中重型新生儿血友病11例临床分析

目的 分析中重型新生儿血友病的临床特点,提高对中重型新生儿血友病的认识.方法 对2012年1月至2019年6月我院NICU收治的11例中重型新生儿血友病的病例资料进行回顾性分析,分析11例患儿的临床特征,实验室检查结果,治疗和预后.结果 11例患儿均为男性,均为甲型血友病.7例并发颅内出血,其中1例颅内出血较重,并发脑...     

血友病乙患儿一家系基因突变分析

目的探讨凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变致血友病乙的分子机制。方法回顾分析1例确诊血友病乙并经家系基因检测患儿的临床资料。结果先证者男,2岁4个月,反复皮肤瘀斑、鼻衄。查活化部分凝血活酶时间118. 3 s,凝血酶原时间15 s,血小板287×10~9/L,FⅨ2. 3%。明确诊断血友病乙型。收集其家系临床资料,提取家系DNA,运用PCR扩增及Sanger双脱氧链终止法对其FⅨ基因8个外显子及其侧翼序列进行测序,先证者FⅨ基因突变为c. 129 delGp.Pro 44 Glnfs*60,突变位于2号外显子,家系中5例女性为该位点的杂合突变,先证者大姨的胎儿经产前诊断提示未携带该致病基因。结论 c.129delG p.Pro44Glnfs*60是该家系FⅨ基因突变类型,基因检测有助于产前诊断。     

血友病基因诊断的研究

目的对20名血友病甲患者和4例血友病乙患者进行基因诊断。方法 1血友病甲患者FⅧ基因检测:(1)内含子22倒位检测:首先采用长距离PCR(LD-PCR)对患者FⅧ基因内含子22倒位进行检测;(2)内含子1倒位检测:对内含子22倒位突变阴性患者,采用序列特异性PCR进行内含子1倒位突变检测;(3)点突变检测:对内含子22和1倒位突变阴性患者,针对FⅧ基因26个外显子和外显子-内含子交界区设计引物,采用PCR直接测序法检测点突变;(4)大片段缺失检测:对前三步检测阴性的患者,进一步采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测大片段缺失。2血友病乙患者FⅨ基因检测:(1)点突变检测:针对FⅨ基因的启动子、8个外显子和外显子-内含子交界区设计引物,采用PCR直接测序法检测点突变;(2)大片段缺失检测:对点突变检测阴性者,进一步采用MLPA检测大片段缺失。结果 20例血友病甲患者,共检出内含子22倒位8例,内含子1倒位1例,错义突变5例,插入突变1例,大片段缺失1例,剪切突变4例。4例血友病乙患者检测出错义突变2例,缺失伴插入突变1例,大片段缺失突变1例。其中新发现FⅧ基因突变3例(c.1009+2 CT,c.670+1 GC,c.4798delA),F9基因突变1例(c.938-939indelT)。结论本研究对血友病甲和血友病乙患者的基因诊断阳性率为100%。     

新生儿血友病B一例报道

血友病在新生儿期确诊者极少，且易被误诊。本例系经实验室检查确诊的新生儿血友病B。现报告如下。患儿男，24天，系第二胎第一产，足月顺产，在医院出生，出生时无特殊，出生体重32009。母孕期正常，无服用特殊药物史。生后母乳喂养，住院3天后出院。回家后洗澡时发现头颅两侧血肿，即用手轻揉，此后头颅血肿逐日增大，全身黄疸于出生10天后退而复现。第20天发现头颅血肿明显增大，且出现脐部渗血，在当地医院就医，化验针刺部位出血不止，查血红蛋白60g／L，红细胞2．08×1012／L。血小板284×109／L，出血时间3＇30″，凝血时间12＇（…     

穿刺抽吸治疗新生儿头颅血肿31例

目的为治疗新生儿头颅血肿，降低因头颅血肿所致的高胆红素血症，避免胆红素脑病发生，以及避免部分患儿血肿骨化后头颅局部隆起。方法在严格无菌消毒和操作下，采用一次性50ml注射器（针头号1．2号）对31例新生儿头颅血肿进行1次或分2次穿刺抽吸治疗。结果31例新生儿头颅血肿中，30例穿刺成功，血肿治愈；1例血肿时间长，穿刺失败。31例无一例发生穿刺感染。结论在严格无菌消毒和操作下对新生儿头颅血肿进行穿刺抽吸治疗还是安全、有效的。但血肿超过14天者应待其自行吸收或行手术清除治疗。     

新生儿德朗热综合征一例

患儿女,生后2h,因＂出生体重低＂入院。系第4胎第2产,胎龄37周剖宫产出生,双胎之大,出生体重2040g,生后无窒息。双胎之小与该患儿外貌相似,生后24h内死亡。母亲34岁,孕期健康。查体：身长42CFlfl,头围29cm,胸围28cm,一般情况可,皮肤略发花,双侧颞顶部头颅血肿,     

新生儿白血病二例

例1 患儿男，生后24h，因“皮肤黄染6h”入院。系第2胎第2产，胎龄40周，剖宫产，出生体重3220g，羊水Ⅲ。粪染，Apger评分1、5、10分钟分别为8、10、10分。无明显面色苍白、尖叫、惊厥及意识障碍。婴儿血型为O型。母从事建材行业。孕期无疾病史。入院查体：T：36．4℃，P100次／分，R58次／分，体重3200g。足月儿貌，神清反应稍差，呼吸规则，面色红，唇周无绀，颜面、四肢有轻微浮肿，皮肤呈中度黄染，颜面、躯干及腹股沟可见散在的充血性皮疹。眼距宽，鼻梁塌，舌外伸，通贯掌。心、肺无异常，肝肋下3-4cm，质中，脾肋下未及。     

新生儿血友病A 11例病例系列报告

目的 探讨新生儿血友病A的临床表现、诊治及预后。方法 对复旦大学附属儿科医院2016年2月1日至2019年6月30日收治的11例新生儿血友病A临床资料进行回顾性分析。结果 11例新生儿血友病患儿均为男性,3例有明确血友病家族史。2例无出血表现,2例仅表现为皮肤瘀点瘀斑,7例有出血表现。出血部位包括硬膜下、颅内、皮下、消化道。11例活化部分凝血酶时间(APTT)均延长,均为凝血因子Ⅷ缺乏,中间型9例,重型和轻型各1例。5例行基因检测者证实FⅧ基因突变,缺失2例,点突变3例。血友病A确诊后予静脉输注Ⅷ因子。随访至2019年6月9~10日,1例失访,4例无出血表现,1例有踝关节自发出血表现,5例表现为外伤后皮肤瘀点/皮下血肿。结论 新生儿期多次凝血功能异常,以APTT延长为主,特别是延长＞3倍者有或无出血表现均应考虑血友病可能,应行凝血因子活性水平测定及基因检测及早确诊,早期诊断和预防性输注凝血因子可改善预后。     

新生儿异戊酸血症一例

患儿女,生后8d,因鼻塞伴奶量减少1d入院。患儿系第6胎第2产,胎龄41周,顺产,出生体重3000g,无窒息史,母乳喂养,吸吮有力。否认家族遗传病史。母亲曾人工流产4次,患儿胞兄生后7d因抽搐、昏迷在当地医院死亡,当时诊断VitK缺乏颅内出血。     

新生儿心律紊乱二例

例1女,15min。因早产、重度窒息复苏后15min于2003年6月14日入院。胎龄27“周,出生体重1150g。Apgar评分：1min2分,经气管插管正压通气、胸外心脏按压等抢救,5min4分,10min6分。入院查体：R40次／min,心律150次／min,BP45／30mmHg（1toniHg=0．133kPa）,反应差,哭声微弱,呼吸表浅,不规则,有三凹征;口周及肢端皮肤紫绀;两肺呼吸音弱,无啰音;心率150次／min,律齐,心音低钝,无杂音。肝脾不大,四肢肌张力低下。[第一段]     

小儿血友病93例临床分析

目的分析93例血友病患儿的诊断及治疗经验。方法对患儿的发病年龄、病例特点、实验室检查进行分析。结果血友病甲78例(84%),血友病乙15例(16%),其中重型45例(48%),中型33例(35%),轻型14例(15%),亚临床型1例(1%)。各种类型的出血为小儿血友病的主要表现,重型多见于婴幼儿,其中6例发生颅内出血(6%);关节病变及严重关节畸形多见于年长儿,共6例(6%)。初次出现出血症状的中位年龄为1.5(0～12.0)岁,但初次诊断的中位年龄为5.4(0.4～12.0)岁。延迟诊断的原因多种多样。结论延迟诊断、延误因子替代治疗是导致脏器出血和关节畸形的主要原因。     

重度窒息新生儿D-二聚体、血管性血友病因子测定及其临床意义

窒息是新生儿常见病 ,约占整个新生儿死亡率的２０ %。窒息缺氧可致全身各系统器官功能损害、衰竭甚至死亡。重度窒息新生儿器官功能损害尤为明显。有关窒息缺氧对心、脑、肾等器官功能损害的研究较多 ,对自由基、细胞内钙稳定状态破坏、兴奋性神经递质内源性阿片样物质等在窒息病理生理中的作用已有一定认识。而重度窒息缺氧对新生儿可激活内外源凝血途径致凝血亢进 ,易致微血栓形成 ,致使微血栓堵塞微血管及血管内皮细胞损伤加重的情况报道较少。本文旨在研究纤维蛋白溶解系统及凝血系统的改变 ,测定Ｄ -二聚体（ＤＤ）含量 ,间接反映体内…     

新生儿猫叫综合征一例

患儿，女，生后25min，母孕36^＋6周，顺产，出生体重2180g。因系早产儿，状态及反应差，哭声细弱。以“早产儿要求寄养”为主诉入院。     

新生儿B族链球菌败血症合并化脓性脑膜炎二例

病例1：患儿男，4d，因发热1d，拒乳19h，抽搐4次人院。第2胎第2产，足月顺产，出生体重3500g，否认窒息史。6h前抽搐表现为双眼凝视，颈后仰，面色发绀，约1min自行缓解，类似抽搐4次。母产后第3天有发热史。查体：T37．4℃，P140次／min，R36次／min，体重3600g，药眠状，皮肤中度黄染，前囟膨隆，张力偏高，双瞳孔等大圆，对光反射存在，四肢肌张力高，新生儿反射弱，余（-）。     

新生儿低血糖合并脑损伤二例

例1患儿男,1个月,主因＂抽搐1次,发现头部CT异常6天＂入院。系第1胎第1产,39周,因母患妊娠期糖尿病、妊娠期高血压剖宫产出生,无窒息,出生体重3400g,胎盘钙化,羊水、脐带未见异常。母孕期经饮食控制,血糖维持在正常范围。     

新生儿心脾综合征一例

患儿，男，11d，以“颜面发青、呼吸困难11d”为主诉入院。孕1产1，孕39周，剖宫产，出生体重2900g，无窒息，羊水、脐带、胎盘未见异常。患儿生后即出现呼吸困难、颜面发青；生后50h开奶，进乳量少，吸吮力弱，易呛；近2d呼吸困难加重，拒乳，精神萎靡，尿量减少。父母身体健康，非近亲婚配。母孕期健康，否认有家族心脏病史。入院查体：T35．9℃，P156次／min，R50次／min，体重3000g。     

新生儿先天性疟疾1例

患儿,女,28d,因发热,精神差4d入院。患儿入院前4d出现不规律发热,体温在38～39％之间,伴精神差,吸乳减少,小便色黄。曾在个体诊所就诊,给予“感冒药”口服治疗,具体药物及剂量不详,患儿病情无好转而来我院就诊,收住院治疗。患儿系第1胎,足月顺产,出生体重3000g,生后母乳喂养。出生3d后出现皮肤苍黄,至入院时黄疸未退。未接受过预防接种,无药物过敏史。     

中国15城市不同胎龄男女新生儿出生体重值修正报告

本文报告中国15城市28～44周不同胎龄男女新生儿出生体重值。为了与国际上同类研究进行比较,作者采用美国CDC 研制的概率图的方法,对新生儿出生体重实测值进行修正,以供国内外同道参考应用。     

新生儿水痘一例

患儿女，11d，因发热、皮疹2d人院。第3胎第3产，胎龄39^＋3周，出生体重2．6kg。其母孕期体健，分娩前半月有水痘密切接触史，分娩前2d出现发热，体温38．9℃，当日出现全身皮肤散在斑丘疹、疱疹，诊断为“水痘”并住院治疗，于产后3d热退，