肌营养不良症的诊断与治疗

肌营养不良症(Musculardystrophies MD)是一组单基因遗传病。遗传方式有性连锁隐性(XR)、显性(XD)遗传和常染色体隐性(AR)、显性(AD)遗传。本病可分多种病型,其中以腓肠肌假肥大型(DMD)为多见,95％为XR遗传。诊断:MD主要为逐渐起病,大部分从肢体近端开始,     

《中国医师进修杂志》2007年第2期内科版继续医学教育试题

(从下列多选题中选出一个正确答案)1.下列咳嗽主要依靠排他性诊断的是:A.咳嗽变异型哮喘B.胃食管反流性咳嗽C.鼻后滴流综合征D.心理性咳嗽2.下列慢性咳嗽的处理原则中,错误的是:A.正确的诊断与病情分析是处理慢性咳嗽的基础B.慢性咳嗽的治疗措施要依人、依病而立C.无论病因明确与否都要先应用强力、有效的止咳药D.病因明确的疾病先采取有针对性的治疗3.慢性咳嗽是指咳嗽持续的时间为:A.>8周B.3～8周C.<3周D.>1年4.下列胃食管反流性咳嗽的诊断标准,错误的是:A.慢性咳嗽,以白天咳嗽为主B.24h食管pH值监测Deneester积分<12.70分C.抗反流…     

乡村医生综合试题(3)

A1型题1.支气管扩张主要发生于A、直径小于2mm的小管径的远端支气管B、直径小于4mm的远端支气管C、直径大于2mm的中等大小的近端支气管D、2~4级以下管径较大的近端支气管E、2~4级支气管2.由于气管、支气管解剖结构特点,支气管扩张易发生于:A、左侧支气管B、右侧支气管C、上叶支气管D、前段支气管E、两下叶支气管3.关于支气管扩张下列哪项正确:A、遗传因素引起的支气管扩张常伴有Karta-gener综合征B、非特异性炎症引起的支气管扩张一般多见于上叶C、右中叶支气管常与同侧下叶支气管同时发生扩张D、结核性支气管扩张多见于上叶前支E、…     

迟发性感音性聋一家系报告

遗传性耳聋较少见,欧洲人发病约为1/4000。美国学龄儿童中发病率达1/650～1/2000。国内四川省调查,约为2.2/10000。遗传性耳聋最常见的类型为常染色体隐性耳聋(占80％),其次为常染色体显性遗传(占19％),性连锁隐性遗传占1％。作者在1992年门诊工作中遇到一例。3代6例患病,为显性遗传。分析     

《中国医师进修杂志》2007年第3期内科版继续医学教育试题

(从下列多选题中选出一个正确答案)1.下列说法正确的是:A.癫痫的诊断主要依靠病史B.癫痫的诊断主要依靠脑电图的异常改变C.癫痫的诊断主要依靠头部CT或MRI检查D.癫痫的诊断主要依靠详细的病史询问、仔细的全身或神经系统检查以及必要的辅助检查2.关于如何提高脑电图癫痫样放电的异常检出率,下列说法不正确的是:A.增加脑电图记录时间和检查次数B.睡眠状态下记录C.清醒状态下记录D.过度换气3.下列哪种药物是抗癫痫治疗的辅助药:A.左乙拉西坦B.托吡酯C.奥卡西平D.丙磺舒4.既往多数研究将癫痫持续状态的持续时间定义为:A.30min B.20min …     

《中国医师进修杂志》2006年第3期(内科版)继续医学教育试题

(从下列多选题中选出一个正确答案) 1.血行性肺转移癌可表现为大小不等的结节影，以下列哪种表现最为多见: A.单发结节B.多发结节C.弥漫病变D.以上均不正确 2.中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎包括: A.韦格肉芽肿B.白塞病C.淋巴瘤样肉芽肿D.力!崎病 3.高安动脉炎按侵犯部位分为4型，应除外: A.头臂型B.胸腹型C.肺动脉型D.肪动脉型 4.肾移植术后易发生肺部感染，其中68%的患者发生肺部感染是在肾移植术后: A.半年内B.1年内C.1个月内D.2年内 5.肾移植术后肺部真菌感染的发生率约为20%，主要病原菌为: A.平滑念珠菌B.白色念珠菌C.曲霉菌…     

《中国医师进修杂志》2006年第10期内科版继续医学教育试题

(从下列多选题中选出一个正确答案)1.根据缺血性心肌病(ICM)的临床表现,将其分为:A.限制型和扩张型B.原发性和继发性C.收缩型和舒张型D.多型性和难治性2.下列扩张型缺血性心肌病的主要特点,错误的说法是:A.老年男性多见B.冠状动脉多支病变、高度狭窄或完全闭塞C.心力衰竭是其主要的临床表现D.预后较好,存活率高3.下列哪种药物不属于血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂:A.氯沙坦B.缬沙坦C.伊贝沙坦D.地高辛4.下列叙述错误的是:A.广泛的冠状动脉病变是缺血性心肌病的独立危险因素B.缺血性心肌病药物治疗效果好C.缺血性心肌病药物治疗效果差D.冠状…     

《中国医师进修杂志》2007年第3期外科版继续医学教育试题

(从下列多选题中选出一个正确答案)1.下列哪一项不是胆道手术并发症:A.胆漏与胆瘘B.胆管与肠管损伤C.胆道出血与残余结石D.胆管结石2.下列哪一项在胆道系统的解剖变异中发生率最高:A.胆囊管B.胆总管C.肝总管D.胆囊3.高位胆管损伤的最常见部位:A.胆囊管B.肝总管C.胆囊管、肝总管、胆总管三管汇合处D.胆总管4.下列哪一项不是胆囊壶腹与胆囊管交界的形态分型:A.乳头型B.菜花型C.漏斗型D.葫芦型5.下列哪一项不用于诊治胆道残余结石:A.胆道镜B.十二指肠镜C.经皮经肝胆道镜D.结肠镜《中国医师进修杂志》2007年第3期外科版继续医学教育试题…     

并指（趾）畸形的分类及遗传学研究进展

并指（趾）畸形（syndactyly,SD）是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧或双侧,对称或不对称。目前,已经报道的非综合征型的SD至少9种,主要遗传模式为常染色体显性遗传,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅶ,Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到,其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上,系统总结近几年SD的遗传研究成果,以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。     

《中国医师进修杂志》2006年第9期外科版继续医学教育试题

(从下列多选题中选出一个正确答案)1.乳腺导管扩张症的发病原因,下列哪项是错误的:A.乳头内陷畸形或发育不良B.哺乳期有乳汁潴留或哺乳困难C.炎症、外伤及乳晕区手术等累及乳管D.与自身免疫和内分泌功能失调无关2.下列哪项不属于乳腺结核临床类型:A.结节型B.播散型C.共存型D.硬化型3.乳房缩小整形术的术式很多,下列哪项不属于其基本原则:A.缩小后乳房大小合适,两侧匀称B.缩小后乳房血运丰富,具有正常乳房组织的弹性和良好的皮肤弹力C.不能保留乳房的泌乳功能D.术后瘢痕隐蔽4.乳腺结构不良的临床表现,下列哪项不正确:A.乳痛症B.小叶增…     

《医师进修杂志》2005年第9期上半月版继续医学教育试题

(从下列多选题中选出一个正确答案)1.下列哪一种疾病不属于“富贵病”:A·肥胖　B.糖尿病　C.高血压　D.静脉曲张2.关于高血糖引起肾损害的机制,下列哪一项是错误的:A·多元醇通路的激活　B.蛋白非酶糖化　C.蛋白激酶C激活　D.肾小管纤维化3.肥胖与生活方式不良有关,关于其不良的生活方式哪一项是错误的:A·进过多的高糖食物　B.进过多高脂肪食物　C.体力活动减少　D.进高纤维食物4.代谢综合征主要由下列疾病组成,除外:A·内脏性肥胖　B.糖代谢异常　C.低血压　D.脂质代谢异常5·纵观慢性肾脏病调脂治疗的进展可分为以下三个阶段,哪…     

进行性肌营养不良合并中枢神经系统感染1例

进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性、进行性肌纤维变性疾病,主要临床表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,主要累及肢体和头面部肌肉,少数累及心肌.遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传.进行性肌营养不良的诊断主要依据症状、体征、家族史、肌酸激酶及肌电图检查,肌肉活组织检查及基因检测予以确诊.关于进行性肌营养不良症患者合并中枢神经系统感染报道较少,本文报道1例进行性肌营养不良合并中枢神经系统感染的诊治经过.     

临床执业助理医师资格考试测试题(二十七)

第十一单元精神分裂症A1型题26.与精神分裂症有关的发病机制,在生化方面主要是A.去甲肾上腺素假说B.5-羟色胺假说C.多巴胺假说D.乙酰胆碱假说E.乙酰谷酰胺假说27.哪项症状对精神分裂症有诊断意义A.被害妄想B.嫉妒妄想C.被控制感D.言语增多E.夸大妄想28.精神分裂症最具有特征性的障碍是A.无自知力B.情感障碍C.思维形式障碍D.意志活动障碍E.知觉障碍29.关于精神分裂症单纯型,下列何种说法不正确A.多在青少年期起病B.病程缓慢C.生活疏懒D.兴趣及活动逐渐减退E.常伴有幻觉、妄想30.下列抗精神病药物哪一种为吩噻嗪类A.氟哌啶醇B.泰尔…     

《中国医师进修杂志》2007年第8期外科版继续医学教育试题

(从下列多选题中选出一个正确答案)1.下列哪一项为肾癌中最常见的类型:A.移行细胞癌B.肾细胞癌C.肾母细胞瘤D.囊腺癌2.下列哪一项为能降解Ⅳ型胶原三螺旋部位的酶:A.明胶酶B.蛋白酶C.蛋白酶抑制剂D.解旋酶3.下列哪一项为肿瘤细胞侵袭转移的关键:A.蛋白酶对细胞外基质的降解B.蛋白酶的表达C.蛋白酶抑制剂的表达D.明胶酶的表达4.下列哪一项不是蛋白激酶C不同功能的主要表现方面:A.细胞增殖、分化、凋亡B.肿瘤发生C.血管发生D.肿瘤抑制5.下列哪一项在泌尿系肿瘤中的发病率最高:A.肾细胞癌B.膀胱癌C.前列腺癌D.肾囊肿《中国医师进修杂…     

先天性运动型眼球震颤的分子遗传学研究进展

先天性运动型眼球震颤(Congenital motor nystagmus,CMN)是一种常见的眼科遗传病,在新生儿中发生率较高,具有较高的遗传异质性,其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁等。近年来随着分子生物学技术的发展和在遗传病研究中的应用,CMN的遗传学研究取得了较多进展。目前X连锁遗传的CMN致病基因FRMD7已经被定位在Xq26-q27,但对FRMD7基因的功能和致病机制仍需进一步研究。本文对CMN的分子遗传学研究进展进行综述。     

《医师进修杂志》2005年第11期上半月版继续医学教育试题

(从下列多选题中选出一个正确答案)1.根据Davies分类法,A型药物不良反应主要由下列哪一项所致:A·药物的药理作用过强B.药物的剂型C.患者的特异体质D.药物联用2.下列喹诺酮类药物对血液系统毒性最大的是:A·替马沙星B.培氟沙星C.环丙沙星D.氧氟沙星3.在下列抗结核药物中,不良反应最少、最轻的是:A·利福平B.链霉素C.异烟肼D.乙胺丁醇4.伊曲康唑致低钾血症的发生率可高达:A·2%B.4%C.5%D.6%5·下列抗真菌药物中,不属于唑类的是:A·氟康唑B.伊曲康唑C.伏立康唑D.奥美拉唑《医师进修杂志》2005年第11期上半月版继续医学教育试题答题卡…     

5例新生儿大疱表皮松懈症的护理

大疱表皮松懈症是以大疱为特征的遗传性疾病。临床上分3种类型：单纯型、营养不良型和交接型。单纯型为常染色体显性遗传;营养不良型为常染色体显性或隐性遗传;交界型为常染色体隐性遗传。主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱,皮损易发生在受外力隐响的部位[1],多见于手、足、膝、肘、踝、臀部,出现大小不等的水疱、血疱、糜烂、结痂、色素沉着等。     

《中国医师进修杂志》2007年第4期外科版继续医学教育试题

(从下列多选题中选出一个正确答案)1.下列空腹血糖值可诊断为空腹血糖过高(IFG)的是:A.<6.0mmol/L B.≥6.0mmol/L~<7.0mmol/L C.≥7.0mmol/L D.<4.4mmol/L2.下列葡萄糖耐量试验2h血糖值可诊断为糖耐量减低(IGT)的是:A.<7.8mmol/L B.≥7.8mmol/L~<11.1mmol/L C.≥11.1mmol/L D.<7.0mmol/L3.下列不是胰岛素促泌剂的是:A.瑞格列奈B.那格列奈C.格列吡嗪D.二甲双胍4.下列不属于妊娠期糖尿病高危孕妇的是:A.年龄<25岁B.肥胖C.有妊娠期糖尿病病史D.有糖尿病家族史5.下列第二代磺脲类药物中肾排泄率最低的是:A.格列齐特B.格列波脲C.格…     

单基因遗传性疾病的胚胎种植前遗传学诊断

因在绝大多数的单基因遗传性疾病(SGD)中基因突变是异质性的,所以对大多数SGD病例行胚胎种植前遗传学诊断(SGD-PGD)时都需个别设计.为此,设计就成为SGD-PGD的重要一环.由于SGD的遗传模式(常染色体显性和隐性,性染色体连锁显性和隐性)和突变种类(点突变,大小片段插入和丢失,重复顺序数超常等)不同,应有相应...     

《医师进修杂志》2005年第3期(外科版)继续医学教育试题

(从下列多选题中选出一个正确答案 )1.急性化脓性甲状腺炎可在B超引导下穿刺抽吸脓液 ,下列哪条是错误的 :A 脓肿较大　B 局限在甲状腺包膜内　C 未侵蚀颈前肌　D 没有明显的全身中毒症状2 .亚急性甲状腺炎的临床诊断 ,下列哪条是错误的 :A 发热　B 类似甲状腺亢进症状　C 甲状