智力低下儿童颅骨X线检查

1981年卫生部组织调查队对柞水县14岁以下儿童进行智力筛查时,我们对部分智力低下(以下简称智低)儿童进行了头颅X线检查,现将结果报告如下。 临床资料     

正常儿童及智力低下儿童眶间距指数的测量

眼距过宽(Ocular hypertelorism,OHT)可见于某些染色体异常疾病和智力低下的儿童,测量眼距可作为这些疾病的诊断线索之一。但眼距的判断,除受种族的影响外,不同地区、不同年龄和同一年龄而身高、体     

脆性X智力低下蛋白的研究进展

脆性X综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一，临床表现及贵传方式都有其独特之处，研究发现，家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用。本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方面进行综述。     

脆性X智力低下蛋白的研究进展

脆性Ｘ综合征是最常见的遗传性智力低下性疾病之一,临床表现及遗传方式都有其独特之处。研究发现,家族性智力低下蛋白的缺乏在本病的发病中起重要作用。本文从该蛋白的结构、分布、功能、与学习记忆的关系及其在诊断中的应用等几个方面进行综述。     

智力低下

关于智力或智能(intelligene intellect)的定义是一个长期争论的问题。多数人认为智力是指一个人所具有的一种综合的认识能力、记忆能力、思维能力、语言表达能力以及能独创性的分析和解决问题的能力。人类智力的发育和发展与先天遗传、大脑发育程度、后天的环境和教育有密切关系。大脑皮质是人类智力的物质基础,当大脑皮质因某种原因(如遗传、代谢异常)而发育不全时,可出现大脑体积和重量不足,脑回、脑沟不发达,皮质变薄,神经细胞较正常少,因而后天接受教育的能力较差。     

智力低下

一对夫妇只生一个孩子是现阶段我们的基本国策,只有优生优育才能使下一代健康成长.智力低下,先天畸形和一些遗传代谢性疾病是影响优生的重要因素,三者又往往并存。本文重点谈谈智力低下(智低),1988年全国抽样调查、我国有智力低下1171万人,发     

900例智力低下儿童智商结果分析

９００例智力低下儿童智商结果分析哈尔滨市儿童医院遗传保健中心（１５００１０）崔霆，于村菊，曲文君智力低下是一临床征侯群，是多种原因引起的儿童常见病，严重影响儿童的身心健康，给家庭及社会带来沉重负担。诊断性心理智能标准化测试为智力低下儿童提供了可靠的智...     

发根脆性X智力低下蛋白检测法诊断脆性X综合征

目的：至今已有多种筛查和诊断脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的方法,以PCR法和Southern印迹方法应用最广,然而每种方法均存在各自的局限性。该研究探讨发根脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein,FMRP）检测在诊断或筛查FXS中的可靠性,以建立一种快速、简便、价廉且可靠的诊断FXS的方法。方法：采用发根FMRP免疫组化的检测方法对80例健康儿童、40例不明原因智力低下儿童、已确诊FXS家系成员12例进行检查; 用7-deza-dGTP PCR 法进行对照,探讨其对诊断FXS的应用价值。结果：在80例健康儿童中,发根FMRP的表达率均在80%以上。40例不明原因智力低下患儿中,2例确诊为FXS患儿的发根FMRP表达率分别为10%和0,另38例非FXS患者发根FMRP的表达率均在80%以上。在FXS家系调查中,确诊的2例FXS患者的发根FMRP表达率均为0。结论：发根FMRP检测诊断FXS具有快速、简便、价廉、可靠等特点,值得进一步推广应用。［中国当代儿科杂志,2009,11（10）：817-820］     

智力低下和孤独症男童脆性X基因突变的研究

目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。     

正常儿童髋关节X线片测量参数的研究进展

髋关节周围疾病的诊断和疗效评估依赖于髋关节X线片的测量参数测定.由于儿童的发育特点,各年龄阶段的髋关节X线片参数也随之变化.目前对正常髋关节X线片参数的测量日趋完善.该文选取1930年代至今的中英文文献,对正常儿童髋关节X线片参数测量的现状、方法和参考值进行综述.     

0～6岁智力低下儿童发病症状分析

目的 探讨0～6岁智力低下(MR)患儿发病症状与发病年龄的关系.方法 对2003年1月-2006年12月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊,依据盖塞尔发育商量表中文修订版、学前和学龄初期中国韦氏儿童智力量表和社会适应性能力评价量表确诊的0～6岁1 101例MR患儿的临床资料进行回顾性分析,包括体征、伴随症状、智力低下的分级及发现智力低下的年龄.对不同年龄段MR发病症状进行比较,采用SPSS 12.0软件对数据进行统计学分析.结果 1.MR患儿1 101例中男女比例为1.981.0;年龄 1个月～6岁,婴幼儿共占76.4%.2.中重度MR占50%以上.3.不同年龄主要发病症状差异显著:1～6个月患儿以畸形(29.54%)和惊厥(28.64%)为主;>6个月～1岁患儿以运动发育迟缓(64.63%)为主; >1～3岁患儿以运动发育迟缓(45.96%)和语言发育迟缓(24.69%)为主; >3～6岁的患儿以语言发育迟缓(43.46%)为主.结论 家长对中重度MR患儿的症状有较强的认知能力,而对早期交流障碍MR患儿的辨认能力较差.应加强宣传教育,若发现婴儿有早期眼神交流障碍应及时就诊.     

50例智力低下儿童病因及智能发育分析

５０例智力低下儿童病因及智能发育分析解放军３０３医院儿科（５３００２１）刘利娟，韩珠，唐玲，丁雄我科自１９９２年以来，对智力低下病儿进行了智能测试。以辅助临床诊断及疗效观察。现将资料完整的５０例分析如下。资料与方法一、对象男３８例，女１２例。年龄１个...     

智力低下的社会心理因素

智力低下(Mental Retardation,简称MR)的定义国际间愈趋统一,是指在发育期内(年龄<18岁),智能明显低于同一年龄平均水平(即低于标准2SD,IQ—般<70或75);同时伴有适应性能力(行为)缺陷(Ada-ptive Behavior Deficiency),即对社会环境日常要     

正常儿童眼距测量及眼距过宽的判断

眼距过宽(Ocular Hypetelorism OHT)常见于染色体异常综合征及某些导致颜面骨发育异常的疾病,可作为疾病诊断的线索之一。OHT 的判断,必须注意与同年龄、同地区和同民族正常人群比较,方有实际临床意义。本文综合报告南京、山东济宁及贵州地区汉、苗、侗和布依族3830名正常儿童眼距测量资料,并就如何判断OHT 作一探讨。     

62例智力低下儿童临床、CT与病理研究

自1987年至1990年,我们对62例智力低下儿童临床、CT与病理改变进行了研究。现将初步结果报告如下。1 材料和方法病例选择来源包括1987年至1990年济宁市中区妇幼保健院和济宁医学院附属医院诊治智力低下儿童62例。其中包括行脑组织移植及大脑蛛网膜粘连松解治疗大脑发育不全智力低下儿童25例。行硬膜下积液分流及脑皮层疤痕切除治疗合并癫痫及运动障     

儿童肺结核的X线特点

X 线检查迄今为止仍是诊断肺结核的重要方法之一.儿童肺结核主要分为3大类型:①原发性肺结核又称儿童型肺结核;②血行播散型肺结核;③继发性肺结核又称成人型肺结核.     

智力低下康复治疗的进展

智力低下的康复治疗主要依赖早期的教育干预、营养干预和医学干预。教育干预要从生后几周内开始，对各种运动、平衡、感知和认识等方面进行刺激和训练。营养干预中的饮食控制疗法要在生后尽早开始，如ＰＫＵ每延迟４周开始治疗，可使智商降低４分。且饮食控制应延至１０～１４岁。医学干预中目前已有神经生长因子和脑活素等神经营养药。     

智力低下康复治疗的进展

智力低下的康复治疗主要依赖早期的教育干预、营养干预和医学干预。教育干预要从生后几周内开始，对各种运动、平衡、感知和认识等方面进行刺激和训练。营养干预中的饮食控制疗法要在生后尽早开始，如ＰＫＵ每延迟４周开始治疗，可使智商降低４分。且饮食控制应延至１０～１４岁。医学干预中目前已有神经生长因子和脑活素等神经营养药。     

智力低下315例病因分析

智力低下３１５例病因分析浙江医大附属儿童医院儿保科（３１０００３）俞静芬，孙云芳，杨茹莱，洪幼萍，陈彩露，何慧霞，董文美为探索智力低下的原因，便于今后加强防治，现将我科１９８８年以来确诊的３１５例智力低下小儿病因进行分析。资料及方法１．资料来源１９８...     

智力低下的病因及其诊断

智力低下是小儿神经疾病最常见症状,也是危害儿童健康最严重的残疾之一.智力低下发病率为l%～2%.国外智力低下流行病学研究显示,智力低下有性别的差异,男性患者比女性患者多30%～50%,可能由于这些多出的男性患者患有X连锁的智力低下[1-2].