合文献复习。结果 2例患者均经精子Diff-quick染色及精子形态学分析确诊,并采用卵胞浆内单精子显微注射技术（ICSI）治疗,卵母细胞受精率分别为55.6%和44.4%,其中1例成功获得妊娠并生育一女婴。结论卵胞浆内单精子显微注射技术是治疗圆头精子症的有效方法,但存在卵母细胞受精率低下或受精失败的风险,尚需进一步研究。     

圆头精子受精能力、胚胎发育潜能及遗传风险的研究

目的 探讨圆头精子的受精能力、胚胎发育潜能及其遗传风险.方法 通过精子形态染色和透射电镜证实一例圆头精子症患者,其女方共获卵26颗,赠卵6颗,将20颗卵子(19颗为MII卵)行卵细胞质内单个圆头精子的显微注射,6颗赠卵行常规体外授精.测定该患者的染色体核型,同时针对Y染色体AZFa、AZFb、AZFc的sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255等6个序列标签位点(STS)进行Y染色体微缺失测定.结果 19颗MII卵子行圆头精子显微注射后有4颗正常受精并卵裂,其余均未受精和卵裂.6颗赠卵常规体外授精后全部正常受精并卵裂,受精率显著高于圆头精子(100%vs 21.1%,P＜0.01),卵裂率两者差异无统计学意义(100%vs 100%,P＞0.05).患者染色体核型正常(46,XY),未发现微缺失.女方行冻胚移植后妊娠,足月剖宫产一男孩,染色体核型正常(46,XY).受者行冻胚移植后妊娠,足月剖宫产一男孩,体健.结论 尽管受精率低下,卵细胞质内单精子注射(ICSI)仍不失为治疗圆头精子症患者不育的一种有效方法.     

畸形精子症发生的分子机制研究进展

畸形精子症是导致男性不育的重要因素之一，其病因和发病机制至今尚不清楚。近些年的研究显示，一些基因与畸形精子症的发生相关。为了明确畸形精子症的病因，更好地理解畸形精子症的发病机制，让临床医生能够为患者提供遗传咨询、诊断策略和最佳的治疗方案，本文就特殊类型的畸形精子症如圆头精子症、大精子症、无头精子症、鞭毛多发形态异常等相关的基因及分子机制进行综述。     

96例精子密度、活率及男性不育患者年龄与精子形态的关系

目的:分析男性不育症患者的精子密度、活率、年龄与精子形态之间的关系。方法:收集96例男性不育症患者,分析精子的密度、活率、活力,并同时进行精子形态学分析。结果:精子密度和活率与精子形态正常率成正相关(P<0.05),患者的年龄对精子形态影响无相关性(P>0.05)。结论:精子密度和活率对精子的形态有影响,与年龄无关,精子形态异常率增高可导致精子活力降低,从而引起男性不育。     

FOXO1基因在中国人群非梗阻性无精子症中的突变筛查

目的探讨非梗阻性无精子症患者FOXO1基因编码区的变异。方法PCR扩增81例中国男性非梗阻性无精子症患者和207例中国男性健康对照组FOXO1基因全编码区域,对PCR扩增产物进行测序筛查基因突变类型。随后进行功能实验来初步研究这些变异的功能。结果一名非梗阻性无精子症患者发现一个新的杂合性错义突变（p.Ser318Gly）。功能实验证实这个突变会影响FOXO1的生物学功能。结论第一次在非梗阻性无精子症患者中发现FOXO1基因的突变,表明FOXO1基因可能是导致非梗阻性无精子症发病的一个候选基因。     

SQA-V精子质量分析仪与精子形态学分析在精液检测中的应用

目的分析绵阳地区不育男性精液质量现状,为该地区男性不育症的诊断、治疗和疗效观察提供依据。方法采用SQA-V全自动精液质量分析仪与精子形态学分析检测1 773例不育男性的精液标本,并对结果进行分析。结果在1 773例检测标本中,精液量1.5 ml者占137例(7.73%),液化时间60 min占529例(29.84%),精子密度15×106/ml占255例(14.38%),精子活力a+b级32%占463例(26.11%),活动率50%占584例(32.94%)。男性不育组中,无精子症(2.20%)、少精子症(9.70%)、弱精子症(22.90%)、少弱精子症(4.23%)以及严重少弱精子症(0.62%)患者比例均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。男性不育患者精液正常形态精子百分率15%者有1 568例,高达88.44%。结论将精液常规与精子形态学相结合,客观正确的分析精液结果,对判断男性生育能力有重要意义。     

全外显子组测序鉴定一家系长岛型掌跖角化症SERPINB7基因突变分析

目的 对一例临床诊断遗传性掌跖角化症患者进行全外显子组测序分析致病基因.方法 收集一例临床诊断遗传性掌跖角化症的临床资料,采集患者及家系成员样本提取外周血DNA,通过全外显子组测序结果筛选致病变异,进一步用Sanger测序进行家系验证.结果 一家系成员3人,患者1人,女,17岁,表现为掌跖角化症17年.患者检测到SER...     

无精子症患者精液Y染色体微缺失检测与分析

目的 建立用无精子症患者精液进行Y染色体微缺失检查的简便方法,并用于检测我国无精子症患者Y染色体微缺失的发生情况和位点.方法 无精子症患者241例,取精液标本(其中51例有血液标本),45例正常精液标本作为对照,快速裂解提取DNA,用4组多重PCR检测分布于AZFa、AZFb、AZFc区共15个序列标签位点(STS)的缺失.PCR产物测序证实无精子症患者精液为模板扩增的准确性,琼脂糖凝胶电泳观察精液标本和相应血液标本PCR产物的一致性.结果 所有多重PCR反应均成功进行,产物测序证实为目的 片段.正常精液未检测到Y染色体微缺失,而无精子症患者共检测到26例(10.8%)Y染色体微缺失,均有欧洲男科学会(EAA)和欧洲分子遗传学质量控制体系(EMQN)推荐STS位点的缺失:AZFa区、AZFb区各2例(各占7.7%),3例(11.5%)位于AZFb+AZFc区,19例(73.1%)位于AZFc区.血液标本检测结果与精液标本检测结果完全一致.结论 用无精子症患者精液进行Y染色体微缺失检查是可行、可靠的.初步表明EAA/EMQN推荐STS位点适合我国无精子症患者Y染色体微缺失检查.     

精子形态、活率及其指数测定

99例(生育组30例、不育组69例)精液,采用瑞-吉氏染色、伊红活体染色,观察精子形态和精子活率,并作指数计算。生育组:正常精子92.6％、大头精子2.50％、小头精子1.03％、圆头精子1.03％,活率87.2±7.6％,精子速度指数为2187.85,精子尾鞭打指数为694.98。不育组:正常精子86.7％、大头精子3.78％、圆头精子3.46％、小头精子1.71％,活率66.8±21.4％,精子速度指数为1203.74、精子尾鞭打指数418.17。活率两组t检验5.07,P<0.01,差异显著。     

DAZ基因外显子与无精子症的关系

目的探讨Y染色体无精子缺失(DAZ)基因外显子与无精子症的关系。方法应用多重聚合酶链反应(PCR)技术对97例无精子症病人和60例正常生育男性DAZ基因外显子进行检测。结果 97例无精子症病人DAZ基因外显子缺失4例,缺失率4.12%,正常生育男性DAZ外显子未检测到缺失。结论 DAZ基因外显子缺失可导致无精子症;检测不育病人是否有Y染色体微缺失,对于通过辅助生殖技术(ART)将这种基因缺陷遗传给下一代的可能性评估具有重要意义。     

少精子症、弱精子症和畸形精子症患者精子凋亡率比较

目的：比较少精子症、弱精子症和畸形精子症患者精子凋亡率。方法：应用计算机辅助精液分析（CASA）对生育组(n=14)、不育组［(n=48),少精子症(精子密度<10×10^６•mL^-1)11例、弱精子症(a+b级精子百分率<50%)25例、畸形精子症(形态正常精子百分率<14%)12例］进行精液参数检测,瑞-姬染色检测精子凋亡率。结果：不育组及不育组中的少精子症组精子凋亡率均明显高于生育组（P<0.05）;弱、畸形精子症组精子凋亡〖JP3〗率与生育组比较差异均无显著性（P>0.05）。密度异常组(精子密度<20×10⁶•mL^-1)精子凋亡〖JP〗率明显高于密度正常组(精子密度≥20×10⁶•mL^-1)（P<0.05）;a+b级异常组(a+b<50%)精子凋亡率与正常组比较差异无显著性（P> 0.05）;精子形态异常组(形态正常精子<14%)凋亡率与正常组比较差异无显著性（P> 0.05）。结论：不育组精子凋亡率高于生育组,尤其是少精子症患者精子凋亡率增加更明显。     

严重少精子症、无精子症15例的大Y遗传学分析

目的:探讨大Y与严重少精子症和无精子症的遗传学关系.方法:回顾性分析有实施单精子卵胞浆内注射意向的严重少精子症和无精子症患者为研究对象.进行染色体G带与Y染色体AZF区18个微缺失位点分析.结果:严重少精子症和无精子症患者病例共260例,其中大Y 15例(5.8%),但大Y中未发现AZF微缺失.结论:严重少精子症和无精子症中有部分患者为大Y,但没有发现大Y与Y染色体AZF微缺失相关.     

形态选择性卵胞质内单精子注射治疗梗阻性无精子症1例报告

本文报道了采用形态选择性卵胞质内单精子注射治疗1例梗阻性无精子症患者,记录临床资料、实验室技术应用过程、胚胎和随访情况,并结合相关文献进行回顾分析。     

精液pH值和精子形态的改变在少、弱精子症的临床意义

目的探讨精液pH值以及精子形态的改变对少、弱精子症的临床意义。方法选取2010年2月-2012年5月的198例男性不育患者和108例正常男性进行对比研究,探讨精液pH值和精子形态的改变对少、弱精子症的临床意义。结果少精子症组和弱精子症组在pH值的分布上与对照组有明显差异(P<0.05),正常精子组比例明显高于少精子症组和弱精子症组(P<0.05)。结论精液pH值与少、弱精子症相关,精子在中性和偏碱的状态中活力较强且密度较高,少、弱精子症患者同时伴有畸形精子的增加,主要畸形为头部缺陷。     

无精子症及隐匿精子症Y染色体微缺失分析

目的 研究无精子症和隐匿精子症与Y染色体AZF微缺失的关系.方法 应用多重PCR技术,采用AZF区15个序列标签位点.对1 212例无精子症和隐匿精子症患者外周血进行Y染色体AZF微缺失分析.结果 在1 212例无精子症和隐匿精子症患者中,以Y染色体微缺失为病因诊断的病例131例,缺失检出率10.8%,其中无精子症组AZF微缺失检出率为8.7%,隐匿精子症组AZF微缺失检出率为28.7%,P<0.01.共检出8种缺失类型,AZFc+d区缺失最多,其次是AZFb+c+d区缺失,依次还有AZFa,AZFb,AZFc,AZFd,AZFa+b+c,AZFb+c等.结论 Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和隐匿精子症的重要原因之一,主要的缺失类型是AZFc+d和AZFb+c+d.隐匿精子症AZF微缺失检出率显著高于无精子症.     

人精浆中胎盘生长因子表达与少弱精子症临床相关性分析

目的 探究人精浆中胎盘生长因子(PlGF)的表达水平及其与精子质量的相关性,以及其在少弱精子症和无精子症中的临床意义.方法 选择2014年9月至11月于第二军医大学长海医院生殖医学中心行精液检测的88例患者,根据检测结果分为3组:10例精液正常者、68例少弱精子症患者以及10例无精子症患者.对其中5例精液正常者和5例少弱精子症患者的精浆样本进行细胞因子相关蛋白质芯片检测.利用ELISA法检测精浆中PlGF的含量,运用Pearson相关性分析研究精浆中P1GF含量与精液中精子浓度和活力、患者年龄的相关性.结果 精液正常组患者精浆中P1GF含量高于少弱精子症组和无精子症组(P＜0.05).精浆中PlGF含量与精子的浓度和活力均存在相关性(r=0.362、0.253,P均＜0.05),与患者的年龄无明显相关性.结论 精浆中P1GF含量与精子的浓度存在相关性,临床上可为少弱精子症和无精症的诊断和治疗提供参考.