β2肾上腺素受体基因多态性和支气管哮喘的关系

目的探讨β2肾上腺素受体(β2-adenergic receptor, β2AR)基因多态性与我国北方汉族支气管哮喘遗传易感性及与哮喘临床表型间的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)—限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)和等位基因特异性PCR(ASP)检测16、27、164位β2AR基因多态性在125名哮喘患者和96名健康对照者间的分布;并测定哮喘患者血清的TIgE、肺通气功能(FEV1,FEV1%,FEV1/FVC)、支气管舒张试验、乙酰甲胆碱(Mch)气道激发试验(如果FEV1%>70%). 结果 Gly16纯合基因型在哮喘组的频率较健康对照组的频率明显升高(22.4% vs 8.3%,P<0.05),优势比(OR)为2.918(95%CI 1.256~6.781);等位基因Gly16的频率在哮喘组明显高于健康对照组(0.26 vs 0.16,P<0.05);Gly16纯合子在夜间哮喘患者的频率分布较非夜间哮喘患者明显增高(35.3% vs 13.5%,P<0.01);Gln27纯合子的个体较Glu27纯合子和Glu/Gln27的杂合子个体气道激发试验所用Mch剂量明显低[(0.205(0.275) vs β2.11(3.00) vs (1.575(0.828)(mol,P<0.05);16,27位β2AR基因型对哮喘患者的气道可逆性的改善、总IgE水平、肺功能的损害无影响.结论 Gly16/β2AR纯合基因型与我国北方汉族哮喘患者的遗传易感性有关,并与哮喘患者夜间症状加重明显有关,但不是哮喘发病的独立危险因素;Glu27/β2AR纯合基因型与哮喘患者气道高反应性有关.     

哮喘患儿血管紧张素转换酶基因多态性的初步研究

目的探讨哮喘患儿血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）的基因型及其分布。方法提取87例哮喘患儿（实验组）和58例正常儿童（对照组）外周血基因组DNA,用PCR方法检测其ACE的基因型。结果实验组基因型为缺失型纯合子DD型38例、缺失型杂合子ID型19例、插入型纯合子II型30例,对照组基因型为缺失型纯合子DD型9例、杂合子ID型18例、插入型纯合子II型31例,两组基因型构成差异有统计学意义（P〈0.05）。实验组等位基因D的频率为54.59%、I为45.41%,对照组的等位基因D的频率为31.03%、I为68.97%,两组等位基因频率差异有统计学意义（P〈0.05）。结论哮喘患儿ACE的基因型以DD型为多见,ACE的基因多态性和儿童哮喘的易感性有关,可能是儿童哮喘发生的危险性因素。     

Carotid remodeling of hypertensive subjects and polymorphism of the angiotensin-converting enzyme gene

Itisknownthatlargearteriespass,bufferandsecrete ,andthesefunctionsregulatethenormaloperationofthecardiovascularsystem Importantfunctionalandmorphologicalchangesofthelargearteriesexistinhypertension Compliance ,stiffnessanddistensibilityareoftenusedforfunctionalevaluationandintima mediathickness (IMT)isanimportantparameterformorphologicalstudy Manyriskfactorscancontributetochangesinthestructureandfunctionoflargearteries,andtodisordersofthecardiovascularsystem Numerousstudieshaveexaminedtheeff…     

肥厚型心肌病患者血管紧张素转换酶基因缺失多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ＿多态必瑟肥厚型心肌病（ＨＣＭ）发病的关系。方法 应用ＰＣＲ技术扩增ＡＣＥ基因目的片段检测基因多态性。结果 ＨＣＭ患者与正常对照组的Ｄ等位基因频率及ＤＤ基因型分布有显著性差异（Ｐ〈０．０１,Ｐ〈０．０５）,ＤＤ基因型ＨＣＭ患者心脏事件发生率及左室壁厚度明显大于２、ＩＤ基因型ＨＣＭ患者（Ｐ〈０．０５,Ｐ〈０．０１）,家族性肥厚型心肌病（ＦＨＣ     

β2-ADRENERGIC RECEPTOR GENE POLYMORPHISM IN CHINESE NORTHERN ASTHMATICS

THEβ2-adrenergicreceptor(β2-AR)ishighlyexpre-ssedonairwaysmoothmusclecellsinlung,anddefectsinβ2-ARsignalpathwaywereinvolvedinthepathogenesisofasthma.1 Humanβ2-ARgeneisanintr-onlessgenewithacodingblockconsistingof1239nucleo-tidesonchromosome5q31-32,genome-widesearchforas-thmasusceptibilitylocishowedthatmarkersonthisregionhavebeenlinkedtoasthma-associatedphenotypesinvariousethnicpopulations.2 Reihsausetal3 firstdescribedninecod-ingregionpolymorphisms,particularly,thethreecommonaminoacidsu…     

血管紧张素1转化酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病合并心肌梗死的关系

为探讨血管紧张素 1转化酶 (ACE)基因插入 /缺失多态性与Ⅱ型糖尿病合并心肌梗死 (MI)及无并发症的Ⅱ型糖尿病 (DM2 )的相关情况 ,同时观察血清ACE水平与ACE基因多态性及疾病的关系。对 82例MI、86例DM2和 84例健康人 (对照组 )用PCR方法进行了ACE基因内含子 1 6插入 /缺失多态性的检测 ,用紫外分光光度法测定了血清ACE水平。结果MI组D等位基因频率 0 .52 ,DD基因型频率 0 .32 ,与对照组 ( 0 .36,0 .1 5)比较有显著差异 (P <0 .0 5) ,DD基因型对MI的比数比为 3.0 1 ( 95%可信区间为 1 .2 8～ 7.0 4 ,P <0 .0 1 ) ;DM2组基因型频率分布与对照组比较无显著差异 (P >0 .0 5) ;各组中DD基因型个体血清ACE水平最高 ,II基因型最低 ,基因多态性与血清ACE水平呈相关性 (r=0 .65,P <0 .0 1 )。说明ACE基因缺失多态性参与中国人DM2合并MI的发病 ,是其发病的危险因素     

血管紧张素转化酶基因多态性与老年人原发性高血压合并脑梗死的相关性研究

目的 :探讨血管紧张素转化酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态性与老年人原发性高血压合并脑梗死的相关情况 ,并观察了该多态性与血脂水平的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)技术对 33例高血压合并脑梗死(BI)患者 ,35例高血压无心脑血管合并症 (CCVD)患者 ,及 41例正常对照者进行ACE基因I/D多态性检测。并用全自动生化分析仪测定血清脂质水平。结果 :高血压合并BI组的DD基因型频率 (0 .333)和D等位基因频率 (0 .5 91) ,显著高于对照组的 0 .12 2和 0 .378(分别为P <0 .0 5和P <0 .0 1) ,以及高血压无CCVD组的 0 .114和 0 .386 (均为P<0 .0 5 )。但是 ,ACE各基因型间的血脂水平在正常对照组和高血压组中差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。结论 :ACE基因缺失型可能是老年人高血压合并BI发病的危险因素之一。     

血管紧张素转换酶基因多态性对血浆血管紧张素Ⅱ水平及心衰的影响

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）D/I基因多态性对中国人血浆血管紧张素Ⅱ（AngⅡ ）水平的影响,以及是否可影响心衰的发生。方法：用多聚酶链式反应对181例受检者（102例健康体检者、79例慢性心衰患者）进行ACE基因分型,用放射免疫法测定其AngⅡ水平。结果：在181例受检者中,ACE基因多态性与AngⅡ水平有关,AngⅡ水平依次为DD型＞ID型＞II型（P<0.05）。多元逐步回归模型分析表明,校正多种混淆因素后AngⅡ水平仍受ACE基因型影响。ACE基因型在心衰患者和健康对照者中的分布无明显差异。结论：国人ACE D/I基因多态性与AngⅡ水平存在相关,携带DD型ACE基因者AngⅡ水平较高;ACE基因 D/I多态性与慢性心衰的发生无关。     

Association of Polymorphisms in Angiotensin-converting Enzyme and Type 1 Angiotensin Ⅱ Receptor Genes with Coronary Heart Disease and the Severity of Coronary Artery Stenosis

To explore the relation of angiotensin-converting enzyme （ACE） and angiotensin Ⅱ type 1 receptor （AT1R） gene polymorphism with coronary heart disease （CHD） and the severity of coronary artery stenosis, 130 CHD patients who underwent coronary angiography were examined for the number of affected coronary vessels （≥75% stenosis） and coronary Jeopardy score. The insertion/deletion of ACE gene polymorphism and AT1R gene polymorphism （an A→C transversion at nucleotide position 1166） were detected by using polymerase chain reaction （PCR） and restriction fragment length polymorphism （RFLP） in CHD patients and 90 healthy serving as controls. The resuits showed that DD genotype and of ACE were more frequent in CHD patients than that in control group （38.5% vs 14.4%, P〈0.001）. The frequency of the ATIR A/C genotypes did not differ between the patients and the controls （10% vs 13.1%, P〉0.05）. The relative risk associated with the ACE-DD was increased by AT1R-AC genotype. Neither the number of affected coronary vessels nor the coronary score differed among the ACE I/D genotypes （P〉0.05）. But the number of affected coronary vessels and the coronary score were significantly greater in the patients with the AT1R-AC genotype than in those with the AA genotype （P〈0.05）. In conclusion, DD genotype may be risk factor for CHD and MI in Chinese people, and is not responsible for the development of the coronary artery stenosis. The AT1R-C allele may increase the relative risk associated with the ACE-DD genotype, and may be involved in the development of the stenosis of coronary artery.     

Association of polymorphisms in angiotensin-converting enzyme and type 1 angiotensin II receptor genes with coronary heart disease and the severity of coronary artery stenosis

Summary To explore the relation of angiotensin-converting enzyme (ACE) and angiotensin II type 1 receptor (AT1R) gene polymorphism with coronary heart disease (CHD) and the severity of coronary artery stenosis, 130 CHD patients who underwent coronary angiography were examined for the number of affected coronary vessels (⩾75% stenosis) and coronary Jeopardy score. The insertion/deletion of ACE gene polymorphism and AT1R gene polymorphism (an A→C transversion at nucleotide position 1166) were detected by using polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) in CHD patients and 90 healthy serving as controls. The results showed that DD genotype and of ACE were more frequent in CHD patients than that in control group (38.5% vs 14.4%, P<0.001). The frequency of the AT1R A/C genotypes did not differ between the patients and the controls (10% vs 13.1%, P>0.05). The relative risk associated with the ACE-DD was increased by AT1R-AC genotype. Neither the number of affected coronary vessels nor the coronary score differed among the ACE I/D genotypes (P>0.05). But the number of affected coronary vessels and the coronary score were significantly greater in the patients with the AT1R-AC genotype than in those with the AA genotype (P<0.05). In conclusion, DD genotype may be risk factor for CHD and MI in Chinese people, and is not responsible for the development of the coronary artery stenosis. The AT1R-C allele may increase the relative risk associated with the ACE-DD genotype, and may be involved in the development of the stenosis of coronary artery.     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病肾病

用PCR技术对274例无肾病并发症的Ⅱ型糖尿病(NIDDM)、102例Ⅱ型糖尿病肾病合并肾功能不全(RI)、124例Ⅱ型糖尿病肾病无肾功能不全(NRI)、242例正常对照组进行了血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性的检测,同时观察血清血管紧张素转换酶(ACE)水平与ACE基因多态性及疾病的关系。结果：RI组D等位基因频率0.52,DD基因型频率0.30,与对照组(0.38,0.16)比较有显着差异(P<0.05,P<0.001);DD基因型较II对RI的比数比为2.91(95%CI为1.52～5.58,P<0.01).NIDDM组及NRI组基因型频率分布与对照组比较无显着差异(P>0.05);各组中DD基因型个体血清ACE水平最高II基因型最低,RI组及NRI组血清ACE水平显着高于对照组(P<0.001),基因多态性与血清ACE水平呈相关性(r=0.65,P<0.01).表明血清ACE水平升高对糖尿病肾病的发生及进展有重要作用,ACE基因缺失多态性可能是中     

呼出气一氧化氮检测在支气管炎症性肺疾病中的临床应用

目的：探讨呼出气一氧化氮水平(fractional exhaled nitric oxide,FeNO)在支气管哮喘、慢性阻塞性疾病
(chronic obstructive pulmonary diseases,COPD)中的变化情况及与肺功能中第1秒用力呼气量(forced expiratory volume in
the first second,FEV1)、第1秒用力呼气量占用力肺活量的百分比(forced expiratory volume in the first second / forced vital
capacity,FEV1/FVC)的相关性。方法：选取57例疑似支气管哮喘患者(21例为急性发作期、12例为非急性发作期、
24例为非支气管哮喘)、38例COPD患者(25例为急性加重期、13例为稳定期)、26例正常对照者,分别测定FeNO,
FEV1,FEV1/FVC,并进行统计学分析。结果：在FeNO诊断支气管哮喘中,若FeNO以20.15 PPb为切点,57例疑似
支气管哮喘患者诊断为支气管哮喘的阳性预测值94.1%,阴性预测值95.7%,灵敏度97.0%,特异度91.7%;33例确诊为
支气管哮喘患者的FeNO与26例正常对照者比较,差异有统计学意义(P<0.05);支气管哮喘非急性发作期患者FeNO较
急性期显著下降,差异有统计学意义(P<0.05),FEV1和FEV1/FVC差异无统计学意义(P>0.05);支气管哮喘患者FeNO
水平与FEV1和FEV1/FVC无明显相关性(r=-0.186,-0.236,均P>0.05);38例COPD患者的FeNO,FEV1,FEV1/FVC与
26例正常对照者比较,差异有统计学意义(均P<0.05);25例COPD急性加重期患者FeNO,FEV1,FEV1/FVC与13例
COPD稳定期比较,差异有统计学意义(均P<0.05);13例COPD稳定期患者FeNO与正常对照者比较,差异无统计学意
义(P>0.05);COPD患者FeNO水平与FEV1和FEV1/FVC无明显相关性(r=-0.167,-0.285,均P>0.05)。结论：支气管哮
喘患者FeNO水平显著升高,在用FeNO诊断支气管哮喘中,若FeNO以20.15 PPb为切点,则FeNO诊断该疾病有较高的
灵敏度和特异性;急性发作期FeNO较非急性发作期明显升高,可用于评估支气管哮喘的控制程度。COPD患者FeNO
在急性加重期升高,稳定期无明显升高。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)之间的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)技术检测95例OSAHS患者及50例正常人的ACE基因多态性。结果OSAHS组患者II/ID基因型频率明显高于正常对照组(分别为86%和68%,P<005)。含插入等位基因的患者快速动眼(REM)期睡眠较不含插入基因的患者明显增多(P<005),睡眠呼吸暂停低通气指数、最长呼吸暂停时间较DD基因型患者有增高趋势(P>005)。结论ACE基因I等位基因和ID基因型可能与OSAHS及OSAHS高血压的发病有关,且可能影响OSAHS的严重程度。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性与慢性心力衰竭药物治疗效果

目的：探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因多态性对慢性心衰治疗效果的影响。方法：79例慢性心衰患者,用多聚酶链式反应（PCR）进行ACE基因分型,得到II,ID,DD三种基因型。所有患者用放射免疫法测定AngⅡ水平,超声测定左室舒张末期内径（LVDD）、左室射血分数;经常规方法治疗后,复查上述指标,并比较不同ACE基因型的治疗效果。结果：DD型慢性心衰患者LVDD,AngⅡ水平较其余两型患者更大、更高,且治疗后AngⅡ水平的下降幅度最大（P<0.05）。结论：国人ACE I/D基因多态性与慢性心衰的治疗效果可能有关。DD型患者体内可能存在较高的内分泌激活水平,经相关的药物治疗后可能获得更有益的内分泌效应。     

血管紧张素转化酶基因多态性与妊娠糖尿病的关系

探讨血管紧张素转化酶基因多态性与妊娠糖尿病（GDM）及妊娠结局的关系。方法采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对136 例GDM 孕妇（GDM 组）,118 例糖耐量异常孕妇（GIGT 组）及106 例糖耐量正常孕妇（GNGT 组）血管紧张素转化酶插入（I）/ 缺失（D）多态性位点进行分析,随访分析血管紧张素转化酶（ACE）（I/D）基因单核苷酸多态性与相应妊娠结局的关系。结果GDM 组DD 型频率及D等位基因频率高于GNGT组,而I I型低于GNGT 组（ <0.05）。GDM组中ID、DD基因型FPG、Fins、 ACE 及HOMA-IR 均高于I I 型（p <0.05）。GDM 组ID、DD型妊娠结局中胎膜早破、早产儿、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低血糖及新生儿高胆红素血症例数均高于I I 型（ p<0.05）。DD基因型,D等位基因频率为GDM的危险因素。DD 基因型为妊娠不良结局的危险因素。结论ACE（I/D）基因单核苷酸DD 型是GDM和妊娠不良结局的独立危险因素。     

血管紧张素转换酶基因多态性与动脉硬化性脑梗死的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性在脑梗死(CI)患者中的分布以及与CI的相互关系。方法CI组为临床确诊的CI患者150例,对照组90例为体检者,抽取DNA进行基因鉴定,并对2组进行比较。结果CI组ACE基因缺失型(DD)发生率(42.7%)明显高于对照组(24.4%,P<0.05),Logistic回归分析发现DD基因型的OR值达0.769。结论ACE基因缺失型(DD)与CI的关系密切,DD基因型是CI的危险因素。     

血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病并视网膜病变的相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与2型糖尿病并视网膜病变（DR）的关系。方法：应用PCR方法检测2型糖尿病患者和健康者ACE基因的缺失／插入多态性。结果：2型糖尿病并DR的DD基因型及D等位基因频率与DR组相比有显著性差异。结论：2型糖尿病患者中DD基因型和D等位基因携带者具有患DR易感性。     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病高血压相关性的研究

为研究血管紧张素Ⅰ转化酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态和糖尿病合并高血压的关系,应用ＰＣＲ技术检测４０例中国汉族２型糖尿病高血压患者和４０例无高血压患者ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态基因型。结果表明,高血压组和无高血压组相比,Ｄ型等位基因的频率增高（６２．５％ｖｓ４７．５％,χ２＝３．６４,Ｐ＞０．０５,ＯＲ＝１．８４,９５％ＣＩ１．３４～２．５２）,但无统计学意义。高血压组ＤＤ基因型的频率也增高（３７．５％ｖｓ１７．５％,χ２＝４．０１,Ｐ＜０．０５,ＯＲ＝２．８３,９５％ＣＩ２．３６～６．７３）。提示携带ＤＤ基因型的２型糖尿病患者有高血压易感性。     

血管紧张素转换酶、内皮型一氧化氮合酶和载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

 [目的]研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性和载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）的关系.[方法]应用基因芯片技术分析133例冠心病患者和122例对照者ACE、eNOS和ApoE基因多态性,对比两组基因型及等位基因频率.[结果]冠心病组ACE DD基因型频率比对照组显著升高,28.6% vs 13.1%,P＜0.01,ACE基因多态性与冠心病危险性相关.两组eNOS和ApoE基因型频率差异无统计学意义（P＞0.05）,eNOS和ApoE基因多态性与冠心病危险性无明显相关.[结论]ACE基因多态性可能是中国人冠心病的危险因素,基因芯片技术可能是研究多种易感基因与冠心病相关性的一种高效、敏感的方法.     

新疆维吾尔族ACE基因I/D多态性分析及其血清ACE水平的相关性

目的　调查新疆维吾尔族血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性分布及其血清ACE水平的相关性。方法　通过两次聚合酶链反应测定 81例健康维吾尔族ACE基因。结果　所有被调查的 81例健康维吾尔族人ACE基因中 ,DD型占2 5 9%,DI型占 48 1%,II型占 2 5 9%,D与I等位基因出现频率均为 0 5 0。 3种基因型中 ,DD型个体ACE水平最高 ,DI型者次之 ,II型者最低 ,有统计学意义。结论　维吾尔族ACE基因DD型为 2 5 9%。ACE基因DD型与血清ACE水平显著相关 (P <0 0 5 ) ,维吾尔族ACE基因的DD型同其他民族一样可能通过影响ACE水平而导致心血管疾病发病。