人类免疫缺陷病毒1感染相关的基因多态性在中国汉族人群中的分布

目的：调查中国汉族人群中人类免疫缺陷病毒１（ＨＩＶ－１）感染相关的ＣＣＲ５Δ３２、ＣＣＲ２－６４１和ＳＤＦ１－３‘Ａ等位基因突变频率和多态性的特点。方法：以１２５１例汉族人群为研究对象,应用ＰＣＲ、ＰＣＲ／ＲＦＬＰ（聚合酶链反应／限制性片段长度多态性分析）和ＤＮＡ直接测序等方法进行检测,并用统计学方法进行分析。结果：发现中国汉族人群中存在ＣＣＲ５Δ３２等位基因突变（均为杂合子基因型）,突变频率为１     

HIV-1感染相关基因突变频率及多态性研究

目的 研究山东省济南市人群中与人类免疫缺陷病毒(HIV)-1感染相关的CCR2～64I和SDF1-3′A等位基因的突变频率和多态性特点。方法 以234例济南市普通人群为研究对象,来自商河和章丘2个县,其中无1例是HIV感染者,从上述人群外周血的外周血单干核细胞(PBMC)中抽提基因组DNA,然后应用PCR／限制性片断长度多态性(RFLP)检测去化因子受体(CCR)2．64I和基质细胞衍生因子(SDF)1．3多态性。结果 济南市人群中存在CCR2．64I和SDF1-3′A等位基因突变,2种突变频率分别为20．25％和21．00％,两等位基因型的分布均符合HardyWeinberg平衡。结论 济南市人群CCR2．64I和SDF1-3′A等位基因的突变频率较高,人群对HIV-1感染的遗传易感性相对较低。     

中国蒙古族人群中人类免疫缺陷病毒1感染相关的基因多态性的初步研究

目的 调查中国蒙古族人群中与人类免疫缺陷病毒１（ＨＩＶ－１）感染相关的等位基因ＣＣＲ５－△３２、ＣＣＲ２ｂ－６４１和ＳＤＦ１－３′Ａ的频率和多态性分布。方法 随机采集血样,提取基因组ＤＮＡ,经聚合酶链式反应（ＰＣＲ）或聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）电泳分析,计算各个突变基因的频率;并对其群体分布、性别分布和三者的相关性进行统计分析,同时与其他已报道的种族人群进行比较。结果     

人类免疫缺陷病毒1型vpr基因变异研究

目的 分析HIV-1毒株vpr基因变异规律.方法 RT-PCR扩增HIV-1毒株vpr基因,经测序后构建基因进化树并分析其亚型分布;比较Vpr蛋白32～46位关键肽段氨基酸序列的差异;分析国内外Vpr蛋白77位氨基酸多态性的分布差异.结果 01_AE为HIV-1主要亚型(49.53%);B亚型vpr基因组内变异最大;Vpr蛋白77位存在多态性,分别编码谷氨酰胺、精氨酸和组氨酸残基,这种多态性在国内外分布差异无统计学意义(P=0.617).结论 HIV-1毒株vpr基因分型以01_AE亚型为主,vpr基因存在多态性,与国内外报道一致.     

云南省景颇族人群HIV-1感染相关基因多态性研究

目的:了解云南省景颇族人群与HIV-1感染相关基因CCR5-Δ32、CCR2-64I、SDF1-3′A的频率和多态性分布。方法:以云南省113例景颇族人群为研究对象,采用PCR、PCB/RFLP(聚合酶链式反应/限制性片段长度多态性分析)计算基因频率,并用统计学方法进行分析。结果:未发现CCR5-Δ32突变;CCR2-64I突变基因频率为16.37％;SDF1-3′G/3′G突变基因频率为17.70％,突变基因频率低于汉族。结论:由于未发现CCR5-Δ32突变和SDF1-3′G/3′G等位基因频率较低,云南省景颇族人群可能比汉族人对HIV-1(包括R5和X4HIV-1)有较大的遗传易感性。     

广西壮、汉族人群HIV-1感染相关基因CCR2-64I和SDF1-3'A多态性的研究

[目的]研究HIV-1感染相关的CCR2-64I及SDF1-3'A等位基因在广西壮、汉族人群的突变频率和多态性特点. [方法]抽取广西天等县、南宁市100名壮族和50名汉族人,提取全血基因组DNA,采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测CCR2-64I和SDF1-3'A的基因多态性,分析CCR2-64I及SDF1-3'A等位基因在研究人群中的分布及其特征.[结果]壮族、汉族人群中CCR2-64I等位基因突变频率分别为25.5%、26.0%,SDF1-3'A等位基因突变频率均为27.0%,CCR2-64I和SDF1-3'A等位基因突变频率在壮、汉族之间差异无统计学意义(P>0.1).[结论]广西壮、汉族人群中具有较高的CCR2-64I及SDF1-3'A等位基因.本研究了解广西壮、汉族人群中CCR2-64I和SDF1-3'A等位基因的分布和多态性特点,为进一步深入研究广西壮、汉族人群的遗传背景与HIV感染及疾病病程的关系提供了重要数据.     

上海市人类免疫缺陷病毒阳性人群HIV-1分布特征分析

[目的 ]　分析上海市人类免疫缺陷病毒 (HIV )阳性人群HIV -1分布特征 ,为制定预防HIV传播措施提供科学依据。　 [方法 ]　选择 40例不同感染途径的HIV阳性者 ,提取其血浆中核酸进行扩增 ,然后进行序列测定 ,确定其HIV -1型别。　 [结果 ]　 3 8例分离到核酸的阳性者中 ,发现 4种HIV -1亚型 (A、B、B’和C)、2种重组亚型 (CRF0 1_AE和CRF0 8_BC)和 1种未见报道的亚型 (CRF0 1_AEenvBgagUpol)。不同人群感染毒株不同 ,经性接触传播感染者感染毒株较为广泛 ( 7种 ) ,而经血传播者都为B/B’亚型。　 [结论 ]　上海地区存在着多样的HIV -1亚型和重组毒株     

人类免疫缺陷病毒抗体检测策略在不同人群中的应用研究

目的了解我国人类免疫缺陷病毒(HIV)检测技术规范在不同人群中的应用情况,对现行检测策略进行评价。方法 2007年组织14所武警艾滋病网络实验室收集数据,对临床就诊患者、新兵体检和HIV感染高危人群进行HIV抗体的横断面调查。结果新兵人群中HIV感染率最低,为0.0019%,临床就诊人群居中为0.089%,吸毒人群最高,达到4.1%;新兵人群和临床就诊人群的HIV不确定发生率显著不同(0.009%对0.038%,P0.05);确认效率在吸毒人群的最高,达到了100.0%明显高于临床就诊人群和新兵人群。结论我国现行的HIV抗体检测策略在不同人群中的应用效果不同,确认效率和检测者HIV高危行为有关。     

汉族人群RANTES基因多态性与艾滋病病毒-1感染关系的初步研究

目的 分析RANTES启动子和内含子等位基因在中国汉族健康人群和艾滋病病毒—1(HIV—1)感染者人群的分布特点。方法 用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)法和13NA测序法对中国汉族HIV—1感染者以及健康人群的538份血液样品的RANTES启动子—403、—28和300份样品的内含子In1．1等位基因进行检测。结果 汉族的健康人群—403、—28等位基因具有6个基因表型，AC／AC、AC／AG、AC／GC、AG／GC、GC／GC、AG／AG，比例分别是12．4％、3．5％、29．2％、10．9％、42．1％、1．5％。从单倍型看，以GC最高为62．7％，AC为28．7％，AG为8．6％。与AC／AC比较，AC／AG、AC／GC、AG／GC、GC／GC的OR值显示有轻度的保护作用。汉族HIV—1感染者和汉族健康人群间RANTES等位基因频率无统计学差异；RANTES内含子In1．1等位基因T／T、C／T和C／C分别为71．0％、19．9％和9．1％；其中：RANTES In1．1T为81％，RANTES In1．1C为19％。男性感染者和健康人等位基因分布差异有显著性，RANTES In1．1C比例与健康人比显著增高，显示RANTES In1．1C是HIV—1感染的危险因素；但是女性人群比较差异不显著。三个单核苷酸多态性(SNP)位点之间存在严重的连锁不均衡。结论 本项研究证实了在中国汉族人群中存在：RANTES启动子—403、—28和内含子In1．1突变。内含子In1．1C与增加HIV易感性有关。与基因表型AG／AC比较，AC／AG、AC／GC、AG／GC、GC／GC的OR值显示都有不同程度的保护作用。     

辽宁省流行的人类免疫缺陷病毒1基因亚型调查

目的：了解辽宁省人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus-1,HIV-1)各亚型的流行情况,方法：采集1997年6月至2000年12月间辽宁省检出的16例HIV-1感染者的全血标本,提取核酸后用巢式－聚合酶链反应（nested-PCR)技术扩增HIV-1env基因区,用异源双链泳 动分析法（heteroduplex mobility assay,HMA进行HIV-1亚型的分析,结果：辽宁省目前已有HIV-1A、B'、C和E亚型流行。经性途径感染占全部HIV感染的31．25％,分别为泰国B（B'）亚型和A亚型,以B'为主;经注射吸毒感染占全部HIV感染31．25％,分别为C亚型和E亚型,以C亚型为主,其中1名吸毒者为B或E亚型;经输供血途径感染占全部HIV感染的31．25％,主要为泰国B'亚型,也可见C亚型,垂直传播1名为A亚型。结论：辽宁省已有多种亚型HIV-1毒株流行,有效地控制艾滋病经性乱,吸毒和输供血途径传播的问题已迫在眉睫。     

基质衍生因子1等基因多态性在人群中的分布

目的　探讨SDF1-3’A、CCR2 -64I、-2 518MCP -1基因多态性在皖籍汉族人群中的分布。方法　运用PCR -RFLP方法确定SDF1-3 /A和 -2 518MCP -1基因多态性 ,运用ARMS方法确定CCR2 -64I基因多态性。结果　皖籍汉族人 -2 518MCP -1G等位基因突变频率为 64% ,高于西班牙人、美国黑人、高加索人 ,均有显著性差异(P <0 0 1)。CCR2 -64I等位基因突变频率为 2 5% ,高于美国黑人和高加索人 (P <0 0 1)。SDF1-3’A等位基因突变频率为 2 2 % ,高于美国黑人 ,但与国内其他地区均无显著性差异 (P <0 0 5)。结论　皖籍汉族人 -2 518MCP -1、CCR2 -64I、SDF1-3’A等位基因突变频率有别于其他人种     

亚洲人群中SDF1-3’A和CCR2-64I基因的多态性与HIV-1感染相关性的Meta分析

目的探讨SDF1-3’A和CCR2-64I基因的多态性与HIV-1感染之间的关联性。方法检索国内外有关SDF1-3’A和CCR2-64I基因的多态性与HIV感染相关性的病例对照研究文献进行Meta分析。结果符合CCR2-64I入选条件的文献有13篇,20个研究,总共有5578例样本,其中病例有2898例,健康对照有2680例,当CCR2-64I基因所入选的研究全部合并在一起时,在所有模型中没有发现其显著相关性（CY vs. CC: OR = 0.97,95% CI = 0.85-1.09; CY + YY vs. YY: OR = 1.00,95% CI = 0.89-1.13;YY vs. CC：OR = 1.28,95% CI = 0.97-1.69）。符合SDF1-3’A入选条件的文献13篇,19个研究,总共有4854例,其中病例有2281例,健康对照有2573例,在整个和亚组分析中没有发现其显著相关性。而在印度人群发现高度的异质性。结论亚洲人群CCR2-64I两种抗性基因与HIV-1感染之间无相关性;中国人群SDF1-3’A与HIV-1感染之间无相关性;印度人群SDF1-3’A与HIV-1感染之间是否有相关性仍需作进一步的研究。     

Gene polymorphisms in CCR5, CCR2, SDF1 and RANTES among Chinese Han population with HIV-1 infection

Chemokines and chemokine receptors are crucial for immune response in HIV-1 infection. Although many studies have been done to investigate the relationship between chemokines and chemokine receptor gene polymorphisms and host’s susceptibility to HIV-1 infection, the conclusions are under debate. In the present study, a cohort of 287 HIV-1 seropositive patients, 388 ethnically age-matched healthy controls and 49 intravenous drug users (IDUs) HIV-1 exposed seronegative individuals (HESN) from Chinese Han population were enrolled in order to determine the influence of host genetic factors on HIV-1 infection. Seven polymorphisms on four known chemokines/chemokine receptor genes (CCR5Δ32, CCR5 m303, CCR5 59029A/G, CCR2 64I, RANTES −403A/G, RANTES −28C/G and SDF1 3′-A) were screened. CCR5Δ32 and CCR5 m303 were absent or infrequent in Chinese Han population, which may not be hosts’ genetic protective factors for HIV-1 infection. Our results showed the CCR5 59029A/G, CCR2 64I and SDF1 3′-A were not associated with host’s resistance to HIV-1 infection. The frequency of RANTES −403A allele was significantly lower in HIV-1 patients than in healthy blood donors (p = 0.0005) and HESN group (p = 0.035), which implied the association between A allele and reduced HIV-1 infection risk. Different genetic models were assessed to investigate this association (AA vs. GG + AG, OR = 0.38 95% CI, 0.22–0.65 p = 0.0004; A vs. G, OR = 0.66 95% CI, 0.52–0.84 p = 0.0006), which supported this association, either. The genotype and allele distribution of RANTES −28 between HIV-1 patients and healthy controls (genotype profile: p = 0.072; allele profile: p = 0.027) or HIV-1 seronegative group (genotype profile: p = 0.036; allele profile: p = 0.383) were both at the marginal level of significance, which were not observed after Bonferroni correction. All these results suggest the RANTES −403A may be associated with reduced susceptibility to HIV-1 infection, while the RANTES −28 locus not. By lack of the patients’ clinical information, whether these polymorphisms affect AIDS disease progression and their role in different HIV-1 infection routes could not performed in present study and needs to be assessed in ongoing studies.     

中国HIV-1感染者相关基因SDF1、CCR2b、CCR5多态性分析

目的分析91例中国HIV-1感染人群SDF1、CCR2b、CCR5等位基因型的多态性和分布特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术和核酸测序技术分析HIV-1感染人群SDF1、CCR2b、CCR5基因多态性。结果未发现91例中国HIV-1感染者有CCR5△32突变型基因,SDF1-3'A、CCR2b-64I等位基因突变频率分别为26.40%、2.43%,核酸测序结果与PCR/RFLP分析结果一致。结论91例中国HIV-1感染者均为易感者,中国HIV-1感染者SDF1、CCR2b、CCR5不同基因型分布特点,提示,中国人群可能对HIV-1有较大易感性。     

广西仫佬、壮和汉三民族HIV辅助受体CCR5基因多态性研究

目的了解广西仫佬、壮和汉三民族人群中HIV辅助受体CCR5△32和CCR5-894C缺失等位基因突变频率和多态性的特点,为评估这三个民族人群对HIV的遗传易感性和艾滋病的防治提供理论依据。方法以197例仫佬族,100例壮族和100例汉族为研究对象,应用PCR和DNA测序等方法检测CCR5△32和CCR5-894C缺失突变体。结果未发现CCR5△32和CCR5-894C缺失突变体,均为野生型。结论由于未发现CCR5△32和CCR5-894C缺失突变体,推测广西仫佬、壮和汉三民族人群对HIV-1病毒感染可能具有较大的遗传易感性。     

HIV I and HIV 2 prevalence of seropositivity in a population of West Africa

In the month of August 1986, tests for anti-HIV 1 and anti-HIV 2 antibodies were performed in people coming to the hospital of Tanguietà (North Benin) (401 subjects) and in people working in the same hospital (23 subjects).The study revealed an anti-HIV 1 antibody prevalence of 0.4% (2/424) and an anti-HIV 2 prevalence of 0.2% (1/419). Seropositivity for both antibodies (anti-HIV 1 and anti-HIV 2) was found in one case; the other case was positive only for anti-HIV 1.The changing composition of the population due to frequent migratory displacements lead us to expect some possible alterations of the registered data in the future.Corresponding author.     

四川彝族人群HIV-1辅助受体CCR5△32和CCR2-64I基因多态性分析

目的了解中国四川彝族人群艾滋病病毒-1(HIV-1)辅助受体CCR5△32和CCR2．64I基因多态性特点。方法提取119份彝族正常人和88份HIV-1感染人群外周血基因组DNA。用聚合酶链反应(PCR)方法检测CCR5△32突变,阳性产物经克隆、测序进一步证实;用PCR-限制性片段长度多态性技术检测CCR2．64I突变,并测序验证。结果119份正常人样本中,CCR5 wt／△32等位基因突变杂合子2例(1．68％),未检测到CCR5△32／△32突变纯合子,CCR5△32等位基因频率为0．0084;CCR2-64I突变杂合子26例(21．85％),突变纯合子2例(1．68％),等位基因频率为01261。88份HIV-1感染者样本中,未检测到CCR5△32突变;CCR2．64I突变杂合子12例(13．64％),突变纯合子7例(7．95％),等位基因频率为0．1327。统计分析表明,上述等位基因多态性在该群体中均呈Hardy-Weinberg平衡分布;两种等位基因的突变频率在正常人和感染人群中的差异均无统计学意义。结论研究获得了中国四川彝族人群CCR5△32、CCR2-64I等位基因多态性资料,结果有助于综合评估中国人群对HIV-1感染的遗传易感性,同时为深入研究HIV-1抗性基因在中国不同民族的HIV感染及发病机制中的作用奠定基础。     

More about the Viking hypothesis of origin of the Δ32 mutation in the CCR5 gene conferring resistance to HIV-1 infection

The chemokine receptor CCR5 constitutes the major coreceptor for the HIV-1, because a mutant allele of the CCR5 gene named delta32 was shown to provide to homozygotes a strong resistance against infection. In the present study the frequency of the delta32 allele was collected in 36 European populations and in Cyprus, and the highest allele frequencies were found in Nordic countries. We constructed an allele map of delta32 frequencies in Europe; the map is in accordance to the Vikings hypothesis of the origin of the mutation and his dissemination during the eighth to the tenth centuries.     

PPP1R3基因Asp905Tyr多态性与安徽省汉族人群2型糖尿病相关性研究

目的 研究1型蛋白磷酸酶的骨骼肌特异糖原靶向调节亚单位基因(PPP1R3)Asp905Tyr多态性与安徽省汉族人群2型糖尿病相关性。方法 选取安徽省合肥地区汉族2型糖尿病患者262例,健康成人104名,运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行基因型测定。以体重指数(BMI)25kl/m~2为分割点,将病例组和对照组进行分层分析。结果 PPP1R3基因Asp905Tyr多态性与安徽省汉族人群2型糖尿病没有明显的相关性;以BMI<25kg/m~2基因型Tyr/Tyr组为参照组,BMI≥25kg/m~2携有Asp 905等位基因个体的糖尿病发病风险明显增加(OR=3.69,95％CI:1.38～8.89,P=0.006)。结论 PPP1R3基因Asp 905Tyr多态性可能不是安徽省汉族人群2型糖尿病主要的致病因素。肥胖与Asp905等位基因间的交互作用可增加糖尿病的发病风险。