唐氏综合征产前诊断进展

唐氏综合征 (DS)是常见的先天性染色体疾病 ,唐氏胎儿生长迟缓 ,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常。此病在新生儿中的发生率为 1 / 60 0～1 / 80 0 ,孕妇年龄越大 ,怀唐氏胎儿的风险越高。唐氏综合征是引起人类智力发育障碍最常见的一种疾病 ,至今还无有效的预防和治疗措施 ,唯一可采取的措施就是实行产前诊断 ,尽早发现该病 ,终止妊娠。唐氏综合征的确诊方法是染色体检查 (核型分析 ) ,取材为羊水、脐血、绒毛组织等 ,需要进行羊膜穿刺术或绒毛吸取术 ,但这些入侵性检查存在约 1 %的风险会导致胎儿流产 ,因此 ,这项检查只限…     

如何进行胎儿唐氏综合征的筛查与诊断

胎儿是否患有唐氏综合征必须经过产前诊断才能确认,要根据孕妇个人情况采取不同的技术手段进行检查.唐氏筛查是以孕妇体内生化物质浓度变化来判断患唐氏综合征的风险大小;无创基因检测是以孕妇体内胎儿游离DNA片段的含量变化来判断患唐氏综合征的风险大小;羊水穿刺是抽取胎儿细胞进行核型分析诊断胎儿染色体具体情况.不同技术有不同的适应证,要分别加以对待.虽然35岁以上孕妇是唐氏综合征高发年龄,但生育的数量却显著下降.资料显示35岁以下孕妇所生唐氏综合征患儿占80%[1],因此无论是哪个年龄阶段的孕妇都有孕育唐氏患儿的风险,各个年龄阶段孕妇都应该接受唐氏综合征的检测.尤其是随着二孩政策的放开,高龄孕妇越来越多,更应该重视唐氏综合征的检测.唐氏综合征患者主要表现为智力低下,一辈子生活不能自理,会使父母及其家属较长时期难以摆脱精神方面的负面影响,影响父母的生活质量.目前降低生育唐氏儿风险的最好的方法就是在胎儿时期通过产前遗传咨询,唐氏筛查与诊断,尽早发现,尽早处理.一般可以先选用普通血清学筛查,就是大家所讲的唐氏筛查.若出现高风险的结果,即要进行羊水穿刺做产前诊断;若出现临界风险可先选用无创DNA检测,再决定是否进行产前诊断.     

商丘市1679例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的 探讨孕中期唐氏筛查在产前诊断中的价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法对2012年6月至12月做产前检查的1 679例孕中期(14 ～20 +6周)孕妇进行血清标记物三联方案(AFP+ free-β-HCG+ uE3)检测.应用唐氏综合征风险计算软件,以1/250为高危切割值.知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18 ～24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析.结果 唐氏筛查高风险组唐氏综合征发生率(2.75％)明显高于低风险组(0.13％),差异有统计学意义(P＜0.01).结论 孕中期唐氏筛查风险值可作为侵入性产前诊断的重要参考指标.     

孕中期母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的:产前筛查唐氏综合征.方法:采用酶联免疫法,对645例孕14～20周的孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)检测,结合孕妇年龄、孕周、体重通过专门数据分析软件系统计算唐氏综合征产前筛查危险系数(大于1/275为高危).结果:645例孕妇中筛查出唐氏综合征高危26例,其中1例经做羊水细胞培养染色体核型分析,确诊为唐氏综合征(21-三体).结论:孕中期母血清唐氏综合征筛查是一种非创伤性产前诊断方法,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.     

唐氏综合征母体血清时间分辨荧光免疫筛查和产前诊断分析

目的 探讨时间分辨荧光免疫检测技术(DEI.FIA)在孕中期唐氏综合征筛查中的应用.方法 收集767例妊娠妇女孕中期血清标本,应用DELFIA进行AFP和Free-HCGβ的定量检测,当血清中AFP、HCG筛查风险系数大于或等于1/275时定为唐氏综合征高危妊娠(或筛查阳性);染色体检查用英国CV-100染色体图像分析系统进行G带分析.结果 (1)767例妊娠妇女中检出唐氏综合征高危孕妇36例,阳性率为4.69%,其中有32例孕妇自愿接受了产前诊断,有4例证实为唐氏综合征.(2)4例唐氏综合征,AFP浓度在0.05～0.21(＜0.5MoM),Freep-HCG[3浓度在2.73～4.27之间(＞2.5MoM),均为21-三体综合征.结论 采用DELFIA联合检测AFP和Free-HCGβ可以评估胎儿患唐氏综合征的风险,显著降低需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术.     

孕中期唐氏综合征筛查的临床探讨

目的 孕中期唐氏综合征筛查的临床探讨.方法 检测孕中期孕妇母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(游离β-HCG)行唐氏综合征筛查.高风险的孕妇建议到上一级医院做产前诊断查胎儿染色体核型确诊.评估该方法对唐氏综合征胎儿的风险评估价值及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.结果 门诊1892例孕妇中,检出唐氏筛查高风险者并经产前诊断证实唐氏综合征2例,都已在外院引产.同期在本院住院分娩接生数(包括活胎分娩和引产)4340人次,孕中期唐氏综合征产前筛查率40.8%(1774/4340).产科和新生儿科医生对新生儿、死胎做常规体格检视筛查,查出可疑的唐氏综合征患儿5例.其中4例未做唐氏综合征筛查,并经染色体核型确诊2例活产婴儿为唐氏综合征患儿.结论 孕中期唐氏综合征筛查简便、经济、无创伤性、筛查范围广,提高诊断性检查的针对性,也可减少遗漏可能怀有唐氏综合征.     

血清学及羊水检测对本地区高龄孕妇唐氏综合征产前诊断价值

目的 探讨血清学及羊水检测对本地区高龄孕妇唐氏综合征产前诊断价值.方法 收集118例高龄孕妇,检测外周血甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素水平,同时根据孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟和糖尿病等相关因素,计算唐氏综合征风险率;对高风险孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析;同时对孕妇进行随访,评估唐氏综合征患儿的发生率.结果 共有80例为唐氏综合征高风险孕妇(67.8%);53例胎儿细胞染色体核型异常(66.3%);共有45例(56.3%)唐氏综合征高风险孕妇分娩出唐氏综合征患儿.结论 血清学及羊水检测对本地区高龄孕妇唐氏综合征产前诊断具有较好的临床价值.     

妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析

目的 探讨妊娠中期妇女唐氏筛查对于严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值以及不同高风险值诊断阳性率的差别.方法 采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)对37 267例妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素检测,应用Multicalc 软件计算出风险值.高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断.结果 37 267例孕妇中筛查出高风险孕妇2 401例,阳性率为6.44%,其中唐氏综合征高风险孕妇2 066[KG*4]例,789例(羊水463例,脐血326例)接受产前诊断,发现胎儿染色体异常38例,异常检出率为4.82%,其中唐氏综合征12例,18三体综合征1例.不同高风险值范围孕妇诊断阳性率差异无显著性(P>0.05).结论 产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,高风险是指导产前诊断的确切指征.     

加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性

目的:研究分析加强产前筛查与产前诊断的必要性和紧迫性.方法:选取300例孕妇为研究对象,检测游离β绒毛膜促性腺激素与血清甲胎蛋白水平,并准确计算风险值,确定高风险人群,给予针对性的咨询建议,患者充分知情同意,自愿选择于成都华西进行产前诊断.结果:300例孕妇中,高风险孕妇为19例,所占比例为6.33%,15例为唐氏综合征高风险孕妇,1例为18三体综合征高风险者,3例为NTD高风险者.17例自愿进行产前诊断,2例发现胎儿染色体异常,1例为唐氏综合征,1例为18三体综合症,均及时终止妊娠.结论:产前筛查与产前诊断具有重要的临床意义,可有效避免严重先天性缺陷儿出生,提高人口素质,具有临床推广价值.     

唐氏综合征产前诊断研究进展

中国每年约有3万唐氏综合征患儿出生,在各种出生缺陷中排第三位,是最常见的染色体异常.为了减少唐氏综合征患儿的出生,近年绒毛、羊水、脐血介入性产前诊断已广泛开展,使部分唐氏综合征得到产前诊断,并行治疗性引产,降低了唐氏综合征患儿的出生率,但侵入性手术操作的风险和诊断结果的漫长等待亦给孕妇造成了巨大的心理压力.因此,植入前产前诊断、分离孕妇外周血中胎儿有核红细胞、分离孕妇血浆中胎儿游离DNA、宫颈管内滋养细胞等新技术正在展开研究,已经成功地无创性获取胎儿细胞或DNA样本.荧光定量PCR、荧光原位杂交技术（FISH）、引物原位标记技术（PRINS）、微阵列-比较基因组杂交等分子生物学技术等为快速、准确诊断唐氏综合征开辟了新前景.现就唐氏综合征产前诊断基础性研究及临床应用的进展情况作一综述.     

唐氏综合征的产前筛查及其进展

唐氏综合征又称21-三体综合征，群体发病率为12．3／万，占先天智力障碍的50％。当前国内外临床上广泛应用孕期母血清生化指标测定，结合孕妇年龄、体重以及超声检查推算的孕龄计算出孕唐氏综合征胎儿的风险值，再对高风险的孕妇进行产前诊断的方法检出唐氏综合征胎儿。随着早孕母血清生化指标的发现，尤其是超声胎儿颈项后透明带厚度（nuchaltranslucency，NT）、     

佛山市唐氏综合征、地中海贫血产前筛查和产前诊断开展情况调查

目的了解佛山市唐氏综合征、地中海贫血产前筛查与产前诊断开展情况,为建立和完善管理网络提供依据。方法采用自行设计调查问卷表,调查59家医院唐氏综合征、地中海贫血产前筛查与产前诊断开展情况。结果佛山市各级医院唐氏综合征、地中海贫血产前筛查实验室标准尚未统一,部分医院未开展唐氏综合征与地中海贫血产前筛查工作,部分医院虽开展此项工作,但未将高风险患者转运至上级医院进行产前诊断。结论应加强产前筛查与产前诊断的管理,建立完善的产前筛查与产前诊断三级管理网络。     

孕中期超声检测胎儿肱骨股骨长度筛查唐氏综合征的研究

目的 探讨超声检测孕中期胎儿肱骨股骨长度对产前筛查唐氏综合征的临床价值.方法 对2004年1月至2008年10月在本院行产前血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇201例胎儿行超声测量其肱骨长度(HL)、股骨长度(FL),所有胎儿经超声引导下取脐带血行染色体核型分析.结果 201例血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇,经超声引导下脐带穿刺取脐血行染色体核型分析,诊断为唐氏综合征11例,染色体正常胎儿190例.唐氏综合征胎儿的81%(9/11)HL、72%(8/11)FL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上.结论 胎儿HL、FL短对产前超声筛查唐氏综合征具有临床价值,如能结合血清生化指标综合分析判断唐氏综合征风险,将会减少不必要的创伤性产前诊断手术.     

唐氏筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨

目的：探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的临床意义。方法：采集2010年6月～2013年6月来我院进行产前诊断孕中期孕妇外周血9652例,检测血清生化标志物甲胎蛋白（ AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素（ F－βHCG）及游离雌三醇（ FE3）浓度,鉴别出高风险组孕妇,并对高风险孕妇进行随访。结果：来我院的9652例孕妇,共检出高风险孕妇401例,阳性率为4．15％,其中高龄孕妇121例（35．48％）,适龄孕妇280例（3．01％）。适龄组明显低于高龄组,并且数据表明高龄组行唐氏筛查唐氏综合征发生率为4．13％,2例孕妇拒绝产前诊断分娩唐氏儿,而适龄孕妇组唐氏综合征的发生率为1．07％,1例拒绝产前诊断分娩唐氏儿。2组比较,差异有统计学意义。结论：高龄孕妇进行孕中期血清学三联指标筛查能够提高对胎儿唐氏综合征的检出率,有效降低介入性产前诊断,在对高龄孕妇的筛查和监测方面发挥了越来越重要的作用。     

5489例孕妇筛查唐氏综合征的结果分析

唐氏综合征又称21-三体综合征,是新生儿中最多见的染色体异常疾病,新生儿发病率为1‰~2‰,开展孕期唐氏综合征的筛查和产前诊断,是防止患儿出生的重要措施。利用血清标记物β-HCG和甲种胎儿球蛋白(AFP)的检测可筛查胎儿唐氏综合征。我们对5489例妊娠中期的妇女进行血清游离β人     

先天性异常与优生学

041380孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断/黄定梅…//中国妇幼保健一2004,19(4)一13一15 目的:探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法:应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15~20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free一月一HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multical。软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征(DS)风险切割值为1,274,当)1,274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果:产前筛查3685例孕妇,筛查邝高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发…     

唐氏综合征产前检查的研究进展

唐氏综合征（down syndrome,DS）,又称21三体综合征,是人类最常见的常染色体疾病之一。新生儿发病率为1/600~1/800,主要特征为智力低下,特殊面容,多器官畸形。由于唐氏综合征病因不明,医学对该病无理想治疗方法,故只有通过产前检查和选择性终止妊娠,才能达到优生目的。     

唐氏综合征的产前筛查之研究进展

唐氏综合征(Down's Syndrome,简称 DS)是最常见的染色体病,发病率在活产婴儿中为1/600～1/800,特征为智能低下、愚笨面容及发育落后,常伴有先天性心脏病或其他畸形.目前尚无特殊疗法,只能通过产前诊断和选择性流产,最大限度地减少异常胎儿的出生,从而提高人口素质.     

唐氏综合征的现状与分析

唐氏综合征（Down’syndrome,DS）是1866年由一位叫唐.兰登（John Langdon Down）的医生发现并以他的名字命名的一种多发性发育异常的染色体病,又称21-三体综合征、先天愚型或伸舌痴呆症,患儿有严重的先天智力低下,是最常见的染色体病之一。国内有研究表明,在新生儿中发病率约为1/750,是家庭和社会的沉重负担。我国每年新增患儿为2.6万左右,目前我国大约有60万唐氏综合征的患者。国外也有研究发现,在染色体异常疾病中,唐氏综合征的发病数量占首位,约占所有染色体疾病的91.60%。     

2011——2013年山西省临汾地区336例孕中期孕妇产前筛查结果分析

<正>唐氏综合征(Down′s syndrome)是一种因第21号常染色体多了1条而引起的一种先天性疾病,也叫胎儿先天愚型,是人类最常见的一种常染色体异常性遗传病。唐氏综合征在新生儿中的发病率为1/800¹/600,但是大约有2/3的胎儿在妊娠早、中期就自发流产或胎死宫内,因此唐氏综合征的实际发病率高于新生儿的发病率[1]。唐氏综合征患儿不仅体貌异常,智力低下,而且疾病繁多,寿命短暂。除患者自身痛苦外,给