苯丙酮尿症41例临床观察

<正> 苯丙酮尿症(phenylketonuria,P K U)是一种较常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病,我院小儿科神经专业门诊1979年6月至1984年5月诊断苯丙酮尿症患儿共41例,全部病例均经荧光法测定血清苯丙氨酸浓度确定诊     

用荧光分光光度法测定血清中的苯丙氨酸及其应用

用荧光光度法测定健康成人及苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿血清中游离苯丙氨酸（Ｐｈｅ）捻结果：昆明地区健康成人血清中游离Ｐｈｅ浓度为（０．１２８±０．０４）ｍｍｏｌ／Ｌ，ＰＫＵ患儿的浓度明显升高（０．８０－５．０３ｍｍｏｌ／Ｌ，结果表明，该法有助于对苯丙酮尿症患儿的诊断，此外，文章还从方法学的角度（荧光光谱、线性相关、重复及回收试验）对该法的可信度及影响荧光测定的因素作了分析和探讨。     

关于苯丙酮尿症的发生和早期诊治

苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，它是常染色体隐性遗传。疾病的根源是缺乏苯丙氨酸羟化酶，引起苯丙氨酸代谢障碍，使得苯丙氨酸及代谢物累积在血液和脑脊液中，损害脑组织，造成孩子智力发育障碍。但患儿刚出生时一般正常，未经特殊的膳食治疗，通常在3个月～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。苯丙酮尿症的大脑损害可以用低苯丙氨酸饮食来治疗。所以，新生儿苯丙酮尿症的早期筛选检查及早期治疗意义重大。     

高效液相色谱-荧光法在婴幼儿血清苯丙氨酸测定中的应用

目的探讨高效液相色谱-荧光法测定血清苯丙氨酸的临床应用价值.方法采用不经荧光衍生化处理的高效液相色谱-荧光法直接检测健康婴幼儿、拟诊和排诊苯丙酮尿症患儿的血清苯丙氨酸含量.结果51例1月～5岁的健康婴幼儿的血清苯丙氨酸含量为32.09～133.59μmol/L(x±s=93.1±24.1μmol/L).45例临床拟诊和排诊PKU的1月～5岁的的婴幼儿中,30例血清苯丙氨酸含量＜150μmol/L,排除PKU诊断,15例患儿血清苯丙氨酸含量为1070.8～2302.6μmol/L(x±s=1696.4±415.1μmol/L),诊断为经典型PKU患者.结论不经荧光衍生化处理的高效液相色谱-荧光法简便、快速、灵敏、特异,适用于苯丙酮尿症的诊断和疗效监测.     

应用PCR-SSCP分析技术检测苯丙氨酸羟化酶基因突变和多态

应用聚合酶链式反应—单链构象多态分析(PCR-SSCP分析)技术检测苯丙酮尿症患者和正常人苯丙氨酸羟化酶基因外显子7。在9例苯丙酮尿症患者中检出3例为突变纯合子,在正常人和苯丙酮尿症患者中均检出DNA多态。研究结果对苯丙酮尿症的基因诊断和突变基因分析有重要应用价值。     

苯丙酮酸尿症的进展

苯丙酮酸尿症（PhenyIketonuria PKU）是先天氨基酸代谢异常疾病。1934年由Folling首先报告，小儿有严重精神障碍，尿和汗有鼠臭气味，Folling证实尿中恶臭物质为苯丙酮酸，由于肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能正常代谢引起。近年来大量研     

Bio-Rad酶定量法测定苯丙氨酸筛查新生儿苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（Phonyletonttria PKU）是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病。由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶先天性缺陷或突变，导致苯丙氨酸代谢障碍，无法将食物中摄入的苯丙氨酸分解代谢为酪氨酸、黑色素、左旋多巴等被人体利用的生理活性物质，而是通过旁路代谢生成苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸等。苯丙氨酸及旁路代谢产物在体内蓄积会损害脑及神经细胞，并且不可逆转。Bio—Rad苯丙氨酸测定系统使用酶定量法测定新生儿干燥血斑标本中苯丙氨酸含量，从而早期诊断，早期治疗，预防儿童智力低下。     

苯丙酮尿症（PKu）筛查技术的临床应用

苯丙酮尿症（ＰＫｕ）筛查技术的临床应用曹建平吴福生芦秀英安阳市妇幼保健院遗传研究室（４５５０００）苯丙酮尿症是第一个被发现可以早期诊断和治疗的先天性氨基酸代谢病。发病机理是由于患儿肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶致使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，以致大量的苯丙氨酸...     

关于苯丙酮尿症的发生和早期诊治

苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,它是常染色体隐性遗传。疾病的根源是缺乏苯丙氨酸羟化酶,引起苯丙氨酸代谢障碍,使得苯丙氨酸及代谢物累积在血液和脑脊液中,损害脑组织,造成孩子智力发育障碍。但患儿刚出生时一般正常,未经特殊的膳食治疗,通常在3个月～6个月时开始出现症状,1岁时最为明显。苯丙酮尿症的大脑损害可以用低苯丙氨酸饮食来治疗。所以,新生儿苯丙酮尿症的早期筛选检查及早期治疗意义重大。     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解大庆地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法采集新生儿出生72小时、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸（pho）的含量。结果2005年1月-2008年1月共筛查99268例新生儿,筛出20例苯丙酮尿症（PKU）患儿,发病率为1／4963。结论大庆地区新生儿苯丙酮尿症发病率高于全国平均水平。     

苯丙酮尿症检查的临床意义

苯丙酮尿症检查的临床意义ＣｌｉｎｉｃａｌＳｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆＤｅｔｅｒｍｉｎａｔｉｏｎｆｏｒＰｈｅｎｙｌｋｅｔｏｎｕｒｉａ丁晖（广西桂林医学院附院围产医学研究室桂林市５４１００１）关键词苯丙酮尿症；苯丙氨酸；细菌抑制法；新生儿苯丙酮尿症（ｐｈ...     

长春市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解长春地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况。方法采集出生后3—7d、充分哺乳至少6次以上新生儿的足跟血滴于特定滤纸上,采用免疫荧光读书仪测定血片中苯丙氨酸（Phe）的含量。结果2005年1月～2009年4月共筛查93240例新生儿,筛查出苯丙酮尿症（Pku）患儿24例,发病率为1／3885。结论长春地区苯丙酮尿症发病率在全国属于较高的城市。     

遗传性苯丙酮酸尿症快速诊断试纸的制备及初步临床应用

苯丙酮酸尿症是一种氨基酸代谢性的疾病,以常染色体隐性方式遗传,其发病率在1/10000～1/200000之间。这种病人由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能使摄入的苯丙氨酸转变成酪氨酸而在血液中积聚,或经代谢旁路形成苯丙酮酸或苯乙酸、邻羟苯乙酸从尿中排出。这些代谢产物在体液内积聚,严重地影响了婴儿中枢神经系统的正常发育,出现智力低下。如能早期诊断,实行饮食控制。便能使婴儿智力发育得到改善或正常。本病主要通过测定尿中苯丙酮酸的含量而得到确诊。目前国外采用各种简易快速诊断方法进行新生儿苯丙酮酸症的普查筛选,如10％三氯化铁法、Ames公司的诊断试纸、细菌生长抑制法等。本文介绍一种操作简便的半定量快速诊断试纸,用于测定尿中苯丙酮酸的含量。现将方法和临床应用的初     

苯丙酮尿症样综合征

我室自1982年4月～1991年3月开展遗传咨询以来,发现了200余例高苯丙氨酸血症,同时还发现了这样一类有趣的病例,他们虽具有典型的苯丙酮尿症的临床表现,但血、尿生化检测不符合苯丙酮尿症(血浆苯丙氨酸浓度正常,尿FeCl_3试验和DNPH试验均阴性)。为了对这类     

儿科疾病饮食宜忌(八)

八、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢异常疾病,病儿先天性缺乏将苯丙氨酸转变为酪氨酸的苯丙氨酸羟化酶,属常染色体隐性遗传,父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。 临床主要表现为严重的智力低下(生后     

新生儿苯丙酮尿症的筛选

本文介绍了筛选新生儿苯丙酮尿症的Guthrie法原理及具体操作。对沈阳地区20,000例新生儿筛选结果发现三例苯丙酮尿症、一例良性高苯丙氨酸血症。本法具有简便、经济、准确等特点,值得推广应用。     

苯丙酮尿症4例报告

苯丙酮尿症是先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传,是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸而变成苯丙酮酸。由于大量的苯丙氨酸及其代谢产物酮酸堆积在血液及脑脊液中抑制了脑组织内谷氨酸脱羧酶的活性,使     

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.     

非对称二甲基精氨酸水平与苯丙酮尿症患者病情控制的相关性

目的:通过检测苯丙酮尿症患儿血液中非对称二甲基精氨酸和苯丙氨酸水平,观察其对患儿临床症状改善相关性,分析对称二甲基精氨酸与精氨酸等因素对苯丙酮尿症患者病情控制的预测价值.方法:选取2016年9月至2019年3月在承德市妇幼保健院定期复查的P KU患儿96例,高效液相色谱法检测血液中苯丙氨酸(Phenylalanine,...     

新生儿苯丙酮尿症筛查切值的探讨

目的探讨四川省新生儿疾病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查切值。方法四川省新筛中心片区市县,2009年1～12月活产婴儿,出生72h并吃足6次奶后,取其足跟血于滤纸上,采用荧光分析法测定Phe浓度。结果 2009年共测定215177例标本,其Phe浓度分布近似呈正态分布,确诊苯丙酮尿症患儿8例,高苯丙氨酸血症20例。制定出四川省新筛中心实验室荧光法测定新生儿足跟滤纸干血片Phe浓度的参考切值为1.8mg/dl。结论四川省新筛中心新制定的Phe参考切值筛查苯丙酮尿症具有可行性。