180例性分化异常患者的临床和细胞遗传学分析

筛选性分化异常患者180例行细胞遗传学检查。结果检出：性腺发育不全64例；性染色体异常55例（检出率31％）。其中表型与核型不一致24例，包括睾丸女性化17例，性反转综合征7例；男性性染色体数目异常31例，包括先天性小睾丸征30例，XYY综合征1例；女性假两性畸形28例，尿道下裂22例，包括男性19例，女性3例。文章就各类型性分化异常的临床特征，性腺功能及细胞遗传学进行了讨论。     

46,XY男性性反转综合征1例报告

性反转综合征(Ｓｅｘｒｅｖｅｒｓｅｓｙｎｄｒｏｍｅ)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合,包括46,ＸＸ男性和46,ＸＹ女性。46,ＸＹ男性性反转综合征(又称Ｓｗｙｅｒ综合征)患者虽然有决定睾丸发育的Ｙ染色体,但表现却为女性,且缺乏睾丸,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。由于性别分化与发育的复杂性,该病在遗传与临床上均有很大的异质性[1]。本文报告1例46,ＸＹ男性性反转综合征,并对其细胞遗传及皮纹学特征进行了分析。1　临床资料11　病例介绍患者,社会性别女性,22岁,因原发闭经就诊。患者…     

应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常

目的：从基因水平进行性别检测，为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法：应用PCR技术，扩增SRY基因，ZFX/ZFY基因，DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果：检测14例患者中，1-4例为SRY基因异常所致的性反转综合征；5-7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征；8-9例为性染色体（X）与常染色体易位所致性腺发育不全；10-14例为Y染色体多态。结论：SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因。Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义。     

性反转综合征患者5例细胞和分子遗传学检测与分析

性反转综合征(sex reverse syndrome)指染色体性别和性腺不一致的一类疾病,它包括46,XX男性和46,XY女性。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起,表现为表型性别不能确定的中间性状态,或表型性别与性腺性别或遗传性别相矛盾的现象。我们通过对46,XX     

大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的: 探讨大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应的相关性。方法: 采用外周血淋巴细胞培养、常规染色体标本制备和G显带技术,对患者进行核型分析。结果: 在检出的9例大Y染色体患者中,5例其妻有不良妊娠史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎等),3例性腺发育不全,1例46,XY男性性反转综合征。结论: 大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应有一定的相关性。     

单纯性XY性腺发育不全

本文报道5例单纯性性晚发育不全(Swyer综合征)。基因型为46,XY,表现型为女性伴性腺发育不全。3例为家族性,2例为散发性。临床特征为女性表现型,原发闭经,无青春期变化。所有患者均有幼稚子宫、正常输卵管、条索状性腺和女性外生殖器。2例有性母细胞瘤。讨论了发病机理、性腺肿瘤和处理等问题。     

性反转综合征一例报告

性反转综合征一例报告黄先伟，李亚红（贵阳医学院附院血液检验科）两性畸形（ｈｅｒｍａｐｈｒｏｄｉｔｉｓｍ）国内报道其发生率为０．０２‰［１］。性反转综合征（ｓｅｘｒｅｖｅｒｓａｌｓｙｎｄｒｏｍｅ），又称４６，ＸＸ男性综合征，由ＬａＣｈａｐｅｌｌｅ等在１...     

46 XXp-1例报告

Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称性腺发育不全，是女性性畸型中较常见的一种染色体病。其中，最常见的异常核型为４５，Ｘ。本文报道１例Ｘ短臂缺失的病例，文献中关于此异常核型的报道较少，故简述如下。患者岳某，１７岁，因原发性闭经来遗传咨询门诊就诊。患者表现型为女性，但...     

三种性分化异常综合征患者的SRY基因检测

目的 探讨K1inefelter综合征、46，XY女性性反转综合征和Turner综合征患者是否存在SRY基因，进一步了解SRY基因在性分化中的作用。方法 用SRY特异性引物通过PCR方法检测三种性分化异常患者外周血淋巴细胞SRY基因。结果 7例Klinefelter综合征患者有1例未测出SRY基因，6例SRY基因阳性；3例46，XY女性综合征患者SRY基因均阳性；7例Turner综合征患者SRY基因皆阴性。结论 SRY基因是睾丸分化和发育的关键基因，但正常男女性分化还需要其他基因或因素的作用。     

性分化异常20例分析

本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手     

110例性发育异常的分类研究

目的：寻求一种能指导性发育异常的临床实践的分类方法。方法：以性染色性、性腺、性激素为基础，采用分析和归纳的方法。对１１０例性发育异常逐个进行分类和对照研究。结果：１００例为性染色体异常；１９例为性腺异常；１例为性激素异常。结论：从性染色体、性腺、性激素水平来研究分类，不仅简便易行、概念清晰，而且对临床诊治和基础研究均有重要指导意义。     

性分化异常的遗传学诊断

目的：研究SRY基因在性分化和发育中的作用。方法：细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因。结果：在12例性分化异常患者中,有7例核型为46,XY,SRY（＋）,其中1例为睾丸女性化综合征。说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符。另有5例核型为46,XX。其中1例外周血SRY（＋）,显示性反转综合征;1例为Turner嵌合型综合征,核型为46,XX／45,X,SRY（－）,但睾酮升高（12．7nmoL/L)。正常成年女性睾酮参考值（0．7－2．8）nmoL/L。3例外周血SRY为（－）。结论：SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外,可能存在多个参与性别决定和分化的基因。性分化异常表现出高度遗传异质性。     

46,XX男性一例

46,XX男性是一类染色体核型为女性,而性腺为男性的性反转综合征。20多年来,曾有一百多例报道。我们发现一例,报告如下。     

性分化异常20例分析

本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手术矫治。并对发病率、发病原因、临床表现及治疗等进行了分析。     

46,XY性反转综合征的分子遗传学研究进展

46,ＸＹ性反转综合征(又称为Ｓｗｇｅｒ综合征)是一种性别发育异常的遗传性疾病,发病率为1/10万[1]。其主要特征表现为性腺性别和染色体性别不相符合。作为研究性别决定机理的理想模型,本综合征近年来颇受关注。该病的分子生物学研究曾对性别决定基因(Ｓｅｘ-ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｏｎｏｆｔｈｅＹ,ＳＲＹ)的精确定位,ＳＲＹ蛋白与ＤＮＡ结合能力的确定和性别决定机理的阐明起过重要作用[2,3]。本文就46,ＸＹ性反转综合征的临床特征及病因的分子遗传学研究作一概述。1　临床特点患者核型为46,ＸＹ,但其表型为女性,无睾丸及副中肾…     

人类SRY及其相关基因研究进展

性反转综合征（sexrevessalsyndrone’SRY）是一类染色体性别和性腺性别不一致的遗传性疾病。它严重妨碍人们之间的社会交往，给患者本人及其亲属带来无限忧伤和巨大的精神压力。因此，一直是生殖医学所要解决的重大课题之一。人类性别决定中最重要的基因是基于对46，XX男性和46，XY女性性反转患者Y染色体短臂的缺失分析定位的。而性别并不象一般人想象的那样简单，它既有遗传学的内容，又有解剖学、生理学、社会学和心理学的含义。因此，有不同层次的性别，如染色体性别、性腺性别、生殖道性别、外阴性别、激素性别、社会性别和心理性…     

46,XX男性综合征2例并文献复习

46,XX男性综合征是一种遗传性疾病。患者染色体核型为46,XX,但表现型为男性,是一种十分罕见的性反转畸形。大多数观点认为发病原理不是单一的,多与染色体分裂时其片段的易位或丢失及失活有关。临床上应注意与相关疾病鉴别,确诊须查染色体。     

性反转综合征患者SRY基因检测及病因分析

目的 研究性反转综合征的发生与性别决定基因SRY（sex-determining region on the Ychromosome）之间的关系。方法 应用聚合酶链反应（polymerase-chain reaction，PCR）对2例46，XX男性性反转及1例46，XY女性性反转患者进行SRY扩增，并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果 2例46，XX男性性反转患者SRY检测1例阳性，1例阴性。46，XY女性性反转患者SRY阳性，2个SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论 SRY是性别决定和分化的重要基因，SRY阴性XX男性性反转及SRY阳性但无突变的XY女性性反转的发生，可能与其它性别分化相关基因的异常有关。     

内分泌疾病与遗传

近年来,随着医学基础科学的发展和先进技术的应用,人们对遗传学的认识逐步深入。本文就内分泌疾病与遗传的关系作一简扼综述。性腺病与遗传有关的性腺病可分为染色体畸变和基因突变二类。临床上最常见的一类是性腺分化异常,现重点介绍其中先天性性腺(卵巢)发育不全综合征及先天性睾丸发育不全综合征。一、先天性性腺发育不全综合征(又称Turner氏综合征、性腺发育障碍):本病具有以下特点:1.表现型呈女性,青春期出现原发性闭经,第二性征缺乏,乳房不发育,内外生殖器呈幼女型,性腺往往呈痕迹状纤维索条;2.身材短小;3.有一个或多     

肾病综合征合并肾性糖尿1例

肾病综合征合并肾性糖尿１例宁夏医学院附属医院肾内科宋泽开，马国荣肾病综合征（ＮＳ）时可并发肾小管功能异常，文献报告多为儿童病例。肾小管功能异常可表现为肾性糖尿，肾小管性酸中毒，氨基酸尿等。成人此表现不常见。现将我科收治的１例肾病综合征合并肾性糖尿报告...