STAT4基因多态性与乙型肝炎病毒感染相关性肝细胞癌易感性的关系

目的 分析信号传导与转录激活因子4(STAT4)基因多态性与中国人群肝细胞癌(HCC)易感性的关系.方法 154例乙型肝炎病毒(HBV)感染相关HCC为肝癌组,135例性别及年龄匹配的HBsAg阳性患者为非肝癌组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP),检测STAT4 rs7574865位点的基因型,并经测序分析验证.Logistic回归分析比较不同基因型与HCC易感风险的关系.结果 STAT4 rs7574865位点3种基因型TT、GT、和GG型在肝癌组的分布频率分别是5.8％ (9/154)、37.0％ (57/154)和57.1％ (88/154),在非肝癌组分别是8.9％(12/135)、43.7％ (59/135)和47.4％ (64/135).各基因型在两组间差异无统计学意义(P＞0.05);以TT基因型作参照,携带rs7574865 GG型的个体HCC患病风险差异无统计学意义(OR=1.833,95％ CI=0.729～4.611,P=0.221).结论 STAT4 rs7574865多态性位点可能与中国人群HBV感染相关HCC易感性无明显相关性.     

端粒酶逆转录酶基因多态性与胃癌遗传易感性的研究

目的探讨端粒酶逆转录酶（TERT）基因rs2736098 和 rs2736100位点单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性和幽门螺杆菌（Hp）感染的关系。方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR RFLP）检测297例胃癌患者（病例组）和306例非萎缩性胃炎患者（对照组）中TERT基因rs2736098和rs2736100位点的多态性;采用病理学诊断和13C尿素酶呼气试验检测Hp感染。结果 rs2736098位点各基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）,病例组rs2736100位点仅GG基因型频率显著高于对照组（27.0％ vs. 16.4％,P＜0.05）。Logistic回归分析显示,携带GG基因型个体罹患胃癌的风险是携带TT基因型个体的1.371倍（OR=1.371,95％CI：1.063～1.775,P=0.005）;在Hp阴性者中,GG型罹患胃癌的风险较TT型增加（OR=1.421,95％CI：0.988～2.042,P=0.046）;而在Hp阳性者中,未发现rs2736100位点的基因型与罹患胃癌的风险有关。结论 TERT基因rs2736100位点基因多态性可能与胃癌遗传易感性相关,而与Hp感染无关。     

广西扶绥县壮族人群 ATF 5 基因多态性与肝癌家系遗传易感性的关系

目的:探讨广西扶绥县壮族人群ATF5基因rs283526和rs8647位点多态性与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系.方法:采用病例-对照研究方法,选择广西扶绥县壮族人群HCC家系79例(观察组)、正常对照家系40例(对照组),运用质谱方法检测ATF5基因rs283526和rs8647位点基因型分布频率;应用非条件Logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的相关性.结果:对照组人群ATF5基因rs283526位点CT、TT基因型个体发生HCC的风险分别是CC基因型个体的0.181倍(95％ CI =0.440-0.736,P＜0.05)和0.348倍(95％ CI=0.151-0.804,P＜0.01)、rs283526位点携带T等位基因型的个体发生HCC的风险是C等位基因型个体的0.405倍(95％CI=0.226-0.726,P＜0.01).ATF5基因rs8647对照组人群GA、AA基因型个体发生HCC的风险分别是GG基因型个体的1.022倍和1.949倍,其携带A等位基因型的个体发生HCC的风险是G等位基因型个体的0.952倍,但差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:广西扶绥县HCC家系ATF5基因rs283526多态性与肝癌遗传易感性有相关性,其等位基因T是HCC的保护因素.     

广西扶绥县壮族人群ITGβ1基因多态性与肝癌家系遗传易感性的关系

目的 探讨广西扶绥县壮族人群中肝癌高发家系ITGβ1基因rs2298141位点多态性与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,选取广西扶绥县壮族人群正常对照家系组40名;肝癌高发家系组79例,其中肝癌患者20例,直系亲属59例.采用质谱方法检测ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布频率,非条件logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的关系.结果 ITGβ1基因rs2298141位点存在AA、AG、GG 3种基因型.ITGβ1基因rs2298141位点基因型分布遵循Hardy-Weinberg遗传平衡定律.ITGβ1基因rs2298141位点A等位基因在正常对照组、肝癌高发家系直系亲属组、肝癌高发家系肝癌患者组中的分布频率分别为63.75％、61.02％、70％,G等位基因分布频率分别36.25％、38.98％和30％,与A等位基因型个体比较,正常对照家系人群中携带G等位基因型的个体发生HCC的风险增加0.75倍(95％ CI:0.33～1.7,P=0.50),肝癌高发家系直系亲属组人群发生HCC的风险增加0.67倍(95％CI:0.31～1.45,P=0.31).正常对照家系组、肝癌高发家系直系亲属组和肝癌高发家系肝癌患者组人群AA基因型分布频率分别为40％、42.73％和50％,AG基因型分别为47.5％、37.29％和40％,GG基因型分别为12.5％、20.34％和10％.与AA基因型个体相比,正常家系组和肝癌高发家系直系亲属组中AG基因型个体发生HCC的风险分别增加0.67倍(95％ CI:0.22～2.1,P=0.50)和0.9倍(95％ CI:0.31～2.71,P=0.86);GG基因型个体发生HCC的风险分别增加1.05倍(95％ CI:0.17～6.6,P=0.96)和2.2倍(95％ CI:0.40～11.96,P=0.37),差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 未发现ITGβ1基因rs2298141位点多态性与广西扶绥县肝癌家族聚集的遗传易感性存在显著相关.     

广西地区人群TNF-α基因启动子区多态性与肝癌的易感性研究

背景与目的:原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是一种高度恶性的肿瘤,TNF-α参与了HCC的病理发生、发展过程。本研究探讨广西地区人群TNF-α基因启动子区-1031C/T(rs1799964)和-308A/G(rs1800629)的单核苷酸多态性及其与环境因素的交互作用与HCC遗传易感性的关系。方法:采用以医院为基础的病例对照研究,选择来自于广西地区的新发HCC患者620例,相同地区年龄、性别和民族频数匹配的非肿瘤患者625例。采用TaqMan MGB实时荧光定量PCR方法对TNF-α基因-1031位点和-308位点进行基因分型,比较不同基因型与HCC患病风险的关系,并探讨基因-环境的交互作用对患病风险的影响。结果:TNF-a基因-1031位点3种基因型TT、TC、CC在病例组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05),与TT基因型患者相比,TC或CC基因型者患HCC的风险并无显著增加(P>0.05)。TNF-α基因-308位点GG、GA、AA基因型在病例组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05),与GG基因型患者相比,GA或AA基因型者患HCC的风险并无显著增加(P>0.05)。叉生分析结果表明,TNF-α基因-1031位点单核苷酸多态性与吸烟、饮酒及HBV感染等环境因素在HCC发生中存在交互作用,OR分别为3.367、4.709和25.433;-308位点与吸烟、饮酒、食鱼生及HBV感染等环境因素在HCC发生中存在交互作用,OR分别为3.720、5.316、24.975和19.822。结论:TNF-α基因-1031位点和-308位点单核苷酸多态性在HCC发生过程中,可能无独立的危险作用,但与吸烟、饮酒、食鱼生及HBsAg阳性等环境因素交互作用能增加HCC的发病风险。     

广西扶绥县人群DDX39基因单核苷酸多态性与肝癌家系遗传易感性的关系

目的 探讨广西扶绥县原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC,以下简称“肝癌”)高发家系人群DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与肝癌遗传易感性的相关性。方法 选取广西扶绥县20个肝癌高发家系共77例和10个正常对照家系共35名为研究对象,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(matrix assisted laser desorption ionization-time of fight-mass, MALDI-TOF-MS)检测DDX39基因rs12461754位点在两组中的基因型和等位基因频率。结果 正常对照家系组人群DDX39 基因rs12461754 位点携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.407倍(95%CI:0.125~1.326,P=0.136);在肝癌高发家系非肝癌组人群中,携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.981倍(95%CI:0.298~3.326,P=0.976); DDX39基因rs12461754位点GG、AG、AA基因型在肝癌高发家系肝癌组、肝癌高发家系非肝癌组及正常对照家系组三组间相互比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性无明显相关性。     

PLXNC1 多态性与广西肝癌遗传易感的关系及其表达*

目的:探讨PLXNC1 基因多态性与广西肝癌遗传易感性关系及表达。方法:以广西20个肝癌高发家族（肝癌家族组79例）和10个健康对照家族（健康对照组40例）为研究对象,应用飞行时间质谱技术检测两组中PLXNC1 基因rs 2272335 的基因型及等位基因频率,免疫组织化学染色检测PLXNC1 在不同肝组织中的表达。结果:PLXNC1 基因rs 2272335 位点健康对照组人群中携带C 等位基因型的个体发生干细胞肝癌（hepatocellularcarcinoma ,HCC ）的风险分别是T 等位基因型个体的4.16倍（95%CI 为0.37～47.3）,差异有统计学意义（P = 0.032）。核心成员组与 肝癌患者组两组间差异无统计学意义（P > 0.05）。PLXNC1 基因rs 2272335 位点基因型TT、TC、CC在肝癌患者组人群、核心成员组人群、健康对照组人群三组间者差异无统计学意义（P > 0.05）。 肝癌组织中,PLXNC1 蛋白表达水平3.12± 1.12显著高于肝癌癌旁组织1.54± 0.67和正常肝组织1.23± 0.87（P < 0.05）。结论:PLXNC1 基因rs 2272335 位点C 等位基因型可能是广西HCC 发生的危险因素。PLXNC1 过度表达与肝癌发生密切相关。      

广西扶绥县壮族肝癌家系人群Itgb1基因多态性与肝癌遗传易感性的研究

目的 研究广西扶绥县壮族肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC,以下简称肝癌)高发家系人群Itgb1基因rs2298141位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和肝癌遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,选择扶绥县20个肝癌高发家系共79例(肝癌高发家系组)和10个正常对照家系共40名(正常对照家系组)为研究对象,应用时间飞行质谱技术(MALDI-TOF MS)检测两组Itgb1基因rs2298141位点的基因型及等位基因频率,并应用非条件logistic回归分析该位点基因多态性与肝癌遗传易感性的关系.结果 正常对照家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为40.00％、47.50％、12.50％.肝癌高发家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为50.00％、40.00％、10.00％;两组Itgb1基因rs2298141位点各基因型频率与期望值吻合度较好(P＞0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.正常对照家系组人群中AG、GG基因型个体罹患肝癌的风险分别是AA基因型个体的0.67倍(95％CI:0.22～2.1,P=0.50)和1.05倍(95％CI:0.17～6.6,P=0.96);肝癌高发家系组人群中未患肝癌者AG、GG基因型个体罹患肝癌的风险分别是AA基因型个体的0.91倍(95％CI:0.31～2.71,P=0.86)和2.2倍(95％CI:0.40～11.96,P=0.37),但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 广西扶绥县壮族人群中Itgb1基因rs2298141位点的SNP与罹患肝癌无明显相关性.     

GHR基因单核苷酸多态性与广西肝癌家系遗传易感性的研究

目的 探讨生长激素受体（growth hormone receptor,GHR）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性的关系。方法 选取广西扶绥县25个肝癌家系和17个健康对照家系人群为研究对象,其中肝癌家系肝癌患者25例（肝癌家系肝癌组）、非肝癌者81名（肝癌家系非肝癌组）;健康对照家系80名（对照组）。采用飞行时间质谱技术检测GHR基因rs6451620位点基因型及等位基因分布频率,非条件logistic回归模型分析rs6451620位点多态性与肝癌遗传易感性的关系。结果 GHR基因rs6451620位点存在G和A两种等位基因,AA、GA、GG 3种基因型。GHR基因rs6451620位点基因型频率符合遗传平衡。GHR基因rs6451620位点等位基因G和A在肝癌家系肝癌组中的分布频率分别为64%和36%,肝癌家系非肝癌组为60.5%和39.5%,对照组为70.6%和29.4%。以肝癌家系肝癌组和非肝癌组人群为研究对象时,携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.81倍（95%CI：0.27～2.41,P=0.699）,以肝癌家系肝癌组和健康对照人群为研究对象时,携带A等位基因型个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的1.49倍（95%CI：0.73～3.04,P=0.274）。结论 GHR基因rs6451620位点单核苷酸多态性与广西肝癌家系遗传易感性无明显相关性。     

Fas／FasL基因多态性与肝细胞癌易感性的关系

目的 探讨凋亡相关基因Fas及其配体FasL单核苷酸多态性（SNPs）与肝细胞癌（HCC）易感性的关系。方法 收集本院2013年1月至2016年12月经病理确诊的126例HCC患者的外周血标本,在Sequenom MassARRAY系统上利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法（MALDI-TOFMS）进行Fas多态性位点 rs1571013、rs1800682及rs1468063和FasL多态性位点rs6700734、rs763110的基因分型,选取130例健康体检者的外周血作对比,采用Hardy-Weinberg平衡分析以上5个SNPs位点的遗传平衡情况,比较HCC患者与健康对照rs1571013、rs1800682、rs1468063、rs6700734和rs763110基因型和等位基因的分布差异并计算比值比（OR）及其95%置信区间（95%CI）来评价以上SNPs与HCC易感性的关系。结果126例HCC患者及130例健康体检者的Fas多态性位点 rs1571013、rs1800682及rs1468063和FasL多态性位点rs6700734及rs763110基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡。HCC组与对照组rs1468063、rs6700734和rs763110基因型分布的差异无统计学意义（P＞0.05）,且与HCC易感性无关;rs1571013分布上,HCC组A／A基因型及等位基因A的比例均高于对照组（P<0.05）,其中以G／G基因型为参照,A／A基因型发生HCC的风险升高至2.492倍（P<0.05）,而A／G、A／G+A／A发生HCC的风险未改变（P＞0.05）,以G等位基因为参照,A发HCC的风险升高至1.549倍（P<0.05）。rs1800682分布上,HCC组G／G基因型及等位基因G的比例均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,以A／A基因型为参照,G／G基因型发生HCC的风险升高至2.880倍（P<0.05）,而A／G、A／G+G／G发生HCC的风险未改变（P＞0.05）;以A等位基因为参照,G发生HCC的风险升高至1.651倍（P<0.05）。 结论 Fas rs1571013、rs1800682与HCC易感性有关,其中携带突变等位基因的HCC发生风险升高,在HCC易感人群筛查中有一定价值。     

超氧化物歧化酶2基因rs4880位点单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系

目的探讨超氧化物歧化酶2（SOD2）基因rs4880位点单核苷酸多态性与食管鳞状细胞癌发生的关系。方法 收集2013年10月至2015年11月经病理确诊的380例食管鳞状细胞癌患者（食管癌组）的外周静脉血用基质辅助激光解吸／电离飞行时间质谱法（MALDI TOF MS）分析SOD2 rs4880的基因分型,同时收集380例非肿瘤患者（对照组）的外周静脉血进行对比。采用Hardy-Weinberg平衡分析SOD2 rs4880的遗传平衡情况,采用两分类Logistic多元回归比较两组SOD2 rs4880基因型和等位基因的分布差异,并计算比值比（OR）及其95％可信区间（95％CI）来评价发生食管鳞状细胞癌的相对风险。结果 食管癌组和对照组的SOD2 rs4880基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。食管癌组和对照组的SOD2 rs4880 T＞C 3种基因型TT、TC、CC的分布频率分别为71.84％、22.37％、3.68％和74.74％、20.79％、3.42％,两组基因型分布频率的差异无统计学意义（P＞0.05）。两分类Logistic多元回归分析的结果显示：（1）与携带SOD2 rs4880 TT基因型的个体相比较,SOD2 rs4880 TC基因型、CC基因型发生食管癌的风险升高1.12倍,但差异无统计学意义（OR=1.12,95%CI：0.79～1.59,P＞0.05;OR=1.12,95%CI：0.52～2.43,P＞0.05）;（2）隐性模型中相对于TT+TC基因型,携带纯合突变CC基因型发生食管癌的风险升高1.09倍,差异无统计学意义（OR=1.09,95%CI：0.51～2.36,P＞0.05）;（3）经调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态后,与携带SOD2 rs4880 TT基因型的个体相比较,携带SOD2 rs4880 CC基因型发生食管癌的风险升高1.10倍,差异亦无统计学意义（OR=1.10,95%CI：0.50～2.39,P＞0.05）。结论 SOD2 rs4880位点基因多态性可能不是食管鳞状细胞癌发生的易感因素,需要进一步扩大样本量予以证实。     

MIF promoter polymorphism increases peripheral blood expression levels,contributing to increased susceptibility and poor prognosis in hepatocellular carcinoma

Hepatocellular carcinoma (HCC) is one of the most common malignancies in the world. The etiology and pathogenesis of HCC remain unclear. Macrophage migration inhibitory factor (MIF) plays a critical role in the pathogenesis of hepatocellular carcinoma. The association between MIF polymorphisms and its expression level in HCC has rarely been demonstrated. In the present study, the peripheral blood of 202 patients with HCC (HCC group), 242 patients with chronic hepatitis B (CHB group), 215 patients with liver cirrhosis (LC group) and 227 healthy volunteers (normal group) were collected, DNA was extracted and the target fragment of MIF gene was amplified using PCR. The products were then sequenced, and the expression levels of MIF protein were tested using ELISA. The results showed that the MIF rs755622 polymorphism was associated with an increased susceptibility and metastasis of HCC, and that the genotypes GC and CC were associated with poor prognosis of HCC. Compared with the normal, CHB and LC groups, the expression of MIF in the peripheral blood of the HCC group was significantly increased, and the high expression was associated with to poor prognosis. In the HCC group, MIF protein levels for genotypes GC and CC were increased compared with those of genotype GG. The current study indicated that the MIF rs755622 polymorphism is associated with susceptibility and metastasis of HCC, and that the GC and CC genotypes may be indicators of poor prognosis, which may be ascribed to the MIF rs755622 polymorphism leading to elevated MIF protein expression in peripheral blood.     

ZO-1 SNPs与胃癌遗传易感性及预后*

目的:探讨中国福建地区汉族人群中ZO- 1 基因TJP1 4 个已知位点单核苷酸多态性（SNPs）与胃癌遗传易感性及进展和预后的相关性。方法:应用PCR-LDR法检测福建医科大学附属第一医院200 例健康体检个体及220 例原发性胃腺癌患者TJP1基因4 个SNP 位点的基因型。结果:福建地区汉族人群中,TJP-1 SNP rs 7179270 位点稀有等位基因C 的频率为0.2,而其他三个位点（rs 34771010,rs 28578444和rs 41280058）稀有等位基因频率为0.0。TJP1 基因SNP 位点rs 7179270 200 例对照组等位基因C、T 的频率分别为20% 和80% ,胃癌病例组等位基因C、T 的频率为32.6% 和67.4% ;CC、C/T和TT的基因型频率在对照组分别为4% 、32%和64% ,而在病例组为10.9% 、43.2% 和45.9% ,差异具有统计学意义（OR= 1.953,95%CI 1.425～2.677,P<0.001）。 TJP1 rs 7179270位点基因型与胃癌患者的性别、年龄、分化程度、浸润深度、淋巴结转移及手术后生存时间无显著相关（P>0.05）。 结论:TJP1rs 7179270 位点携带等位基因C 的CC和C/T基因型个体的胃癌患病风险提高,提示检测该位点基因型有助于评估胃癌的遗传易感性;TJP1 rs 7179270 位点的基因型频率与临床病理学参数及胃癌患者手术后生存时间无显著相关性,提示TJP1 rs 7179270 位点多态性可能不参与胃癌的进展和预后;TJP1 rs 34771010、rs 28578444和rs 41280058稀有等位基因频率为0.0,推测中国福建地区人群可能无这三个位点的多态性分布。      

云南省汉族人群TNF-α基因多态性与非小细胞肺癌发生、发展的相关性

背景与目的:肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)不仅是一种重要的炎症因子,还与肿瘤的发生、发展密切相关.探讨TNF-α基因多态性与云南省汉族人群非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)发生、发展的相关性.方法:选取云南省425例汉族人群N...     

Tumor Necrosis Factor Alpha 308 G/A Single Nucleotide Polymorphism and Susceptibility to Hepatocellular Carcinoma Via Hepatitis B Infection

Background: Hepatitis B virus (HBV) is a key factor for hepatocellular carcinoma (HCC). About 350 million people are affected by chronic infection which is related to the rapid development of liver diseases as well as hepatitis, cirrhosis and hepatocellular carcinoma. Expression of tumor necrosis factor alpha (TNF) in the liver demonstrates a major genetic polymorphism which is involved in resistance or susceptibility to chronic HBV infection. Materials and Methods: In this study, two populations were studied by the sequence specific primerpolymerase chain reaction (SSPPCR) method: HBV cases (n409), who were HBSAg, and healthy controls (n483). Results: The results shown that the frequency of TNF 308 G/G genotype in healthy controls (47.2%) was significantly higher than in HBV infected patients (28%) (CI 1.292.61, OR 1.83, P 0.0004). Also TNF 308 A/A and A/G genotype frequencies in the healthy controls were 4.6% and 48.2% and in patient group were 19.5% and 52.5% (CI 2.237.12, p: 0.0001, OR: 3.94) respectively. Conclusions: We found that among Iranian people TNF 308A allele not only has the highest genotype frequency but also it has the highest frequency in the world population. In addition, TNF308 G/G polymorphism was associated with HBV resistance, whereas TNF308A (A/A or A/G) polymorphism appeared to associated with chronic HBV infection. These data suggested that among the Iranian population, the 308 G/G polymorphism of TNF gene promoter region has the potential to influence the susceptibility to HBV infection and it may be responsible for viral antigen clearance.     

RECK Gene Promoter rs10814325 Polymorphism in Egyptian Patients with Hepatocellular Carcinoma on Top of Chronic Hepatitis C Viral Infection

Background: The reversion-inducing-cysteine-rich protein with Kazal motifs (RECK) gene is a novel transformation suppressor gene that was linked to several malignancies. Objective: To analyze any association between RECK gene rs10814325 single-nucleotide polymorphism (SNP) and HCC susceptibility along with it is association wiht various clinico-pathological and laboratory data. Materials and Methods: RECK gene rs10814325 SNP was estimated, using real-time PCR technique, in 30 HCC patients on top of chronic HCV infection, 30 HCV related cirrhotic patients and 30 healthy controls. Results: No special pattern of association could be detected on comparing the RECK gene rs10814325 genotypes(P=0.5), or alleles(P=0.49) among the studied groups. HCC patients with TT genotype had younger age (mean of 54.16.0 years vs 60.610.2 years for TC/CC genotypes, P=0.035). Abdominal distension was significantly greater in TT genotype patients (75% vs 30% of TC/CC genotypes, P=0.045). TT genotype was present in 75% of patients with lymph node metastasis. Serum GGT levels were higher in TT genotype patients [80 of (48.5-134.8) vs 40 IU/l (33-87.5) for TC/CCgenotypes], and lower limb edema was observed in 60% of TT vs 20% of TC/CCgenotypes, however, both just failed to reach significance (P=0.05 and P=0.06, respectively). Conclusions: RECK gene rs10814325 T>C could not be considered a risk factor for HCC development on top of HCV, but may be related to the disease progression and metastasis.     

rs4779584 C/T、rs4444235 T/C单核苷酸多态性与江苏泰州地区结直肠癌的发病风险研究

目的 了解单核苷酸多态性（SNP）与泰州地区人群中结直肠癌发病的关系。方法 收集泰州人民医院的76例结肠癌、84例直肠癌患者外周血样本作为疾病组,另选170例健康体检正常人群外周血样本作为对照组,选取与结直肠癌高度相关的SNP位点（rs4779584和rs4444235）进行检测,分析不同基因型和等位基因分布情况及其与结直肠癌总体和不同部位的患病风险。结果 两组rs4779584 C/T和rs4444235 T/C基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。疾病组rs4779584 C/T和rs4444235 T/C的基因型和等位基因分布与对照组相比,差异均有统计学意义（P<0.05）。rs4779584 C/T中,以CC基因型为参照,CT和TT基因型与结直肠癌的患病风险无关联;以CC+CT基因型为参照,TT基因型的结直肠癌患病风险升高,以C等位基因为参照,T等位基因的结直肠癌患病风险升高,差异均有统计学意义（P<0.05）。rs4444235 T/C中,以TT、TT+TC基因型为参照,CC基因型的结直肠癌患病风险均升高;以T等位基因为参照,C等位基因的结直肠癌的患病风险升高,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 在江苏泰州地区人群中,rs4779584和rs4444235 位点SNP与结直肠肿瘤发病风险高度相关。