46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学研究

目的:探讨46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学特征.方法:对1例46,XX男性综合征患者的临床特点进行回顾性分析,进行外周淋巴细胞染色体核型分析,对其SRY基因、Y染色体微缺失进行检测分析.并以正常男性及女性作对照.结果:该患者社会性别为男性,身材较正常同龄男性身高均值低.因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地中等,精液检查示无精子症.阴茎发育正常.B超检查示前列腺发育正常,未见到子宫、卵巢等女性生殖器官.性激素检查正常.染色体核型为46,XX(SRY+),Y染色微缺失检测示AZFa,AZFb,AZFc及AZFd区域均缺失.结论:基因组中存在SRY基因可能与该例46,XX男性综合征患者为男性表型密切相关.无精子症表型可能是缺乏位于Y染色体AZF区与精子生成相关基因造成的.     

4例SRY阳性的46，XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的：探讨SRY阳性的46，XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法：分析4例SRY阳性的46，XX男性综合征患者的临床特点，并进行染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果：4例患者社会性别均为男性，身材低于正常男性均值。均因不育就诊，双侧睾丸体积小、质地软，精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46，XX，Y染色体微缺失检测示AZFa，b，C区域均缺失。SRY基因均存在，FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论：SRY阳性的46，XX男性综合征患者常为男性表型，但睾丸发育不良，多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46，XX男性综合征基因型-表型的关系。     

一例SRY阳性46,XX男性性反转综合征病例报告

本文对一例46,XX男性性反转综合征患者的就诊及治疗经过进行报道。该病发病率低,临床上较为罕见。通过文献复习对该病的临床表现、影像学及遗传分子生物学检测进行总结,探讨了该病的发病机制和治疗方法,并对患者的生育选择进行介绍。     

应用SRY基因检测性发育异常的研究

性分化异常与Ｙ染色体有直接的联系，而睾丸的发生与Ｙ染色体短臂上１Ａ１Ａ性别决定区（ＳＲＹ）基因密切相关，本文对表明男性的４６，ＸＸ和表型女性的４６，ＸＹ，４５Ｘ／４６，Ｘ，ｔ（Ｙ；Ｙ）４６，ＸＹ，表型女性盆腔种瘤，４６，ＸＹ，外生殖器官及性腺发育异常，Ｘ染色体与常染色体易位原发闭经等六个类型１６例病人应用ＰＣＲ技术进行ＳＲＹ基因的体外扩增检测。结果１２例ＳＲＹ阳性，４例ＳＲＹ阴性，为临床诊断治疗提     

46,XX男性性反转综合征1例的基因检测

目的探讨46，XX男性性反转综合征的临床表现及诊治要点。方法回顾分析1例46，XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平及核型分析结果，并采用聚合酶链反应（PCR）及荧光原位杂交技术（FISH）对其Y染色体上的性别决定区（SRY）基因进行检测。结果通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阳性，但FISH显示其SRY基因易位于X染色体上。结论SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因，对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断。SRY基因易位于X染色体或其他常染色体是导致性反转综合征的重要原因之一。     

应用SRY基因检测性发育异常的研究

性分化异常与Ｙ染色体有直接的联系，而睾丸的发生与Ｙ染色体短臂上１Ａ１Ａ性别决定区（ＳＲＹ）基因密切相关。本文对表型男性的４６，ＸＸ和表型女性的４６，ＸＹ、４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｔ（Ｙ；Ｙ）、４６，ＸＹ，表型女性盆腔肿瘤、４６，ＸＹ，外生殖器官及性腺发育异常、Ｘ染色体与常染色体易位的原发闭经等六个类型１６例病人应用ＰＣＲ技术进行ＳＲＹ基因的体外扩增检测。结果１２例ＳＲＹ阳性，４例ＳＲＹ阴性，为临床诊断治疗提供了依据。     

性分化异常病人SRY基因检测的临床意义

目的：为探讨Ｙ染色体上性别决定区基因（ＳＲＹ）在性分化中的作用。方法：在染色体核型分析的基础上，应用聚合链反应（ＰＣＲ）对４例性分异常的病人进行了ＳＲＹ检测。结果：２例４６，ＸＸ男性中１例ＳＲＹ阳性，１例ＳＲＹ阴性，２例４６，ＸＹ女性ＳＲＹ阳性。结论：ＳＲＹ基因检测在性分化异常的诊断中有重要意义，但性别决定是一个复杂的过程，不排除还有除ＳＲＹ以外的遗传机制参与。     

4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。     

性分化异常病人SRY基因检测的临床意义

目的：为探讨Y染色体上性别决定区基因（SRY）在性分化中的作用。方法：在染色体核型分析的基础上，应用聚合酶链反应（PCR）对4例性分化异常的病人进行SRY检测、结果：2例46，XX男性中1例SRY阳性，1例SRY阴性．2例46，XY女性SRY阳性。结论：SRY基因检测在性分化异常的诊断中有重要意义，但性别决定是一个复杂的过程，不排除还有除SRY以外的遗传机制参与。     

布—加氏综合征血管内直视成型术的应用

目的 总结下腔静脉（inferior vena cava,IVC)型及肝静脉（hepatic veins,HV)开口阻塞型布－加氏综合征（Budd-Chiari syndrome,BCS)根治术的方法及适应证。方法 1997年11月至1999年9月对12例BCS患者用自体血回收、球囊阻断IVC的方法施行根治性血管内直视成形术。结果 术中回收并回输自体血1500－2580ml不等,除1例第二次开胸止血外,其余患者未输库血。术后随访3－36个月,IVC保持通畅。结论 直视下对BCS施行根治性手术,疗效确切,控制出血及延长术野明视时间是手术成功的关键。     

核酸原位杂交技术鉴定人类精子性别属性

本文采用生物素标记的Y染色体DNA特异探针与人精子核进行原位杂交。含有Y染色体的精子,在间接免疫荧光下显示有一黄绿色荧光点。以此鉴别人X、Y精子,计算出个体X、Y精子的比率。     

46, XX male sex reversal syndrome: a case report and review of the genetic basis

Sex reversal syndrome is a kind of human genetic disease about gender dysplasia, which is characterised by inconsistency between gonadal sexuality and chromosome sexuality; the incidence rate was about 1 : 20 000–100 000. The clinical manifestations, hormonal levels and cytogenetic findings in a patient of 46, XX male sex reversal syndrome retrospectively were analysed and related published reports were reviewed. The DNA fragments of sex-determining region Y (SRY) gene from the patient was found by polymerase chain reaction, but the fluorescent in situ hybridisation analysis revealed that the SRY translocated from Y to X chromosome. We concluded that the Y chromosomal SRY gene is required for the regulation of male sex determination. The detection of SRY is important for the clinical diagnosis of sex reversal syndrome. Translocation of SRY to X chromosome or other autosomes would be one of the key factors that induced XX male SRS.     

缓解与反复的肾病综合征患儿的病理动态对照分析（29例小儿重复肾活检报告）

本文动态对比分析了２０例长期缓解与９例有反复的小儿肾病综合征病理学改变，结果表明缓解组ｌｇＧ，Ｃ３沉积随病情好转而明显减少（Ｐ＜０．０５）。反复组ＩｇＧ沉积下减少，Ｃ３，Ｆｉｂ因病情反复而明显增多（Ｐ＜０．０５）。缓解组ＩｇＧ，Ｃ３，Ｆｉｂ沉积减少程度明显优于反复组（Ｐ＜０．０５～０．００１）。虽然在首次活检时反复组病理改变比缓解组严重，但是缓解组前后的病理形态改善程度明显优于反复组（Ｐ＜０．００１），肾小球病变的消长与肾间质病变具有同步性，小儿肾病综合征病理类型之间具有可变性。因此作者认为，两组病人肾脏对免疫复合物清除能力不同决定了病理学的改变及临床转归，肾间质病变与肾小球病变在发病机理上可能有一定的联系，另外，小儿肾病综合征病理改变是一动态变化的过程，病理学的变化决定了临床表现。     

老年腹部外科急症患者全身性炎症反应综合征和多器官功能不全综合征的临床分析

作者回顾性研究了２９２例老年腹部外科急症患者的全身性炎症反应综合征（ＳＩＲＳ）和多脏器功能不全综合征（ＭＯＤＳ）的临床资料,分析ＳＩＲＳ向ＭＯＤＳ的发展过程,探索ＭＯＤＳ的防治策略。结果：老年腹部外科急症患者入院时ＳＩＲＳ的发生率是４１．１％,其后ＭＯＤＳ的发生率是１４．２％,病死率是１１．７％。经治疗４８小时后（包括手术和保守治疗）,仍伴有ＳＩＲＳ的病例中,４０．５％（１７／４２）发展为ＭＯＤＳ。２９２例老年腹部外科急症患者中,１９例发生ＭＯＤＳ（６．５％）,１６例死亡（８４．２％）,结论：早期诊断ＳＩＲＳ,特别注意分析治疗４８小时后仍伴有ＳＩＲＳ的患者的原因,积极调控机体炎症反应,才是改善老年腹部外科急症患者预后的关键     

52例会阴下降综合征的诊治

报道52例会阴下降综合征(DPS),均行排粪造影结合盆腔造影及肛管测压,并设对照组。结果表明排便中DPS会阴下降达3.58cm,以耻骨直肠肌压迹中点测量会阴位置变化与盆底腹膜一致,是可取的。DPS的肛管压力显著降低。81%的DPS伴直肠或肛管内脱垂,积极处理内脱垂,避免用力排便,打断其与DPS间恶性循环,是DPS防治的关键,治疗有效率为80.8%。     

MEIGS' SYNDROME IN ASSOCIATION WITH A LOCALLY INVASIVE ADENOCARCINOMA OF THE FALLOPIAN TUBE

A patient with recurrent pleural effusions posed a diagnostic challenge. The pleural aspirate CA-125 assay was markedly elevated which indicated a primary ovarian pathologic process. However, in this case a rare fallopian tube adenocarcinoma was the underlying problem. Meigs' syndrome can resemble a metastatic pelvic carcinoma in its presentation, but the prognosis is much more favourable when the syndrome is associated with a benign ovarian tumour.     

电生理检查在肘段尺神经前置术中的作用

１９９１年３用～１９９１年１２月，对１５侧肘管综合证术中尺神经松解前直接刺激神经所测得的肘上５ｃｍ→肘下５ｃｍ段的神经传导速度、潜伏期和波幅与术前在皮肤外用表面电极所测得结果相似，无显著差异（Ｐ＞０．５），因此结果同样可靠。当尺神经从肘管松解出来后，传导速度提高５０％，潜伏期缩短４０％，其中尤以传导速度的改善有显著意义（Ｐ＜０．０２）．说明传导速度是较敏感的检测参数。肘管综合征松解术中应用电生理检查有一定的监测作用。