胎儿颈部水囊状淋巴管瘤病因、产前诊断及处理

胎儿颈部水囊状淋巴管瘤是发生在胎儿颈部最常见的异常,在高危妊娠妇女中,其发病率可达6.8%,胎儿存活率低,只有9.4%,危害严重.其病因可能是胎儿颈部淋巴管发育障碍引起的,常常合并有染色体的异常.超声检查是产前诊断的主要手段,并分为有分隔和无分隔两种类型.早期产前诊断、积极的宫内干预和及时的手术治疗能改善产后结局,提高新生儿存活率.     

胎儿颈部囊性淋巴管瘤的产前诊断与预后

胎儿形态异常中颈部异常并不少见 ,胎儿颈部囊性淋巴管瘤 (ｆｅｔａｌｃｙｓｔｉｃｈｙｇｒｏｍａ)是其中常见异常之一。以往由于对本病缺少认识 ,多于死胎引产后或胎儿娩出后方能诊断。本文结合 2 5例胎儿颈部囊性淋巴管瘤产前诊断、胎儿预后及对再次妊娠的影响 ,分析如下。1　临床资料　　 1993年以来 ,我们经产前超声波检查诊断胎儿颈部囊性淋巴管瘤 2 5例 ,对其中 17例行羊水或胎儿脐带血染色体检查 ,5例胎儿娩出后行尸体解剖。对 2 5例中再次妊娠的12例进行了随访观察。　　本组资料中 ,超声波检查诊断胎儿颈部囊性淋巴管瘤最早 16孕周…     

彩超检查在胎儿脐带绕颈诊断中的作用

目的 讨论彩色多普勒血流显像（CDFI）在胎儿脐带绕颈的诊断中起到的作用。方法 选取189例中、晚期孕妇进行CDFI检查，于胎儿颈部可见脐带压迹或环状脐血流信号。并与分娩时胎儿的脐带绕颈情况进行对照分析。结果 189例孕妇分娩时有93例胎儿出现脐带绕颈，而产前彩超诊断有胎儿脐带绕颈102例，其正确诊断率为91．2％，假阳性率为4．8％，假阴性率为2．1％。结论 彩超检查在胎儿脐带绕颈的诊断中具有很重要的作用。     

胎粪性腹膜炎的产前诊断和处理

胎粪性腹膜炎是发生在胎儿期的罕见疾病，多散发，复发风险低，但危害严重，病死率高达43．7％-59．6％。胎儿肠梗阻并发肠穿孔是最常见病因：白种人中囊性纤维变性也是常见病因。B超检查是产前诊断的主要手段，胎儿腹腔内钙化、腹水、肠管扩张、胎粪性假性囊肿和羊水过多是最常见的超声影像学特征。MRI有助于诊断胎粪性腹水和胎粪性假性囊肿、明确肠梗阻部位、提高胎粪性腹膜炎产前诊断率，具有重要的辅助诊断价值。早期产前诊断、宫内腹水减量和出生后禁食、及时手术治疗能显著改善产后结局，提高新生儿存活率。     

胎儿心律失常的临床意义及预后的研究

目的 总结胎儿心律失常原因，进一步探讨其临床意义及对胎儿预后的影响。方法 采用回顾性分析方法，对26例胎儿心律失常孕妇的情况、胎儿心律失常的临床表现、诊断方法及长期随诊结果进行总结。结果 胎儿心律失常的发生率为0．2％。26例胎儿心律失常中，3例为胎儿心动过速(11．5％)，4例为胎儿心动过缓(15．4％)，19例为不规则胎儿心律(73．1％)；胎儿心律失常平均诊断孕周为35托周(15～41^ 1周)。26例中22例为产前胎心听诊时发现胎儿心律失常；1例为妊娠15周超声检查时发现胎儿心律失常；3例胎心监测发现胎儿心律失常。17例产前进行了胎儿超声心动检查，心脏结构未见异常，其中6例胎儿超声心动检查提示胎儿房性早搏，占35．3％，余未见异常。产后新生儿均存活，随诊24例(92．3％)，16例新生儿进行了超声心动检查，其中2例诊断为先天性心脏病，均为房间膈缺损。先天性心脏病新生儿在心律失常胎儿中发生率为7．7％。结论 大多数心律失常的胎儿预后是好的，心脏畸形的发生率很低。对于持续性心率慢的胎儿，需注意心脏结构异常的存在；对于心律失常胎儿的处理采用期待疗法，根据产科指征决定终止妊娠的方式。     

孤立性的胎儿胸腔及腹腔积液的临床咨询及处理

孤立性的胎儿胸腔积液及腹腔积液均为产前罕见的胎儿疾病,一般分为原发性及继发性两种。原发性胎儿胸腔积液及腹腔积液的发生多与淋巴管发育异常相关,而继发性的病因复杂,预后也更为多样。文章针对孤立性的胎儿胸腔积液及腹腔积液的病因、产前诊断、胎儿医学咨询及处理进行了论述。     

胎儿染色体异常的产前超声分析与风险评估

胎儿染色体异常是指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体数量与结构异常，发生率约占活产新生儿的1／180，因绝大部分染色体异常的胎儿均可通过产前核型分析做出诊断，使产前筛查、评估并诊断胎儿染色体异常的方法有了长足进步。超声波不能直接检测胎儿染色体，但染色体异常的胎儿常合并严重或微小结构畸形，近年随着超声分辨技术和诊断水平的提高，学者们对染色体异常胎儿可能出现的畸形类别、特征及相关联系进行了系统研究，通过产前超声检查首先发现并最终确诊的染色体异常胎儿越来越多。目前，超声筛查结合母血血清学筛查已成为发现染色体异常胎儿的主要方法。然而，产前确诊仍需通过孕早期绒毛活检、孕中期羊膜腔穿刺或脐带穿刺获取胎儿细胞行核型分析。     

B超诊断胎儿颈部囊性淋巴管瘤22例分析

目的：探讨胎儿颈部囊性淋巴管瘤的早期诊断，原因分析及预后。方法：对２２例经Ｂ型超声检查发现的胎儿颈部囊性淋巴管瘤进行回顾性分析。结果：本病多在１５～１６周间经Ｂ超检查得到诊断。其中９例经产妇中，５例有不良妊娠史（死产、自然流产和畸形儿分娩史）。１０例胎儿染色体检查中有４例（４０％）出现异常。２２例中只有３例妊娠至足月分娩，其中２例新生儿存活，１例死亡。结论：本病是较常见的胎儿形态异常之一，大多预后不良。Ｂ超及染色体检查是本病的重要诊断方法。     

超声诊断胎儿畸形124例分析

目的 探讨超声检查诊断胎儿畸形的价值。方法 回顾分析１２４例畸形儿的产前超声诊断情况。结果 １２４例畸形儿中,产前超声诊断胎儿畸形８７例,总检出率为７０．２％。其中中枢神经系统畸形很敏感,３９例均检出,检出率为１００．０％,唇裂等软组织系统检出率低,３０例检出２例,检出率为６．７％。结论 超声检查对诊断胎儿畸形有重要价值。     

孕期超声检查的时机以及超声检查的安全性

随着超声诊断技术及超声仪器的不断发展和临床经验的积累,孕期超声检查已成为评价胎儿生长发育、检测胎儿结构异常、筛查胎儿染色体异常高危人群的重要手段.自卫生部<产前诊断技术管理办法>实施以来,产前超声诊断得到了较快发展,同时孕妇的优生优育观念日益增强,对产前胎儿超声检查有了更多的认识和更高的要求.     

胎儿肠管扩张的产前诊断和临床预后

目的探讨胎儿肠管扩张的原因和临床意义。方法本文对107例产前超声发现胎儿肠管扩张孕妇进行临床管理和结果追踪，如产前出现明显胎儿肠管扩张（扩张的肠襻直径〉30mm）或明确诊断为消化系统畸形者，可选择引产放弃胎儿，并对患儿尸体进行解剖验证；如选择继续妊娠，则严密监测，分娩后行新生儿腹部X线平片拍摄和钡灌肠造影检查是否存在梗阻，并判断梗阻类型。分娩时取脐带血进行胎儿染色体核型分析。结果（1）产前超声表现为肠管扩张的107例孕妇中，78例（72．9％）合并消化系统畸形，其中，54例（69．2％）同时伴羊水增多，5例为染色体异常（7．8％），7例并多发畸形（9．0％）。（2）当胎儿腹部超声影像表现为典型的双泡征时，提示胎儿十二指肠梗阻，临床诊断正确率为100％，绝大部分由十二指肠闭锁和狭窄引起。（3）引起胎儿期肠管扩张的消化系统畸形中，以小肠畸形最为常见，结肠和肛门直肠病变少见。（4）29例胎儿产前超声表现为肠管扩张，分娩后1个月内新生儿未发现异常表现。结论产前诊断胎儿肠管扩张与消化系统畸形密切相关，需给予正确的临床管理和指导。     

胎儿右侧腋下胸壁巨大淋巴管畸形的宫内外治疗一例

胎儿淋巴管畸形是淋巴系统异常发育性疾病,可发生在全身任何部位,颈部常见,其次为腋下。本文报告1例胎儿右侧腋下胸壁淋巴管畸形的病例。该病例孕21周常规超声检查时确诊胎儿右侧腋下胸壁淋巴管畸形,大小21 mm×18 mm×16 mm,后每隔4周复查超声,团块进行性增大,至37周 +4右侧腋下胸壁淋巴管畸形增大至1...     

胎儿胸腔积液的产前诊断与治疗

讨论胎儿胸腔积液的产前诊断方法及治疗。对胎儿胸腔积液的病因、产前诊断、产前治疗及预后进行综述。胎儿胸腔积液的病因多样，可通过B超、核磁共振、胸腔穿刺术、脐静脉穿刺术及胎儿超声心动进行产前诊断，并可针对不同的病因进行相应的治疗。对染色体核型及结构正常的某些胸腔积液胎儿进行相应的宫内治疗，可防止肺发育不良，减少胎儿死亡率，提高新生儿的复苏及存活率。     

胎儿染色体异常的产前筛查和诊断

胎儿染色体异常是遗传病原因之一，是儿童智力迟钝和先天性心脏病的重要原因。早期诊断并早终止妊娠对减少其发生率，提高人口素质具有很重要的作用。本文总结与胎儿染色体异常相关的因素，介绍一些与染色体异常相关的出生缺陷以及产前染色体筛选和诊断的意义。     

胎儿染色体异常的产前筛查和诊断

胎儿染色体异常是遗传病原因之一，是儿童智力迟钝和先天性心脏病的重要原因。早期诊断并早终止妊娠对减少其发生率，提高人口素质具有很重要的作用。本文总结与胎儿染色体异常相关的因素，介绍一些与染色体异常相关的出生缺陷以及产前染色体筛选和诊断的意义。     

胎儿泌尿系畸形的超声诊断及预后

近年来随着超声诊断仪器的进步，对胎儿泌尿系畸形的检出率逐渐增高，Kim等报道产前超声波筛查泌尿系异常的总发生率妊娠总数的2‰～9‰，B超诊断与产后病理结果符合率为85．7％，高艳娥等报道胎儿生殖泌尿系畸形的发生率为1．56‰。胎儿泌尿系畸形大致分为肾的囊泡性疾病、多囊肾及泌尿系闭锁性疾患，其中以多囊肾和肾盂积水的诊断率最高，且多合并羊水过少和肺发育不良。通过超声检查做出产前诊断对产前处理及新生儿预后至关重要。     

妊娠合并肝内胆汁郁积症的甘胆酸值变化及分娩方式…

本文采用放免测定对６３例妊娠合并肝内胆汁郁积症（ＩＣＰ）的患者进行血清甘胆酸（ＣＧ）含量测定，结果表明ＣＧ值在诊断ＩＣＰ中比较氨酶灵敏，其异常值，前者为１００％，后者为８３％，因此妊娠期瘙痒，ＣＧ值增高或伴转氨酶及／或胆红素的增高是ＩＣＰ严重程度不同的表现。且ＣＧ值的增高倍数与胎儿宫内窘迫的发生率有关（Ｐ〈０．０５）。在ＣＧ值异常组中必须动态观察临床和实验室各项指标的变化，用胎儿监护仪，加强产前。     

超声心动图在胎儿心脏结构和心律异常中的诊断价值

超声心动图在胎儿心脏结构和心律异常中的诊断价值ＭｉｃｈａｅｌＭ，ｅｔａｌ胎儿先天性心脏病的发生率及死亡率均较高，所以产前诊断日益受到重视。近年，胎儿超声心动图被认为是一种非侵入性产前诊断的重要工具，可以评估胎儿心脏异常的程度及危险性，以指导产前治疗及...     

产前超声诊断胎儿肾脏发育异常196例临床分析

目的:探讨各种类型的胎儿肾脏发育异常在产前进行超声诊断的临床意义.方法:回顾性分析196例产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的超声声像特征、产后诊断的符合率和随访至产后3月情况.结果:①共有9种类型的肾脏发育异常,分别为肾积水、多囊性肾发育不良、单肾缺如、重复肾、肾囊肿、盆腔异位肾、婴儿型多囊肾、双肾缺如和融合肾.②产前诊断胎儿肾脏发育异常的196例患者,有20例引产后,未作尸检证实,另6例失访,共计170例经产后超声诊断及病理检查证实.其中肾积水、双肾缺如、多囊性肾发育不良、肾囊肿、婴儿型多囊肾和融合肾的诊断符合率较高,均达90.00％以上;而盆腔异位肾和重复肾等诊断符合率较低,分别为60.00％和40.00％.③随访至产后3月,肾积水、多囊性肾发育不良、肾囊肿、单肾缺如、盆腔异位肾和重复肾的患儿均无异常情况发生,而双肾缺如和婴儿型多囊肾多数引产,预后差.结论:胎儿肾脏发育异常的种类多样,超声检查的诊断符合率差异大,预后各异.产前超声检查能较准确地诊断多数肾脏异常,为临床提供更多的决策信息;超声检查不能明确诊断的需要加强随访,诊断需谨慎.     

1034例羊水细胞染色体核型分析

由于大多数遗传病尚无有效的治疗方法，因此在胎儿出生前尽早做出诊断，降低遗传病带来的危害显得尤为重要。目前，细胞遗传学诊断仍然是应用最广泛且准确的产前诊断方法。通过羊水细胞培养，进行染色体核型分析，为可能出现胎儿染色体异常的病例提供可靠的产前诊断，使之能够及时做出终止妊娠的选择，对于减少或避免染色体异常胎儿的出生具有不可替代的作用。本遗传室自1984年以来开展了羊水、绒毛及脐血染色体产前诊断，积累了不少的经验，为优生工作的开展提供了有效的产前诊断手段。尤其是从2000年开展唐氏筛查工作以来，羊水产前诊断病例增加。