染色体异常核型六例

例1 女，26岁，结婚4年孕3次，每次均在40天左右自然流产，妇科检查无异常，孕期无药物及化学毒物接触史。夫妇体健，非近亲婚配，表型、智力正常，外周血染色体G显带核型分析为46，XX，t(1,11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→1qter），见图1，丈夫染色体核型正常。     

染色体平衡易位伴反复自然流产六例

例1 女,33岁,结婚5年,2次妊娠均于孕2月余自然流产.平素月经正常,孕期无患病及有害物质接触史,夫妇非近亲婚配,智力、表型均正常,家族中无类似患者.外周血染色体G显带核型分析:患者核晖为46,XX,t(1;7)(1qter→1p22∷7q31→7qter;7pter→7q31∷1p22→1pter),21ps+,.丈夫染色体核型正常.     

夫妇染色体异常一家系

先证者（Ⅱ8）, 女，26岁，因习惯性流产于2001年9月来我院就诊，结婚6年孕4次，前3次均在孕8-10周时自然流产，2003年11月产一足月男孩，无孕期感染及有害物接触史，丈夫（Ⅱ1），28岁；夫妇非近亲结婚。查体：夫妇表型正常，外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养，G、C显带分析，计数50个分裂相，丈夫染色体核型为：46，XY，t（7,9）,（7qter→7p11：：9p24→9pter：9qter→9p24：：7p11→7pter）（图1）；妻子染色体核型为：45，XX，t（13：14）罗伯逊易位。     

平衡易位伴习惯性流产一例

患者 女，26岁。结婚4年，妊娠3次，均于2～3月自然流产。孕期无感冒、服药及毒害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查：外周血制备染色体，G显带分析，患者核型为46，XX，t(4；18)(4qter→4q13：：18q22→18qter；18pter→18q22：：4q13→4qter)。丈夫核型正常。患者父母非近亲婚配，母亲曾有2次早期自然流产。父母及家庭其他成员未做染色体检食。     

染色体平衡易位两例

例1女,25岁,结婚3年,妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无有害物质及放射线接触史.夫妇体健,非近亲结婚.外周血染色体G显带核型分析患者核型为46,XX,t(8;13)(8qter→8p21::13q14→13qter;13pter→13q14::8p21→8pter),见图1a.其丈夫染色体核型正常.     

t(3；5)平衡易位伴不良孕产四例

例1 女,24岁.结婚4年,妊娠4次.第1次妊娠足月顺产一健康女婴,现2岁半;第2～4次妊娠均于40 d胚胎停止发育.患者月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(3;5)(3qter→ 3p13::5q35→5qter;5pter→ 5q35::3p13→3pter)pat.其丈夫表型、染色体核型正常,女儿染色体核型正常.     

染色体异常核型三例

例 1　女 ,32岁 ,婚后两年余 ,3次妊娠均于 2～ 3个月不明原因自然流产。妇科检查正常。否认孕期药物及化学毒物接触史。夫妇体健 ,非近亲婚配 ,表型、智力均正常。否认遗传病家族史。查体 :第二性征、外生殖器发育良好。妇科检查正常。外周血染色体 G带常规检查 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;6 ;8)(5 pter→ 5 q2 2∷ 8q13→ 8qter;6 pter→ 6 q2 3∷ 5 q2 2→ 5 qter;8pter→ 8q13∷ 6 q2 3→ 6 pter) ,见图 1。丈夫核型正常。父母身体健康 ,无异常生育史 ,一兄一妹均已结婚生子 ,亦无异常生育史。例 2　女 ,2 6岁 ,婚后 3年 ,怀孕两…     

t(1;13)一家系六例

先证者（Ⅱ1）女，30岁，结婚5年孕2次，无孕期感染及有害物质接触史，均在孕9～11周不明原因流产。丈夫（Ⅱ2），32岁，夫妇非近亲结婚。查体：夫妇表型正常，身体健康，外生殖器正常。夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养，染色体检查，G显带染色体核型分析，各计数30个中期染色体核型分裂相，先证者的核型为46，XX，1（1；13）（q43；q14）（1pter→1q43∷13q14→13qter；13pter→13q14∷1q43→1qter），其夫的染色体核型正常。     

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

患者女，27岁，结婚3年，妊娠2胎，均2月余自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，孕期无感冒，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带，分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46，XX，t（4；11）（4pter→4q31∷1p15→11pter；11qter→11p15∷4q31→4qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配，无不良生育史。患者-兄-姐均已婚，并生育正常子女。     

一例t(2;6)伴流产死胎

患者　女 ,2 5岁。结婚 4年 ,怀孕 3次。第 1胎孕 40 天人工流产。第 2胎孕 40 天 ,自然流产。第 3胎孕 3个月阴道出血 ,B超提示胚胎停止发育 ,行刮宫术。孕期无患病及接触化学药物、放射线史。查体无阳性体征。其母亲无流产史 ,生育 3个女儿均健在。患者的两位姐姐已婚并正常生育。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带检查。患者核型为 :46 ,XX,t(2 ;6 )(2 pter→ 2 q31∷ 6 p2 1→ 6 pter;6 qter→ 6 p2 1∷ 2 q31→ 2 qter) (图1)。其丈夫核型正常。患者其他亲属未行染色体检查。讨论　本例患者流产、死胎 ,可能与其染色体异…     

染色体异常核型两家系五例

家系1 先证者,女,21岁.结婚2年,2次妊娠均于2月左右胚胎停止发育.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.月经规律,妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,先证者核型为46,XX,t(5;6)(5pter→5q14∷6q24→6qter;6pter→6q24∷5q14→5qter)pat,见图1a.先证者丈夫表型、染色体核型正常.     

一例染色体7;14易位伴习惯性流产

患者　女 ,2 7岁。结婚 3年 ,孕 3次 ,均在孕 1～ 3月内自然流产 ,孕期无有害物质接触史。查体 :身高 15 0 cm,其他无异常 ,其母孕育 4个子女均健在 ,已婚 ,其他 3个子女无流产史及分娩畸形儿史。细胞学检查 :外周血培养 ,G显带。患者核型 :46 ,XX,t(7;14) (7pter→ 7q11∷ 4q11→ 4qter;4pter→ 4q11∷ 7q117qter)。母亲及丈夫核型正常 ,其他亲属未行染色体检查。讨论　在自然流产夫妇中 ,染色体异常类型以平衡移位居多 ,虽然无重要遗传物质丢失 ,表型无明显异常 ,但可影响生育。平衡易位携带者同正常人婚配 ,理论上将形成 18种类型的配…     

染色体核型异常八例

例1 女，23岁。结婚3年怀孕2次，第1次妊娠4个月时，B超检查示妊娠囊为空囊，第2次妊娠3个月时自然流产，否认孕期有感染和有毒物质接触史。查体：患者表型及外生殖器均正常。外周血淋巴细胞培养染色体检查，G显带，染色体核型为46,XX，t（1；10）（q42；q11）。     

染色体平衡易位t(17;21)一家系二例

病例 :先证者 ,女 ,2 8岁 ,婚后怀孕 2次 ,但每次均在怀孕2～ 3个月时自然流产。患者表型正常 ,既往无特殊病史 ,孕期无有害物质接触史和服用药物史。妇科检查无异常。丈夫身体健康 ,精液检查无异常。母亲怀孕 3胎 ,第二胎孕 2个半月时自然流产。其它家族成员无异常孕产史。细胞遗传学检查 ,取受检者外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体G显带分析 30个核型 ,证实先证者核型为 4 6 ,XX ,t(17;2 1)(17pter→ 17q12∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 17q2 2→17qter)。父亲的染色体分析也为平衡易位携带者 ,异常核型与先证者相同。丈…     

常染色体核型异常两例

例1女,30岁,第1胎足月顺产一智力低下女孩,第2、3胎均于孕50多天自然流产。否认孕期有感染及不良物质接触史,夫妇非近亲结婚。查体:患者表型正常。外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XX,t(4;14)(p15.2;q11)(4qter→4p15.2∷14q11→14qter;14pter→14q11∷4p15.2     

染色体异常核型六例

例1 女，28岁，结婚3年，分别于孕2月左右自然流产2次。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，TORCH系列检查、妇科榆查无异常。表型、智力正常。月经不规律，3～4个月1次，每次2～3天。外周血淋巴细胞培养．G显带分析染色体核型为：46，XX／46，XX，t（2；17）（2qter→2p23∷17q25→17citer；17pter→17q25∷2p23→2pter），见图1。史夫表型、染色体核型均正常。     

染色体异常伴习惯性流产四例

例1 女,28岁.结婚3年,怀孕2次,均于孕45～60 d胚胎停育.平素月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,妇科检查无异常.父母无异常生育史,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带核型分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(5;9)(5pter→5q23::9q33→9qter;9pter→9q33::5q23→5qter).其丈夫表型、染色体核型正常.     

染色体平衡易位两例

例1女,27岁.月经规律,结婚3年,妊娠4次,第1次妊娠3个月自然流产,第2次妊娠4个月胎儿有胸腔积液引产,第3次妊娠3个月左右胚胎停止发育,第4次妊娠经保胎后足月剖宫产下一男婴,因多脏器功能异常出生后45 d死亡.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,例1核型为46,XX,t(3;12)(3qter→3p25∷12p11→ 12pter;12qter→12p11∷3p25→3pter).其丈夫表型、染色体核型正常.     

7号染色体臂间倒位伴自然流产一例

患者　女,35岁。结婚12年,自然流产两次,均发生在妊娠2个月左右。患者表型正常,身体健康,否认家族有流产、死胎或生育畸形儿史。妇科检查无异常,孕期无服药、患病及接触有害物质史。夫妇非近亲结婚,丈夫身体健康。取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,核型为46,XX,inv(7)(pter→p11∷q36→p11∷q36→qter)。丈夫核型正常。讨论　夫妇染色体结构畸变是导致自然流产的原因之一,以染色体相互易位最为多见,其次是臂间倒位。习惯性流产夫妇以9号染色体臂间倒位为多,发生率明显高于一般人群,由于9号臂间倒位发生区域是异染色质区域…     

染色体倒位10例

例1 女，28岁，结婚4年流产2次，均为孕50天左右。夫妻表型及智力正常，双方家庭均无遗传病史。孕期无有害物质接触史，妇科检查无异常。外周血染色体核型分析，其核型为46，XX，inv（10）（pter→p15：：q11→p15：：q11→qter），丈夫表型及染色体核型正常。