169例出生缺陷临床分析

目的:了解2005～2007年宁波市江东区的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低围产儿死亡率及出生缺陷发生率。方法:对宁波市江东区妇幼保健院2005～2007年出生缺陷发生及构成情况进行分析。结果:该区3年间总出生数7117例(包括所有孕周),发现出生缺陷169例,出生前检出并终止妊娠42例,正常分娩的围产儿出生缺陷发生率为179.51/万。在169例出生缺陷儿中,常住人口93例,流动人口76例。常住人口的出生缺陷前5位畸形依次为:先天性心脏病、唇腭裂、外耳畸形、脑积水、肾积水;流动人口为:先天性心脏病、神经管畸形、外耳畸形、唇腭裂、多指。先天性心脏病均居首位,共73例,其中出生前检出4例。结论:要对围孕期妇女加强优生优育知识的宣传教育和指导;加强婚前体检与保健,积极推广优生技术和方法,开展产前筛查和产前诊断技术,降低出生缺陷发生率。针对该区先心病发生居首位且危害较大的情况,应对妇幼保健相关人员进行出生缺陷知识和技能的培训,提高其对畸形的警惕性和诊断水平,尤其对有先心病高危因素的孕妇宜加强出生缺陷产前诊断。     

什么是出生缺陷

出生缺陷,也叫先天畸形,就是新生儿出生时就可以显现出来的身体结构异常,以及出生后数日数月,甚至数年才能发现的智力障碍和内分泌代谢异常。我国是世界上出生缺陷高发的国家。每年大约有100万～120万新生儿患有各种出生缺陷,占总出生人口2000万～2200万总数的5%左右。根据卫生部的监测报告,先天性心脏病,神经管畸形(无脑畸形和脊柱裂)、唇腭裂、脑积水和肢体畸形是排列前5位的出生缺陷。我国每年新生儿中,有22万例先天性心脏病,有10万～12万例神经管畸形,有5万例唇腭裂。另一种严重的智力障碍——先天愚型(又叫唐氏综合征,21-三体综合征)每…     

为了每一个家庭的幸福 加强出生缺陷预防

<正>出生缺陷(birth defects)是指胎儿出生前就存在的结构、功能或新陈代谢方面的异常。最常见的类型包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、多指畸形、先天性心脏病、耳部畸形等,也被大家俗称为先天畸形。轻微的出生缺陷会伴随孩子度过一生,例如耳部畸形、多指(趾)畸形和发育异常等,主要影响心理和行为,导致自卑、肢体残缺和人群歧视。而     

“斯利安片”预防脊柱裂和无脑畸形问答

1.什么是出生缺陷?出生缺陷是指婴儿在出生前,在母亲的子宫内就发生的发育异常和存在的身体某些部位的缺陷。出生缺陷包括以下几种:一、体表形态异常。新生儿出生后在体表上肉眼可见的异常,易于诊断,如无脑畸形、唇裂和四肢畸形等。这类出生缺陷最常见。二、内脏形态异常。常在手术中或尸体解剖时发现的异常,如先天性心脏病、先天性消化道闭锁等。     

152例出生缺陷的诊断分析

目的:探讨出生缺陷的诊断方法,提高产前诊断率。方法:对2007年1～12月在该院住院分娩的孕13周～产后7天的152例出生缺陷儿的产前诊断情况进行回顾性分析。结果:在不同孕周发现的前5位出生缺陷分别是:28周为:多发重大畸形、染色体异常、胎儿肿瘤、神经系统畸形和腹裂内脏外翻;28周～为:先天性心脏病(先心病)、多发重大畸形、唇腭裂、神经系统畸形、骨骼以及泌尿系统畸形;≥37周为:先心病、唇腭裂、泌尿系统畸形、骨骼系统畸形、腹裂内脏外翻;平均产前诊断率是38.82%;20例做尸体解剖的出生缺陷儿的诊断完全符合8例,部分符合10例,漏诊2例。结论:提高产前诊断率是降低围产儿死亡率及出生缺陷儿出生的关键。     

6113例围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:了解2005年厦门市思明区围产儿出生缺陷发生及构成情况,为制定干预措施,降低围产儿死亡率及出生缺陷发生率提供理论依据。方法:对厦门市思明区各产科医院在2004年10月1日～2005年9月30日出生的围产儿中出生缺陷发生及构成情况进行分析。结果:该区1年间共出生围产儿6113例,其中有出生缺陷68例,出生缺陷发生率为111.24/万。在68例出生缺陷儿中,单发畸形63例,多发畸形5例;出生缺陷按系统及部位划分前5位依次为:心血管系统畸形、颌面部畸形、四肢畸形、泌尿生殖系统畸形、中枢神经系统畸形。出生缺陷前5位畸形依次为:先天性心脏病、唇腭裂、肢体缩短、脑积水、外耳畸形。结论:要为孕妇提供一个舒适、安全的生活环境,减少环境污染,孕前脱离有毒有害作业;要对围孕期妇女加强优生优育知识的宣传教育和指导;积极开展优生技术和方法,开展产前筛查和产前诊断技术,提高人口素质,降低出生缺陷发生率;针对该区出生缺陷发生及构成情况,尽快建立先天性心脏病等常见畸形的产前诊断中心,对产科医院的辅助科室相关人员进行出生缺陷知识和技能的培训,提高其对畸形的警惕性和诊断水平。     

2017—2021年澄迈地区15 797名新生儿出生缺陷监测结果

目的 分析2017—2021年澄迈地区产科出生缺陷发生情况,并探讨出生缺陷发生的危险因素,为出生缺陷监测干预及预防工作提供数据支撑。方法 回顾性分析2017年1月1日至2021年12月31日澄迈县某医院产科的新生儿资料,采用描述性分析方法对新生儿出生缺陷情况进行分析。结果 2017年1月1日至2021年12月31日澄迈县某医院产科分娩新生儿15 797名,发生出生缺陷764例,发生率为4.84%。其中男婴426例,女婴338例,男女比例为1.26∶1;单发畸形604例,多发畸形160例;产前诊断128例,产后诊断636例。出生缺陷发生率逐年下降（P<0.01）。764例出生缺陷新生儿中先天性心脏病、肢体畸形、唇腭裂、尿道下裂、神经管缺陷依次居于前5位,构成比分别为33.12%、21.20%、12.96%、8.90%、6.81%。前5位出生缺陷类型占总出生缺陷数的82.98%。先天性心脏病例数逐年增加,发生率逐年上升,在每年出生新生儿中的占比及5年间同病种中的占比上升,唇腭裂的发生率逐年下降。先天性心脏多发畸形新生儿的出生结局分布差异有统计学意义（P<0.01）,肢体畸形、唇腭裂、尿道下裂多发畸形新生儿的出生结局分布差异无统计学意义（均P>0.05）。结论 澄迈地区新生儿出生缺陷发生率较高,类型多样且危险众多,尤其是先天性心脏病,应对育龄人群广泛开展孕期知识宣传及健康教育,加强产前诊断及优生咨询服务,降低出生缺陷发生率。     

2004～2008年新疆兵团出生缺陷监测数据分析

目的:分析新疆兵团5年的出生缺陷发生率、主要畸形发生顺位及构成比,掌握兵团出生缺陷发生情况及其动态变化,探讨降低出生缺陷发生率的干预措施。方法:对2004～2008年新疆兵团出生缺陷监测医疗单位的监测资料进行统计分析。结果:监测围产儿62 330例,出生缺陷儿228例,出生缺陷发生率为3.66‰。在228例出生缺陷儿中,单发畸形211例,多发畸形17例;出生缺陷前5位畸形依次为:唇腭裂、先天性心脏病、神经管畸形、多指(趾)、先天性脑积水。结论:要加强对围孕期妇女的优生优育知识宣传教育和指导,为孕妇提供舒适、安全的生活环境,减少有毒有害环境污染,孕前、孕期远离有毒有害作业;积极开展优生技术和方法,开展产前筛查和产前诊断技术;针对出生缺陷发生及构成情况,尽快建立先天性心脏病等常见畸形的产前诊断中心,对医院产科相关人员进行出生缺陷知识和技能的培训,提高其对畸形的识别能力和诊断水平。     

产前B超检查对先天性心脏病筛查的应用分析

目的探讨产前B超检查对先天性心脏病筛查的应用效果。方法本文纳入我院2017年1月—2018年6月进行先天性心脏病筛查的500例孕妇,所有孕妇均接受产前B超检查,对孕妇宫内胎儿的胎心结构、形态、方式等进行观察,统计胎儿胎心异常的孕妇,检查确诊后终止妊娠。对胎心检查正常的孕妇进行妊娠结局随访,分娩新生儿接受心脏彩超检查,判断有无先天性心脏病发生,评定结果以新生儿出生后彩超检查为金标准,计算出产前B超检查对先天性心脏病筛查的准确性。结果500例孕妇经产前B超检查,有6例检出胎心异常,比例为1.2%。以心脏彩超检查金标准为依据,有8例新生儿被确认先天性心脏病。产前B超检查对先天性心脏筛查病诊断的准确性为98.8%,敏感度为91.2%,特异性为99.9%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论产前B超检查对先天性心脏病筛查的应用效果显著,可有效检出先天性心脏病胎儿,准确性较高,临床应用价值较高,可大大减少缺陷胎儿的出生,值得在超声科中推广应用。     

北京市大兴区1997-2008年出生缺陷监测分析

[目的]了解北京市大兴区出生缺陷发生情况,探讨出生缺陷干预措施成效. [方法]按照北京市出生缺陷监测工作要求,运用描述性研究方法监测全区助产机构出生围产儿.[结果]平均出生缺陷发生率146.26/104,呈上升趋势;先天性心脏病639例,肢体畸形224例,唇腭裂125例,神经管畸形88例,居前四位;出生缺陷儿产前确诊307例,占22.86%,超声诊断缺陷儿889例,占66.20%.[结论]出生缺陷发生率提高;依托妇幼保健三级网络,临床与保健有机结合,推行"5-3-5"核心干预措施有成效.