eNOS基因多态性与成人过敏性紫癜的关系

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与过敏性紫癜和过敏性紫癜性肾炎易感性的关系。方法:应用PCR-RFLP技术检测90例过敏性紫癜/过敏性紫癜性肾炎患者与98例正常对照组内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性。结果:eNOS基因型构成比在HSP组与正常对照组、HSPN组与正常对照组之间差异有显著性(P=0.022,P=0.025),但在HSP和HSPN之间差异无显著性(P=0.585)。eNOS-GG基因型和G等位基因具有较高的患HSP和HSPN的危险性。结论:携带eNOS基因G894T多态性增加患HSP/HSPN的危险。     

内蒙古包头地区汉族人血管紧张素转换酶基因与糖尿病肾病的相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因与糖尿病肾病（DN）发病的关系。方法：用PCR方法检测100例NIDDM病人及63例正常对照的ACE基因型。结果：ACE基因型及等位基因构成比在正常时照组和NIDDM组间无统计学差异；DD基因型及D等位基因频率在DN组（0．06）与非DN组（0.02）之间无显著性差异。结论：ACE基因多态性与DN发病无关。     

血管紧张素转化酶基因多态性与终未期肾衰

目的阐明血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性及循环中ACE水平不同在肾脏疾病进展中的意义。方法对50名终末期肾功能衰竭（ESRF）患者和60名正常人ACE基因多态性进行分析。结果ACE基因在ESRF组和正常人组杂合子型（DI）和缺失型（DD）明显高于正常人,而插入型（Ⅱ）的发生率ESRF明显低于正常人。结论ACE基因多态性与肾衰的发展及肾小球硬化的发生有一定联系,ACE基因多态性的分析,可望成为判断肾脏疾病患者预后的一个新的筛查指标。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与冠心病及冠状动脉病变支数的关系。方法：应用PCR扩增ACE基因的16内含子上的287bp插入／缺失片段，确定ACE基因型。在各组间进行基因型和等位基因频率的比较，采用多因素逐步logistic回归分析ACE的DD基因型及其他易患因素对冠心病的作用。用冠状动脉造影标准确诊冠心病。结果：（1）冠心病组ACE的DD基因型和D等位基因频率均高于对照组（x^2分别为16．04，16．08；P均＜0．01）。D等位基因与冠心病的关联性较高（隐性作用时OR＝2．15，P＜0．01，显性作用时OR＝2．84，P＜0．01）。（2）冠状动脉单支，双支，三支病变组之间，ACE基因型分布和D等位基因频率均一致（x^2分别为1．50，1．06，P均＞0．05）。（3）多因素逐步logistic回归分析，排除公认的冠心病危险因素后，ACE的DD基因型仍是冠心病的危险因素。结论：（1）ACE基因多态性与冠心病有相关性；（2）ACE基因型分布和D等位基因频率与冠状动脉病变支数无关；（3）ACE的DD基因型是冠心病的独立危险因素。     

妊娠高血压综合征与血管紧张素转化酶关系的研究

为探讨血管紧张素Ⅰ转化酶（ＡＣＥ）基因第１６内含子插入／缺失多态性与妊娠高血压综合征的关系,应用聚合酶链反应技术,检测６０例妊高征患者及３８例正常妊娠妇女ＡＣＥ基因的插入／缺失状态。６０例妊高征患者中,ＡＣＥ基因Ｉ型和ＤＤ型频率分别为１５％（９／６０）和６５％（３９／６０）,而３８例正常晚妊妇女中则分别为５０％（１９／３８）和１０．５％（４／３８）。提示Ｉ型基因是妊高征的保护性基因,ＤＤ型基因是妊高征的易感基因     

CTLA-4基因rs231775位点多态性与原发性高血压易感性的关系

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因rs231775位点多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)易感性的关系.方法:采用病例一对照研究方法,运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对406例EH患者(病例组)和723例健康对照者(对照组)的CTLA-4基因rs231775位点进行多态性检测,分析基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中的分布,研究其基因型和等位基因与EH易感性的关系.结果:CTLA-4基因rs231775位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);与AA基因型相比,AG或者GG基因型与EH患病风险无统计学关联(校正OR=0.751,95％CI 0.498～1.134,P=0.174;校正OR=0.772,95％CI 0.505～1.179,P=0.230),携带等位基因G亦与EH患病风险无关联(校正OR=0.760,95％CI 0.515～1.122,P=0.168).结论:CTLA-4基因rs231775位点多态性与原发性高血压易感性可能无关.     

XRCC1基因多态性与结直肠癌易感性关系的研究

目的研究XRCC1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法采用1︰1病例-对照研究方法,收集原发性结直肠癌病例136例,同时随机选取同性别、同民族、年龄相差±5岁、同期住院的非肿瘤、非消化道系统疾病患者作为对照,采用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln 2个位点的多态性,比较不同基因型与结直肠癌易感性的关系。结果在病例组和对照组194Trp的频率为55.88%和51.47%,399Gln的频率为56.62%和45.59%,差异均无统计学意义,男性组携带194Trp等位基因的个体患结直肠癌的风险增高（OR=2.037,95%CI=1.038-3.831,P=0.026）,同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加（OR=2.013,95%CI=1.007-4.026,P=0.047）。结论 XRCC1 194Trp基因型可增加男性患结直肠癌的风险,同时携带194Trp和399Gln基因型的个体患结直肠癌的风险增加。     

培哚普利的降压疗效及其对血管紧张素转换酶与尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶的影响

应用新型血管紧张素转换酶抑制剂（ＡＣＥＩ）培哚普利（Ｐｅｒｉｎｄｏｐｒｉｌ）对４０例高血压病患者进行抗高血压临床研究。结果显示：①降压显效率５２．５％，总有效率达８０％；②３０例治疗前后血清ＡＣＥ分别为５８．５±２９．５Ｕ和１８．２±６．９Ｕ（Ｐ＜０．０１）；③２７例治疗后尿ＮＡＧ活性明显降低（Ｐ＜０．０１）；④临床耐受性好。提示该药降压效果显著，有防治高血压病早期肾损害的作用     

热休克蛋白70-1基因＋190G/C多态性与牡丹江地区缺血性脑卒中的关系

目的：探讨热休克蛋白70-1（HSP70-1）基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法：采用成组病例-对照研究设计,选择牡丹江市各大医院200例缺血性脑卒中患者为病例组,同时选择研究期间社区健康体检人群200人作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法检测HSP70-1多态性,同时按照流行病学方法设计调查表进行问卷调查。结果：HSP70-1基因基因型分布在两组中差异有统计学意义（P=0.013）,＋190G/C（rs562047）多态性增加了缺血性脑卒中的易感性（OR=1.704、P=0.010）。结论：HSP70-1＋190G/C多态性与牡丹江地区汉族总体人群缺血性脑卒中的易感性相关。     

结合珠蛋白的遗传多态性与哮喘的关系

目的：探讨支气管哮喘与结合珠蛋白的遗传多态性的关系。方法：聚丙烯酰胺凝电泳技术研究患者和正常人HP型分布特点,并计算HP^1基因频率,比较两组间的统计学差异。结果：0～50岁哮喘病人HP^1基因频率显著高于正常人;外源性哮喘组HP^1基因频率高于正常对照组,内源性组则与正常对照组无显著差异。结论：四川地区HP^1基因与哮喘发生有关,可能主要在外源性哮喘中起作用。     

国人ACE基因插入／缺失多态性分析及与血清ACE水平的相关性

目的：调查中国人血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失多态性分布与及血清ＡＣＥ水平的相关性。方法：采用多聚酶链反应方法测定了６３例健康中国人ＡＣＥ基因型，同时采用微量比色法测定其血清ＡＣＥ水平。结果：中国人中ＡＣＥ基因ＤＤ型占２０．６％，ＤＩ型占４６．１％，Ⅱ型占３３．３％，Ｄ与Ｉ等位基因出现频率分别为０．４４和０．５６。ＡＣＥ基因多态性怀血清ＡＣＥ水平密切相关，插入／缺失多态性可解释５５％的     

血管紧张素转换酶抑制剂对高血压患者心脏及颈动脉重构的影响

目的：观察血管紧张素转换酶抑制剂———泰莫普利（Ａｃｅｃｏｌ）对高血压患者左室结构和颈动脉壁结构和功能的影响。方法：选择轻、中度原发性高血压患者３０例，服用Ａｃｅｃｏｌ共１２周。应用多普勒超声心动图方法观察患者用药前后心脏变化，测量左室及颈动脉的有关参数。结果：与治疗前相比，下列各参数均有明显改善：左室心肌质量指数分别为１１０８±２６２及９５８±２８４、舒张晚期充盈峰值速度分别为０７７±０２０及０６９±０１２，与舒张早期快速充血峰速度之比分别为１４０±０４１与１３１±０２４、颈动脉壁厚分别为０１２±０２２与０１０±００３（Ｐ均＜００１）。结论：Ａｃｅｃｏｌ不仅能逆转左室肥厚和在一定程度上抑制心肌纤维化的发生而且可改善颈动脉结构与功能。     

ASSOCIATION ANALYSIS OF POLYMORPHISMS OF ACE GENE AND AGT GENE WITH ESSENTIAL HYPERTENSION IN CHINESE HAN‘S POPULATION

INTRODUCTIONEssentialhypertension(EH)isamultifactorialdiseasecausedbygeneticandenvironmentaldeterminants.Themaintenanceofbloodpressure(BP)isregulatedlargelybythecomplexreninangiotensinsystem(RAS)'Therefore,abnormalitiesoftheRASanditscomponentsmaybeassociatedwiththepredispositiontoEH.TheRASconsistsofangiotensinogen(AGT),renin,angiotensinconvertingenzyme(ACE)andangiotensin1receptors.TheAGTissynthesizedprimarilybyliverandreleasedintocirculation,whereitiscleavedbyrenintogenerateangi…     

血清血管紧张素转化酶测定及其在肺部疾病的初步应用

本文报告使用国产马尿酰甘氨酰甘氨酸为底物,以紫外分光光度计测定血清血管紧张素转化酶(SACE)的方法。并对69例正常人、55例肺结核、46例肺癌、4例淋巴瘤、3例肺炎及1例临床疑诊为结节病患者进行了SACE测定:结果:正常值35.38±8.7u(X±SD);肺结核、肺癌患者的SACE与正常人无显著差异;1例疑诊为结节病者显著增高(69.45u)。认为SACE测定可作为结节病辅助诊断检测项目之一;对非结节病性肺部疾病的SACE活性变化,有待进一步观测、研究。     

血管紧张素转化酶基因I/D多态性与藏、汉民族高原低氧适应的关系

目的 分析血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性在世居高原藏族与汉族人群中的基因分布频率及与肺动脉压、动脉血氧分压、血浆ACE水平的关系,探讨藏族人群高原低氧适应的机制.方法 筛选世居高原的青海地区藏族、汉族健康男性青年各30例,采用多聚酶链反应(PCR)法检测两组人群ACE基因的I/D多态性;用动脉血气分析仪测动脉血氧分压、彩色多普勒超声仪测定肺动脉压;用酶联免疫吸附试验测血浆ACE水平.结果 藏、汉两组ACE基因的II、ID、DD三种基因型的频率为0.700、0.233、0.067和0.300、0.467、0.233,差异有显著性(x2=9.725,P=0.006);两组I/D等位基因频率分别为0.816、0.184和0.534、0.466,差异有显著性(x2=10.227,P=0.001);两组人群肺动脉压差异无统计学意义(P=0.41);动脉血氧分压比较差异无统计学意义(P=0.56);血浆ACE水平差异有统计学意义(P=0.011).结论 动脉血氧分压、肺动脉收缩压与ACE基因I/D多态性无相关性.ACE基因L/D多态性在藏、汉民族间存在差异,致血浆ACE水平差异,这种差异与藏族人群适应高原低氧可能相关.     

血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病视网膜病变相关性研究

目的 :研究血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态和中国汉族 2型糖尿病患者视网膜病变 (DR)的相关性。方法 :用PCR技术检测 10 2例 2型糖尿病患者ACE基因I/D多态基因型。结果 :DR组与无DR组、病程 <5年合并DR者 (n =10 )与病程 >5年无DR者 (n =19)相比 ,D型等位基因和DD基因型的频率均无显著增高 (P >0 .0 5)。但增生DR组 (n =17)较单纯DR组 (n =2 0 )D型等位基因和DD基因型的频率增高 (χ2 分别为 6 15、4 38,P <0 .0 5)。结论 :ACE基因I/D多态与 2型糖尿病视网膜病变无相关性 ,与某些患者早期发展为DR无关 ,与增生性视网膜病变有关。     

胃癌病人外周血XPD751基因多态性与奥沙利铂化疗敏感性的关系

目的探讨胃癌病人外周血白细胞中DNA修复基因XPD751基因多态性与奥沙利铂化疗效果的关系。方法收集经病理学检查确诊的胃癌128例,所有病例化疗前取静脉血,提取白细胞DNA,用TaqMan-MGB探针等位基因分型技术检测XPD751基因型。比较其基因型与接受奥沙利铂化疗病人临床疗效的关系。结果在128例胃癌病人中,XPD751A／A、A／C和C／C基因型分别为104（81．3％）、23（17．9％）和1例（0．8％）。经化疗后,63例病人有效,总有效率为49．2％。XPD751A／A、A／C＋C／C基因型有效率分别为53．3％（56／105）、30．4％（7／23）,两者相比差异有统计学意义（χ^2=3．958,P（O．05）。携带A／A基因型病人的腹泻程度高于A／C＋C／C基因型病人（χ^2=7．212,P〈O．05）。结论XPD751基因多态性可能与胃癌对奥沙利铂为基础的化疗敏感性相关。     

GENE POLYMORPHISM OF APOLIPOPROTEIN E AND CORTICAL CEREBRAL INFARCTION

The polymorphism of apoE, an important determinant in the lipid metabolism, may be related to the atherosclerotic events. In this study, the apoE genotypes, by means of PCR-AFLP assay in 42 patients with cortical cerebral infarction and 85 healthy controls were detected. The results showed that the apoE ε 3/3 genotypa was more prevalent in the controls (55.29% ), and ε 3/4 genotype was more common in the patients (57.14%). The frequency of ε 4 allele was more predominate in the patients than that in the controls. The ε 3/4 genotype or ε 4 allele was associated with 2.44- or 2. 31-fold increase in the risk of cortical cerebral infarction. Therefore, it was suggested that apoE ε 4 allele is a genetic factor of susceptibility to cerebral infarction, which supported the hypothesis of the association between apoE polymorphism and atherosclerotic cardio-cerebrovascular disorders.     

中国人细胞色素P450_2D_6基因第1号和第9号外显子多态性

利用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）技术对８３名正常中国人ＣＹＰ２Ｄ６基因的第１号和第９号外显子的多态性做了分析。结果发现，在ＣＹＰ２Ｄ６基因的第１８８位点Ｃ→Ｔ的频率为０．５９，第４２６８位点Ｇ→Ｃ的频率为０．６６，而且Ｔ１８８／Ｔ１８８纯合子及Ｃ４２６８／Ｃ４２６８纯合子的比率分别为０．３８和０．３４。与国外报道比较，发现中国人ＣＹＰ２Ｄ６基因的这２个位点的多态性分布规律与西方人有明显的不同。这可能有助于解释中国人在药物代谢及某些疾病（如帕金森病等）的易感性方面与西方人的差异。