文山地区163对不良孕产史夫妇染色体分析

目的了解本地区不良孕产史夫妇中染色体异常情况以及民族间是否存差异,探讨其与生殖异常的关系。方法采集163对（326例）有不良孕产史的夫妇外周血液,用常规技术方法制备染色体,经G显带后显微镜下进行染色体核型分析。结果163对夫妇中检出染色体异常12例,异常检出率3．68％（12／326）。以壮族和汉族最多,各5例,分别各占41．67％;彝族2例,占16．67％。结论染色体异常是不良孕产的重要因素之一。有不良孕产史者染色体异常的发生率明显高于一般人群,对有生育畸形、智力低下、染色体异常儿、死胎死产等不良孕产史患者,有必要进行外周血染色体检查和遗传咨询。对降低遗传缺陷儿的出生率,提高人口素质具有重要的意义。     

新疆地区不良孕产史患者外周血染色体核型分析

目的本文探讨染色异常与不良孕产史的关系。方法对2324例有不良孕产史患者的外周血染色体进行培养,细胞收获,制片,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 2324例不良孕产史患者染色体异常158例,检出率6.79%,D组、G组短臂的随体长度增加或减少共60例(37.9%),易位25例(15.8%),9号倒位23例(14.6%),大Y和小Y21例(13.3%),次缢痕增长19例(12.0%),倒位4例(2.53%),数目异常4例(2.53%),标记染色体2例(1.26%)。结论染色体核型异常是导致死胎、畸形、反复自然流产的重要原因之一,进行细胞遗传学染色体检查,对遗传咨询及指导下次妊娠具有重要的意义。     

854例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的 探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系.方法 对854例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析.结果 染色体异常核型41例,染色体异常率为4.80%,其中相互易位16例,倒位3例,缺失9例,大Y5例,其它9例,分别占染色体异常核型的36.6%、7.32%、21.9%、12.2%和21.9%.染色体异常在男女发生的比例相当.结论 染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查十分必要.     

开封地区不良孕产史与染色体异常

目的 探讨不良孕产吏与细胞遗传学的关系.方法 对2873例有自然流产史、胚胎停止发育、生育畸形儿史等患者,通过外周血淋巴细胞培养、G显带,进行染色体核型分析.结果 2873例患者中染色体异常124例,异常率为4.32%.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一.     

102对不良孕产史夫妇染色体分析

对１０２对有不良孕产史夫妇进行外周血染色体检查，检出异常核型８例，染色体异常频率为３．９２％，其中１例为世界首报核型。本文对染色体平衡易位，性染色体数目异常及染色体多态与不良孕产史的关系进行了探讨。     

韶关地区160对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

本文对160对前来遗传咨询的不良孕产史夫妇,行外周血染色体检查,发现15例染色体异常,占4．68％,结合临床探讨染色体异常与不良孕产史的关系,对原因不明的自然流产,畸胎,死产等夫妇进行细胞遗传学分析,对于病因的诊断及临床处理起重要作用。     

北京地区8609例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法采集不良孕产史夫妇病历资料,并抽取外周血培养,然后进行常规G显带核型分析。结果 8609例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型521例,异常率为6.05%。其中随体变异174例,异常率为2.02%,染色体倒位164例,异常率为1.90%;副缢痕的增长15例,异常率为0.17%,平衡易位131例,异常率为1.52%,数目异常37例,异常率为0.43%。核型异常发生率在不同性别中差异无显著性。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

皖南地区1009例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的 探讨染色体异常与不良孕产史之间的关系.方法 对1009例有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析.结果 共检出染色体异常核型109例,异常率10.80％.其中性染色体数目异常1例,占异常率0.92％;常染色体结构异常26例,占异常率23.85％;染色体多态性变异82例,占异常率75.23％.结论 染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间也存在着相关性,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的.     

重庆地区1020对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者为了研究不良孕产史与染色体异常的关系，采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本，对1020对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查，共检出异常核型128例，异常检出率为6．28％，明显高于普通人群。异常核型所涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、20、21、X、Y等65种核型。其中4种核型经专家鉴定属世界首报。在异常染色体核型中，平衡易位98例(相互易位68例，罗伯氏易位30例)，占76．56％，染色体臂间倒位16例，占12．50％，其它染色体异常核型12例，占9．38％，嵌合体2例。占1．56％，男性47例。占36．72％；女性81例；占63．28％。并就不良孕产史异常染色体的检出率；染色体平衡易住与不良孕产史；染色体臂间倒位与不良孕产史；大Y染色体与不良孕产史；异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论。认为不良孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有一定关系。对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要。这不仅有助于病因的诊断与分析，而且也有助于临床的处理扣指导。     

许昌地区不良孕产史夫妇染色体540例分析

染色体异常是反复流产及胎儿异常的重要原因之一,在妊娠早期的自发流产中大约50%由染色体异常所致.随着细胞遗传学技术水平的提高,发现流产胚胎及胎儿异常中主要为染色体数目异常、三体或多倍体.还有一部分是由于夫妇之一为染色体平衡易携带者,其产生不平衡配子,受精后导致胚胎染色体异常而发生流产、畸形及染色体病患儿出生.为降低出生缺陷发生率,提高人口素质,有针对性的进行产前诊断,对540例反复流产及生育异常儿夫妇进行外周血染色体分析,检出染色体异常46例,检出率为8.52%,通过平衡易位携带者的检出,对胎儿进行产前诊断,可以减少染色体病患儿的出生.     

异常孕产史夫妇染色体的分析

目的探讨异常孕产史与细胞遗传学的关系.方法收集异常孕产史夫妇外周血,对外周血淋巴细胞进行培养、制片、胰酶消化、G显带、分析.结果分析229对异常孕产史夫妇的染色体核型,发现异常34例,异常发生率为7.42%,其中平衡易位6例,检出率为1.31%(占异常总数的17.65%),罗伯逊易位1例,检出率为0.22%(占异常总数的2.94%),复杂易位1例,检出率为0.22%(占异常总数的2.94%),臂间倒位8例,检出率为1.75%(占异常总数的23.53%),其它异常核型18例,检出率为3.93%(占异常总数的52.94%).结论染色体异常是导致异常孕产史的重要因素之一.     

广州地区6229例不良生育史的染色体分析

目的　探讨染色体异常及染色体变异与不良生育史的关系。方法　对广州地区 6 2 2 9例因不良生育史就诊者取外周血 ,常规培养、制片、G显带 ,行染色体核型分析。结果　染色体核型正常 5 85 4人 ,占 94 0 % ;核型变异 2 0 6人 ,占3 3% ;核型异常 16 9人 ,占 2 7%。染色体异常与不良生育史有关系。结论　染色体异常是导致不良生育史的重要的细胞遗传因素。对于明确染色体结构或数目异常者 ,应行产前诊断。避免患儿出生     

复发性流产夫妇的染色体分析

目的探讨反复流产与染色体异常间的关系。方法常规染色体G显带分析。结果84例反复流产夫妇中发现染色体异常18例,占受检人数的21.43%。18例染色体异常中,臂间倒位6例,相互易位3例,大Y染色体2例,副缢痕增加3例,单细胞异常3例,随体延长1例。结论染色体结构异常为反复流产重要原因。     

异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：分析染色体异常与异常孕产史的关系。方法：检测117对异常孕产史夫妇双方外周血淋巴细胞核型。结果：异常孕产史夫妇中异常核型检出明显高于普通人群,总检出率为6.83%,其中＜孕3月流产／停止发育154例,异常11例,异常检出率为7.14%,＞孕3月流产或死胎36例,异常1例,检出率2．78％,生育先天异常儿54例,异常4例,检出率7.41%,不育不孕8例,异常2例,检出率25％。异常核型中男性9例,女性7例。结论：异常孕产史不但与染色体畸变有关,与染色体多态性也有关联。对异常孕产史夫妇进行染色体检查是必要的,可以寻找原因,为优生优育提供依据。     

450例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史患者与细胞遗传学的关系.方法对450例有不良孕产史的患者进行外周血染色体核型分析.结果 450例中有49例染色体核型异常,异常检出率为10.89%,其中性染色体异常23例,常染色体异常26例.结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.     

开封地区2532例不良孕产史患者的细胞遗传学研究

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系.方法对2532例优生遗传咨询者进行外周血染色体核型分析.结果 2532例中有248例染色体核型异常.异常检出率为 9.97%其中常染色体异常220例.性染色体异常28例.结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.     

广州地区Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的 对15例Klinefelter综合征进行分析.方法 外周血淋巴细胞培养染色体核型分析.结果 15例Klinefelter综合征中,典型（47,XXY）占86%,嵌合型（46,XY/47,XXY）占13%,均有不孕或性发育异常的临床表现.结论 男性不育与性发育异常应该行细胞遗传学检查.     

新生儿先天性畸形伴染色体异常56例分析

目的研究新生儿先天性畸形的临床与染色体异常核型特征,为提高产前诊断提供依据。方法采用常规外周血培养及制备染色体,G显带核型分析。结果 56例先天性畸形中,染色体异常以21-三体最为多见(40例占71.43%),其次有18-三体及13-三体,同时还发现一些罕见的染色体异常。临床上,常以特殊面容表现最为突出,同时先心、唇腭裂等较严重畸形在三体型中较为常见。结论染色体异常所致胎儿特殊异常表现,重点心血管,唇腭裂检查是提高产前诊断检出染色体异常的重要依据。