MSX1基因A274V多态性与非综合征性唇腭裂的关系

目的 研究同源异型盒基因1 (muscle segment homeobox1,MSX1) A274V多态性与非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在162例非...     

非综合征性唇腭裂与同源异型盒基因1多态性的相关性研究

目的采用聚合酶链反应- 单链构象多态性（PCR- SSCP）方法研究同源异型盒基因（MSX）1外显子1的编码区，探讨非综合征性唇腭裂（NSCL/P）患者MSX1基因外显子1的编码区内是否存在基因突变。方法采用聚合酶链反应（PCR）和单链构象多态性（SSCP）方法，以45名健康人为对照组，45名NSCL/P患者作为研究对象，分析MSX1基因多态性。结果SSCP分析显示NSCL/P患者（45名）与对照组（45名）样本的电泳速率相同，提示无多态性存在。结论MSX1基因外显子1未发现多态性的存在，其与NSCL/P患者之间无明显相关性。     

GCH1基因多态性与黑龙江人群非综合征性唇腭裂的关联研究

目的为了评估GCH1基因多态性在不同民族不同地区非综合征性唇腭裂中的作用,本实验研究GCH1基因在黑龙江地区与NSCL/P相关敏感性的关系。方法收集了GCH1基因研究组血样314例对照组和280例NSCLP患者作为研究对象,运用SNaPshot的方法GCH1基因的3个SNPs位点(rs17128050,rs8004018,和rs17128077)进行基因分型。对样本的等位基因和基因型频率进行分析,采用卡方检验(χ~2检验)。统计学分析全部采用SAS v9.1.3统计学软件,P<0.05认为差异有统计学意义。结果结果显示,GCH1 rs17128050(P=0.04)、GCH1 rs8004018(P=0.02)与对照组有显著性差异;CLP组GCH1 rs17128050(P=0.03)、GCH1 rs8004018(P=0.02)与对照组比较有显著性差异。结论本实验研究证明GCH1基因单核苷酸多态性与黑龙江人群非综合征性唇腭裂之间有显著相关。     

TPM1基因相关多态性与中国北方汉族人群非综合征性唇腭裂的相关研究

目的：分析TPM1基因上游功能区3个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）位点与中国北方人群非综合征性唇腭裂（nonsynodromic orofacial clefts, NSOC）的关联。方法：通过对335个NSOC样本及572个健康对照样本外周血DNA的研究对目的位点行聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）扩增、DNA测序、基因分型。利用PubMed数据库（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed）采集相关多态性位点基本信息。使用SHEsis在线软件、SPSS 20.0软件对SNPs位点的等位基因频率、基因型及单体型进行分析研究。结果：TPM1相关rs1873147、rs7179658和rs4775599完全连锁,rs1873147在唇腭裂（cleft lip and palate, CLP）组与健康对照组之间的等位基因频率差异有统计学意义（P=0.035）。结论：TPM1相关rs7179658、rs1873147和rs477559与中国北方汉族人群NSOC可...     

叶酸代谢相关基因多态性与山西地区非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的:研究叶酸代谢相关基因MTHFR基因rsl801133、MTHFD1基因rs2236225位点多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法:通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测265例NSCL/P患者和276例正常对照者的MTHFR基因rsl801133、MTHFD1基因rs2236225位点的多态性。结果:MTHFR基因rsl801133位点、MTHFD1基因rs2236225位点的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTHFR基因rsl801133位点、MTHFD1基因rs2236225位点的等位基因频率分布在NSCL/P组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因rsl801133位点、MTHFD1基因rs2236225位点的多态性与NSCL/P的发生无关。     

肌节同源盒-1基因A448T多态性与山西部分人群非综合征性唇腭裂发病的相关性

目的 探讨肌节同源盒(msx)-1基因A448T的多态性与山西部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病间的关系.方法 以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法行msx-1基因A448T的多态性检测,并行其遗传统计分析.结果 msx-1等位基因频率在对照组和NSCL/P组之间的差异有显著性统计学意义(P＜0.01),对照组T位点频率明显高于NSCL/P组(对照组0.55,NSCL/P组0.26).结论 msx-1/A448T(rs13127820)基因的多态性与山西部分人群NSCL/P发病可能相关,此位点的T等位基因在NSCL/P的发生中可能起保护效应.     

THADA基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的:探讨中国北方人群甲状腺腺瘤相关基因(THADA) rs7590268、rs13035011和rs6729902位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测方法,在335例NSCL/P患者和525例健康体检者中,对THADA基因的rs7590268、rs13035011和rs6729902位点进行检测。结果:rs7590268和rs6729902多态性位点等位基因频率在唇裂组与对照组间的分布差异有统计学意义(P＜0.05),rs13035011位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义。结论:THADA基因的rs7590268和rs6729902位点单核苷酸多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生相关。     

宁夏人群MSX1基因CA重复序列多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究

目的 探讨宁夏人群同源异型盒1(MSX1)基因CA重复序列(STR)与非综合征型唇腭裂的相关性.方法 收集宁夏地区非综合征型唇腭裂三人核心家庭(患儿及其双亲)40例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法 检测MSX1基因CA 重复序列基因型,进行传递不平衡检验(TDT)和家系为基础的相关性分析(FBAT).结果 运用TDT发现,MSX1基因CA重复序列CA4等位基因在本研究人群非综合征型唇腭裂患儿中存在过传递(P=0.034).FBAT分析表明MSX1基因CA重复序列与本研究人群非综合征型唇腭裂具有相关性(P＜0.05).结论 MSX1基因CA重复序列与宁夏人群非综合征型唇腭裂存在相关性.     

非综合征型唇腭裂与MTHFR基因多态性的相关性研究

目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因位点C677T和A1298C与中国江苏地区汉族人群非综合征型唇腭裂（（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）发生的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测法对200例NSCL/P患者和213例健康人进行基因型检测。结果：MTHFR C677T对照组与病例组在基因型分布无统计学差异（P〉0.05）,TT基因型和携带T等位基因儿童罹患NSCL/P的风险分别是CC基因型儿童的1.84倍及1.57倍。进一步分层分析发现TT基因型和CT基因型能分别显著增加儿童唇裂伴或不伴腭裂和单纯性唇裂的发病风险。MTHFR A1298C病例组和对照组在基因型频率和等位基因频率有统计学差异（P〈0.05）,AC基因型和携带C等位基因的儿童罹患NSCL/P的风险分别比AA基因型儿童降低49%及43%。分层分析中,AC基因型和携带C等位基因可降低罹患唇裂伴腭裂及唇裂伴或不伴腭裂的风险。结论：MTHFR C677T可能为中国江苏地区汉族儿童NSCL/P的危险因素,而MTHFR A1298C有可能是NSCL/P发生的保护因素。     

非综合征型唇腭裂与MTHFR基因多态性的相关性研究

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因位点C677T和A1298C与中国江苏地区汉族人群非综合征型唇腭裂((nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发生的相关性...     

Association of muscle segment homeobox gene 1 polymorphisms with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate

OBJECTIVE: Muscle segment homeobox gene (MSX)1 has been proposed as a gene in which mutations may contribute to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P). To study MSX1 polymorphisms in NSCL/ P by means of polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP), and investigate the association of MSX1 exons 1 polymorphisms with NSCL/P. METHODS: DNA were extracted from blood samples from NSCL/P and unrelated normal subjects. Genome DNA from peripheral leukocyte with these blood samples were extracted, which was used as template to amplify desired gene fragment of MSX1 exons 1 by means of polymerase chain reaction (PCR). The PCR products were examined by single-strand conformation polymorphism (SSCP). The MSX1 exons 1 polymorphisms were examined by sequencing if mutations were found. RESULTS: MSX1 genes of exon 1 mutation was not been found in the NSCL/P and unrelated normal subjects by SSCP. CONCLUSION: No correlation between MSX1 exon 1 and NSCL/P was found. MSX1 exon 1 may not be a key gene (susceptibility gene) in NSCL/P.     

TCN2基因与非综合征性唇腭裂的关系

目的研究叶酸代谢相关基因TCN2与中国人群中非综合征性唇腭裂的关系。方法通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性,在108例非综合征性唇腭裂患者和184名正常对照个体中,对TCN2基因2个单核苷酸多态性（SNP）（rs10418和rs1801198）进行检测。利用拟合优度卡方检验,分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;应用UNPHASED软件包分析单个单核苷酸多态性位点以及两个位点单倍型与非综合征性唇腭裂的相关性。结果 2个SNP位点基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡;等位基因分布和单倍型组合在非综合征性唇腭裂患者与对照组之间无显著性差异;rs10418 TT基因型能增加非综合征性唇腭裂患病风险。结论 TCN2基因rs10418 TT基因型是非综合征性唇腭裂的危险因素。     

MTR基因Rs1805087多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的研究5-甲基四氢叶酸-高半胱氨酸甲基转移酶（5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase,MTR）SNPs位点Rs1805087多态性与非综合征性唇腭裂的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测174例非综合征性唇腭裂患者和169例正常对照组的MTR基因Rs1805087的多态性。结果 MTR基因Rs1805087位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTR基因Rs1805087位点基因型及等位基因的分布在NSCL/P组与对照组之间均无统计学意义（P〉0.05）。结论结果未显示MTR基因Rs1805087多态性与非综合征性唇腭裂的发生有关。     

宁夏地区非综合征型唇腭裂环境因素的研究

目的 探讨宁夏地区非综合征型唇腭裂（NSCL/P）发病相关环境因素。方法 采用病例对照研究方法纳入NSCL/P患者453例,正常新生儿452例。对研究对象进行问卷调查,利用SPSS 16.0统计软件对数据进行卡方检验和Logistic回归分析。结果 NSCL/P患病类型构成比为唇裂︰唇裂合并腭裂︰腭裂=1︰2.02︰1.51。Logistic回归分析显示妊娠期发生异常、妊娠期感染、流产史、孕前孕中服用药物、饮茶、吸烟、饮酒、居住地附近工厂为危险因素（P<0.05）。单胎、早孕反应、食用豆制品食物、水果为保护因素（P<0.05）。结论 加强母亲孕期饮食均衡,避免感染、流产、服用药物以及不良生活习惯对降低NSCL/P的发生具有重要意义。     

Association of Wnt3A gene variants with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Chinese population

Objective

Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCLP) is one of the most common birth defects all over the world. Both genetic and environmental factors may contribute to NSCLP. Recent studies have demonstrated that Wnt/β-catenin signalling pathway is required for lip and palate formation. WNT family may play an important role in the development of NSCLP. This study aimed to evaluate the association between Wnt3A gene polymorphisms and NSCLP in Chinese population from Northwest China.

Design

216 patients with NSCLP and 233 normal controls were genotyped for two SNPs of Wnt3A by PCR-RFLP. Both SNPs genotype frequencies were analysed between cases group and controls group.

Results

The frequencies of rs752107 TT and rs3121310 AA were significantly higher in NSCLP cases group (7.4%, 15.3%) than that in controls group (2.1%, 9.5%) with p-value = 0.013, 0.014, corrected p value (p-corr) <0.05 and with odds ratio (OR) = 3.49, 95% confidence interval [CI]: 1.244–9.79, OR = 2.27, 95% CI: 1.17–4.38, respectively; the frequency of rs3121310 GA was also higher in NSCLP cases group (57.4%) than in controls group (52.0%) with p-value = 0.042 and OR = 1.56 (95% CI: 1.02–2.39). And the frequency of rs752107 TT of Wnt3A showed higher risk in female patients, while the frequency of A allele of rs3121310 showed stronger association in male patients.

Conclusions

This is the first report that two SNPs of Wnt3A (rs752107 and rs3121310) are significantly associated with NSCLP in Chinese population. These findings provide a context for understanding the genetic aetiology of NSCLP.     

宁夏回汉族人群中FOXE1基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的:探讨宁夏回汉人群FOXE1基因rs3758249、rs10217225和rs4460498位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂发病的相关性。方法:收集宁夏地区回、汉族非综合征型唇腭裂患者207例,其中回族69例,汉族138例;正常对照组292例,其中,回族72例,汉族220例。采用PCR-RFLP方法检测FOXE1基因rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点的基因型,进行病例对照分析。结果:在回汉人群中,与正常对照组比较,单纯唇裂组和唇腭裂组rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点基因型和等位基因频率存在统计学差异(P0.05);而在单纯腭裂组差异无显著性(P0.05)。分别对汉族和回族人群内病例对照分析,发现唇裂并唇腭裂组rs3758249、rs10217225和rs4460498多态位点基因型在汉族和回族人群中的均存在差异性(P0.05)。病例组内进行回、汉族基因型比较,发现rs10217225多态性在宁夏地区回、汉患者中存在差异性(P0.05),而rs3758249、rs4460498差异没有显著性。结论:在宁夏回汉族人群中,FOXE1基因的rs3758249、rs10217225和rs4460498位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂存在相关性;回汉族人群间基因型没有统计学差异。     

�Ǽ׻�����Ҷ�ỹԭø����C677T��̬����ɽ���������ۺ����Դ�����������о�

目的    研究亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂（NSCL／P）的相关性。方法    于2008 年 9月在山东省优生技术重点实验室采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）分析,对2006 年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL／P患儿家庭34户和健康查体的正常儿童家庭46户的家庭成员MTHFR基因的C677T基因型进行检测。结果    携带T等位基因的父母,其子代患NSCL／P的危险性是不携带T等位基因父母的子代的2.420倍;母子都是TT突变纯合子,子代患NSCL／P的危险性是母子为非TT纯合子的4.162倍;子代是TT突变纯合子患NSCL／P的危险性是非TT纯合子的3.812倍。结论    山东地区NSCL／P与MTHFR基因 C677T的多态性相关,与父母的基因型存在联系;T基因在母子组合的研究中有统计学意义,父母传递给子代的T等位基因对后代的患病有重要作用。